人類遺傳細胞學基礎

1、關于人類遺傳的細胞學基礎第一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第3章 人類遺傳的細胞學基礎一、細胞概述 1、細胞膜； 2、細胞核； 3、細胞質。二、細胞的分裂和增殖（一）細胞周期與細胞有絲分裂 1、有絲分期間期 DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期 2、有絲分裂期 前期、中期、后期、末期（二）減數(shù)分裂 1、減數(shù)第一次分裂： 前期（細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期）； 中期； 后期； 末期 2、減數(shù)第二次分裂： 三、人類的染色體（一）人類染色質的化學組成（二）人類染色體的結構和數(shù)目 1、 染色體形態(tài)和結構相關的術語 染色單體、主縊痕、副縊痕、隨體、端粒 2、 核型與帶型（三

2、）人類染色體的畸變 1、染色體數(shù)目的畸變 多倍體、單倍體、單體、三體、非整倍體 2、染色體結構畸變 缺失、重復、倒位、易位、雙著絲粒染色體、 等臂染色體、復雜易位第二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第3章 人類遺傳的細胞學基礎第一節(jié) 細胞概述 細胞是生命活動的基本組位，細胞構成各種組織，組織又構成器官，器官再形成系統(tǒng)，人體所有的生命活動都是在細胞中完成的。第三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一、細胞膜或質膜 -細胞表面的一層單位膜。 質膜、核膜、內膜系統(tǒng)第四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、細胞核核內染色體（間期為染色質、有絲分裂期為染色體）， 由DNA和蛋白質

3、構成。人體染色體46條，人類基因組中99%的遺傳物質在染色體上。核被膜-核表面由雙層膜構成染色體示意圖第五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月三、細胞質 存在于質膜和核被膜之間的基質稱為細胞質； 胞質中具有可辯認形態(tài)和能夠完成特定功能的結構叫做細胞器； 除細胞器外，細胞質的其它部分稱為細胞質基質或胞質溶膠，其體積約占細胞質的一半。 細胞質基質并不是均一的溶膠結構，共中還含有由微管、微絲和中間纖維組成的細胞骨架結構。其主要作用是為細胞內各類生化反應和物質代謝提供場所和相對穩(wěn)定的離子環(huán)境。第六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、內質網-

4、由膜圍成一個連續(xù)的管道系統(tǒng)。有粗面內質網和滑面內質網之分。表面內質網附有核糖體，參與蛋白質合成和加工；滑面內質網表面無核糖體，參與脂類合成。2、高爾基體-由成摞的扁囊和小泡組成。3、核糖體-由rRNA和蛋白組成。4、線粒體-由雙層膜圍成。第八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月5、中心粒-位于細胞中心部位，故名。由相互垂直的兩組三聯(lián)微管組成。中心粒加中心粒周圍物質稱為中心體6、溶酶體-人類細胞中行細胞內消化作用的細胞器。 含有多種酸性水解酶。7、細胞骨架-由微管、微絲和中間纖維絲構成。第九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 細胞的分裂和增殖 細胞分裂：有絲分裂 和減數(shù)分裂第

5、十張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一、細胞周期與細胞有絲分裂 1個受精卵有絲分裂多細胞的人體，同時保證每個個體的遺傳物質的相同。 細胞周期：從一次有絲分裂結束到下一有絲分裂結束的時期。 主要包括有絲分裂間期和有絲分裂期兩個階段，其中在間期主要進行遺傳物質DNA的復制，使細胞的DNA含量增加數(shù)倍，有絲分裂期則保證使細胞均勻地一分為二。第十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、有絲分裂間期1）G1期（DNA合成前期）。 從上次細胞分裂完成到DNA合成開始前的階段。 G1早期由于細胞大量合成RNA和進行核糖體組裝，導致結構蛋白和酶的形成，這些酶控制著用于形成新細胞成分的代謝活動。

6、 進入G1后期，則主要合成DNA復制所需的前體物質和酶類。此期細胞體積增大、核仁增大。 G1期是DNA合成前的準備時期，也是細胞生長的主要階段。DNA含量為2C。第十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2）S期（DNA合成期）。從DNA合成開始到DNA合成結束的全過程。 S期DNA進行復制的階段，使體細胞的DNA含量由2c增加到4C。 主要特點是進行DNA復制及合成組蛋白及與DNA復制相關的酶。第十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月3）G2期（DNA合成后期）。 從DNA合成到有絲分裂期開始之前的階段，是細胞進入有絲分裂前的準備時期。 主要特點是有絲分裂促進因子的活化和微管蛋

