中國遺傳性非息肉病性結直腸癌的研究現(xiàn)狀

1、 不要參考文獻。原字符不變中國遺傳性非息肉病性結直腸癌的研究現(xiàn)狀摘要：在臨床醫(yī)學上，遺傳性非息肉病性結直腸癌是結直腸癌的一種病變類型，約占直腸癌5%-10%，主要是常染色體顯性遺傳病變，發(fā)病率較高，患者在發(fā)病后，錯配修復基因缺陷引起 DNA 復制過程中出現(xiàn)無法糾正的錯誤，使染色體發(fā)生基因微衛(wèi)星片段變化，最終導致腫瘤分發(fā)生，對患者的生命健康產生嚴重的威脅。在臨床治療中，通常采用外科手術治療，同時采用有效的預防措施，對患者的有效預后有著重要的意義。關鍵詞：遺傳性非息肉病性結直腸癌；直腸癌；錯配修復基因缺陷近年來，隨著人們飲食結構的改變，結直腸癌的發(fā)病率逐年上升，臨床資料顯示，我國城市中遺傳性非息肉

2、病性結直腸癌已經成為死亡率較高的病癥之一，成為了人們關注的健康熱點話題。在遺傳性非息肉病性結直腸癌臨床治療中，主要以手術為主，通過手術，能夠有效的治療和預防遺傳性非息肉病性結直腸癌，對患者的有效預后有著重要的意義。下文將目前中國遺傳性非息肉病性結直腸癌的研究現(xiàn)狀進行分析，現(xiàn)綜述如下。1、遺傳性非息肉病性結直腸癌背景遺傳性非息肉病性結直腸癌的發(fā)現(xiàn)經過了百年的歷史，在臨床中被稱為Lynch 綜合征，主要是由患者額的常染色體發(fā)生顯性病變引起的，外顯率高達50%，在臨床上，遺傳性非息肉病性結直腸癌的發(fā)病約占結直腸癌的5%-15%，嚴重的影響著患者的生命健康，在遺傳性非息肉病性結直腸癌的研究中，最早發(fā)現(xiàn)

3、在1895 年，據(jù)報道，有一女裁縫，在她的家族成員中，已經有多人患子宮內膜癌、胃癌和結直腸癌，并且死亡，因此她意識到自己總有一天死于癌癥，心情特別沮喪，結果在不久后，她被子宮內膜癌帶走了生命，人們對結直腸癌開始重視。通過對這個家族情況的分析，結果發(fā)現(xiàn)，大約80%的結直腸癌是由于息肉發(fā)展而來的，并且與腫瘤具有相似的臨床特征。經過研究發(fā)現(xiàn)，遺傳性非息肉病性結直腸癌的發(fā)生的分子遺傳學基礎是由于錯配修復極易的突變引起的。當攜帶基因者的一個等位基因發(fā)生突變，將會導致患者的基因體細胞錯配修復功能缺失。也就是發(fā)生微衛(wèi)星不穩(wěn)定，從而向腫瘤細胞發(fā)展。通過反復試驗研究，在 1990 年，遺傳性非息肉病性結直腸癌研

4、究小組制定了該病的診斷標準，開展了遺傳性非息肉病性結直腸癌研究的新里程。2、遺傳性非息肉病性結直腸癌的篩查監(jiān)測在遺傳性非息肉病性結直腸癌的篩查中，主要采用結腸鏡檢查，結腸鏡檢查過程相當繁雜，需要進行多次檢查才能夠得到準確的的結果。因此，在結腸鏡作為控制癌癥的有效篩查措施時，引起了普通人群較大的爭議。相關研究表明，普通人群3 年期發(fā)生明顯病變(腺瘤1cm、絨毛狀腺瘤或癌)的可能性很少，危險性在初次鏡檢無腺瘤的患者可能更低，因此在普通人群息肉切除后可 3 年后隨訪。但遺傳性非息肉病性結直腸癌在患病后，對患者具有一定的危害性，影響患者的生活，因此，采用結腸鏡進行早期診斷具有重要要的意義，近年 來，隨

