南京農(nóng)業(yè)大學生物化學ppt課件

1、第第 4 節(jié)節(jié) 核酸與基因核酸與基因Concept of Nucleic acid and the Gene一一 基因的概念基因的概念 早期的基因概念早期的基因概念 經(jīng)典的基因概念經(jīng)典的基因概念 基因概念的演變與發(fā)展基因概念的演變與發(fā)展 基因的分子結(jié)構(gòu)基因的分子結(jié)構(gòu) 基因概念的多樣性基因概念的多樣性 融合遺傳理論融合遺傳理論 （Blending inheritane）母本體液母本體液 父本體液父本體液 子代具有父，母雙親的性狀子代具有父，母雙親的性狀 + 獲得的性狀是由環(huán)境影響獲得的性狀是由環(huán)境影響 (非遺傳物質(zhì)的改變非遺傳物質(zhì)的改變) 新性狀一旦獲得新性狀一旦獲得, 便能遺傳給后代便能遺傳給

2、后代L.B.Lamarck獲得性遺傳理論獲得性遺傳理論(Inheritance of acquired characters) 物種物種 加強和完善對環(huán)境的適應加強和完善對環(huán)境的適應 逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)樾路N逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)樾路N 泛生論假說泛生論假說 （Hypothesis of the Pangenesis） C. Darwin 1868 種質(zhì)論種質(zhì)論Theory of germplasm）GermeplasmSomatoplasmRoot, Stem, LeafA.Weismann 1883. Somatoplasm Germplasm Germplasm孟德爾孟德爾 (1823-1884)“遺傳學之父遺

3、傳學之父”闡述了遺傳學的分離和自由組合兩大定闡述了遺傳學的分離和自由組合兩大定律，以及律，以及“基因的概念?；虻母拍?。Mendels Paper in English Experiments in Plant Hybridization (1865)by Gregor MendelRead at the meetings of February 8th, and March 8th, 1865 1 Introductory RemarksExperience of artificial fertilization, such as is effected with ornamental pl

4、ants in order to obtain new variations in color, has led to the experiments which will here be discussed. The striking regularity with which the same hybrid forms always reappeared whenever fertilization took place between the same species induced further experiments to be undertaken, the object of

5、which was to follow up the developments of the hybrids in their progeny.遺傳因子假說遺傳因子假說 (Hypothesis of the inherited factor) G. J. Mendel 1866. 生物性狀由遺傳因子控制生物性狀由遺傳因子控制 親代傳給子代的是遺傳因子親代傳給子代的是遺傳因子(A,a.) 遺傳因子在體細胞內(nèi)成雙遺傳因子在體細胞內(nèi)成雙(AA,aa), 在生殖細胞內(nèi)為單在生殖細胞內(nèi)為單A,a） 雜合子后代體細胞內(nèi)具有成雙的雜合子后代體細胞內(nèi)具有成雙的 遺傳因子遺傳因子(Aa) 等位的遺傳因子獨立分離

6、等位的遺傳因子獨立分離, 非等非等 位遺傳因子間自由組合地分配到位遺傳因子間自由組合地分配到 配子中配子中摩爾根：摩爾根：闡述了遺傳學的連鎖與交換定律，闡述了遺傳學的連鎖與交換定律，被譽為被譽為“現(xiàn)代實驗生物學奠基人現(xiàn)代實驗生物學奠基人”。Theory of the gene 基因是染色體上的實體基因是染色體上的實體 基因象鏈珠基因象鏈珠(bead)一樣，孤立地呈一樣，孤立地呈 線狀地排列在染色體上線狀地排列在染色體上 基因是；基因是； 功能功能(functional unit)突變突變(mutation unit) 交換交換(cross-over unit) “三位一體的三位一體的 (Thr

7、ee in one) 最小的最小的 不可分割的不可分割的基本的基本的遺傳單位遺傳單位 (1926 T. H. Morgan) Transcriptable, translatable gene ( Z,Y,A ) Transcriptable but nontranslatable gene ( tDNA, rDNA )Nontranscriptable, nontranslatable gene ( promoter, operator ) Forms of genes cis action factor Affects the activity only of DNA sequences