7、白等有絲分裂器組分的合成，為進入有絲分裂做準備。第十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、有絲分裂期 是DNA、染色質等已經復制完成的細胞，將染色質加工、包裝成染色體，并把它們均等地分成兩份并形成兩個子細胞的過程。 其顯著特征是分裂過程中形成有絲分裂器，以確保復制后的染色體一分為二，分別準確地形成兩個遺傳上完全相同的子細胞。 根據該過程出現(xiàn)的細胞形態(tài)學特征，可將有絲分裂期劃分為前期、中期、后期和末期四個連續(xù)的時段。第十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1）前期。主要表現(xiàn)為染色體凝聚，分裂極出現(xiàn)和核膜、核仁的解體、消失。2）中期。主要為紡綞體的形成、染色體在紡綞絲牽引在細胞的

8、赤道面上，形成赤道板。3）后期。染色體的著絲粒一分為二，姊妹染色單體分離，標志著后期的開始。4）末期。細胞核重新形成，細胞質發(fā)生分裂并形成兩個子細胞的階段。第十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體紡錘絲紡錘體著絲點姊妹染色單體赤道板（與紡錘體中軸相垂直的平面）子染色體有絲分裂視頻第十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：在精子或卵子發(fā)生過程中，精母細胞（或卵母細胞）在發(fā)生過程中，只進行一次DNA復制而發(fā)生二次連續(xù)的細胞分裂，形成四個精子（或一個卵子和三個極體）的過程，結果是在成熟的配子中染色體數(shù)目減少一半。在有性生殖上的意義（遺傳的穩(wěn)定性與變異性） 一

9、方面通過受精過程使子代的染色體數(shù)目恢復到與親代相同，保持子代與親代的遺傳穩(wěn)定性； 另一方面是在減數(shù)分裂中，由于同源染色體的聯(lián)會和交換，產生染色體重組，以及非同源染色體的自由組合，大增加了變異的范圍和頻率，在進化上具有重要作用。第十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月減數(shù)分裂間期1、減數(shù)第一次分裂的基本過程 （前期I、中期I、后期I、末期I）第十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（1）前期細線期： 染色體完成復制，開始凝集。偶線期： 同源染色體 側面緊密相貼，發(fā)生配對，即為聯(lián)會。 聯(lián)會的染色體是專一性的，即只有同源染色體相互識別并配對，形成聯(lián)會復合體。配對的兩條同源染色體分別由

10、4條染色單體組成，稱為四分體。粗線期（重組期）： 同源染色體配對后，染色體明顯變短變粗，結合緊密，同源染色體之間發(fā)生DNA交換，導致染色體重組。雙線期： 聯(lián)會復合體逐漸消失，同源染色體逐漸分開，但仍有幾點相連。 人類胚胎卵巢中的卵母細胞5個月即達到這一階段，直到性成熟排卵之前，每月一次卵成熟，是從該期進入到減數(shù)分裂的其余階段。終變期： 染色體變成緊密凝集狀態(tài)，核仁消失，染色體凝集成短棒狀，開始形成紡綞體。第二十張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月前期細線期，偶線期，粗線期（重組期），雙線期，終變期，第二十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（2）中期 核膜破裂，分散于核中的四分體

11、在紡綞絲作用下向紡綞絲中部移動，最后排列到赤道板上。第二十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（3）后期 同源染色體分離并向兩極移動，每一極獲得單倍數(shù)量的染色體，每條染色體含有2條染色單體。同時非同源染色體在分向兩極時相互獨立，父方和母方來源的非同源染色體實現(xiàn)了自由組合。第二十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（4）末期 新的核膜重新形成，紡綞體消失，形成兩個子細胞核，每個核中的染色體數(shù)目比體細胞減少了一半，但遺傳物質的總量與體細胞相同，因為此時的每條染色體由兩條染色單體組成，并由同一著絲粒相連。第二十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、減數(shù)第二次分裂 減數(shù)第一次

