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1、13-三體綜合征先天性裂唇他們?cè)谏钪幸?jiàn)過(guò)嗎?經(jīng)過(guò)手術(shù)能恢復(fù)正常容貌嗎?他們的后代正常嗎?.1、舉例說(shuō)出常見(jiàn)的遺傳病2 、認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育3 、舉例說(shuō)出一些優(yōu)生優(yōu)育的措施第四節(jié)遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育本節(jié)目的:.1.什么是遺傳???遺傳病普通是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改動(dòng) 而引起的,或者是由致病基因控制的。.2.先天性疾病是遺傳病嗎? 先天性疾病是在胎兒期得的,也就是胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中,遭到外界或內(nèi)在不良要素作用,致使胎兒發(fā)育不正常,出生時(shí)已有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如風(fēng)疹病毒感染引起的畸形等。.先天愚型據(jù)估計(jì)我國(guó)目前大約有60萬(wàn)以上的21三體綜合癥患兒,按目前的出生率我國(guó)平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出
2、生,全國(guó)每年出生的21三體綜合癥唐氏綜合癥患兒將達(dá)27000例左右。 先天愚型患者其病因是體細(xì)胞中21號(hào)染色體多了一條,為三條,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)稱之為21-三體綜合征。癡呆是由于先天性腦發(fā)育不良引起的,患者的智力程度低下,身體矮小,臉扁而圓,鼻短而塌,耳小而畸形,口小常半張開(kāi)并流口水,手指短小,毛發(fā)稀疏等。這種遺傳病是由染色體變異引起的。 .思索 遺傳病和日常生活中的感冒、發(fā)燒又有什么區(qū)別呢?.3.常見(jiàn)的遺傳病常見(jiàn)的遺傳病色盲白化病血友病.色盲的發(fā)現(xiàn) 第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲病同時(shí)本人又是色盲患者的是英國(guó)科學(xué)家道爾頓,他是近代原子實(shí)際的開(kāi)創(chuàng)人. 有關(guān)色盲病的發(fā)現(xiàn),有這樣一段趣事,青年道爾頓到街上去買(mǎi)了一雙襪子
3、作為圣誕禮物送給母親,母親收到后很高興,但感到顏色很艷麗,與本人的年齡不太相稱。這使道爾頓感到很奇異,于是他就問(wèn)母親:難道深藍(lán)色的還不穩(wěn)重嗎?,什么?它和櫻桃普通紅呀!母親答道。從那天起,道爾頓才知道本人的色覺(jué)與正常人不同,于是他寫(xiě)出了一部名為的著作。因此,道爾頓既是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲病的人,又是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲病人,至今人們還把色盲稱為道爾頓病。 .紅綠色盲是一種性連鎖遺傳病,由于控制色盲的隱性基因位于X染色體上,男性細(xì)胞中的X染色體僅有一條,而女性細(xì)胞中有兩條X染色體。從色盲患者的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來(lái)看,男性患者多于女性患者。 .正常者可看到數(shù)字96. 紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出,而綠色盲者能讀出,
4、但紅綠色弱者及正常者那么兩個(gè)字都能讀出來(lái)。 .正??磻?yīng)是一幅“牛的圖案,如看到的是一頭“鹿,就有能夠是色盲或色弱。 .正常者能讀出,紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成5,而全色弱者那么全然讀不出上述的兩個(gè)字。 .紅綠色盲者及紅綠色弱者容易找到,但正常者及全色弱者大多卻找不到。.白化病 在我國(guó)有的地方俗稱羊白頭。這是由于病人體內(nèi)細(xì)胞中缺乏合成黑色素的酶-酪氨酸酶而引起,患者的皮膚、毛發(fā),都因缺乏黑色素而異乎尋常的白。 .血友病 患者在不出血時(shí),與正常人無(wú)異,但細(xì)微外傷即引起流血不止,甚至危及生命。輕者可有皮下紫斑或牙齦出血,輕重者可有深部組織出血,構(gòu)成血腫,典型病例常見(jiàn)關(guān)節(jié)出血,內(nèi)臟出血也并不少見(jiàn)。 血
