第六章生命延續(xù)的本質(zhì)遺傳與變異

1、第8講 生命延續(xù)的本質(zhì)(bnzh) 遺傳和變異（上） 第一節(jié) 基因的概念(ginin) 第二節(jié) 基因的表達(dá)與調(diào)控 第三節(jié) 基因在遺傳中的作用 第四節(jié) 生物的變異1共五十八頁遺傳學(xué)的概念(ginin)遺 傳：生物世代間的延續(xù)變 異：生物個(gè)體間的差異遺傳學(xué)：研究生物的遺傳(ychun)與變異的學(xué)科2共五十八頁一、 基因(jyn)的概念1、孟德爾和遺傳因子2、基因位于染色體上3、遺傳物質(zhì)是DNA4、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)(jigu)5、DNA的結(jié)構(gòu)和功能3共五十八頁1、孟德爾和遺傳因子Mendal, 奧地利，1822選擇豌豆(wn du)作為遺傳實(shí)驗(yàn)研究材料孟德爾第一次明確提出遺傳因子的概念, 并提出了遺

2、傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律4共五十八頁孟德爾遺傳學(xué)第一(dy)定律分離定律3：1規(guī)律 等位因子 純合子/雜合子顯性和隱性基因分離定律：一對基因在形成配子時(shí)完全(wnqun)按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。5共五十八頁孟德爾遺傳學(xué)第二(d r)定律自由組合定律測交結(jié)果：1：1：1：1自由組合定律：當(dāng)兩對或更多對基因處于異質(zhì)(y zh)接合狀態(tài)時(shí)，它們在形成配子時(shí)的分離是彼此獨(dú)立不相牽連的，同時(shí)分配時(shí)相互間進(jìn)行自由組合。6共五十八頁Mendel遺傳學(xué)定律(dngl)的延伸和變化Mendel遺傳學(xué)定律不能代表所有(suyu)遺傳因子表現(xiàn)的性狀及遺傳規(guī)律，如：多基因遺傳7共五十八頁2、

3、基因(jyn)位于染色體上顯微鏡與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時(shí)，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當(dāng)一致，所以確定基因在染色體上。染色體學(xué)說(xu shu)：（1）染色體和基因成對存在（2）形成配子時(shí)每對染色體每對基因分離（3）在配子中，只有每對染色體一個(gè)染色單體，也只有每對等位基因中一個(gè)基因。8共五十八頁遺傳學(xué)第三定律(dngl)基因連鎖和互換規(guī)律摩爾根用果蠅為材料的工作(gngzu)，發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律：（1）基因交換導(dǎo)致基因重組，重組率（2）染色體上各基因間的重組率與基因位點(diǎn)間的距離成正比（3）三點(diǎn)測交法，遺傳學(xué)圖 9共五十八頁基因(jy

4、n)是什么？在20世紀(jì)的前40年，困擾科學(xué)家的兩個(gè)最基本的問題依然沒有解決：（1）基因是由什么(shn me)物質(zhì)組成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan時(shí)代，使用的實(shí)驗(yàn)材料主要是豌豆和果蠅等，非常復(fù)雜的多細(xì)胞生物后來，在對細(xì)菌和病毒這些極其簡單的生命形式的研究中，科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的蛛絲馬跡。10共五十八頁3、遺傳物質(zhì)是DNA1928年，英國 Griffith，的肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)(shyn)1944年，美國的Avery證明：DNA是生命的遺傳物質(zhì)11共五十八頁更有說服力的噬菌體實(shí)驗(yàn)(shyn)1952年，Hershey 和 Chase，病毒（噬菌體）實(shí)驗(yàn)表明：DNA在

5、病毒和生物體復(fù)制(fzh)或繁殖中的關(guān)鍵作用。12共五十八頁染色體與DNA的關(guān)系(gun x)13共五十八頁4、沃森和克里克提出DNA雙螺旋模型和半保留(boli)復(fù)制14共五十八頁DNA合成(hchng)的同位素示蹤實(shí)驗(yàn)1958，Meselson 和StahlDNA的復(fù)制是以親代的一條DNA為模板，按照堿基互補(bǔ)(h b)的原則，合成另一條具有互補(bǔ)(h b)堿基的新鏈，因此，細(xì)胞中DNA 的復(fù)制被稱為半保留復(fù)制。15共五十八頁DNA的結(jié)構(gòu)(jigu)和功能貯藏(zhcng)遺傳信息的功能傳遞遺傳信息的功能表達(dá)遺傳信息的功能 16共五十八頁二、基因(jyn)的表達(dá)和調(diào)控1、中心法則(zhn xn

