婚檢與產(chǎn)檢中地貧篩查

1、婚檢與產(chǎn)檢中地貧篩查第1頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第2頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第3頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第4頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第5頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第6頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第7頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第8頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第9頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第10頁(yè)，共43頁(yè)，2

2、022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二地貧的婚前或產(chǎn)前篩查原則1.地貧高發(fā)區(qū)夫妻雙方要做地貧篩查。2.因地制宜選用合適的方法和儀器。3.科學(xué)合理的篩查流程以減少假陰性的發(fā)生。4.血液學(xué)表型結(jié)合分子診斷，必要時(shí)進(jìn)行家系 分析，綜合各種檢查結(jié)果才能得出結(jié)論。5.表型與基因診斷結(jié)果有不相符時(shí)，要謹(jǐn)慎處 理，需用其它分子診斷方法進(jìn)一步分析。第11頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二孕婦地貧篩查要早1.夫妻盡可能早做地貧篩查，如果婚前或孕沒(méi) 有檢查，最好在孕早期。2.有足夠的時(shí)間完成特殊病例或未知突變的分 子診斷。3.有利于合理安排時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如60天 左右可取絨毛樣做產(chǎn)

3、前診斷，孕16-20周取 羊水做產(chǎn)前診斷，孕晚就較為被動(dòng)。第12頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二適宜的方法和技術(shù)1.因地制宜，選用靈敏、準(zhǔn)確的篩查和分子診 斷的方法。2.在具有決定意義的項(xiàng)目上要特別重視（如 HbA2，紅細(xì)胞指數(shù)）。第13頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員1.需要具備相關(guān)資歷及有關(guān)知識(shí)的專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員來(lái)操作，最好有高水平的人員把關(guān)，保證篩查的準(zhǔn)確可靠。2.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員要有上崗證并定期參加換證學(xué)習(xí)。第14頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二綜合考慮后下結(jié)論地貧篩查的結(jié)論必須多項(xiàng)目結(jié)合考慮：1.是

4、否有小細(xì)胞2.電泳是否有異常區(qū)帶3.HbF（或抗堿Hb）是否增高4.HbA2是否增高5.紅細(xì)胞脆性是否降低第15頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二地貧篩查檢測(cè)項(xiàng)目的選擇1.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)2.紅細(xì)胞指數(shù)（MCV,MCH）3.血紅蛋白電泳(異常區(qū)帶)4.HbA2定量5.血紅蛋白F（抗堿血紅蛋白）6.其它方法（如Zeta鏈和包涵體檢測(cè)）第16頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二紅細(xì)胞指數(shù)在地貧篩查中作用1.紅細(xì)胞指數(shù)的降低提示地貧的高風(fēng)險(xiǎn)性，但是紅 細(xì)胞指數(shù)正常并不能說(shuō)沒(méi)有地貧風(fēng)險(xiǎn)。2.對(duì)于處于臨界值（如MCV在78fl83fl）的結(jié)果， 必須慎重考慮并

5、采用其它方法處理。3.生理變異與病理性因素應(yīng)考慮在內(nèi)。4.了解紅細(xì)胞指數(shù)如RBC計(jì)數(shù)、MCV、MCH和RDW-CV的 意義，有助于選擇合適的指標(biāo)。5.血細(xì)胞分析必須有嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系。第17頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)的局限性1.此方法僅適用于無(wú)血細(xì)胞分析儀的基層單 位，當(dāng)然增加項(xiàng)目創(chuàng)收也可以，但不宜單 獨(dú)使用。2.此方法不適用于孕產(chǎn)婦和嬰幼兒的地貧篩 查與診斷。3.使用該指標(biāo)時(shí)必須排除其它紅細(xì)胞膜的病 變。第18頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第19頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例一1.

