武漢愛(ài)瑞家兒科-兒童矮身材臨床診治課件

1、兒童矮身材臨床診治思路內(nèi)容提要1矮身材的定義2兒童矮身材的病因3兒童矮身材診斷流程4矮身材的定義在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個(gè)體身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者（-2 SD）或低于第3百分位數(shù)（-1.88 SD）中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志, 2008, 46(6): 428-430 身高的評(píng)估李輝,季成葉, 宗心南等.中國(guó)0-18歲兒童、青少年身高、體重的標(biāo)準(zhǔn)化生長(zhǎng)曲線. 中華兒科雜志, 2009, 49(7): 487-492標(biāo)準(zhǔn)差法一般X2SD為正常范圍，低于標(biāo)準(zhǔn)身高兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD） 為矮小百分位法身高處于第3 97百

2、分位數(shù)之間屬于正常范圍，小于正常身高第3百分位數(shù)為矮小中國(guó)0-18歲兒童青少年生長(zhǎng)圖表 中國(guó)0-18歲兒童、青少年身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表的解讀身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表李輝,季成葉, 宗心南等.中國(guó)0-18歲兒童、青少年身高、體重的標(biāo)準(zhǔn)化生長(zhǎng)曲線. 中華兒科雜志, 2009, 49(7): 487-492標(biāo)準(zhǔn)差(SD)法-2 SD-2SD-1 SD-1SD+1SD+1 SD+2SD+2 SD矮小中下中等中上高大正常身高范圍：-2SD+2SD男性參考值（g）中國(guó)不同胎齡男、女新生兒體重百分位數(shù)表中國(guó)新生兒協(xié)作網(wǎng), 朱麗 ,張蓉,張淑蓮等. 中華兒科雜志, 2015,53(02): 97-103注：P代表

3、百分位數(shù)女性參考值（g）小于胎齡兒指出生體重和(或)身長(zhǎng)在同胎齡、同性別平均值的第10百分位以下的新生兒醫(yī)學(xué)概念矮小：小于同年齡、同性別、同種族、同環(huán)境人群的P3醫(yī)學(xué)概念偏離：P3P25社會(huì)概念矮小：小于人群的平均身高（4cm/年，智力和性發(fā)育正常，提示家族性矮小既往史慢性疾病、用藥史、飲食與喂養(yǎng)、睡眠、運(yùn)動(dòng)、智力（學(xué)校成績(jī)）、有無(wú)受歧視虐待等不良環(huán)境、過(guò)敏史如有慢性肝炎、腎炎、長(zhǎng)期腹瀉等提示由慢性疾病導(dǎo)致矮小Turner綜合征有時(shí)伴有不同程度智力低下PWS綜合征患者伴有智力低下歧視虐待等不良環(huán)境中成長(zhǎng)，提升精神心理性身材矮小 體格檢查當(dāng)前體態(tài)身高，坐高、體重、生長(zhǎng)速率（至少觀察3個(gè)月以上的身

4、高變化）用坐高身高比值評(píng)價(jià)身材勻稱(chēng)度，可初步篩查勻稱(chēng)性(下肢生長(zhǎng)正常)或非勻稱(chēng)性(下肢生長(zhǎng)不良)矮小：勻稱(chēng)性矮?。喝缟L(zhǎng)激素缺乏癥GHD、家族性矮小，體質(zhì)性青春期延遲、小于胎齡兒SGA、Turner綜合征、PWS綜合征、Laron綜合征、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、精神心理性矮小、嚴(yán)重慢性疾病等非勻稱(chēng)性矮?。合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥 (短軀干)等外觀頭、頸、胸、四肢、手掌、毛發(fā)、皮膚等頸蹼，肘外翻，乳距寬、后發(fā)際低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner綜合征第二性征發(fā)育情況乳房、陰毛、睪丸提示是否有性發(fā)育提早或延遲全身各器官檢查心、肺、肝、脾、腎體檢心臟雜音、肝脾腫大

5、提示繼發(fā)性疾病中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志, 2008, 46(6): 428-430 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童保健學(xué)組.中國(guó)兒童體格生長(zhǎng)評(píng)價(jià)建議.中華兒科雜志, 2015, 53(12): 887-892靶身高的計(jì)算靶身高 (Target Height, TH)，又稱(chēng)為遺傳身高計(jì)算公式：CMH (the Corrected Midparental Height)法:男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2 5(cm)女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2 5(cm)FPH (the Final Height for Parental H

6、eight)法:男孩：靶身高=45.99+0.78(父母身高中值)5.29(cm)女孩：靶身高=37.85+0.75(父母身高中值)5.29(cm)或4cm體格檢查注意事項(xiàng)年生長(zhǎng)速率(GV)：年身高增加的數(shù)值。除嬰幼兒期外，一般以6個(gè)月1年的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)評(píng)價(jià)計(jì)算公式：(目前身高- n個(gè)月前身高) 12/n如：6個(gè)月前身高 114 cm，目前身高119 cm，年生長(zhǎng)速率(119-114)12/6=10 cm/yr骨齡人的生長(zhǎng)發(fā)育可用兩個(gè)“年齡”來(lái)表示，即生活年齡（日歷年齡，CA）和生物年齡（骨齡，BA）拍攝左手腕部的X光片，觀察指骨、腕骨及橈、尺骨下端的骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間、面積大小，判斷骨骼實(shí)際發(fā)育