12、分裂后，并不進行DNA的復制，而是直接進入又一次分裂。 第二次分裂的基本過程與有絲分裂相同，包括紡綞體的重新形成，每個細胞核中的姊妹染色體排列到赤道板上，姊妹染色體在紡綞絲作用下分開并移向兩極，最后由一個性母細胞形成4個子代細胞核。減數(shù)分裂視頻第二十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 細胞的分裂和增殖 細胞分裂：有絲分裂 和減數(shù)分裂有絲分裂與減數(shù)分裂對比視頻第二十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月在男性的精子發(fā)生過程中，4個核均被細胞質所包圍，并最終發(fā)育成4個成熟的精子；第二十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月在女性的卵子發(fā)生過程中，則細胞質從第一次減數(shù)分裂時就發(fā)

13、生不等分配，第二次減數(shù)分裂時繼續(xù)發(fā)生細胞質的不等分配，最終形成1個卵細胞和3個極體。第二十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié) 人類染色體（染色質 和染色體 是同一物質在不同細胞周期中的形態(tài)）第二十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月一、人類染色質的化學組成 有DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA染色體具有3個基本元素： 自主復制序列，是DNA復制的起點； 著絲粒序列，由大量串聯(lián)的重復序列組成，如-衛(wèi)星DNA，其功能是參與形成著絲粒，使細胞分裂中染色體能夠準確分離； 端粒序列，不同生物的端粒序列都很相似，由長510bp的重復單位串聯(lián)而成，人的重復序列為GGGTTA。第三十

14、張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月二、人類染色體的結構和數(shù)目染色體是遺傳物質的載體。 間期染色質分散于細胞核，但在分裂期，染色質通過盤旋折疊壓縮近萬倍，包裝成大小不等，形態(tài)各異的短棒狀染色體。中期染色體由于形態(tài)比較穩(wěn)定是觀察染色體形態(tài)和計數(shù)的最佳時期。人類遺傳病中由于染色體異常引起的疾病有100多種。人染色體46條，男性為46，XY，女性為46，XX。第三十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、染色體形態(tài)和結構相關的術語（1）染色單體。中期 染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒的部位相互結合，每一條染色單體是由一條DNA雙鏈

15、經過螺旋和折疊而形成的，到后期，著絲粒分裂，兩條染色單體分離。染色體紡錘絲紡錘體著絲點姊妹染色單體赤道板（與紡錘體中軸相垂直的平面）第三十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（2）主縊痕 中期染色體上一個染色較淺而縊縮的部位，主縊痕處有著絲粒，所以亦稱著絲粒區(qū)，由于這一區(qū)域染色線的螺旋化程度較低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色。第三十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月?lián)z粒的位置將染色體分三類： 中央著絲粒染色體； 亞中著絲粒染色體； 近端著絲粒染色體。 第三十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（3）副縊痕：除主縊痕外，染色體上第二個呈淺縊縮的部份稱副縊痕，副

16、縊痕的位置相對穩(wěn)定，是鑒定染色體的一個顯著特征。第三十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（4）隨體（端隨體與中間隨體）： 指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段，通過副縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。位于染色體末端的隨體稱為端隨體，位于兩個副縊痕中間的稱中間隨體。第三十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（5）粒端： 是染色體端部的特化部份，其生物學作用在于維持染色體的穩(wěn)定性。由高度重復的短序列串聯(lián)而成，在進化上高度保守。人的序列為GGGTTA。 端粒起到細胞分裂計時器的作用，每復制一次減少50-100bp。 其復制要靠具有反轉錄酶性質的端粒酶來完成，正常體細胞缺乏此酶，故細胞分裂而變

17、短，細胞隨之衰老？第三十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體最主要的形態(tài)特征 是染色體長度和著絲粒的位置。據此分23對7組。常染色體：1-22對是男、女共有；性染色體：另一對是男女所不同的：X染色體、Y染色體。第三十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 23對 7組染色體（長度和著絲粒的位置）： A組（1-3號）： 1、3號均為 中央著絲粒 染色體，2號為亞中著絲粒染色體。 B組（4-5號）：都是次大的 亞中著絲粒 染色體。 C組（6-12號，X）： 此組染色體均為亞中著絲粒染色體裁，6，7，9，11的著絲粒較按近中一些。X染色體的大小在8號和9號染色體之間。 D組（13