6、蔡姓夫妻產(chǎn)檢時(shí)為避免生育地貧兒，在廣州市東山區(qū)某知名 醫(yī)院他們各交了74.80元做“地貧+G6PD”的檢查，妻子做了全 部四個(gè)檢查項(xiàng)目，而醫(yī)院只給他做了兩個(gè)。然后得出他妻子 帶有地中海貧血的隱性基因，而他是“正?！钡臋z查結(jié)果。 2.產(chǎn)下了一個(gè)患有重型地中海貧血癥的男嬰后，他們才“傻了 眼”?！皺z查過(guò)程中醫(yī)院在對(duì)我檢查了兩個(gè)項(xiàng)目后得出的化驗(yàn) 結(jié)果為62.2%，比危險(xiǎn)值60%高了2.2個(gè)百分點(diǎn)，但醫(yī)院仍認(rèn) 為一切正常，沒(méi)有繼續(xù)做其他項(xiàng)目的檢查”蔡先生說(shuō)。據(jù)此 他要求醫(yī)院賠償包括醫(yī)療費(fèi)、精神損失費(fèi)、護(hù)理費(fèi)等在內(nèi)的 共計(jì)563000元人民幣。 第20頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，

7、星期二訴訟案例一3.醫(yī)院稱(chēng)：“我們一直沿用的是上世紀(jì)80年代就確立 實(shí)施的一管篩查法，以低于60%為地貧篩查界限。 對(duì)方的檢查結(jié)果為62.2%，屬于正常值，所以我們 沒(méi)有繼續(xù)檢查其他項(xiàng)目，并沒(méi)有違反操作規(guī)程。其 次，我們鑒于孕婦帶有隱性基因曾于產(chǎn)檢第24周和 32周兩次囑咐其去看優(yōu)生門(mén)診，但是他們并沒(méi)有采 納我們的意見(jiàn)?！?4.原告方提出將向中華醫(yī)學(xué)會(huì)提交對(duì)此病例做“醫(yī)療 事故鑒定”的申請(qǐng)。第21頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例一的啟示1.單獨(dú)采用紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)進(jìn)行地貧篩查具有非常 大的風(fēng)險(xiǎn)，特別是對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)，尤 其要慎重。2.進(jìn)行地貧篩查和產(chǎn)前診

8、斷的目的是要淘汰重型和 中間型地貧胎兒。確認(rèn)夫婦所攜帶的地貧基因不 可能生下重型和中間型地貧子女才能放手。3.后續(xù)的產(chǎn)前檢查管理很重要，及時(shí)通知孕產(chǎn)婦并 做好記錄。第22頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第23頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二1.張偉李莉夫妻到一家醫(yī)院進(jìn)行了婚檢，做了地中海貧血篩查，醫(yī)院懷疑兩人都是輕型地貧，建議他們到醫(yī)院遺 傳室做地貧基因檢測(cè)，結(jié)論是張偉“正?！?，李莉是輕型地貧。 2.李莉同樣選擇到該醫(yī)院去建卡做產(chǎn)檢。有了夫妻雙方一 人正常、一人是輕型地貧的檢測(cè)結(jié)論在前，醫(yī)院在做產(chǎn) 檢時(shí)，就沒(méi)有為李莉的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前地

9、貧診斷。 3.李莉的小孩小麗逐漸長(zhǎng)大，“面部黃黃的，看不到什么血 色”，夫婦將小麗送到了該醫(yī)院檢查，結(jié)果診斷為重型地 貧 。第24頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二4.張偉李莉夫妻到其它實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，結(jié)論是夫 妻倆都是地貧基因攜帶者，原來(lái)是婚檢時(shí)出錯(cuò)了。 5.張偉一家三口最后就將該醫(yī)院告上法院，請(qǐng) 求法院確認(rèn)該醫(yī)院對(duì)他們的婚檢及產(chǎn)前檢查 行為有過(guò)錯(cuò)，賠償骨髓移植費(fèi)30萬(wàn)元、精神 賠償金60萬(wàn)元等約110萬(wàn)元。 第25頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二6.醫(yī)院的辯解對(duì)張偉、李莉的婚前檢查符合規(guī)范和常規(guī)，實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果出現(xiàn)假陰性是目

