風(fēng)濕性疾病概況和診斷（RheumaticDiseases,RD）

1、 風(fēng)濕性疾病概況和診斷（Rheumatic Diseases, RD）內(nèi)容風(fēng)濕性疾病范疇常見(jiàn)風(fēng)濕性疾病風(fēng)濕性疾病診斷 風(fēng)濕（Rheumatism）：Rheuma一詞最早在西方意同Catarrhos（卡他爾，即炎癥）含疼痛意，在醫(yī)學(xué)上通常指關(guān)節(jié)及其周圍軟組織不明原因的慢性疼痛。風(fēng)濕性疾病（Rheumatic diseases，RD）：簡(jiǎn)稱風(fēng)濕病，是泛指影響骨、關(guān)節(jié)及其周圍軟組織，包括肌肉、韌帶、滑囊、筋膜等結(jié)構(gòu)的一大組疾病。 風(fēng)濕性疾病的相關(guān)概念 結(jié)締組織病(Connective tissue disease, CTD)：一般是指病變主要發(fā)生于結(jié)締組織，具有組織的粘液樣水腫、纖維蛋白樣變性及壞死

2、性血管炎等基本病理變化的一組疾病。 是風(fēng)濕性疾病的一大類，與風(fēng)濕性疾病不是同等的概念。膠原性疾病是CTD的舊稱，現(xiàn)已廢止不用。 自身免疫性疾病（Autoimmune disease，AID ）：一般是指由于機(jī)體的免疫調(diào)控機(jī)制失常，引起自身免疫病理?yè)p傷而產(chǎn)生的一組疾病。分器官特異性和器官非特異性兩大類。不少風(fēng)濕性疾病是自身免疫性疾病，但有些風(fēng)濕性疾病與自身免疫無(wú)明顯關(guān)系。自身免疫性疾病(Autoimmune Diseases)非器官特異性器官特異性 CTD:SLE/RA/Vasculitis 脊柱炎相關(guān)疾病風(fēng)濕性疾病： 腫瘤免疫相關(guān)性風(fēng)濕 結(jié)節(jié)病 自身免疫性甲狀腺炎自身免疫性肝病多發(fā)性硬化.風(fēng)濕

3、病范疇彌漫性結(jié)締組織病與脊柱炎相關(guān)的關(guān)節(jié)炎骨關(guān)節(jié)炎（骨關(guān)節(jié)病，退行性關(guān)節(jié)?。└腥舅嘛L(fēng)濕綜合征伴有風(fēng)濕疾病的代謝性或內(nèi)分泌疾病腫瘤神經(jīng)血管疾病骨及軟骨疾病非關(guān)節(jié)性風(fēng)濕病其它有關(guān)節(jié)表現(xiàn)的疾病內(nèi)容風(fēng)濕性疾病范疇常見(jiàn)風(fēng)濕性疾病風(fēng)濕性疾病診斷這是什么??？女性，35歲多關(guān)節(jié)腫脹、疼痛4月體檢：雙手近端指間關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、雙膝關(guān)節(jié)腫脹，壓痛這是什么?。窟@是什么??？實(shí)驗(yàn)室檢查 ESR 65mm/hr CRP 65mg/dl RF 267U/L ANA 1:40,余陰性類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(RA) 特點(diǎn):多發(fā)性、對(duì)稱性、大小關(guān)節(jié)受累以小關(guān)節(jié)為主的全身性免疫性疾病。 70% RF陽(yáng)性骶髂關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)頸

4、關(guān)節(jié)胸鎖關(guān)節(jié)肩關(guān)節(jié)肘關(guān)節(jié)腕關(guān)節(jié)掌指關(guān)節(jié)近端指間關(guān)節(jié)膝關(guān)節(jié)跖趾關(guān)節(jié)踝關(guān)節(jié)跟距關(guān)節(jié)掌趾關(guān)節(jié)早期常累及的關(guān)節(jié)晚期受影響的關(guān)節(jié)通常侵犯的關(guān)節(jié)美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)院1987年的本病診斷標(biāo)準(zhǔn)晨僵持續(xù)至少1小時(shí)（每天），病程至少6周有3個(gè)或3個(gè)以上關(guān)節(jié)區(qū)的關(guān)節(jié)腫，至少6周；腕、掌指、近指關(guān)節(jié)腫至少六周；對(duì)稱性關(guān)節(jié)腫至少六周；有皮下結(jié)節(jié)；手X線片改變（至少骨質(zhì)疏松和關(guān)節(jié)間隙的狹窄）；類風(fēng)濕因子陽(yáng)性（滴度1:20）。 上述7項(xiàng)中有4項(xiàng)者即可診為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。應(yīng)用新版RA分類標(biāo)準(zhǔn)的兩個(gè)先決條件必須有經(jīng)專家評(píng)估并確定的至少一個(gè)關(guān)節(jié)的活動(dòng)性滑膜炎臨床證據(jù)此標(biāo)準(zhǔn)可能只適用于那些存在滑膜炎而又無(wú)法用例如SLE、銀屑病關(guān)節(jié)炎以及痛

