情報檢索語言：第八章 一體化醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)

1、一、UMLS的產(chǎn)生背景二、UMLS的建立與發(fā)展三、UMLS的組成四、UMLS的支持性軟件工具五、UMLS的應(yīng)用第八章 一體化醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)一、UMLS的產(chǎn)生背景 20世紀(jì)中葉是情報語言學(xué)研究中人工語言發(fā)展的鼎盛時期，20世紀(jì)末葉是人工語言與自然語言相結(jié)合的新興階段。 自然語言由于存在詞匯的同義、多義現(xiàn)象，詞匯的模糊性和不確定性，詞匯量的巨大，詞間關(guān)系不明晰等問題，不可能單純使用它進(jìn)行檢索，所以需要用一種受控檢索語言對檢索和標(biāo)引所用的詞匯進(jìn)行控制，把用戶的語言和標(biāo)引人員的語言統(tǒng)一起來。 由于信息量的擴(kuò)充， 給人工語言的處理帶來了很大的困難。一、UMLS的產(chǎn)生背景工作量大效率低一致性差詞表的不完備性

2、影響了標(biāo)引的質(zhì)量標(biāo)引人員與檢索人員都必需熟悉詞表才能工作，使用非常不便。二、UMLS的建立與發(fā)展目的：旨在建立一個計算機(jī)化的可持續(xù)發(fā)展的生物醫(yī)學(xué)檢索語言集成系統(tǒng)和機(jī)讀信息資源指南系統(tǒng)，其目的在于提高計算機(jī)程序“理解”用戶提問中生物醫(yī)學(xué)詞匯涵義的能力，并利用這種理解幫助用戶通過多種交互檢索程序，克服由于不同系統(tǒng)檢索語言差異性和不同數(shù)據(jù)庫相關(guān)信息的分散性所造成的諸多信息檢索問題。二、UMLS的建立與發(fā)展原則：1.多學(xué)科、多研究小組協(xié)同開發(fā)原則 UMLS是一項規(guī)模宏大而又相當(dāng)復(fù)雜的長期研究和開發(fā)項目，需要多學(xué)科專家、多研究小組參與協(xié)作研究。所以美國國立醫(yī)學(xué)圖書館內(nèi)部成立了一個多學(xué)科研究小組，同時以競

3、爭和合同方式組織了許多以全美各地大學(xué)為基礎(chǔ)的醫(yī)學(xué)情報研究小組。 2.集中開發(fā)與分散開發(fā)相結(jié)合的原則 UMLS的研究小組集中開發(fā)、維護(hù)和修訂其產(chǎn)品，同時向廣大用戶分發(fā)其產(chǎn)品。只要用戶同意向NLM提供反饋信息以及遵守其版權(quán)，即可免費(fèi)獲得。發(fā)展階段：1986年-1988年初始階段。研究和開發(fā)的重點是調(diào)查用戶需求、開發(fā)研究工具、 確定UMLS的性能及其實施方案、界定系統(tǒng)組成等。在此階段主要界定了UMLS的三個組成部分即超級敘詞表、語義網(wǎng)絡(luò)、情報源圖譜，并且進(jìn)行了包括MeSH、SNOMED、CMIT和PDQ詞表在內(nèi)的聯(lián)接試驗。 1989年-1991年發(fā)展階段。開發(fā)的重點是迅速研制和發(fā)行三個UMLS產(chǎn)品的

4、試驗版，同時繼續(xù)開展用戶調(diào)查和UMLS功能開發(fā)。 1992年至今應(yīng)用階段。1996年UMLS新增了一個組成部分即“專家詞典”。在此階段，許多研究機(jī)構(gòu)利用UMLS 進(jìn)行基于Internet的應(yīng)用開發(fā)，如決策支持系統(tǒng)DX plain、文獻(xiàn)檢索系統(tǒng)Web medicine、臨床Web搜索系統(tǒng)Clin web、醫(yī)學(xué)世界檢索Medical world search以及集成化的Med weaver等。二、UMLS的建立與發(fā)展（一）超級敘詞表（Metathesaurus）（二）語義網(wǎng)絡(luò)（ Semantic Network）（三）情報源圖譜（Information sources Map ）（四）專家詞典（S