8、on its own molecular of DNA, this property usually implies that the factor does not code for protein 通過核苷酸自身的特異二級結(jié)構(gòu)控制與它緊密連鎖的結(jié)通過核苷酸自身的特異二級結(jié)構(gòu)控制與它緊密連鎖的結(jié)構(gòu)基因的表達，一般不編碼蛋白質(zhì)。構(gòu)基因的表達，一般不編碼蛋白質(zhì)。( (無基因產(chǎn)物的無基因產(chǎn)物的DNADNA功能功能區(qū)區(qū)) ) Forms of genes trans action factor cis-dominant(顯性顯性)Affects the activity of any gene lo

9、cated on genome(基因組) by its translated product.通過擴散自身表達產(chǎn)物酶，調(diào)節(jié)蛋白控制其他基因的表達通過擴散自身表達產(chǎn)物酶，調(diào)節(jié)蛋白控制其他基因的表達可轉(zhuǎn)錄，可翻譯調(diào)節(jié)蛋白的可轉(zhuǎn)錄，可翻譯調(diào)節(jié)蛋白的DNADNA功能區(qū)功能區(qū), ,可通過互補測驗體系確定可通過互補測驗體系確定其功能區(qū)域其功能區(qū)域The ability of a site (cis-factor) to control adjacent gene irrespective of the presence in the cell of other alleles(等位基因) of the s

10、ite.cis acting factor 對與其緊密連鎖基因的控制效應不受其等位基因的影響。 DNA is genetic material Is the protein genetic material ?復制復制 ?表面遺傳信息表面遺傳信息 ? RNA is genetic material also Tobacco Mosaic Virus (TMV) Hershey lambdar phage cycle Watson & Crick DNA double helixRII DNA SIII 1928 Griffith 1944 Avery O.T DNA作為遺傳物質(zhì)的優(yōu)點

11、(自然選擇的優(yōu)勢) 儲存遺傳信息量大1kb DNA1kb DNA序列序列41000 41000 種遺傳信種遺傳信息息 核糖的2 OH 脫氧在水溶液中的穩(wěn)定性高于在水溶液中的穩(wěn)定性高于RNA 可以突變方便修復方便修復以求不斷進化以求不斷進化以求穩(wěn)定遺傳以求穩(wěn)定遺傳A / T, C / G 互補雙螺旋結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)復制復制, , 轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄遺傳穩(wěn)定遺傳穩(wěn)定生物進化的生物進化的C值矛盾值矛盾 (C value paradox of nucleotide) The total amount of DNA in the genome of haploid is a characteristic of ea

12、ch living species known as its Maximum C value (單倍體基因組總DNA 的含量叫作C值) 最大最大C值值 Maximum C valueThe total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （編碼基因信息的總DNA含量叫作c値） 最小最小C值值 Minimum c valueC value paradox of nucleotide C value paradox of nucleotide 霉菌藻類藻類G+細菌細菌G-細菌細

13、菌顯花植物顯花植物鳥類鳥類哺乳類哺乳類爬行類爬行類兩棲類兩棲類硬骨魚類硬骨魚類軟骨魚類軟骨魚類賴皮類賴皮類甲殼類甲殼類昆蟲類昆蟲類軟體動物軟體動物蠕蟲類蠕蟲類真菌真菌枝原體枝原體A 生物體進化程度高低生物體進化程度高低 與大與大C值不成明顯正相關(guān)值不成明顯正相關(guān) B 親緣關(guān)系相近的生親緣關(guān)系相近的生 物大物大C值相差較大值相差較大 C 一種生物內(nèi)大一種生物內(nèi)大C值與值與 小小c值相差極大值相差極大 （Euk. 人體人體 c = C/10） ( Prok. x174 c C ) 真核生物真核生物 DNA 染色體數(shù)染色體數(shù) （2C） （2N）兩棲鯢兩棲鯢 168 pg 24肺魚肺魚 100 38蠑

14、螈蠑螈 85.3 24警蛙警蛙 28.2 24牛牛 6.4 60人人 6.4 46綿羊綿羊 5.7 54果蠅果蠅 0.2 8貝母貝母 196.7 24豌豆豌豆 28 12玉米玉米 11 20原核生物原核生物 DNA （C）Salmonella 0.0143 pgE.coli 0.0040T2 0.00022 0.0000055174 0.000005重復序列分類重復序列分類 a) 高度重復序列高度重復序列 ( High repetitive sequence)Microsatellite DNA2-10 bp / copy105-106 copies / genomeC0t(1/2) 0.00