5、風(fēng)等其他疾病解釋的患者只要有典型的放射學(xué)RA骨破壞的改變，就可診斷為RA如不能滿足上述診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)，則采用評(píng)分系統(tǒng)進(jìn)行診斷：關(guān)節(jié)受累情況、血清學(xué)指標(biāo)、滑膜炎持續(xù)時(shí)間和急性反應(yīng)物4個(gè)部分 ACR/EULAR 2010 RA分類標(biāo)準(zhǔn)關(guān)節(jié)受累 (0-5)1個(gè)大關(guān)節(jié)02-10個(gè)大關(guān)節(jié)11-3個(gè)小關(guān)節(jié)24-10個(gè)小關(guān)節(jié)310個(gè)關(guān)節(jié)(包含1個(gè)小關(guān)節(jié))5血清學(xué) (0-3)RF和ACPA均陰性01項(xiàng)低滴度陽(yáng)性21項(xiàng)高滴度陽(yáng)性3滑膜炎持續(xù)時(shí)間 (0-1)6周06周1急性相反應(yīng)物 (0-1)CRP和ESR均正常01項(xiàng)異常1總分6分即明確的RA大關(guān)節(jié): 肩/肘/髖/膝/踝小關(guān)節(jié): 腕/MCP/PIP/MTP2-4th

6、 這是什么病？女性，25歲發(fā)熱，關(guān)節(jié)痛20天實(shí)驗(yàn)室檢查：血白細(xì)胞千/dl,血小板68千/dl尿常規(guī)：蛋白這是什么病？實(shí)驗(yàn)室檢查 ANA:1:160, 抗dsDNA 468U/L系統(tǒng)性紅斑狼瘡系統(tǒng)紅斑狼瘡(SLE) 好發(fā)于年輕女性，常有多系統(tǒng) 損害，發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、血 細(xì)胞減少、蛋白尿是常見(jiàn)表現(xiàn) ANA常陽(yáng)性消化系統(tǒng)眼抗磷脂抗體綜合征血液系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)肺臟心血管肌肉骨骼皮膚粘膜漿膜炎腎臟全身癥狀干燥綜合征SLE蝶形紅斑面部及軀干皮疹雷諾現(xiàn)象指掌部 紅斑盤狀紅斑 診斷：美國(guó)SLE診斷標(biāo)準(zhǔn)(ARA,1997年修訂)顴部紅斑盤狀紅斑光過(guò)敏口腔潰瘍非侵蝕性關(guān)節(jié)炎漿膜炎：胸膜炎或心包炎g/d或細(xì)胞管型神

7、經(jīng)系統(tǒng)異常：精神癥狀或抽搐血液學(xué)異常：溶貧或WBC(4000/mm3)或淋巴細(xì)胞 (1500/mm3)或BPC(10萬(wàn)/mm3)免疫學(xué)異常：抗dsDNA(+)，抗Sm(+) 或梅毒血清試驗(yàn)假陽(yáng)性抗核抗體(+) 上述11項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有4項(xiàng)或4項(xiàng)以上符合者可診斷為SLE這是什么病？女性，46歲雙手指遇冷變白變紫半年系統(tǒng)性硬皮病(SSc) 皮膚進(jìn)行性腫脹、增厚、變硬 雷諾現(xiàn)象 肺動(dòng)脈高壓 抗SCL-70陽(yáng)性或抗著絲點(diǎn)抗體陽(yáng)性這是什么病？女性，40歲乏力消瘦2月實(shí)驗(yàn)室檢查： 肝功能異常：ALT 156U/L, AST 206U/L,LDH 468U/L 肝炎病毒全套陰性 這是什么??？患者有明顯的上肢上舉困

