第五章遺傳與變異

1、孟德?tīng)枌?duì)相對(duì)性狀遺傳試驗(yàn)的解釋孟德?tīng)枌?duì)相對(duì)性狀遺傳試驗(yàn)的解釋相對(duì)性狀是由遺傳因子（現(xiàn)稱相對(duì)性狀是由遺傳因子（現(xiàn)稱基因）決定的。顯性性狀由顯基因）決定的。顯性性狀由顯性基因控制，用大寫字母表示，性基因控制，用大寫字母表示，隱性性狀由隱性基因控制的，隱性性狀由隱性基因控制的，用小寫字母表示，在體細(xì)胞中用小寫字母表示，在體細(xì)胞中是成雙存在。是成雙存在。配子形成時(shí)，成雙的基因分開(kāi)，配子形成時(shí)，成雙的基因分開(kāi)，分別進(jìn)入不同的配子。分別進(jìn)入不同的配子。當(dāng)雌雄配子結(jié)合完成受精后，當(dāng)雌雄配子結(jié)合完成受精后，又恢復(fù)成對(duì)。顯性基因又恢復(fù)成對(duì)。顯性基因(D)對(duì)隱對(duì)隱性基因性基因(d)有顯性作用。所以有顯性作用。所以

2、F1表現(xiàn)顯性性狀表現(xiàn)顯性性狀。n一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在配子形成過(guò)程一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在配子形成過(guò)程中彼此分開(kāi)，結(jié)果一半的配子帶有一種等中彼此分開(kāi)，結(jié)果一半的配子帶有一種等位基因，另一半的配子帶有另一種等位基位基因，另一半的配子帶有另一種等位基因，每一配子只帶有成對(duì)基因中的一個(gè)。因，每一配子只帶有成對(duì)基因中的一個(gè)。在分析了一對(duì)性狀傳遞規(guī)律的基礎(chǔ)上，Mendel進(jìn)一步進(jìn)行了兩對(duì)相對(duì)性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個(gè)親本進(jìn)行雜交：一個(gè)是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；一個(gè)是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。n Mendel遺傳學(xué)第二定律：獨(dú)立分配與自由組合定律“多對(duì)基因

3、的獨(dú)立分配和自由組合定律”：當(dāng)兩對(duì)或更多對(duì)基因處于異質(zhì)接合狀態(tài)時(shí)，它們?cè)谛纬膳渥訒r(shí)的分離是彼此獨(dú)立不相牽連的，同時(shí)分配時(shí)相互間進(jìn)行自由組合。測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：1：1：1：1n Mendel遺傳學(xué)第二定律：獨(dú)立分配與自由組合定律5.2 基因的連鎖和交換 20世紀(jì)初，美國(guó)著名的實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家Morgan及其同事通過(guò)果蠅的雜交試驗(yàn)，確立了基因在染色體上的連鎖和交換規(guī)律，被后人稱為遺傳學(xué)第三定律。基因交換導(dǎo)致基因重組 重組率染色體上各基因間的重組率與基因位點(diǎn)間的距離成正比三點(diǎn)測(cè)交法 遺傳學(xué)圖 DNA的分布的分布主要在染色體上主要在染色體上細(xì)胞質(zhì)內(nèi)細(xì)胞質(zhì)內(nèi)細(xì)胞核遺傳細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳生物的遺傳生物

4、的遺傳（所以說(shuō)，染（所以說(shuō)，染色體是色體是DNA的的主要載體）主要載體）例：紫茉莉例：紫茉莉葉色的遺傳葉色的遺傳RNA（核糖核酸）（核糖核酸） 有些病毒（如有些病毒（如煙煙草花草花 葉病毒葉病毒），它），它們不含有們不含有DNA, 只只含有含有RNA。 在這種在這種情況下，情況下，RNA就起就起著遺傳物質(zhì)的作用。著遺傳物質(zhì)的作用。 目前，已有充分目前，已有充分的科學(xué)研究資料的科學(xué)研究資料證明，證明，絕大多數(shù)絕大多數(shù)生物生物（具備細(xì)胞（具備細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物）結(jié)構(gòu)的生物）都都是以是以DNA作為作為遺傳物質(zhì)的。遺傳物質(zhì)的。DNA主要的遺傳物質(zhì)主要的遺傳物質(zhì) 在細(xì)胞核里的染色體是由蛋白質(zhì)在細(xì)胞核里的染色

5、體是由蛋白質(zhì)和和 DNA組成的。但蛋白質(zhì)的含量和結(jié)組成的。但蛋白質(zhì)的含量和結(jié)構(gòu)都不夠穩(wěn)定，而且本身不能夠進(jìn)行構(gòu)都不夠穩(wěn)定，而且本身不能夠進(jìn)行復(fù)制，因此不能夠充當(dāng)遺傳物質(zhì)復(fù)制，因此不能夠充當(dāng)遺傳物質(zhì) 。 作為遺傳物質(zhì)，作為遺傳物質(zhì)，必須具備什么條件必須具備什么條件呢？呢？ DNA具備作為遺傳物質(zhì)的條件具備作為遺傳物質(zhì)的條件2）能夠自我復(fù)制，使前后代保持）能夠自我復(fù)制，使前后代保持一定的連續(xù)性一定的連續(xù)性3）能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成）能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 ，從而，從而控制新陳代謝過(guò)程和性狀控制新陳代謝過(guò)程和性狀4）能夠產(chǎn)生可遺傳的變異）能夠產(chǎn)生可遺傳的變異1）分子結(jié)構(gòu)具有相對(duì)的穩(wěn)定性）分子結(jié)構(gòu)具有相對(duì)