5、pecialist Lexicon）三、UMLS的構(gòu)成超級詞表是生物醫(yī)學(xué)的概念、術(shù)語、詞匯及其涵義、等級范疇的集成。語義網(wǎng)絡(luò)是為建立概念、術(shù)語間相互關(guān)系而設(shè)計的，它為超級詞表中的所有概念標(biāo)明了類別和語義類型。信息源圖譜是一個有關(guān)各種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫的范圍、位置、詞表、語法及獲取條件的信息。專家詞典則包括英語詞匯數(shù)據(jù)庫及其配套程序。相互聯(lián)系，結(jié)合使用的一個整體。 超級敘詞表是UMLS的核心詞匯部分，其英文名稱“Metathesaurus”的前綴 Meta取自韋伯氏英語詞典對“Meta”前綴的第二種解釋，即“更綜合，卓越超?！?。在多種意義上，超級敘詞表的確勝過包攬的特定詞表和分類表。超級敘詞表是大型

6、的、多詞源、多語種的生物醫(yī)學(xué)詞庫，包括概念、術(shù)語、詞匯及其等級范疇、屬性以及詞間關(guān)系等。（一）超級敘詞表（Metathesaurus）超級敘詞表在收詞方面的特點： 收詞量大：收錄來自近200種生物醫(yī)學(xué)受控詞表、術(shù)語表、分類表、專家系統(tǒng)中的詞匯、詞典及工具性詞表等，可大致分為以下類型： 為病案記錄系統(tǒng)而設(shè)計的各種術(shù)語表 ，如國際系統(tǒng)醫(yī)學(xué)術(shù)語集（SNOMED）； 用作統(tǒng)計報告和列表的大型疾病和病程分類表， 如國際疾病分類修訂第 10 版及其他各版； 用于記錄與精神病學(xué)、護(hù)理、醫(yī)療器械、藥物副作用等數(shù)據(jù)有關(guān)的專業(yè)化詞表，如：精神失常診斷和統(tǒng)計手冊、護(hù)理診斷分類； 專家診斷系統(tǒng)或聯(lián)機(jī)數(shù)據(jù)庫中的疾病及其

7、他可查詢術(shù)語 ，如麻省總醫(yī)院研制開發(fā)的DX plain專家診斷系統(tǒng)； 情報檢索系統(tǒng)所使用的敘詞表，如MeSH表及其葡萄牙語、西班牙語、法語、德語、俄語等各種譯本； 醫(yī)學(xué)詞典，如多蘭氏圖解醫(yī)學(xué)辭典、醫(yī)生現(xiàn)行工作術(shù)語； 工具性詞表，如校對詞表、校對詞表術(shù)語的美式英語與超級敘詞表概念的等同參照 。 選擇性：超級敘詞表對來源詞表以及同一種詞表的不同版本中的詞均是選擇性收錄。例如，超級敘詞表2005年AA版收錄了國際疾病分類（修訂第10版）（ICD-10）的詞匯13490個、ICD-10美國版1107個、ICD-10澳大利亞版25588個、ICD-9臨床版20176個。 動態(tài)性：從2002年開始，超級敘

8、詞表進(jìn)行季度更新，詞匯有增有減，但總的趨勢是在增長。例如，1997年第8版的超級敘詞表收錄了來源于30多種生物醫(yī)學(xué)詞表和分類表的能表達(dá)33萬多個概念的739439個詞匯；2001年12版收錄了83萬個概念，190萬個詞；2002年第13版超級敘詞表收錄了776940個概念共210萬個詞。到2011年，超級敘詞表包含有260 萬個概念，2016年最新版，超級敘詞表包含來自199個詞表的325萬個概念 概念組織：三級結(jié)構(gòu)模式 超級敘詞表是依據(jù)概念（concept）或其涵義（meaning）組織起來的，其根本目的是將相同概念的交替名稱和不同的語詞形式聯(lián)系在一起，并識別不同概念之間的聯(lián)系。因此，可以說