10、前檢測(cè)手段不可避免的誤差。由于婚檢報(bào)告一方正常一方輕型地貧，所以醫(yī)院沒(méi)有為胎兒做產(chǎn)前地貧診斷，這不違反產(chǎn)前檢查操作常規(guī)。小麗之所以患有重型地貧，是因?yàn)樗改付际禽p 型地貧患者，與醫(yī)院并沒(méi)有直接因果關(guān)系。 第26頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二7.廣州市醫(yī)學(xué)會(huì)的鑒定結(jié)論：醫(yī)療過(guò)失行為 與人身?yè)p害后果之間存在一定因果關(guān)系， 導(dǎo)致重型地貧兒出生；小麗患地中海貧血 是由于遺傳疾病所致，醫(yī)院的過(guò)失行為對(duì) 事故的發(fā)生負(fù)次要責(zé)任。因此，該案構(gòu)成 二級(jí)丙等醫(yī)療事故，醫(yī)院承擔(dān)次要責(zé)任。 第27頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二8.廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)

11、同樣認(rèn)定是二級(jí)丙等醫(yī)療事故，醫(yī) 院承擔(dān)次要責(zé)任。該醫(yī)學(xué)會(huì)的鑒定結(jié)論是，沒(méi)有 發(fā)現(xiàn)醫(yī)院對(duì)小麗的診療過(guò)程中存在著違法違規(guī)等 過(guò)失行為；醫(yī)院對(duì)不同實(shí)驗(yàn)結(jié)果未仔細(xì)綜合分析 ，造成張偉地貧基因檢測(cè)假陰性結(jié)果未進(jìn)一步復(fù) 查，錯(cuò)失小麗在孕期產(chǎn)前的診斷機(jī)會(huì)，導(dǎo)致重型 地貧兒出生，醫(yī)院的過(guò)失行為與小麗的損害有一定因果關(guān)系。 第28頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二9.張偉一家不滿(mǎn)，又申請(qǐng)到北京做鑒定。經(jīng) 最高人民法院指定的鑒定機(jī)構(gòu)：中國(guó)科學(xué) 技術(shù)咨詢(xún)服務(wù)中心鑒定，醫(yī)院對(duì)張偉婚前 做地貧基因檢查存在過(guò)失，其過(guò)失對(duì)小麗 的損害后果存在一定的因果關(guān)系。 第29頁(yè)，共43頁(yè)，2022年

12、，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二主審法官的話(huà) 醫(yī)學(xué)會(huì)所說(shuō)的次要責(zé)任，應(yīng)該是針對(duì)小麗為什么會(huì)患有重型地貧這個(gè)損害后果來(lái)講，那是因?yàn)閺垈ダ罾蚨际堑刎毣驍y帶者，小麗患病是遺傳所致。根據(jù)醫(yī)學(xué)常識(shí)，如果父母都患帶有地貧基因，其子女有25%機(jī)率是重型或中間型地貧患者，而夫婦雙方只有一人帶地貧基因，是不會(huì)有重型地貧子女的。醫(yī)院沒(méi)有復(fù)查張偉的檢測(cè)結(jié)果、錯(cuò)失了在孕期做產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)，不是次要責(zé)任，是主要責(zé)任。 第30頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第31頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例三1.張先生在佛山某婦幼保健院（甲醫(yī)院）婚檢 時(shí)懷疑有