8、難，下蹲后起立、上樓困難肌酸磷酸激酶 4965U/LANA 1:80,抗PM-1陽(yáng)性肌電圖提示肌源性損害多發(fā)性肌炎多發(fā)性(皮)肌炎(PM/DM)以近端肌無(wú)力、疼痛為特點(diǎn)，可有典型皮疹實(shí)驗(yàn)室檢查肌酶譜升高肌肉病理有肌纖維變性、萎縮、炎性細(xì)胞浸潤(rùn)Bohan & Peter(1975) 診斷標(biāo)準(zhǔn)1.對(duì)稱性近端肌無(wú)力混合結(jié)締組織病(MCTD)“四不像”RA, SLE, SSc和PM/DM的混合雷諾現(xiàn)象腫脹指高滴定度抗RNP抗體陽(yáng)性這是什么??？女性，65歲口干、眼干8年，進(jìn)干性食物困難血糖正常這是什么??？實(shí)驗(yàn)室檢查： ESR 97mm/hr, ANA1:160,抗SS-A +, SS-B + 干燥綜合征

9、 干燥綜合征(SS) 口干、眼干，其它外分泌腺 功能減少 肺間質(zhì)病變、周期性麻痹、腎 小管酸中毒、血球蛋白升高、腮腺腫大、猖獗齲ANA 陽(yáng)性，抗SS-A陽(yáng)性，SS-B陽(yáng)性系統(tǒng)性血管炎包括：大動(dòng)脈炎巨細(xì)胞(顳)動(dòng)脈炎結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎川崎病壞死性肉芽腫血管炎（Wegner肉芽腫）顯微鏡下多血管炎白塞病白塞病壞死性肉芽腫血管炎（韋格納肉芽腫）三聯(lián)征： 即上、下呼吸道的壞 死性肉芽腫和節(jié)段性 壞死性腎小球腎炎。這是什么?。磕行?，18歲反復(fù)腰臀部疼痛2年，左膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛1周多次尿常規(guī)正常這是什么病？實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR 87mm/hr CRP 102mg/dl HLA-B27 陽(yáng)性 X線： CT:脊柱關(guān)節(jié)

10、病強(qiáng)直性脊柱炎（AS）銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）炎性腸病關(guān)節(jié)炎（IBDA）反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎（ReA）/Reiter綜合征（RS）未分化脊柱關(guān)節(jié)病（USpA）主要臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡40歲隱匿起病癥狀活動(dòng)后好轉(zhuǎn)休息時(shí)加重夜間痛（起床后好轉(zhuǎn)）下肢大關(guān)節(jié)不對(duì)稱性炎性腰背痛滑膜炎具有高度診斷價(jià)值的特征肌腱端炎，臘腸指（趾）交替性臀部疼痛炎癥性眼炎（急性前眼炎）：虹膜炎、睫狀體炎、脈絡(luò)膜炎HLA-B27陽(yáng)性骶髂關(guān)節(jié)炎更新的ASAS指南將脊柱關(guān)節(jié)炎（SpA）分為2大類 無(wú)影像學(xué)改變的中軸型SpA強(qiáng)直性脊柱炎中軸型SpA反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎銀屑病關(guān)節(jié)炎炎癥性腸病相關(guān)關(guān)節(jié)炎未進(jìn)行分類的SpA外周型SpAASAS關(guān)于中軸型SpA的

11、分類標(biāo)準(zhǔn)起病年齡45歲和腰背痛3個(gè)月的患者影像學(xué)提示骶髂關(guān)節(jié)炎加上1個(gè)下述的SpA特征HLA-B27陽(yáng)性加上2個(gè)下述的SpA特征SpA特征包括炎癥性背痛 關(guān)節(jié)炎起止點(diǎn)炎（跟腱） 眼葡萄膜炎指（趾）炎 銀屑病克羅恩病/潰瘍性結(jié)腸炎 對(duì)NSAIDs反應(yīng)良好SpA的家族史 HLA-B27陽(yáng)性CRP升高Rudwaleit M, et al. Ann Rheum Dis. 2009; 68: 777-783或ASAS關(guān)于外周型SpA的分類標(biāo)準(zhǔn) 關(guān)節(jié)炎或起止點(diǎn)炎或指（趾）炎加上1個(gè)SpA特征葡萄膜炎銀屑病克羅恩病/潰瘍性結(jié)腸炎發(fā)病前有感染HLA-B27陽(yáng)性影像學(xué)見(jiàn)骶髂關(guān)節(jié)炎R(shí)udwaleit M, et

