出生缺陷以及干預(yù)

1、關(guān)于出生缺陷及干預(yù)第一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。先天畸形 是指胎兒發(fā)生身體結(jié)構(gòu)的異常，既有大體的異常，也有細(xì)微的異常。出生前后發(fā)現(xiàn)，診斷相對(duì)較易。如神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷概念 概念第二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 出生缺陷 先天畸形： 神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內(nèi)障、白化病基因或染色體 異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨(dú)癥出生缺陷種類第三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月特點(diǎn)：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是

2、環(huán)境因素造成；出生時(shí)可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報(bào)告,發(fā)展中國(guó)家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達(dá)7.86%,但出生時(shí)僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)出生缺陷特點(diǎn)第四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷現(xiàn)狀出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問(wèn)題1.發(fā)病率高，疾病治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重發(fā)達(dá)國(guó)家水平：2-3%；我國(guó)水平：4-6%，每年約有80-100萬(wàn)；我省水平：每年約有5-7萬(wàn)。美國(guó)：每年 中國(guó)：每年 3200例脊柱裂患兒 2萬(wàn)例神經(jīng)管畸形患兒 4-12萬(wàn)先天性心臟病 20-60萬(wàn)先天性心臟病 出生缺陷現(xiàn)狀第五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要

3、原因 隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導(dǎo)致嬰兒死亡的疾病譜也發(fā)生改變。美國(guó) 1998 中國(guó) 2002嬰兒死亡率為7.2 嬰兒死亡率為29.2 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位出生缺陷現(xiàn)狀第六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3.出生缺陷所致的壽命損失嚴(yán)重 匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴(yán)重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺陷現(xiàn)狀第七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月危害影響個(gè)人的一生-健康身體影響一個(gè)家庭-家庭幸福影響一個(gè)社會(huì)-社會(huì)和諧出生缺陷現(xiàn)狀第八張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷的分類出生缺陷分

4、類方法較多，中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)實(shí)施方案要求的出生缺陷統(tǒng)計(jì)為23類01無(wú)腦畸形02脊柱裂 03腦膨出04先天性腦積水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無(wú)兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類第九張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月我國(guó)常見(jiàn)的出生缺陷：2003年，出生缺陷監(jiān)測(cè)中心報(bào)告先天性心臟病 17.7/萬(wàn)神經(jīng)管畸形 11.2/萬(wàn)尿道下裂 5.1/萬(wàn)我省常見(jiàn)出

5、生缺陷： 2005年河南省出生缺陷前五位病種排序情況 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 腦積水城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70農(nóng)村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 總計(jì)（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺陷分類第十張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月無(wú)腦兒與腦積水第十一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月神經(jīng)管畸形第十二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月先天性唇腭裂耳畸形第十三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月臍膨出膀胱外翻尿道下裂第十四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月短肢畸形聯(lián)體嬰兒

6、第十五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形第十六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 唐氏綜合征 （21-三體 ）苯丙酮尿癥第十七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全第十八張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月先天性白內(nèi)障智力低下第十九張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷的致病因素 環(huán)境因素個(gè)人層次 遺傳因素 環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次 不良行為方式 婚育習(xí)慣社會(huì)層次 社會(huì)、政治 文化、經(jīng)濟(jì)出生缺陷致病因素第二十張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月環(huán)境因素10%遺傳因素25%環(huán)境與遺傳共同作用65%出

7、生缺陷致病因素第二十一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 數(shù)目異常 常染色體病 結(jié)構(gòu)異常 X染色體病 數(shù)目異常 染色體病 性染色體病 結(jié)構(gòu)異常 Y染色體病 數(shù)目異常遺傳因素 結(jié)構(gòu)異常 常染色體 顯性遺傳病 單基因病 隱性遺傳病 基因病 性染色體 X染色體 X連鎖顯性 X連鎖隱性 多基因病出生缺陷致病因素第二十二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 X射線、放射性同位素、電離輻射 物理因素 高溫、機(jī)械損傷、噪音 多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合 化學(xué)因素 物、烷基和苯類化合物、敵估雙、 重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素 生物因素 風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹 病毒、弓形體、梅毒螺旋體等 抗

8、腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等） 藥 物 抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等） 抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等） 性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥 其 他 缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良、缺碘、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、酗酒、 吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等出生缺陷致病因素第二十三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用 （多基因遺傳?。?遺傳度低，環(huán)境起作用越大出生缺陷致病因素第二十四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷干預(yù)出生缺陷干預(yù)一、三級(jí)預(yù)防第二十五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一級(jí)預(yù)防：（最重要干預(yù)措施）二級(jí)預(yù)防：（一級(jí)干預(yù)的補(bǔ)充）三級(jí)預(yù)防：目的：減少危險(xiǎn)

9、因素，防止出生缺陷的發(fā)生時(shí)間：懷孕前以及懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)育齡婦女、孕婦、整個(gè)社會(huì)內(nèi)容：國(guó)家有關(guān)法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳 咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健， 出生缺陷監(jiān)測(cè)等目的：減少出生缺陷的出生時(shí)間：懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)懷孕婦女內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制時(shí)間：出生后對(duì)象：主要針對(duì)已出生新生兒、嬰兒等內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)出生缺陷干預(yù)第二十六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 計(jì)劃生育 一級(jí)預(yù)防 營(yíng)養(yǎng)干預(yù) 低成本高效果的干預(yù)措施 避免職業(yè)危害 （孕前圍孕保健措施） 疫苗接種 干預(yù)措施分三類 三