13、地貧，到佛山另一家婦幼保健院（ 乙醫(yī)院）檢測(cè)后未發(fā)現(xiàn)有地貧。2.生育一輕型地貧兒，張先生認(rèn)為醫(yī)院檢驗(yàn)出 錯(cuò)，侵犯了其“知情權(quán)”與“選擇權(quán)”，將參與 婚檢的兩家醫(yī)院告上法庭，要求法院判令兩 醫(yī)院賠償其醫(yī)療費(fèi)、誤工費(fèi)和精神損失費(fèi)等 萬(wàn)多元。 第32頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例三3.法院認(rèn)為甲醫(yī)院建議原告到乙醫(yī)院復(fù)檢，因 此甲醫(yī)院不存在過(guò)錯(cuò)。 4.至于乙醫(yī)院是否存在過(guò)錯(cuò)，需要經(jīng)有關(guān)醫(yī)學(xué) 會(huì)鑒定，但此類(lèi)鑒定在目前屬于爭(zhēng)議較大、 難以準(zhǔn)確鑒定的難題。最后，主審法官組織 雙方當(dāng)事人進(jìn)行了調(diào)解，向當(dāng)事人說(shuō)明了該 案的特殊性，終于讓雙方握手言和。乙醫(yī)院 表示愿意一次性賠償

14、元。 第33頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二訴訟案例二和案例三的啟示1.對(duì)于地貧表型陽(yáng)性的標(biāo)本，一定要復(fù)查，不要輕易 放過(guò)。2.報(bào)告單一定不要用“正常”等欠科學(xué)欠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)挠谜Z(yǔ)。3.孕檢時(shí)夫妻雙方的血細(xì)胞分析結(jié)果很重要，可彌補(bǔ) 婚前檢查的缺失。4.診斷錯(cuò)誤多數(shù)不是技術(shù)上的問(wèn)題，而是其它非技術(shù) 問(wèn)題（如責(zé)任問(wèn)題）。第34頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二哪些情況必須作基因診斷（1）一.雙方同為地貧表型陽(yáng)性建議：雙方均進(jìn)行和地貧基因分析處理：如果分子診斷確定雙方均為同類(lèi)型的地 貧，建議擇機(jī)進(jìn)行產(chǎn)前診斷；如果一方 確定帶地貧基因，另一方表型陽(yáng)性但未 檢測(cè)

15、出地貧基因，查找原因。 第35頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二哪些情況必須作基因診斷（2）二.一方為地貧，另一方可疑為-地貧。 建議：雙方均做地貧基因診斷或者將可- 地貧的標(biāo)本送有條件實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。處理：如果雙方均帶地貧基因，建議擇機(jī)進(jìn) 行產(chǎn)前診斷。第36頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二哪些情況必須作基因診斷（3）三.一方為地貧表型陽(yáng)性，另一方正常。 建議：正常的一方做地貧基因診斷處理：正常者未檢出地貧基因，進(jìn)行常規(guī) 產(chǎn)檢；表型正常者檢出地貧基因， 根據(jù)基因組合情況確定是否需要進(jìn)行 產(chǎn)前診斷。第37頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)5

16、6分，星期二哪些情況必須作基因診斷（4）四 ：一方地貧，另一方為地貧表型陽(yáng)性建議：地貧表型陽(yáng)性的一方做地貧基因診斷 處理：如果地貧表型陽(yáng)性一方并有地貧，按同為 地貧處理，如果地貧表型陽(yáng)性者未合并 地貧，進(jìn)行正常產(chǎn)檢。如果還要考慮血紅蛋白A 的檢測(cè)誤差則還要做地貧基因分析。第38頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第39頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二第40頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二哪些情況必須作基因診斷（5）五：已明確一方為HbH病。建議：非HbH病的一方必須做地貧基因診斷 處理：如非HbH病的一方不帶地貧基因，進(jìn)行 常規(guī)產(chǎn)檢；如非HbH病的一方為地貧， 擇機(jī)產(chǎn)前診斷。第41頁(yè)，共43頁(yè)，2022年，5月20日，15點(diǎn)56分，星期二小 結(jié)1.孕前或產(chǎn)前地貧篩查是基礎(chǔ)，產(chǎn)前診斷是決定性的步驟，兩者同等重要，沒(méi)