21三體綜合征課件(PPT 29頁(yè))

1、21三體綜合征.第1頁(yè)，共29頁(yè)。最常見(jiàn)的常染色體病出生嬰兒發(fā)生率 1/600-1/800半數(shù)以上病例在妊娠早期自然流產(chǎn).第2頁(yè)，共29頁(yè)。 遺傳病的分類(lèi) 1、基因病-單基因遺傳病(分子病) 多基因遺傳病 線粒體病 單基因病依傳遞方式不同，可分 為四類(lèi)： 常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳.第3頁(yè)，共29頁(yè)。2、染色體病-染色體數(shù)目畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變3、體細(xì)胞遺傳病-各種腫瘤 某些先天畸形 .第4頁(yè)，共29頁(yè)。 病 因 病毒感染 放射線、同位素 有毒物質(zhì)（農(nóng)藥） 藥物 母親年齡.第5頁(yè)，共29頁(yè)。發(fā)病因素親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離

2、. 遺傳 平衡易位攜帶者的親代遺傳而發(fā)病.第6頁(yè)，共29頁(yè)。.第7頁(yè)，共29頁(yè)。.第8頁(yè)，共29頁(yè)。臨床表現(xiàn)1特殊面容 眼裂小 眼距寬 兩眼裂外側(cè)上斜 鼻梁低平 張口伸舌流涎.第9頁(yè)，共29頁(yè)。臨床表現(xiàn) 2體格發(fā)育遲緩 身材矮小 骨齡落后 坐、立、行均遲 出牙遲緩.第10頁(yè)，共29頁(yè)。臨床表現(xiàn) 3智能低下 IQ低 缺乏理解和思維能力四肢關(guān)節(jié)柔軟，易 彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋.第11頁(yè)，共29頁(yè)。臨床表現(xiàn)4-1皮紋特點(diǎn)： 通貫手： 患者 50%， 正常人 2%.第12頁(yè)，共29頁(yè)。臨床表現(xiàn)4-2皮紋特點(diǎn)atd角增大58。 正常人41。.第13頁(yè)，共29頁(yè)。臨床表現(xiàn) 5多發(fā)畸形：

3、先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高. .第14頁(yè)，共29頁(yè)。實(shí)驗(yàn)室檢查一、核 型 核型報(bào)告：國(guó)際命名體制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX.第15頁(yè)，共29頁(yè)。核型1 標(biāo)準(zhǔn)型 (典型21三體型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因親代生殖細(xì)胞減數(shù) 分裂時(shí)21號(hào)染色體不 分離而造成.第16頁(yè)，共29頁(yè)。易位型核型2-1 D/G易位 2.55%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半數(shù)親代為平衡易位攜帶者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q).第17頁(yè)，共29頁(yè)。.第18頁(yè)，共29頁(yè)。核型2-2G/G

4、易位 21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）.第19頁(yè)，共29頁(yè)。核型2-221/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%親代為平衡易位攜帶者95%為突變.第20頁(yè)，共29頁(yè)。核型3嵌合型 24% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異 因受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所造成.第21頁(yè)，共29頁(yè)。二、FISH(熒光原位雜交) 熒光標(biāo)記21號(hào)染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號(hào)。.第22頁(yè)，共29頁(yè)。診斷與鑒別診斷診斷：典型的臨床表現(xiàn) 染色體檢查：確診依據(jù)鑒別診斷：先天性甲狀腺功能 減低癥 .第23頁(yè)，共29頁(yè)。治療與預(yù)防治療：目前無(wú)特效治療方法 加強(qiáng)訓(xùn)練及對(duì)癥治療預(yù)防： 孕期保健 遺傳咨詢(xún) .第24頁(yè)，共29頁(yè)。 產(chǎn)前診斷 孕中期篩查血清標(biāo)記物 絨毛膜細(xì)胞染色體檢查 羊水細(xì)胞染色體檢查 臍血染色體檢查.第25頁(yè)，共29頁(yè)。小 結(jié)1. 21-三體綜合征是最常見(jiàn)的染色體病，以特殊面容、智力低下、發(fā)育落后、皮紋特點(diǎn)及多發(fā)畸形為特點(diǎn)。2. 本病重在預(yù)防 .第26頁(yè)，共29頁(yè)。思考題 1. 21-三體綜合征有哪些皮紋特點(diǎn)？2. 為什么父或母是21/21平衡易位攜 帶者時(shí)，所出生子女100%患21-