18、-15號）：均為大的近端著絲粒 染色體，短臂上常連有隨體。 E組（16-18號）：16號為中央著絲粒染色體，17-18號增為小的亞中著絲粒染色體，18號短臂較17號短。 F組（19-20號）：均為小的中央著絲粒染色體。 G組 （21-22號，Y）：最小的近端著絲粒 染色體，22號較21號大，短臂常連隨體。Y染色體大小不定，短臂無隨體，兩臂常平行緊靠。第四十張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、核型與帶型核型： 中期染色體特征的總和，包括染色體數(shù)目、大小和細胞分裂形態(tài)特征等方面。 將成對的染色體形狀、大小順序排列起來叫做核型圖， 而染色體

19、組型通常指核型的模式圖，代表一個物種的模式圖。第四十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體分帶技術： 經過物理、化學因素處理后，再用染料進行分化染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋的方法。第四十三張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月兩類分帶技術： 一類是產生的染色帶分布在整個染色體的長度上。（圖3-6；3-7）第四十四張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 另一類是局部性的顯帶，它只能使少數(shù)特定的區(qū)域顯帶。(圖3-8）第四十五張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月界標： 將染色體的恒定而顯著的結構如著絲粒及顯著的染色體帶被作為界標，一個界標將染色體分區(qū)，染色區(qū)的任何一區(qū)，

20、均分布在相鄰的界標之間。每一條染色體區(qū)與帶號從靠近絲粒區(qū)沿兩臂向外，依次排列的，即靠近著絲粒為“1”，較遠分別為“2”，“3”類推。 例：9q32，9表示染色體號數(shù)，q為長臂，3為區(qū)號，2為帶號。第四十六張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月人類細胞遺傳學國際命名體制 利于簡述人類染色體及畸變。 P 染色體短臂 ace 無著絲粒斷片 q 染色體長臂 dic 雙著絲粒染色體 h 副縊痕 tri 三著絲粒染色體第四十七張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月核型表達。 首先寫出染色體的總數(shù)，隨之為逗號（，），再寫出性染色體的組成。 若為常染色體數(shù)目或結構的異常，則加上逗號，再寫明這些特殊改變

21、的情況。 46，XY 表示46條染色體，性染色體為XY。 45，X 表示45條染色體，只有一條X染色體，即少一條X染色體。 47，XXY 表示47條染色體，性染色體為XXY。 47，XY+21 表示47條染色體，性染色體為XY，第21號多一條。 46，XX，1q+ 表示46條染色體，性染色體為XX，1號染色體長臂增加。第四十八張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十九張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月三、人類染色體的畸變 - 數(shù)目畸變 和結構畸變 人體細胞為2倍體，染色體數(shù)目46條，精子、卵子為單倍體、染色體數(shù)各為23條，染色體畸變是染色體病形成的根本原因。第五十張，PPT共六

22、十一頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）染色體數(shù)目畸變 1、多倍體。 染色體數(shù)目增加了一套或數(shù)套，即含有3個或3個以上的染色體組的細胞或個體。 三倍體細胞有3個染色體組，每對染色體增加一條，染色體總數(shù)為69（3n） 四倍體細胞有4個染色體組，染色體總數(shù)為92（4n）。如此類推。第五十一張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2、單倍體。 正常人體細胞含有23對染色體。單倍體的染色體數(shù)為n，即每對染色體都只含有一個。人類精子、卵子屬單倍體。3、單體： 某對染色體減少了一條（2n-1），細胞內染色體總數(shù)為45。 如常見的有45，X； 45，XX（XY），-21； 45，XX（XY），-22；第五十二張，PPT共六十一頁，創(chuàng)作于2022年6月4、三體： 某對染色體增加了一條（2n+1），細胞內染色體總數(shù)為47，這是目前人類染色體數(shù)目常中占最多的一類，幾乎涉及到每一號染色體。 常染色體中以21三體常見。 性染色體中有XXX，XXY，XYY三種。唐氏綜合癥，21三體型47，XX（XY）+21第五十三張，PPT共六十一