五年制免疫缺陷病幻燈課件

1、五年制免疫缺陷病幻燈五年制免疫缺陷病幻燈五年制免疫缺陷病幻燈主要內(nèi)容 復(fù)習(xí)免疫方面的基礎(chǔ)知識 了解小兒免疫特點 掌握原發(fā)性免疫缺陷病診斷和治療 介紹幾種常見原發(fā)性免疫缺陷病特點 介紹繼發(fā)性免疫缺陷病五年制免疫缺陷病幻燈五年制免疫缺陷病幻燈五年制免疫缺陷病幻燈主要內(nèi)容 復(fù)習(xí)免疫方面的基礎(chǔ)知識 了解小兒免疫特點 掌握原發(fā)性免疫缺陷病診斷和治療 介紹幾種常見原發(fā)性免疫缺陷病特點 介紹繼發(fā)性免疫缺陷病主要內(nèi)容 復(fù)習(xí)免疫方面的基礎(chǔ)知識免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)免疫系統(tǒng)的組成免疫反應(yīng)免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)抗 感 染免疫防御清除衰老、死亡和損傷細胞維持自身穩(wěn)定識別、清除突變細胞免疫監(jiān)視功能生理性保護反應(yīng)和淋巴細

2、胞凋亡(適度有益) 失衡可致異常免疫反應(yīng)： 變態(tài)反應(yīng)性疾病自身免疫性疾病免疫缺陷病 腫 瘤 免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)：人體免疫系統(tǒng)的三大功能抗 感 染清除衰老、識別、清除生理性保護反應(yīng)和淋巴細胞凋免疫器官免疫細胞免疫分子中樞周圍膜蛋白分子可溶性免疫分子胸腺骨髓脾臟淋巴結(jié)粘膜免疫系統(tǒng)皮膚免疫系統(tǒng)干細胞系淋巴細胞系單核吞噬細胞系其他免疫細胞系粒細胞系肥大細胞系紅細胞血小板（在免疫細胞表面）粘附分子各種受體其他表面標(biāo)記免疫球蛋白分子補體分子細胞因子（由免疫細胞分泌）成熟T、B淋巴細胞定居、免疫應(yīng)答場所T、B淋巴細胞分化成熟的場所2、免疫系統(tǒng)的組成：三個層次免疫器官免疫細胞免疫分子中樞周圍膜蛋白分子可溶

3、性免疫分子胸腺免疫反應(yīng)過程：抗原第一階段 抗原提呈 第二階段 淋巴細胞增殖 第三階段 免疫效應(yīng)第四階段 淋巴細胞凋亡 免疫基礎(chǔ)理論T細胞對抗原的識別、攝取、加工、提呈抗原給T細胞的過程（APC）T細胞提供共刺激因子和細胞因子，輔助B細胞合成免疫球蛋白T細胞、抗體和淋巴因子發(fā)揮免疫效應(yīng)（TCL、ADCC）免疫反應(yīng)過程：抗原第一階段 抗原提呈小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育特點特異性免疫 1. 細胞免疫 在胎內(nèi)未成熟，出生后細胞免疫已充分發(fā)育，但比較年輕。 2. 體液免疫 隨著年齡的增長才逐漸成熟，免疫球蛋白的含量只有到了幼兒期或?qū)W齡期才達到較高水平，才具有較強的抗感染能力。 非特異性免疫功能 未發(fā)育完善，是隨年

4、齡增長日趨完善。小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育特點特異性免疫小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點T細胞出生時數(shù)量已達成人水平，也已具有免疫應(yīng)答能力，但暫時性功能低下，與缺乏抗原刺激，記憶T細胞數(shù)量少有關(guān)，隨著抗原的反復(fù)刺激，T細胞的功能逐漸增強。CD40L，CD28表達，IL-4, IFN-，T細胞輔助B細胞合成和轉(zhuǎn)化Ig的能力受限Th2細胞功能較Th1細胞占優(yōu)勢小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點T細胞B細胞： 足月新生兒B細胞數(shù)量略高于成人。 由于Th細胞輔助功能不足，產(chǎn)生IgG的B細胞2歲時、產(chǎn)IgA的B細胞5歲時達成人水平。IgG是唯一能通過胎盤的免疫球蛋白。生后6個月齡嬰兒來自母體血清IgG水平降到最低點，自身合成的IgG少