6、 f z)2、基因表達(dá)3、基因調(diào)控17共五十八頁1、中心法則(zhn xn f z)遺傳信息儲存(chcn)在核酸中遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì)18共五十八頁從DNA到蛋白質(zhì)DNA前體RNAmRNA多肽鏈19共五十八頁2、基因(jyn)表達(dá)含義：決定合成什么樣的蛋白質(zhì)的遺傳信息，貯存在細(xì)胞內(nèi)的DNA大分子中，體現(xiàn)為DNA大分子中核苷酸排列次序，最終表達(dá)為蛋白質(zhì)大分子中的氨基酸序列的過程?；虮磉_(dá)可以分為轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)(lin )過程：轉(zhuǎn)錄：由DNA指導(dǎo)mRNA合成的過程翻譯：由 mRNA 指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程20共五十八頁mRNA的合成(hchng)mRNA合成(hchng)條件：以ATP、GTP

7、、UTP、CTP為原料；以 DNA為模板；由 RNA 聚合酶催化。mRNA的合成在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行，然后從核內(nèi)移至細(xì)胞質(zhì)中。21共五十八頁tRNA局部為雙鏈，在3、5端相反一端的環(huán)上具有由3個(gè)核苷酸組成的反密碼子。tRNA的反密碼子在蛋白質(zhì)合成(hchng)時(shí)與mRNA上互補(bǔ)的密碼子相結(jié)合。tRNA起識別密碼子和攜帶相應(yīng)氨基酸的作用22共五十八頁rRNArRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體就是核糖體，核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所(chn su)。核糖體的大小亞基在行使翻譯功能即肽鏈合成時(shí)聚合成整體，為蛋白質(zhì)的合成提供場所。核糖體上具有附著mRNA模板鏈的位置，還有兩個(gè)tRNA附著的位置，分別稱為A位和P位

8、。23共五十八頁遺傳密碼(m m)的破譯1966年，Nirenberg和Khorana，全部遺傳密碼字典 64個(gè)密碼子， 61個(gè)負(fù)責(zé)20種氨基酸翻譯，3個(gè)無義密碼子1968年，諾貝爾獎三聯(lián)密碼子：mRNA 分子中每三個(gè)核苷酸序列決定(judng)一個(gè)氨基酸。24共五十八頁蛋白質(zhì)的合成(hchng)25共五十八頁3、原核(yun h)基因調(diào)控轉(zhuǎn)錄和翻譯在同一時(shí)間和空間內(nèi)發(fā)生基因表達(dá)的調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上通過轉(zhuǎn)錄調(diào)控，以開啟或關(guān)閉某些基因的表達(dá)來適應(yīng)自然環(huán)境(z rn hun jn)的變化26共五十八頁真核基因(jyn)調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄翻譯多肽折疊活性蛋白轉(zhuǎn)錄調(diào)控：控制(kngzh)mRNA拷貝數(shù)

9、轉(zhuǎn)錄后調(diào)控：控制mRNA與核糖體的結(jié)合翻譯調(diào)控：限制mRNA與核糖體的結(jié)合或多肽鏈的生長翻譯后調(diào)控：蛋白質(zhì)修飾蛋白質(zhì)活性調(diào)控：環(huán)境因子影響酶的功效27共五十八頁蛋白質(zhì)修飾(xish)包括蛋白質(zhì)折疊、糖基和其他基團(tuán)的修飾28共五十八頁三、基因在遺傳(ychun)中的作用1、基因與性狀2、常染色體上基因的遺傳3、性染色體上基因的遺傳4、性別(xngbi)決定5、性別畸形6、多基因遺傳29共五十八頁1、基因(jyn)與性狀性狀(xngzhung)是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果顯性基因顯性性狀隱性基因隱性性狀30共五十八頁2、常染色體上顯性基因(jyn)的遺傳軟骨發(fā)育不全癥31共五十八頁常染色體上隱性基

10、因的遺傳(ychun)白化病、先天性聾啞和先天性高度近視32共五十八頁3、伴性遺傳(ychun)性染色體上基因的遺傳血友病抗維生素性佝僂病33共五十八頁X和Y連鎖(lin su)的隱性遺傳色盲(smng)耳道長毛癥34共五十八頁從性遺傳(ychun)常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別的影響。例如：人類的禿頂： 男性顯性，女性隱性羊角(yngjio)： 雄性顯性，雌性隱性35共五十八頁4、性別(xngbi)決定性染色體決定性別型：雄性有兩個(gè)異型性染色體， 人類，哺乳動物，果蠅(u yn)等型：雌性有兩個(gè)異型性染色體， 鳥類，蝴蝶等0型：雄性只有染色體，沒有染色體 蝗蟲：雄性是， 雌性是136共五十