9、概念是超級敘詞表組織系統(tǒng)的中心。 表達(dá)同一概念可以有多個術(shù)語，對于同一概念的不同術(shù)語以及不同的變異形式，超級敘詞表采用三級結(jié)構(gòu)模式，即概念（I 級）-術(shù)語（II 級）-詞串（III 級），將一個概念的多種不同術(shù)語連同多個變異詞串有序地組織在一起。對于不同的概念，超級敘詞表采用多種“關(guān)系”概念如相關(guān)概念、組配概念、共現(xiàn)概念等來描述不同概念之間的關(guān)系。 在Meta中的每一個概念都會被指定一個概念識別符(Concept Unique Identifier , 簡稱CUI)。CUI本身不具意義，只用作鏈接的指針。而每一個表達(dá)概念含義的字符串(name or string)，不管是大小寫的分別或拼寫上的

10、不同，凡是有差異者均視為一個獨立的字符串，而分別賦予不同的字符串識別符(String Unique Identifier, 簡稱SUI)。由于Meta實際上是由英文款目所構(gòu)成的，所以不同詞型間表達(dá)相同概念的語詞要能連結(jié)在一起，就必須依賴術(shù)語標(biāo)識符(Lexicon Unique Identifier, 簡稱LUI)的指引。 Concept (CUI)Terms (LUIs)Strings (SUIs)C0004238 Atrial Fibrillation (preferred) Atrial Fibrillations Auricular Fibrillation Auricular Fibr

11、illationsL0004238 Atrial Fibrillation (preferred) Atrial FibrillationsS0016668 Atrial Fibrillation (preferred)S0016669 Atrial FibrillationsL0004327 (synonym) Auricular Fibrillation Auricular FibrillationsS0016899 Auricular Fibrillation (preferred)S0016900 (plural variant) Auricular Fibrillations在Met

12、a中展示了不同概念間的各種關(guān)系，而這些關(guān)系的建立，有些是取自原有的索引表架構(gòu)，有些則是在建構(gòu)Meta時所賦與的。例如“Atrial Fibrillation” （心房纖維顫動）和“Arrhythmia”（心律失常）在MeSH中是以層級架構(gòu)來展示二詞間的隸屬關(guān)系。但“Atrial Fibrillation”在本質(zhì)上也是一種“Arrhythmia” ,在MeSH中卻沒有被展現(xiàn)，此即Meta在建構(gòu)時所新添的關(guān)系。另外，有時也會有來自其它詞典所建立起來的概念關(guān)系應(yīng)用到Meta上。例如概念詞“Paroxysmal Atrial Fibrillation” （陣發(fā)性心房纖維顫動）在Meta中被指引為“At

13、rial Fibrillation” 的下位詞(Narrowed term)，即是取自MeSH, ICD-9, SNOMED等索引表中所建立的架構(gòu)。 UMLS與傳統(tǒng)詞表概念間關(guān)系揭示的比較 語義網(wǎng)絡(luò)是為建立概念、術(shù)語間錯綜復(fù)雜的關(guān)系而設(shè)計的，它為超級敘詞表中所有概念提供了語義類型、語義關(guān)系和語義結(jié)構(gòu)。目前，語義網(wǎng)絡(luò)包括了134種語義類型和54種語義關(guān)系。（二）語義網(wǎng)絡(luò)（ Semantic Network）超級敘詞表中的每一個概念至少被標(biāo)引（分配）一種語義類型。語義類型是通過計算機(jī)程序指定的或在人工復(fù)審過程中增加的，它既是超級敘詞表與語義網(wǎng)絡(luò)之間的連接，也是超級敘詞表與情報源圖譜（ISM）的連接

