2022出生缺陷三級預防：新生兒疾病篩查(全文)

1、出生缺陷三級預防：新生兒疾病篩查（全文）新生兒遺傳代謝病篩查問答：、什么是新生兒遺傳代謝病篩查？新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行的一項檢測，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。、為什么要進行遺傳代謝病篩查？新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的第三級預防?？梢栽缙趯ξ＜吧囊恍┫忍煨浴⑦z傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發(fā)育，導致體格生長落后、智力障礙、甚至死亡。、如何進行遺傳代謝病篩查？通過足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生小時后、天之內，并充分哺乳后，由所在接產醫(yī)院相

2、關人員根據新生兒疾病篩查相關要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。對于各種原因（早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后天。、是不是所有寶寶出生后都要篩查？是的，每個家長應為新生寶寶做這項檢查。因為有些寶寶在媽媽肚子里已經患有遺傳代謝病，但不能在孕期診斷，只有通過出生缺陷防控的第三級預防，即新生兒遺傳代謝病篩查才能早期篩查、診斷和治療。、寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？是的。因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機，會導致寶寶的體格和智力發(fā)

3、育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經濟和精神負擔。、家中沒人患病，寶寶也要做篩查嗎？是的。雖然父母看起來都很健康，但也可能攜帶某些致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。通過新生兒遺傳代謝病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)，早期接受診斷和治療。、收到復查通知，表示寶寶患病了嗎？不一定。篩查只是初步懷疑，有多種原因導致結果異常。醫(yī)生為了進一步確診，會通知您帶孩子復查。如果一旦收到復查通知，您要盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關檢測。、寶寶被檢查出患病了怎么辦？一旦孩子被確診患病，您應該遵醫(yī)囑及早進行治療，定期復查，監(jiān)測寶寶體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的不良后果。提醒無論應用何種篩查方法，由于

4、個體的生理差別和其他因素，個別新生兒可能呈假陰性。因此，即使篩查結果正常，也需要定期進行健康體檢，發(fā)現(xiàn)異常，及時檢測。新生兒聽力篩查，您需要知道這些、什么是新生兒聽力篩查？新生兒聽力篩查是在新生兒出生后對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實施的專項檢查之一。主要是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學技術，在新生兒出生后的自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查，以早期發(fā)現(xiàn)部分新生兒的聽力異常。、為什么要做新生兒聽力篩查？新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預的有效措施，減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經精神發(fā)育的影響，促進兒童健康發(fā)展的有力保障。

5、、聽力障礙會給寶寶帶來哪些危害？嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境的影響，在語言發(fā)育最重要和關鍵的歲內不能建立正常的語言學習，最終將導致聾啞，俗稱“十聾九啞”。輕度的聽力障礙也會導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題，影響孩子未來的職業(yè)發(fā)展和生活質量。、如何進行新生兒聽力篩查？、正常出生新生兒：出生后小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于天內均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后個月齡內轉診至青島市指定的診斷機構接受進一步診斷。、新生兒重癥監(jiān)護病房（）：嬰兒出院前進行自動聽性腦干反應（）篩查，未通過者直接轉診至指定聽力障礙診斷機構。、具有聽力損

6、失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應當在年內每年至少隨訪次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診（附件：兒童聽力損失的高危因素）。附件新生兒聽力損失高危因素：、新生兒重癥監(jiān)護病房住院超過天；、兒童期永久性聽力障礙家族史；、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內感染；、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；、出生體重低于克；、高膽紅素血癥達到換血要求；、病毒性或細菌性腦膜炎；、新生兒窒息（評分分鐘分或分鐘分）；、早產兒呼吸窘迫綜合征；、體外膜氧；、機械通氣超過小時；、母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精；、臨床上存在或

7、懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病。、寶寶被檢查出有聽力障礙怎么辦？一旦孩子被確診，應該按照醫(yī)生的囑咐及早進行干預治療。尤其被確診為永久性聽力障礙的寶寶應當在出生后個月內進行相應的干預治療，并定期復查，監(jiān)測寶寶智力發(fā)育情況，以防因此所造成的不良后果。提醒無論應用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，有些患者可能呈假陰性。即使篩查結果正常，也需要定期進行健康體檢。先天性心臟病篩查相關問題答疑看這里！、什么是先天性心臟??？先天性心臟?。ㄏ刃牟。┦翘浩谛呐K及大血管發(fā)育異常以及出生后應當退化的組織未能退化而導致的心血管畸形，是小兒時期最常見的先天畸形，其臨床表現(xiàn)隨著畸形發(fā)生的部位和程度不同而

8、各有差異。、先天性心臟病有哪些危害？先心病是我國目前最常見的出生缺陷，據統(tǒng)計先心病已成為歲以下兒童的第一死亡原因，每個活產新生兒中約有個患先天性心臟病。先心病嚴重危害兒童健康，重癥先心病如果沒有得到及時治療，可發(fā)生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦損傷等嚴重并發(fā)癥，隨時可能危及兒童生命。、為什么要進行新生兒先天性心臟病篩查？若在新生兒時期進行先心病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)、及時診斷、合理治療和干預，提高其治療效果、降低死亡率，還能避免和減少先心病并發(fā)癥及其所導致的經濟負擔，改善患兒的生活質量。、如何進行新生兒先天性心臟病篩查？新生兒先心病的篩查遵循知情同意的原則。篩查在新生兒早期進行，般情況下，助

9、產機構在獲得監(jiān)護人知情同意后，通過心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定，對出生后小時之內、出院之前的新生兒進行篩查。出生后因為各種原因即轉診至重癥監(jiān)護病房的新生兒則在由重癥監(jiān)護病房所在機構完成篩查。采用心臟聽診和經皮血氧飽和度檢測兩項指標對新生兒進行先心病的篩查，簡單易行、無創(chuàng)傷性，對新生兒無傷害，檢查僅需要分鐘就可以完成，當場出結果，篩查結果分為陰性和陽性兩種。、新生兒先心病篩查結果陽性怎么辦？篩查結果為陽性者，周內及時轉診至診斷機構接受超聲心動圖檢查，若超聲心動圖明確診斷為先心病的患兒，應當及時到治療機構接受進一步的評估和必要的治療。、如何看待新生兒先心病篩查結果陰性？由于疾病的復雜性和篩查技術的限制，可能出現(xiàn)假陰性的情況（即患有先心病但篩查陰性），因此建議所有