6、的穩(wěn)定性A腺嘌呤腺嘌呤G鳥嘌呤鳥嘌呤磷酸磷酸脫氧核糖脫氧核糖胞嘧啶胞嘧啶C胸腺嘧啶胸腺嘧啶T含含 氮氮 堿堿 基基核苷酸（核苷酸（RNA）的組成成分）的組成成分A腺嘌呤腺嘌呤G鳥嘌呤鳥嘌呤磷酸磷酸核糖核糖胞嘧啶胞嘧啶C尿嘧啶尿嘧啶U含含 氮氮 堿堿 基基磷酸磷酸脫氧核糖脫氧核糖含氮堿基含氮堿基核苷酸的結(jié)構(gòu)核苷酸的結(jié)構(gòu)磷酸磷酸核糖核糖含氮堿基含氮堿基基因性狀基因的表達(dá)轉(zhuǎn)錄翻譯（遺傳信息從 到 ）（信息從 到 ）基因的表達(dá)DNAmRNAmRNA蛋白質(zhì)基因性狀基因的表達(dá)TG C AC A A A T ACGUG U UUAmRNA 細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì) 細(xì)胞核 核孔DNAmRNA在細(xì)胞核中合成AG T AC

7、 A A A T UCAUG U UUAmRNA 細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì) 細(xì)胞核 核孔DNAmRNA通過(guò)核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)ACGUG U UUAmRNAACGUG A UUAmRNA 氨基酸 氨基酸 氨基酸密碼子：mRNA上決定氨基酸的三個(gè)相鄰的堿基密碼子（1）概念：（2）地點(diǎn)： 指以 為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過(guò)程在細(xì)胞質(zhì)中信使RNADNA脫氧核苷酸序列蛋白質(zhì)氨基酸序列密碼子mRNA核糖核苷酸序列遺傳信息（基因）（性狀）轉(zhuǎn)錄翻譯細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行細(xì)胞質(zhì)內(nèi)進(jìn)行信息流正常型紅細(xì)胞與鐮刀型紅細(xì)胞正常型紅細(xì)胞與鐮刀型紅細(xì)胞GAACTT谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正常正常異

8、常異常GAAGUAGTACAT突變突變DNATAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始密碼纈氨酸異亮氨酸亮氨酸甘氨酸終止密碼DNATAC CCA TTA GGA TCC CAT TmRNAAUG GGA AAU CCU AGG GUA起始密碼甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸纈氨酸DNATAC CAT AGG ATC CCA TTmRNAAUG GUA UCC UAG GGU起始密碼纈氨酸絲氨酸終止密碼插入插入C C丟失丟失T T4、基因突變的意義：、基因突變的意義：生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原材料。普遍性 隨機(jī)性稀少性有

9、害性不定向性（2）優(yōu)點(diǎn)： 提高突變率，創(chuàng)造新類型，培育優(yōu)良品種（3）遇到的問(wèn)題 1、成功率低 2、有利個(gè)體不多，需大量處理材料1 1缺失缺失染色體的某一片段消失染色體的某一片段消失消失消失重復(fù)重復(fù): :染色體增加了某一片段染色體增加了某一片段重復(fù)重復(fù)顛 倒斷斷 裂裂連 接 倒位倒位: :染色體的某一片段顛倒了染色體的某一片段顛倒了180180o o易位易位:染色體的某一片段移接到另一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上非同源染色體上移接整倍體整倍體(euploid)整倍體：染色體數(shù)目是整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個(gè)體的整倍的生物個(gè)體 一倍體一倍體(monoploid, x)2n=

10、x二倍體二倍體(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍體三倍體(tripoid, 3x)2n=3x四倍體四倍體(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x 染色體基數(shù)染色體基數(shù)(x)：一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù)目。一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù)目。例：例：玉米：二倍體玉米：二倍體(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍體水稻：二倍體(2n=2x=24, n=x=12)普通小麥：六倍體普通小麥：六倍體(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)Down 綜合癥綜合癥軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病X連鎖的隱性遺傳 色盲X連鎖的隱性遺傳 血友病唇裂先天性愚型性腺發(fā)育不良 E、開(kāi)展產(chǎn)前診斷 F、妊娠早期避免接觸致畸劑：如鏈 霉素可致胎兒聽(tīng)神經(jīng)受損，氯霉素可 致灰色綜合癥，電離輻射可致胎兒生 長(zhǎng)緩慢演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）：演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）： 研究增加產(chǎn)生有利表現(xiàn)型的有利基因頻率的方法Mendel遺傳學(xué)第一定律即“分離定律”：一對(duì)基因在形成配子時(shí)完全按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。Mendel遺傳學(xué)第二定律即“自由組合定律”：當(dāng)兩對(duì)或更多對(duì)基因處于異質(zhì)接合狀態(tài)時(shí)，它們?cè)谛纬膳渥訒r(shí)的分離是彼此獨(dú)立不相牽連的，分配時(shí)相互間進(jìn)行自由組合。 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)闡