5、著醫(yī)療水平和科學技術的不斷發(fā)展。在遺傳性非息肉病性結直腸癌的診斷中，可以采用基因鑒定法診斷，根據(jù)患者攜帶基因進行分子遺傳學診斷，能夠有效的篩選出癌癥高危人群。在基因的監(jiān)測中，若出現(xiàn)基因攜帶者的基因完全顯性，表明基因攜帶者一定患有遺傳性非息肉病性結直腸癌。由此可見，應用結腸鏡進行篩查具有較強的可行性。在丁振、顧國利的研究中發(fā)現(xiàn)，對 225 例遺傳性非息肉病性結直腸癌患者的 313 個結直腸癌，有10.2%的癌發(fā)生在結腸鏡檢查以及癌切除后 5 年之內?；颊叩募覍俳邮芰撕Y查，經過篩查發(fā)現(xiàn)，有33例患者攜帶有一個或多個腺瘤，其中 11 例患者經過診斷，確診為癌，研究結果表明，臨床中已證明為基因攜帶者患

6、者，篩查間期應 1-2 年，由于 60%的癌位于近側結腸，導致結腸鏡出現(xiàn)盲區(qū)，此時應該行鋇灌腸檢查，再未檢查出結腸病變時，為保證患者的有效預后，不建議對基因攜帶者做相應的預防性手術。3、遺傳性非息肉病性結直腸癌的治療在遺傳性非息肉病性結直腸癌的治療過程中，采用的治療方法主要有外科手術治療和輔助治療。在外科手術中，結直腸癌一般采取全結腸切除，在切除術中，對于年輕、近端結腸有腺瘤的直腸癌患者，在患病期間容易發(fā)生異時性大腸癌，對患者的生命健康造成嚴重的威脅，因此需要對患者的結腸直腸切除。同時，對于女性患者，直腸癌容易引發(fā)生殖器惡性腫瘤，若患者無生育要求或已絕經，建議同時行子宮及雙側附件切除。在遺傳性

7、非息肉病性結直腸癌的輔助治療中，可以根據(jù)患者的病癥，在實施化療后采用適當?shù)乃幬镏委?，這樣能夠有效的延長患者的壽命。但是在治療過程中，目前還未出現(xiàn)針對遺傳性非息肉病性結直腸癌分子靶向治療的藥物，但是靶向藥物可以應用于遺傳性非息肉病性結直腸癌的治療。4、遺傳性非息肉病性結直腸癌的預防在遺傳性非息肉病性結直腸癌的預防過程中，主要分為生活方式的預防和隨訪，在生活方式預防中，需要對攜帶基因者的生活方式進行預防，如要求基因攜帶者能夠適時的參加體育鍛煉，制定適宜的飲食計劃，養(yǎng)成良好的作息習慣，逐漸形成健康的生活方式。基因攜帶者可以通過補充葉酸和雌激素，通過激素的相互作用預防遺傳性非息肉病性結直腸癌。在隨訪的

8、預防過程中，由于遺傳性非息肉病性結直腸癌的多原發(fā)癌發(fā)生的可能性較高，因此，患者其他器官伴有遺傳性基因病時，需要對患者進行定期隨訪，隨訪過程中，纖維結腸鏡檢查是最為重要的，患者需要在手術后，3 年后每半年檢查一次，3 年后 1 年檢查一次，這樣能夠有效的預防遺傳性非息肉病性結直腸癌的發(fā)生。同時，患者根據(jù)自身情況，可以通過手術方式預防遺傳性非息肉病性結直腸癌。在預防切除患者腫瘤發(fā)生明顯低于未切除患者，但是，由于手術對患者均具有一定的創(chuàng)傷，因此需要患者慎重考慮，臨床資料表明，在對患者的癌變組織切除后，患者能夠有效地預防癌變發(fā)生，但是對患者的生活質量造成較大的影響，因此，進行預防性切除手術仍然存在普遍爭議。4、結束語目前，遺傳性非息肉病性結直腸