15、1 多為串聯(lián)重復排多為串聯(lián)重復排列列分布于著絲點分布于著絲點, 端粒區(qū)端粒區(qū), 結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)5-50 copies / genomeMinisatellite DNA( Variable number tandem repeats . VNTR ) 重復基因重復基因 (Repetitive gene)104 bp fragmentCsCl gradient centrifugationSequence in satellite DNASea crab2ATATAT.Drosophila5ATAATATAAT.Mouse9GAAAAATGAGAAAAATGAbp of repeat

16、unit sequence ProkaryoteEukaryote(GC%)42413455MOUSE CALF b) 中度重復序列中度重復序列 ( middle repetitive sequence )100-1000 bp / copy10-104 copies / genomeC0t(1/2) 0.001 - 0.1rDNA tDNAHistone gene clusterMiddle repeat gene特點特點拷貝重復，多量拷貝重復，多量序列多為相似序列多為相似排列成束成串排列成束成串功能完全相同功能完全相同具有進化的整體性，累積突變具有進化的整體性，累積突變 c) 單拷貝序列單

17、拷貝序列 (single copy sequence, 1-3 copies) 低等真核生物低等真核生物 10-20% 高等植物高等植物 80% repetitive sequence 高等動物高等動物 50%多為結(jié)構(gòu)基因多為結(jié)構(gòu)基因如tRNA, 各種酶基因等 d) 反向重復序列反向重復序列 (inverted repetitive sequence) CAT GAACGTCC TATTGTC GGACGTTC TGAGTA CTTGCAGG ATAACAG CCTGCAAG ACT 在DNA和RNA中可形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)或十字結(jié)構(gòu)。在DNA中要形成這種結(jié)構(gòu)需要能量，因此，發(fā)生可能性很小。 上述結(jié)構(gòu)

18、也回紋結(jié)構(gòu)(Palidrome), 較短的回紋結(jié)構(gòu)可作為一種特別信號，可被限制性內(nèi)切酶所識別。 e) 間隔序列間隔序列 人們對間隔序列的認識是限的。一些人認為這些序列是多余的，因此認為是“junk”。 基因組的非編碼序列，包括編碼區(qū)(外顯子)之間的間隔序列內(nèi)含子，以及基因與基因之間的序列。 但近年來也有研究表明對轉(zhuǎn)錄等有作用，并不但近年來也有研究表明對轉(zhuǎn)錄等有作用，并不是是“junk”junk”。 ： 內(nèi)含子可在內(nèi)含子可在DNA水平上移位水平上移位一個可移動一個可移動的基因元件，具有轉(zhuǎn)座作用；的基因元件，具有轉(zhuǎn)座作用； 生物體內(nèi)的內(nèi)含子本身有可譯框架，能編碼蛋白質(zhì)和酶； RNA水平上的內(nèi)含子水

19、平上的內(nèi)含子可變剪接是基因表達的可變剪接是基因表達的一種特殊調(diào)節(jié)方式；一種特殊調(diào)節(jié)方式； 內(nèi)含子能編碼小核仁內(nèi)含子能編碼小核仁RNARNA，積累在核仁中，與，積累在核仁中，與核糖體生成、裝配有關(guān)。核糖體生成、裝配有關(guān)。 重疊基因重疊基因 (overlapping gene) 方式方式 Mis-reading for stop codon ( Q RNA virus 1973. A. Weiner ) 400Nt 800Nt AUG-UGA-UAA UGA, UAG 易被漏讀，易被漏讀， 錯讀錯讀 UAA 能嚴格終止能嚴格終止 14Kd Cp 97%38Kd Ip 3%種類種類 I 類；類； 反

20、向重疊基因反向重疊基因（重疊基因分布在同一（重疊基因分布在同一DNA區(qū)域的不同單鏈上）區(qū)域的不同單鏈上） IAICIDIB方式方式 ？! II 類；類； 同向重疊基因同向重疊基因 （重疊基因分布在同一（重疊基因分布在同一DNA區(qū)域的同一單區(qū)域的同一單鏈上）鏈上） 方式？方式？IIAIIBIICIIDX174 ( F. Sanger, 1977 ) Alternate different reading frame5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptidesC = 5387 bp -ATG-/-AATGCC -/-ATAACG-/-TAA-ABATGCCN-NNATAA-AUG