2021屆高三一輪復(fù)習(xí)課件：基因在染色體上、伴性遺傳及人類遺傳病

1、基因在染色體上思考：真核細(xì)胞中所有的基因都在染色體上嗎？ 細(xì)胞核、線粒體、葉綠體相關(guān)科學(xué)家：1、薩頓： 方法：類比推理法 依據(jù)：基因與染色體存在平行關(guān)系2、摩爾根 方法：假說演繹法基因在染色體上摩爾根實驗： 果蠅一對相對性狀（紅眼與白眼）的雜交實驗實驗材料：果蠅原因： 易飼養(yǎng)、繁殖快、后代多、具有易于區(qū)分的相對性狀、染色體數(shù)目少且形態(tài)差異顯著摩爾根實驗：果蠅基因組計劃： 測定5條染色體（3條常染色體+XY染色體）果蠅基因組計劃：Xb色盲基因Xh血友病基因XD佝僂病基因Yr外耳道多毛基因剛毛 截毛XAYAX 特 有 區(qū) 段同 源 區(qū) 段1.眼睛色覺相關(guān)基因型: .XBXBXBXbXbXbXBYX

2、bY2.血液凝固相關(guān)基因型: .XHXHXHXhXhXhXHYXhY3.骨骼相關(guān)基因型: .XDXDXDXdXdXdXDYXdY4.毛的相關(guān)基因型: .XAXA、 XAXa、 XaXa、 XAYA、XAYa、XaYA、XaYa5.耳的相關(guān)基因型: . XX、XYR、XYr交叉互換Y特有區(qū)段Xb色盲基因Xh血友病基因XD佝僂病基因Yr外耳道多毛基因剛例1：伴性遺傳是指基因位于性染色體上的遺傳?，F(xiàn)在需要探究該基因是只位于X染色體上，還是位于X染色體和Y染色體的同源區(qū)段，現(xiàn)有兩套實驗設(shè)計思路。方案1：純合顯性雌性個體純合隱性雄性個體；方案2：純合隱性雌性個體純合顯性雄性個體。請選擇可行的方案_（填“

3、1”或“2”），并預(yù)測實驗結(jié)果：若子代_，則基因位于X染色體和Y染色體的同源區(qū)段；若子代_，則基因只位于X染色體上。例1：伴性遺傳是指基因位于性染色體上的遺傳?，F(xiàn)在需要探究該基例2：(2016全國卷，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌雄21，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中()A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死D.這對等位基因位于

4、X染色體上，G基因純合時致死例2：(2016全國卷，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因例3：自然界的大麻為雌雄異株植物，其性別決定方式為XY型。在研究中發(fā)現(xiàn)，大麻種群中的雌雄個體均有抗病和不抗病個體存在，已知該抗病性狀受隱性基因b控制。（1）若想利用一次雜交實驗探究該抗病性狀的遺傳屬于伴X遺傳還是常染色體遺傳，那么應(yīng)選的雜交親本性狀為_（2）預(yù)測可能的實驗結(jié)果和結(jié)論：若后代雌株全為不抗病，雄株全為抗病，則抗病性狀為伴X遺傳。若后代雌雄中均有抗病與不抗病植株，則抗病為常染色體遺傳?；舅悸范猴@隱性未知，則采用正交與反交的方法父本不抗病，母本抗病例3：自然界的大麻為雌雄異株植物，其性別決定方式為X

5、Y型。在P紅眼（雌、雄）白眼（只有雄）F2F1紅眼（雌、雄）1、觀察實驗，提出問題漢水丑生侯偉作品果蠅一對相對性狀（紅眼與白眼）的雜交實驗P紅眼（雌、雄）白眼（只有雄）F2F1紅眼（雌、雄）12、提出假說:控制果蠅眼色的基因在X染色體上，Y上沒有等位基因XY漢水丑生侯偉作品控制果蠅眼色的基因在XY同源區(qū)段2、提出假說:控制果蠅眼色的基因在X染色體上，Y上沒有XWXw XwY紅眼 白眼 1 1 1 1 統(tǒng)計的結(jié)果與理論上的推測完全符合假說，則假說就是正確的?。硪粋€測交圖解）3、演繹推理：XWXw 紅眼XwXw 白眼XWY 紅眼XwY 白眼測 交F1F2XwXw XWY白眼 紅眼 1 1XWXw