5、友病的基因是隱性的,因此與色盲的情況一樣,患者也是男性多于女性。19世紀(jì)時(shí),歐洲一些國(guó)家的皇室中流傳著血友病,當(dāng)時(shí)被人們尊稱為皇室病。.苯丙酮尿癥 頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味 .先天性聾啞 嚴(yán)重聽(tīng)力減退成、繼發(fā)性言語(yǔ)不能 . 到目前為止,已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)一萬(wàn)多種,其中不少是常見(jiàn)的,有較高的發(fā)病率,嚴(yán)重地危害著人類(lèi)的安康和生命。 據(jù)有關(guān)資料顯示,我國(guó)每年患有先天性缺陷的新生兒中,均有7%-8%是由于遺傳要素呵斥的。 4. 遺傳病的危害.討論:近親結(jié)婚的危害目的:舉例說(shuō)出近親結(jié)婚的危害。指點(diǎn):1、學(xué)生4人一組 2、近親結(jié)婚的后代和非近親結(jié)婚的后代相比,患病率高出多少倍?將計(jì)算結(jié)果填入表格中
6、。討論:什么叫近親結(jié)婚?近親結(jié)婚有哪些危害?.直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親祖父母旁系血親旁系血親旁系血親直系血親外祖父母叔 伯 姑叔 伯 姑的子女叔 伯 姑的曾孫子女父 母舅 姨叔 伯 姑的孫子女孫子女子女本人兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女.制止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定: 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親制止結(jié)婚。.近親結(jié)婚的危害 危害人類(lèi)安康,降低人口素質(zhì); 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān); 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。.近親結(jié)婚的危害 一個(gè)病殘兒平均壽命為50年 50年國(guó)家和家庭需為孩子承當(dāng)40萬(wàn)人民幣的根本生活費(fèi)用 每年出生
7、病殘兒120萬(wàn) 每年經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān): 120萬(wàn)人 *40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān). 近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)病率和死亡率都會(huì)增高。比如,我國(guó)湖南大庸市偏遠(yuǎn)地帶有三個(gè)“傻子村,其中的汪家小村,全村共500人,有240人智能偏低,其中呆癡58人。 他知道嗎?.達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪結(jié)婚 生育6個(gè)子女, 3個(gè)夭折, 3個(gè)終生不育??茖W(xué)家的悲劇.5.優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)點(diǎn)優(yōu)育,讓每個(gè)出生的孩子安康生長(zhǎng)優(yōu)生,讓每個(gè)家庭生育出安康的孩子.措施:制止近親結(jié)婚遺傳咨詢產(chǎn)前診斷.遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查,了解病史,做出診斷判別遺傳病的類(lèi)型推算后代發(fā)病率 假設(shè)有一對(duì)安康夫婦,如今他們想要生一個(gè)孩子,聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的,他
8、們擔(dān)憂未來(lái)本人的小孩會(huì)遺傳這種病,不知如何是好,因此來(lái)征求他的意見(jiàn),假設(shè)他是遺傳咨詢醫(yī)生,他會(huì)怎樣做?.能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病檢測(cè)手段: 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛細(xì)胞檢查 基因診斷產(chǎn)前診斷.產(chǎn)前診斷優(yōu)點(diǎn): 在妊娠早期就將有嚴(yán)重遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來(lái)。.總結(jié):經(jīng)過(guò)今天的學(xué)習(xí),他們有什么收獲?請(qǐng)大家討論交流,發(fā)表他們獨(dú)特的見(jiàn)解?.課堂穩(wěn)定1、以下哪種疾病屬于遺傳??? A、小兒麻木癥 B、色盲C、非典型肺炎 D、急性腎炎2、我國(guó)某山村有許多傻子,成了傻子村,其緣由是 A、營(yíng)養(yǎng)不好 B、近親結(jié)婚的多 C、水質(zhì)不好 D、不參與體育B B.3.優(yōu)生優(yōu)育的措施包括 A制止近親結(jié)婚 B 提倡遺傳咨詢C
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