人衛(wèi)版內(nèi)科學(xué)第八章骨髓增生異常綜合征

1、第八章 骨髓增生異常綜合征定義病因和發(fā)病機(jī)制分型及臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查及診斷治療重點(diǎn)難點(diǎn)熟悉了解掌握骨髓增生異常綜合征的定義和分型、診斷與鑒別診斷及治療 骨髓增生異常綜合征的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查 骨髓增生異常綜合征的發(fā)病情況、病因和發(fā)病機(jī)制及國(guó)內(nèi)外進(jìn)展 骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一組起源于造血干細(xì)胞，以血細(xì)胞病態(tài)造血，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化為特征的異質(zhì)性髓系腫瘤性疾病。內(nèi)科學(xué)（第9版）一、骨髓增生異常綜合征的定義內(nèi)科學(xué)（第9版）二、病因和發(fā)病機(jī)制1. 以下因素可能參與MDS的發(fā)生發(fā)展過(guò)程基因突變；表觀遺傳學(xué)改變；染色體異常；骨

2、髓造血微環(huán)境異常。2. 繼發(fā)性或治療相關(guān)性MDS烷化劑。DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑。與個(gè)體敏感性、化療強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間有關(guān)。與放療和原發(fā)病的相關(guān)性較小。內(nèi)科學(xué)（第9版）三、分型及臨床表現(xiàn)MDS的FAB分型類型外周血骨髓RA原始細(xì)胞1%原始細(xì)胞5%RAS原始細(xì)胞1%原始細(xì)胞有核紅細(xì)胞15%RAEB原始細(xì)胞20%而30%；或幼粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體CMML原始細(xì)胞1109/L原始細(xì)胞5%20%（一）分型分型病態(tài)造血細(xì)胞減少系列1環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞%骨髓和外周血原始細(xì)胞常規(guī)核型分析MDS伴單系病態(tài)造血（MDS-SLD）11或215或 52骨髓5，外周血1，無(wú)Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)M

3、DS標(biāo)準(zhǔn)MDS伴多系病態(tài)造血（MDS-MLD）2或31315或 52骨髓5，外周血1，無(wú)Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS標(biāo)準(zhǔn)MDS伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（MDS-RS）MDS-RS-SLD11或215或52骨髓5，外周血1，無(wú)Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS標(biāo)準(zhǔn)MDS-RS-MLD2或31315或52骨髓 5，外周血1，無(wú)Auer小體任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS標(biāo)準(zhǔn)MDS伴孤立del(5q)131或2任何比例骨髓5，外周血1，無(wú)Auer小體僅有del(5q)，可以伴有1個(gè)其他異常（-7或del(7q)除外）MDS 2016WHO分型內(nèi)科

4、學(xué)（第9版）分型病態(tài)造血細(xì)胞減少系列1環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞%骨髓和外周血原始細(xì)胞常規(guī)核型分析MDS-EB-10313任何比例骨髓5%9或外周血2%4，無(wú)Auer小體任何核型MDS-EB-20313任何比例骨髓10%19或外周血5%19或有Auer小體任何核型MDS-未分類（MDS-U）血中有1的原始細(xì)胞1313任何比例骨髓5，外周血=13，無(wú)Auer小體任何核型單系病態(tài)造血并全血細(xì)胞減少13任何比例骨髓5，外周血1，無(wú)Auer小體任何核型根據(jù)定義MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)異常013154骨髓5，外周血1，無(wú)Auer小體有定義MDS的核型異常兒童難治性血細(xì)胞減少癥1313無(wú)骨髓5，外周血2注： 1血細(xì)胞減少的

5、定義：血紅蛋白100g/L，血小板計(jì)數(shù)100109/L，中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)1.8109/L，極少數(shù)情況下，MDS可見(jiàn)這些水平以上的輕度貧血或血小板減少；外周血單核細(xì)胞必須1109/L。2如果存在SF3B1突變。3外周血1%的原始細(xì)胞必須有兩次不同場(chǎng)合檢查的記錄。4若環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞15%的病例有紅系明顯病態(tài)造血，則歸類為MDS-RS-SLD。MDS 2016WHO分型內(nèi)科學(xué)（第9版）內(nèi)科學(xué)（第9版）（一）分型與2008年WHO分型比較1.2016版WHO標(biāo)準(zhǔn)更加強(qiáng)調(diào)病態(tài)造血累及的細(xì)胞系和骨髓中原始細(xì)胞比例，刪除了“難治性貧血”命名。2.將僅有5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失的難治性貧血獨(dú)立為伴有單純5q-的M

6、DS。3.增加了MDS未分類。4.目前臨床MDS分型中平行使用著FAB和WHO標(biāo)準(zhǔn)。內(nèi)科學(xué)（第9版）（二）臨床表現(xiàn)1.絕大多數(shù)患者有貧血癥狀。2.約60%有中性粒細(xì)胞減少。3.40%60%有血小板減少。4.易感染和出血。5.CMML常有脾大。 內(nèi)科學(xué)（第9版）四、實(shí)驗(yàn)室檢查1.持續(xù)一系或多系血細(xì)胞減少：血紅蛋白100g/L、中性粒細(xì)胞1.8109/L、血小板2551010血紅蛋白（g/L）1008010080中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（109/L）0.80.8血小板1005010050內(nèi)科學(xué)（第9版）（一）支持治療 輸注紅細(xì)胞和血小板；防治感染；祛鐵治療。 （二）促造血治療 EPO；雄激素等。（三）生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑 沙利度胺；來(lái)那度胺；ATG；環(huán)孢素。五、治