6、 紅眼XwY 紅眼F1F2XWXw XwY 1 1 1 1 4、實驗驗證：將紅眼雌蠅與白眼雄蠅雜交、紅眼雄蠅與白眼雌蠅雜交，出觀察子代的表現(xiàn)型及比例，表現(xiàn)型符合1:15、得出結(jié)論：_?？刂乒壍募t眼、白眼的基因只位于X染色體上4、實驗驗證：將紅眼雌蠅與白眼雄蠅雜交、紅眼雄蠅與白眼雌蠅雜演繹推理：測交實驗檢驗若控制白眼基因（w）在X染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系？提出問題：作出假說：假說演繹法回顧摩爾根的實驗：得出結(jié)論：基因在染色體上演繹推理：測交實驗檢驗若控制白眼基因（w）在X染色體上，而Y總結(jié): 基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有 個基因，基因在染色體

7、上呈 排列。熒光標(biāo)記法多線性總結(jié): 基因與染色體的關(guān)系：熒光標(biāo)記法多線性由 多對 等位基因控制由 一對 等位基因控制由染色體結(jié)構(gòu)或 數(shù)目異常引起遵循孟德爾遺傳規(guī)律群體中發(fā)病率高a.單基因遺傳病b.多基因遺傳病c.染色體異常 遺傳病.原發(fā)性高血壓.紅綠色盲.21三體綜合征.白化病.貓叫綜合征.抗VD佝僂病1.人類常見遺傳病 (1)概念：由于 改變而引起的人類疾病。主要可以可以分為 三大類。遺傳物質(zhì)考點二：人類遺傳病單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病由 多對 等位基因控制由 一對 等位基因控制由染色體結(jié)類型遺傳特點舉例 常染色體顯性 男女患病概率 ; 遺傳 隱性 男女患病概率 ; 隱性純

8、合發(fā)病，_ _遺傳 連續(xù)隔代相等相等并指、多指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X顯性患者女性 男性 遺傳男患者的 .隱性患者男性 女性有 現(xiàn)象女患者的 。伴Y遺傳具有“ ”的特點多于連續(xù)母親和女兒一定患病多于交叉遺傳父親和兒子一定患病男性代代傳抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥單 基 因 遺 傳 病類型遺傳特點舉例 常染顯性 男女患病概率 多基因遺傳病常表現(xiàn)出 現(xiàn)象易受 影響在群體中發(fā)病率 . 孟德爾遺傳定律染色體異常遺傳病有 的后果，有些在胚胎期自然流產(chǎn) 孟德爾遺傳定律 致病基因 家族聚集環(huán)境較高較嚴(yán)重冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21

9、三體綜合征、貓叫綜合征不遵循不遵循無思考： 基因正常的人，他不可能患遺傳病?多基因常表現(xiàn)出 現(xiàn)象易受 無中生有病為隱隱性遺傳找女病父或兒正必常隱有中生無病為顯 顯性遺傳找男病 母或女正必常顯“單基因遺傳病“”系譜的判斷無中生有病為隱有中生無病為顯 顯性1.某種單基因遺傳病的1個家系圖如下，下列敘述正確的是（）A.該病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳B.2是雜合子的概率為1/2C.1和2再生一個患該病男孩的概率是3/8D.若1和正常人結(jié)婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4D 顯性遺傳病找男患，男患女正非伴性1.某種單基因遺傳病的1個家系圖如下，下列敘述正確的是（3.如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病

10、相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(不定項)( )A.2號的基因型是EeXAXaB.7號為甲病患者的可能性是C.5號的基因型是aaXEXeD.4號與2號基因型相同的概率是BD 3.如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病3. 調(diào)查人群中的遺傳病項目調(diào)查對象注意事項結(jié)果計算及分析發(fā)病率遺傳方式廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系人數(shù)足夠多年齡多樣、性別兩種某遺傳病患病人數(shù)該遺傳病被調(diào)查人數(shù) 調(diào)查發(fā)病率較高的 單基因遺傳病(如色盲)繪出患者家系的遺傳系譜圖 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型3. 調(diào)查人

11、群中的遺傳病項目調(diào)查對象注意事項結(jié)果計算及分4.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括 和 等。醫(yī)生給咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解 ，對是否患有遺傳病作出診斷向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進(jìn)行_等分析遺傳病的 。推算出后代的 .遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史終止妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷4.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防醫(yī)生給咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解向咨詢5.人類基因組計劃(1)內(nèi)容：目的是測定人類 的 ， 解讀其中包含的 。(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成， 已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個。全部DNA序列遺傳信息2.

12、0萬2.5萬(3)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)原因24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體基因組5.人類基因組計劃全部DNA序列遺傳信息2.0萬2.5萬(1.下表為某單基因遺傳病在四個家庭的情況，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖? ) A.甲家庭一定是顯性遺傳病 B.甲家庭一定是隱性遺傳病 C.丙家庭一定是顯性遺傳病 D.丁家庭一定是隱性遺傳病D1.下表為某單基因遺傳病在四個家庭的情況，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?.某小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題， 下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是( )A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查3.(海南卷)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4DDDD研究方法: .類比推理法核心內(nèi)容: .依據(jù): .