14、之一。語義網(wǎng)絡(luò)為超級敘詞表提供了指定給每一個概念至少一種語義類型的信息，同時語義類型也指定給情報源圖譜中特定的數(shù)據(jù)庫，以表達(dá)情報資源之間的內(nèi)在聯(lián)系。UMLS的語義網(wǎng)絡(luò)不僅運(yùn)用了常規(guī)的語義控制手段，如語義等級、屬分、相關(guān)關(guān)系控制，而且在語義規(guī)范和語義關(guān)系分析、延伸等多方面有許多創(chuàng)新。語義網(wǎng)絡(luò)是試圖建立一種語義類型及其相互關(guān)系的權(quán)威規(guī)則，用以標(biāo)引每一個超級敘詞概念，或表達(dá)概念之間可能存在的相互關(guān)系。語義網(wǎng)絡(luò)的這種權(quán)威規(guī)則，既在文字上，也從等級關(guān)系或非等級關(guān)系上界定語義類型及其相互間可能存在的關(guān)系與內(nèi)在涵義。 語義類型目前語義類型主要分為生物體、解剖結(jié)構(gòu)、生物功能、化學(xué)、事件、客觀物體、概念和觀念等

15、。這些語義類型的高層分為“物”和“事”兩大類，并由此層層展開形成“樹形結(jié)構(gòu)” 。由全部語義類型形成的等級結(jié)構(gòu)中，每一語義類型除有一個樹狀等級號之外，還被賦予一個語義類型代碼，如T071、T001等，這些代碼并無實質(zhì)上的含義。語義關(guān)系鏈將語義類型連結(jié)成為語義網(wǎng)絡(luò)。 在UMLS語義網(wǎng)絡(luò)中，語義類型可以看成是有層次結(jié)構(gòu)的“節(jié)點”，而把這些節(jié)點連成網(wǎng)的連接，稱為“鏈”(Link)，“鏈”所表達(dá)的是語義類型之間的“關(guān)系”(Relationship)。這種“鏈”可分為兩類： 等級關(guān)系鏈(H) is a 一種。上、下位概念。 相關(guān)關(guān)系鏈(R) ：分為五大類 物理上相關(guān)(physically-related-

16、to)， 空間上相關(guān)(spatially-related-to)， 功能上相關(guān)(functionally-related-to)， 時間上相關(guān)(temporally-related-to), 概念上相關(guān)(conceptully-related-to) 。H.等級關(guān)系鏈isaR.相關(guān)關(guān)系鏈（1）物理上相關(guān)1.的部分2.由組成3.包含4.與相連5.分開（2.）空間上相關(guān)1.位于2.與相鄰3.包圍，周圍4.穿過（3）功能上相關(guān)1.影響1. 1管理1. 2治療1. 3干擾1. 4并發(fā)1. 5與相互作用1. 6預(yù)防2.帶來、造成 2. 1產(chǎn)生 2. 2引起3.執(zhí)行 3. 1實施 3. 2展示 3. 3練

17、習(xí)4.發(fā)生于情況下 4. 1.的進(jìn)程5.使用6.現(xiàn)象表達(dá)7.證實8.的結(jié)果、效果（4）時間上相關(guān)1.與同時發(fā)生2.先于發(fā)生（5）概念上相關(guān)1.的評價2.的程度、等級3.分析 3. 1分析評估的影響4.的測量值5.測量6.診斷7.的特性8.衍生的9.的發(fā)育階段10.的方法11.的概念部分12.之中的焦點問題 Mediastinum縱隔 saccular viscus囊狀臟器 esophagus食管 Left phrenic nerve 左隔神經(jīng) Heart valves心臟瓣膜 Fetal heart胎兒心臟 Angina pectoris心絞痛 Cardiotonic Agents強(qiáng)心劑 Ti