10、級(jí)預(yù)防 為出生缺陷兒提供臨床治療和 有成本效果的干預(yù)措施 康復(fù)服務(wù)，提供社會(huì)和心理支 持 孕前篩查 遺傳學(xué)篩查 產(chǎn)前篩查 新生兒篩查 二、干預(yù)措施的分類（根據(jù)成本效果）出生缺陷干預(yù)第二十七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月低成本高效果的措施（有效的一級(jí)預(yù)防措施）風(fēng)疹疫苗接種預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征食鹽加碘預(yù)防碘缺乏癥（地方性克汀病） 圍孕期增補(bǔ)葉酸等多種維生素預(yù)防神經(jīng)管畸形計(jì)劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn) 降低職業(yè)危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物 出生缺陷干預(yù)第二十八張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月人口和計(jì)劃生育部門在一級(jí)預(yù)防中的優(yōu)勢(shì)：政策支持；具

11、有健全的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；有以社區(qū)和人群服務(wù)的工作基礎(chǔ)；服務(wù)對(duì)象為育齡婦女；有基本的服務(wù)設(shè)施和服務(wù)人員。具體干預(yù)措施：宣傳倡導(dǎo)； 健康促進(jìn)；優(yōu)生咨詢；高危人群指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充。 出生缺陷干預(yù)第二十九張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月1、宣傳倡導(dǎo) 利用計(jì)劃生育網(wǎng)絡(luò)，通過(guò)各種宣傳形式大力普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識(shí)，營(yíng)造提高出生人口素質(zhì)的社會(huì)氛圍，提高全民預(yù)防意識(shí)。出生缺陷干預(yù)第三十張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2、健康促進(jìn) 通過(guò)健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹(shù)立科學(xué)婚育觀念，改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，遠(yuǎn)離寵

12、物，適量運(yùn)動(dòng)等，培養(yǎng)健康行為。出生缺陷干預(yù)第三十一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3、優(yōu)生咨詢 優(yōu)生咨詢婚前咨詢可在婚前保健服務(wù)時(shí)進(jìn)行通過(guò)系統(tǒng)全面的檢查和病史及家族史的詢問(wèn)進(jìn)行婚、育指導(dǎo)并給予生殖健康知識(shí)、孕前保健知識(shí)、新婚期避孕知識(shí)和計(jì)劃生育指導(dǎo)(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優(yōu)生優(yōu)育和孕前保健指導(dǎo)如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時(shí)機(jī)、孕前的勞動(dòng)保護(hù)和生殖保健知識(shí)，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優(yōu)生優(yōu)育孕早期咨詢，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)者，在孕早期或孕中期進(jìn)行篩查或產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)，在知情同意下終止妊娠。對(duì)正常孕婦應(yīng)按不同孕期的保健要求給予指導(dǎo)。(出生前咨詢)出生缺陷

13、干預(yù)第三十二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月4、高危人群指導(dǎo)夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；35歲以上準(zhǔn)備懷孕的夫婦；長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女出生缺陷干預(yù)第三十三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月5、孕前實(shí)驗(yàn)室篩查出生缺陷干預(yù)第三十四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月6、營(yíng)養(yǎng)素的補(bǔ)充均衡的營(yíng)養(yǎng)、合理膳食是胎兒健康發(fā)育的必要條件；如葉酸的缺乏，可引起；孕婦患巨幼紅細(xì)胞貧血；胎兒患神經(jīng)管畸形（無(wú)腦畸形、脊柱裂、腦膨出）；每天0.4mg的葉酸，可減少50-

14、70%的神經(jīng)管畸形；的發(fā)生，同時(shí)還可預(yù)防唇腭裂、先心和肢體短縮等畸形；補(bǔ)充時(shí)期:懷孕前3個(gè)月到懷孕后3個(gè)月。出生缺陷干預(yù)第三十五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月出生缺陷監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)目的：充分利用河南省人口和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)政策、網(wǎng)絡(luò)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)；建立出生人口素質(zhì)人群監(jiān)測(cè)體系；較為客觀地反映本地區(qū)出生人口出生缺陷的實(shí)際發(fā)生率、病種等；及時(shí)掌握和分析消長(zhǎng)原因，制定相應(yīng)干預(yù)措施，彌補(bǔ)醫(yī)院監(jiān)測(cè)的不足，逐步建立出生缺陷綜合防治及評(píng)估體系。出生缺陷監(jiān)測(cè)第三十六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月監(jiān)測(cè)方法： 一、以醫(yī)院為基礎(chǔ)的哨點(diǎn)的監(jiān)測(cè)1986年我國(guó)開(kāi)展全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)以來(lái) ，一直采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方案，建立的是以醫(yī)院為哨點(diǎn)的監(jiān)測(cè)系統(tǒng)。 二、以社區(qū)為基礎(chǔ)的人群監(jiān)測(cè)出生缺陷監(jiān)測(cè)第三十七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月以社區(qū)為基礎(chǔ)的人群監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)范圍：選擇一些地區(qū)作為監(jiān)測(cè)范圍，對(duì)選定區(qū)域的所有住院分娩和在家分娩的符合條件的對(duì)象進(jìn)行監(jiān)測(cè)。特點(diǎn)：1.優(yōu)點(diǎn)，人群監(jiān)測(cè)方案覆蓋面廣；較真實(shí)反映當(dāng)?shù)貙?shí)際情況 2.缺點(diǎn)，人力、才力投入大，對(duì)監(jiān)測(cè)人群的要求相對(duì)較高。 出生缺陷監(jiān)測(cè)第三十八張，PPT共四十