12、al. Ann Rheum Dis. 2011; 70: 25-312個(gè)其他SpA特征關(guān)節(jié)炎起止點(diǎn)炎指（趾）炎曾經(jīng)有炎癥性背痛病史SpA家族史或這是什么?。磕行?，49歲發(fā)作性踇跖關(guān)節(jié)疼痛、紅腫3月血尿酸 痛 風(fēng)痛風(fēng)發(fā)作性的關(guān)節(jié)紅腫熱痛，疼痛劇烈單關(guān)節(jié)發(fā)病，反復(fù)發(fā)作可有多關(guān)節(jié)同時(shí)受累發(fā)病初期往往自限性大部分病人血尿酸升高，血尿酸正常不能排除診斷痛 風(fēng)骨關(guān)節(jié)炎(OA)中年以后的慢性、退行性關(guān)節(jié)病多累及負(fù)重關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)疼痛、變形和活動(dòng)受限手骨關(guān)節(jié)炎髖關(guān)節(jié)臼上緣密度增大間隙狹窄骨贅及囊性變膝關(guān)節(jié)各室的狹窄不一致內(nèi)側(cè)明顯脛骨常向外移骨贅形成風(fēng)濕性多肌痛特點(diǎn) 發(fā)病年齡大于50歲 近端肌疼痛、僵硬 無(wú)肌肉紅腫、

13、萎縮、肌力減退 ESR, CRP復(fù)發(fā)性多軟骨炎風(fēng)濕性疾病特點(diǎn)不僅是關(guān)節(jié)病變，而有多器官、多系統(tǒng)受累。表現(xiàn)復(fù)雜，分類困難，易誤診、漏診。多學(xué)科交叉重疊（內(nèi)科、骨科、皮膚科、 神經(jīng)科、眼科、耳鼻喉科、內(nèi)分泌科、 婦產(chǎn)科、兒科，涉及放射科、理療科、 病理科和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)）。特點(diǎn)：多系統(tǒng)多器官異質(zhì)性病變（多樣性）相似的病理改變內(nèi)容風(fēng)濕性疾病范疇常見(jiàn)風(fēng)濕性疾病風(fēng)濕性疾病診斷風(fēng)濕性疾病的診斷要點(diǎn)病史：應(yīng)注意詳細(xì)詢問(wèn)既往史、家族史，病初情況，病情演變，治療情況。體檢：獲得初步診斷印象后，體格檢查時(shí)應(yīng)注意與診斷有關(guān)的體征。輔助檢查：要針對(duì)性地進(jìn)行有關(guān)化驗(yàn)和輔助檢查。需排除也可引起關(guān)節(jié)癥狀、多系統(tǒng)損害的，病因較為隱

14、蔽的疾病正確認(rèn)識(shí)和使用某些分類標(biāo)準(zhǔn)：應(yīng)了解有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)的敏感性及特異性診斷確定后應(yīng)根據(jù)臨床癥狀、體征及有關(guān)化驗(yàn)、輔助檢查判斷病情的活動(dòng)度，以便制訂適宜的治療與護(hù)理方案。主要癥狀疼痛炎性疼痛休息后及晚間加重。機(jī)械性損傷疼痛與特殊動(dòng)作相關(guān)。臀部及下肢疼痛在走下坡路時(shí)加重多與脊柱炎相關(guān)。夜間發(fā)作第一跖趾關(guān)節(jié)的劇烈疼痛痛風(fēng)。全身性疼痛風(fēng)濕性多肌痛，纖維肌痛綜合征等。風(fēng)濕病常見(jiàn)癥狀-僵硬和腫脹晨僵與腫脹：一個(gè)較客觀，可靠及診斷價(jià)值較大的癥狀，與疾病的活動(dòng)程度相關(guān)。骨關(guān)節(jié)炎起始運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)的、為時(shí)短暫的僵硬；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎持續(xù)較久的僵硬；風(fēng)濕性多肌痛可為嚴(yán)重的晨僵發(fā)熱疲乏、乏力和運(yùn)動(dòng)困難其它系統(tǒng)癥狀其他常見(jiàn)風(fēng)濕病癥狀風(fēng)濕性疾病常規(guī)檢查血常規(guī)尿常規(guī)肝腎功能、血糖血沉CRP胸片心電圖以上檢查主要明確各臟器功能是否