18、ssue Donors組織捐贈者Heart心臟Body Part,Organ or Organ Component身體部位,器官或器官組成Fully Formed Anatomical Structure完全成型的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)Embryonic Structure胚胎結(jié)構(gòu)Disease or Syndrome疾病或綜合癥PopulationGroup人群UMLS超級敘詞PharmacologicSubstance藥物UMLS語義網(wǎng)絡(luò)語義關(guān)系rel 語義類型語義關(guān)系的等級繼承規(guī)則和繼承阻斷 在語義類型等級結(jié)構(gòu)的高層節(jié)點之間的語義關(guān)系，在任何可能的情況下都是固定的，正如上例所列舉的語義關(guān)系“影響”鏈

19、接的這些高層語義類型節(jié)點。而且高層語義類型之間的語義關(guān)系，一般地可通過等級結(jié)構(gòu)(isa鏈)繼承給這些節(jié)點的所有子類。 在有些情況下，如果按照語義類型的等級結(jié)構(gòu)及鏈的繼承規(guī)則，會使語義類型與語義關(guān)系的連接產(chǎn)生歧義。例如，語義關(guān)系“的進(jìn)程”存在于語義類型“生物體功能”和“生物體”之間，“生物體功能”有一個子類是“心理功能”，而植物也是一種“生物體”，按照繼承規(guī)則，心理過程也是一種“植物的活動、功能或狀態(tài)”，顯然，植物不可能有“心理過程”。不能繼承的鏈稱為阻斷 。語義網(wǎng)絡(luò)使概念之間語義關(guān)系的準(zhǔn)確細(xì)致表達(dá) MeSH樹狀范圍表所表達(dá)的MeSH上位詞與下位詞之間的關(guān)系，只是簡單的較泛指與較專指關(guān)系。例如，

20、MeSH“羊水”(Amnioticfluid)是MeSH“胚胎”(Embryo)的一個下位詞： Embryo A16.254 Amniotic fluid A16.254.72 在UMLS語義網(wǎng)絡(luò)中，Embryo標(biāo)引的語義類型是“胚胎結(jié)構(gòu)”(Embryonicstructure)，Amnioticfluid標(biāo)引的語義類型是“機(jī)體物質(zhì)”(Body Substance)，語義關(guān)系標(biāo)引的是“周圍”(Surround)。所以“羊水”與“胚胎”之間的關(guān)系就被確切地表達(dá)為“胚胎結(jié)構(gòu)周圍的機(jī)體物質(zhì)”。 情報源圖譜是一個關(guān)于生物醫(yī)學(xué)機(jī)讀情報資源的數(shù)據(jù)庫，這些情報源多種多樣，不僅涵蓋生物醫(yī)學(xué)研究、臨床實踐和生物

21、倫理學(xué)的主要書目數(shù)據(jù)庫，還包括專家系統(tǒng)，來自醫(yī)學(xué)史聯(lián)機(jī)圖像庫、可視化人類計劃等圖像數(shù)據(jù)庫，以及有關(guān)遺傳學(xué)、蛋白質(zhì)和核酸序列、藥物、毒物學(xué)、環(huán)境衛(wèi)生的事實數(shù)據(jù)庫。 其目的是利用超級敘詞表和語義網(wǎng)絡(luò)實現(xiàn)以下功能：理解情報源與特定提問的相關(guān)性，以便選取最合適的情報源；為用戶提供特定情報源的范圍、功能和檢索條件等人工可讀的信息。自動鏈接相關(guān)情報源；在一個或多個情報源中自動檢索并自動組織檢索的結(jié)果。 （三）情報源圖譜（Information sources Map ） 專家詞典是一個包含眾多生物醫(yī)學(xué)詞匯的英語詞典。它是在美國國立醫(yī)學(xué)圖書館自然語言處理專家系統(tǒng)項目基礎(chǔ)上開發(fā)出來的。每個詞條記錄均詳細(xì)描述自