7、程度，來(lái)確定骨齡骨齡正常：BA-CA 在-1+1歲之間骨齡提前：BA-CA 1歲骨齡落后：BA-CA -1歲 評(píng)價(jià)BA方法：G-P法、TW3 法、CHA法骨齡評(píng)估的臨床意義較準(zhǔn)確地反映生長(zhǎng)發(fā)育水平和成熟程度及早了解兒童的生長(zhǎng)發(fā)育潛力以及性成熟的趨勢(shì)預(yù)測(cè)兒童的成年身高骨齡的測(cè)定還對(duì)一些兒科內(nèi)分泌疾病的診斷有很大幫助骨齡提前：性早熟、卵巢顆粒細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)增生癥或腫瘤、甲亢、單純性肥胖伴身材增長(zhǎng)過(guò)快骨齡落后：生長(zhǎng)激素缺乏癥、Turner綜合征、甲減、軟骨發(fā)育不全等導(dǎo)致骨齡明顯落后指導(dǎo)內(nèi)分泌臨床用藥頭顱MRI檢查一般矮身材兒童均應(yīng)進(jìn)行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異常或腫瘤的可能性磁共振檢查發(fā)

8、現(xiàn)的垂體占位性病變或形態(tài)學(xué)的異常，可以影響臨床的治療決策及預(yù)后判斷原發(fā)性GHD?？梢?jiàn)垂體前葉發(fā)育不全，垂體柄斷裂，垂體后葉信號(hào)異常和蝶鞍空洞等中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)作用原理抑制生長(zhǎng)抑素釋放：胰島素、精氨酸、吡啶斯的明促進(jìn)GHRH釋放：可樂(lè)定、左旋多巴選擇兩種不同作用方式的藥物試驗(yàn)，如胰島素和可樂(lè)定，或胰島素和左旋多巴結(jié)果判斷只要有一項(xiàng)試驗(yàn) GH 峰值 10 ug/L，即排除GHD完全性GHD ：GH 峰值 5 ug/L部分性GHD ：510 ug/L中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組.

9、 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430顏純、王幕逖.小兒內(nèi)分泌學(xué)第 2 版M.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2006: 738表2 GH缺乏常用確診試驗(yàn)注射前后測(cè)血糖，血糖4mmol/L 2小時(shí)后方可回家?？蓸?lè)定服后可引起疲倦、嗜睡、血壓下降，少數(shù)可有惡心、嘔吐左旋多巴可引起惡心、嘔吐，多在1小時(shí)內(nèi)消失中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430顏純、王幕逖.小兒內(nèi)分泌學(xué)第 2 版M.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2006: 738進(jìn)行特殊檢查的指征身高低于正常參考值-2SD（或低于第3百分位數(shù)）骨

10、齡低于實(shí)際年齡 2 歲以上者身高增長(zhǎng)率在第25百分位（按骨齡計(jì)）以下者 2 歲： 7 cm/年4.5歲至青春期開(kāi)始： 5 cm/年青春期： 6 cm/年臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合癥表現(xiàn)者有慢性疾病史（肝、腎疾?。┢渌蛐柽M(jìn)行垂體功能檢查者中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430IGF- 1 生成試驗(yàn)指征疑存在GH抵抗（基礎(chǔ)血漿GH 水平升高或正常，IGF-1 降低），測(cè)定GH受體功能，如Laron 綜合征方法:按 0.3IU/kg/天，每晚皮下注射生長(zhǎng)激素，共4天與注射前和末次注射后各采血樣1次，測(cè)定IGF-1于第

11、5日晨8-10時(shí)，再次采血測(cè)上述指標(biāo)結(jié)果分析：正常人IGF-1在注射后較基線值增高3倍以上，或達(dá)到與其年齡相當(dāng)?shù)恼Ｖ礚aron 綜合征矮身材的IGF-I 濃度仍為低水平中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430生長(zhǎng)激素劑型的選擇-生長(zhǎng)激素藥物發(fā)展趨勢(shì)具有液體制劑所有優(yōu)點(diǎn)顯著降低了給藥頻率，由一年365針減少到52針提高了患者依從性粉劑水劑長(zhǎng)效水劑冷凍干燥過(guò)程使得生長(zhǎng)激素空間結(jié)構(gòu)發(fā)生部分改變復(fù)溶有污染風(fēng)險(xiǎn)使用不便獨(dú)特的蛋白質(zhì)液體穩(wěn)定技術(shù)保持了生長(zhǎng)激素的天然結(jié)構(gòu)零抗體檢出，可使用隱針電子注射筆，克服注射恐懼，提高依從性，同時(shí)避免了使用過(guò)程中細(xì)菌及玻璃碎屑帶來(lái)的污染渠敬香.靜脈輸液微粒污染的防范.中國(guó)保健.醫(yī)學(xué)研究版.chinese Health Care 1005-2720（2008）