蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生

1、第六章 遺傳和變異第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生我們學(xué)過有哪些人類遺傳??？白化病和貓叫綜合癥是如何產(chǎn)生的？白化?。撼Ｈ旧w隱性遺傳貓叫綜合癥：人類第5條染色體缺失？蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生一、人類遺傳病概述 1、概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)（性狀）的基本單位和它的主要載體是什么？基因、染色體 通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異

2、常遺傳病三類。？蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有兩類：、顯性遺傳病：軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病；抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生白化癥、苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲癥常染色體隱性遺傳病 X性染色體隱性遺傳病缺少正?；騊，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成絡(luò)氨酸，而是形成苯

3、丙氨酸。患者由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生（二）多基因遺傳病：由多對等位基因控制。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。 常染色體異常： 21三體綜合癥（先天性愚型） 貓叫綜合癥性染色體異常： Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生先天性愚型21三體綜合癥（先天性愚型）患者比正常人多了一條21號染色體。蘇教版教學(xué)第五節(jié)

4、人類遺傳病與優(yōu)生性腺發(fā)育不良Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）患者缺少一條X染色體蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。 在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 15歲以下死亡的兒童中，40由于遺傳病或其他先天性疾病所致。 我國人口中患21三體綜合癥的人總數(shù)不少于100萬，且每年出生此種患兒高達(dá)2萬人。蘇教版教學(xué)

5、第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生2、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生三、優(yōu)生的概念優(yōu)生：讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生學(xué)：運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。高爾頓（S.F.Galton)蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生四、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！敝毕笛H：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）。三代以

6、內(nèi)的旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的除直系親屬以外的其他親屬，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生 、遺傳咨詢：主要手段之一遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷

7、后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生、提倡“適齡生育”：女子最適生育的年齡一般是2429歲。 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生、產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查絨毛膜檢查基因診斷蘇教版教學(xué)第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生課堂練習(xí)：苯 丙 酮 尿