22、然語言處理系統(tǒng)所需要的詞典信息，包括句法、形式和結(jié)構(gòu)的拼寫信息，同時提供詞典工具和程序供超級敘詞表和專家詞典確定英語詞匯的范圍以及識別生物醫(yī)學(xué)術(shù)語和文本中詞的詞形變異，是進(jìn)行檢索、標(biāo)引和詞匯處理的有力工具。 （四）專家詞典（Specialist Lexicon） 每條詞匯記錄均記錄了它的句法、詞法和字法信息。詞條由詞或詞組組成。所有詞條均共享它們的基本形式和拼寫變異。詞的基本形式包括詞的不變形式、名詞的單數(shù)形式、動詞的原形以及形容詞和副詞的原級形式。詞形變異有名詞的單復(fù)形式、動詞的規(guī)則與不規(guī)則變化形式、形容詞和副詞的原級、比較級、最高級形式等。專家詞典能識別11種句法分類和引語部分：動詞、名詞

23、、形容詞、副詞、助詞、語氣詞、代詞、介詞、連詞、補(bǔ)語、定語。 專家辭典提供的自然語言處理工具如下表：（四）專家詞典（Specialist Lexicon）專家詞典工具1.UMLS的術(shù)語服務(wù)UTS2.UMLS的安裝和定制工具M(jìn)etamorphoSys3.UMLS概念的文本映射工具M(jìn)etaMap4.UMLS語義表達(dá)工具SemRep四、UMLS的支持性軟件工具UMLS 術(shù)語服務(wù)( UMLS Terminology Services，UTS)UMLS 術(shù)語服務(wù)于2010 年12月上線，取代了之前的UMLS 知識源服務(wù)器( UMLS Knowledge Source Server，UMLSKS) 。UT

24、S 通過基于瀏覽器和Web 服務(wù)客戶端提供對UMLS 知識源的瀏覽、查詢和數(shù)據(jù)獲取，主要工具包括: 超級敘詞表瀏覽器 、語義網(wǎng)絡(luò)瀏覽器和SNOMED CT 瀏覽器，這些瀏覽器能夠查詢和獲得UMLS 的概念、語義類型、語義關(guān)系和SNOMED CT的內(nèi)容。2.UMLS的安裝和定制工具 MetamorphoSys MetamorphoSys 是對UMLS 進(jìn)行本地安裝和對UMLS 進(jìn)行定制化裁減的工具。用戶可以通過該工具選擇安裝超級敘詞表、語義網(wǎng)絡(luò)、專家辭典中的一項或多項內(nèi)容。當(dāng)選擇安裝超級敘詞表時，安裝向?qū)г试S用戶創(chuàng)建超級敘詞表的子集，即可以選擇去掉某些來源的數(shù)據(jù)文件，或者通過選項設(shè)置和過濾器進(jìn)行定制和裁減，達(dá)到縮小容積、滿足個性化要求的目的。3.UMLS概念的文本映射工具M(jìn)etaMap MetaMap 是一個實現(xiàn)自由文本到UMLS 概念映射的工具，即標(biāo)記出生物醫(yī)學(xué)文本中所含有的UMLS超級敘詞表概念。MetaMap 的應(yīng)用非常廣泛，如Medline數(shù)據(jù)檢索，有研究表明，它能夠提高M(jìn)edline文獻(xiàn)信息檢索的效果；同時，MetaMap 在數(shù)據(jù)挖掘領(lǐng)域也有廣泛的應(yīng)用，包括臨床發(fā)現(xiàn)、發(fā)現(xiàn)文獻(xiàn)中的藥物與疾病關(guān)系等；此外，MetaMap 也是NLM 自動標(biāo)引系統(tǒng)的實現(xiàn)基礎(chǔ)，用于為半自動和全自動標(biāo)引生成推薦術(shù)語