分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)第1章

1、衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材上海交通大學(xué)上海交通大學(xué) 樊綺詩(shī)樊綺詩(shī)衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材第一節(jié) 分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的理論基礎(chǔ)第二節(jié) 分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的分析對(duì)象第三節(jié) 分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的應(yīng)用前

2、景衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材第一節(jié)第一節(jié) 分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的理論基礎(chǔ)分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的理論基礎(chǔ)一、病原生物基因與人類感染性疾病二、基因變異與單基因病三、基因變異與多基因病四、線粒體基因變異與線粒體遺傳病五、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤一一、病原生物基因與人類感染性疾病、病原生物基因與人類感染性疾病 嚴(yán)重影響人類健康的病原微生物如結(jié)核桿菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相關(guān)冠狀病毒、人禽流感病毒和原蟲(chóng)等，目前受到廣泛關(guān)注。 一、病原生物基因與人類感染性疾病一、病原生物基因與人類感染性疾病 對(duì)于這些病原生物基

3、因和基因組的研究已經(jīng)成為消滅病原生物、控制人類感染性疾病的重要內(nèi)容。二、基因變異與單基因病二、基因變異與單基因病 單基因病單基因病 ：當(dāng)致病基因核苷酸發(fā)生缺失、插入、倒位、易位、點(diǎn)突變等基因突變，并且這種突變改變了基因的編碼序列或影響了基因的調(diào)控序列時(shí)，基因的功能發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病。 二、基因變異與單基因病二、基因變異與單基因病1.致病基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，影響了編碼產(chǎn)物量和質(zhì)的改變，如血紅蛋白病、血友病、Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良等。2.致病基因中核苷酸三聯(lián)體重復(fù)序列發(fā)生高度擴(kuò)展，如脆性X綜合征、亨廷頓病、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。 三、基因變異與多基因病三、基因變異與多基因病 多基因病的發(fā)病機(jī)制十

4、分復(fù)雜，遺傳因素和環(huán)境因素共同起作用。 這些病的發(fā)病有一定遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)出家族傾向，但卻又不符合一般的遺傳方式。 參與多基因病發(fā)生的基因被稱為疾病相關(guān)基因。 多基因病的發(fā)生涉及諸多因素，某一因素的變異不足以解釋多基因病的發(fā)病機(jī)制。三、基因變異與多基因病三、基因變異與多基因病四、線粒體基因變異與線粒體遺傳病四、線粒體基因變異與線粒體遺傳病 線粒體DNA突變使線粒體功能發(fā)生障礙，直接影響人體組織和細(xì)胞的各種生物學(xué)功能，導(dǎo)致線粒體 遺傳病。 它具有母系遺傳、基因突變具閾值效應(yīng)以及多系統(tǒng)受累等遺傳學(xué)特征。 五、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤五、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤 腫瘤的發(fā)生是由多種致癌因素綜合作用的結(jié)果

5、。 與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因稱為腫瘤相關(guān)基因，包括癌基因和抑癌基因。 癌基因包括病毒癌基因和細(xì)胞癌基因,它們具有潛在誘導(dǎo)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的特征。 抑癌基因是存在于正常細(xì)胞內(nèi)的一類可以抑制細(xì)胞生長(zhǎng)的基因，具有潛在抑癌作用。 衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材一、病原生物基因二、基因變異三、基因多態(tài)性一、病原生物基因一、病原生物基因1.菌種鑒定2.確定病毒感染和病毒載量 3.病毒分型 4.細(xì)菌耐藥監(jiān)測(cè)和分子流行病學(xué)調(diào)查 二、基因變異二、基因變異1.致病基因2.線粒體基因3.腫瘤相關(guān)基因 三、基因多態(tài)性三、基因多態(tài)性1.基因定位

6、和疾病相關(guān)性分析 2.疾病診斷和遺傳咨詢 3.多基因病的研究 4.器官移植配型和個(gè)體識(shí)別 衛(wèi)生部衛(wèi)生部“十一五十一五”規(guī)劃教材規(guī)劃教材 全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材一、RNA干擾技術(shù)二、生物芯片三、蛋白質(zhì)組學(xué)一、一、RNARNA干擾技術(shù)干擾技術(shù) 1.RNA干擾技術(shù)能高效特異地阻斷基因的表達(dá)， 已成為研究蛋白質(zhì)及其基因功能、細(xì)胞信號(hào)傳 導(dǎo)途徑、基因治療和藥物開(kāi)發(fā)的理想手段。 2.微RNA與生物體階段性發(fā)育密切相關(guān)，可以使 特異基因在翻譯水平受到抑制，在細(xì)胞生長(zhǎng)和 凋亡、血細(xì)胞分化、胚胎后期發(fā)育等過(guò)程中發(fā) 揮重要作用，還可能與腫瘤發(fā)生有關(guān)。 二、生物芯片二、生物芯片1.生物芯片特點(diǎn)：高通量、微型化和自動(dòng)化，能將生命科學(xué)研究中的許多不連續(xù)過(guò)程集成于一體。2.生物芯片必將在基因功能研究、基因診斷、藥物篩選和個(gè)體化藥物治療等方面扮演重要角色，