11、八頁單倍體決定(judng)性別蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來, 無父親(f qn)雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來37共五十八頁環(huán)境決定(judng)性別珊瑚島魚在3040條左右(zuyu)的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌浴?8共五十八頁基因決定(judng)性別玉米雌雄同株雌花序(hux)由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制39共五十八頁5、性染色體與性別(xngbi)畸形先天性睪丸發(fā)育不全癥 外貌男性，睪丸萎縮，具有乳房(rfng)，不育，低智商身高183 cm染色體組成: 47, XXY在男性不育中占1/10040共五十八頁Turner綜

12、合癥外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）; 第二性征(d r xn zhn)發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)；肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色體組成：45, X041共五十八頁XYY或多個(gè)(du )Y個(gè)體占男性的1/2501/500，個(gè)高（1.80 m以上) ，外貌男性，病癥類似 47，XYY，智力一般較低,性格粗暴,易沖動，生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育(b y) ，有人認(rèn)為患者有反社會行為42共五十八頁多X女性(nxng)表現(xiàn)為女性，眼距寬外生殖器及第二性征多正常，有的月經(jīng)失調(diào)類似21三體，智力發(fā)育(fy)遲緩染色體為47，XXX43共五十八頁其他性別(xngbi)畸形男性陰陽人 具有正常

13、男性的染色體組成(z chn)（46，XY)，外觀多呈女性，不育；病因：雄性激素受體基因突變女性陰陽人 第二性征多呈男性；病因： 基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生44共五十八頁6、多基因(jyn)遺傳數(shù)量(shling)性狀其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的45共五十八頁遺傳(ychun)率 遺傳變異100%遺傳率（%）= - 總變異(biny)（遺傳變異(biny)+環(huán)境變異(biny)）性狀遺傳率疾病群體發(fā)病率遺傳率身高81唇裂+腭裂0.1776體重78糖尿病0.275智商80精神分裂癥1.080語言能力68哮喘480計(jì)算能力12高血壓4-86246共五十八頁四、生物(shngw)的變異1、染色體的畸變(

14、jbin)2、基因突變47共五十八頁染色體的數(shù)量(shling)變異無籽西瓜48共五十八頁Down氏綜合癥（21三體）群體發(fā)病率：1/650癥狀：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長(shngzhng)遲緩，智力低下病因：21號染色體多一條49共五十八頁染色體的結(jié)構(gòu)變異(biny)人類的貓叫綜合癥第5號染色體缺失(qu sh)（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅204050共五十八頁基因突變(j yn t bin)細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變?；蛲蛔兛梢允荄NA序列中單個(gè)核苷酸或堿基發(fā)生改變，也可以是一段核酸序列的改

15、變。DNA序列中涉及單個(gè)核苷酸或堿基的變化稱為點(diǎn)突變。通常有兩種情況(qngkung)：一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；一個(gè)堿基的插入和缺失51共五十八頁點(diǎn)突變(tbin)替換52共五十八頁鐮刀狀貧血病錯義突變(tbin)編碼血紅蛋白肽鏈上一個(gè)決定谷氨酸的密碼子GAG變成了GTG，使得肽鏈上的谷氨酸變成了纈氨酸，引起了血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了根本(gnbn)的改變53共五十八頁點(diǎn)突變(tbin)插入和缺失會造成(zo chn)翻譯過程中其下游的三聯(lián)密碼子都被錯讀，產(chǎn)生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止54共五十八頁基因突變(j yn t bin)的原因（1）DNA復(fù)制錯誤造成堿基的

16、替換、插入或缺失等自發(fā)突變（2）外界因素如某些化學(xué)物質(zhì)（誘變劑）、紫外線、電離輻射等也可能誘導(dǎo)基因突變(j yn t bin)的發(fā)生生物體也發(fā)展了針對DNA損傷或突變的修復(fù)機(jī)制55共五十八頁本講摘要(zhiyo)基因的本質(zhì)是染色體上一段具有遺傳效應(yīng)(xioyng)的DNA片斷。遺傳信息儲存在核酸中，遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì)?；虮磉_(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程。性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果，顯性基因控制顯性性狀，隱性基因控制隱性性狀。生物的變異主要包括染色體變異和基因突變。細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變。56共五十八頁思考題簡述基因的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，并比較它們的區(qū)別。談?wù)勀銓ι镄詣e決定機(jī)制(jzh)的認(rèn)識造成性別畸形的因素有哪些？主要有哪些疾??？他們的基因型與表型分別是什么？經(jīng)典遺傳學(xué)的三大定律是什么？57共五十八頁內(nèi)容摘要第8講 生命延續(xù)的本質(zhì) 遺傳和變異（上）。分離定律：一對基因在形