5、，8-10歲接近成人水平，才具有較強的抗感染能力。 傳染病預(yù)防和疫苗接種小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點-特異性免疫B淋巴細胞及免疫球蛋白B細胞：小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點-特異性免疫B淋巴細胞及免疫小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點IgM不能通過胎盤個體發(fā)育最早的免疫球蛋白，胚胎第12周即能合成，宮內(nèi)感染，IgM高，所以新生兒臍血IgM過高提示宮內(nèi)感染出生后3-4月為成人的50%，1歲時為75%，于6-8歲達成人水平IgM是抗G-桿菌主要抗體，新生兒易患G-菌感染小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點IgM小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點IgA不能通過胎盤個體發(fā)育最遲，12歲達成人水平 嬰幼兒期分泌型IgA低下-易患呼吸道、消化道、尿路感染的

6、原因。 分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用，新生兒期不能測出。IgD、IgE 不通過胎盤，含量極低， 小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點IgAIgD、IgE 免疫球蛋白個體發(fā)育水平與年齡免疫球蛋白個體發(fā)育水平與年齡 新生兒皮膚薄嫩，皮膚屏障作用差。 新生兒及嬰兒腸壁通透性高，胃酸少，殺菌力弱。 嬰幼兒淋巴結(jié)功能尚未發(fā)育成熟。 補體、單核/巨噬細胞、樹突狀細胞 (APC)：新生兒補體在經(jīng)典、旁路途徑活性均低于成人；缺乏補體、調(diào)理素和趨化因子的輔助，APC細胞的抗原提呈功能較差。生后6-12個月補體濃度及活性接近成人水平。所以嬰兒M功能不足。(5)中性粒細胞：數(shù)目正常，但儲存空虛，嚴重感染易發(fā)生中性粒細胞減少

7、；輔助因子缺乏，趨化、粘附、吞噬、殺菌功能暫時性低下，易發(fā)生化膿性感染。小兒非特異性免疫特點: 新生兒皮膚薄嫩，皮膚屏障作用差。 小兒非特異性免疫特點:是指因免疫細胞（淋巴細胞、吞噬細胞、中性粒細胞）和免疫分子（白介素、補體、免疫球蛋白和細胞膜表面分子）缺陷引起的免疫功能缺陷所致的機體抗感染功能低下的一組臨床綜合征。免疫缺陷?。╥mmunodeficiency,ID)是指因免疫細胞（淋巴細胞、吞噬細胞、中性粒細胞）和免疫分子（免疫缺陷病分類：基因突變：原發(fā)性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency, PID)：環(huán)境因素相關(guān)： 繼發(fā)性免疫缺陷病(secondary immu

8、nodeficiency, SID) 或免疫功能低下（immunocompromise）獲得性免疫缺陷綜合征（acquired immunodeficiency syndrome, AIDS）（HIV）免疫缺陷病分類：基因突變：原發(fā)性免疫缺陷病原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)*幾種常見的PIDPID的實驗室篩查*和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述原發(fā)性免疫缺陷病(prima其病因未充分明了，主要和遺傳等因素有關(guān)，如基因突變、基因缺失所致免疫功能低下。還與宮內(nèi)感染：

9、風(fēng)疹病毒、CMV。總發(fā)病率不清，約為萬分之一。我國每年新生嬰兒 2500萬人，將增加2500新病例。累計存活病例3-6萬。吉林省約有2800萬人口，可能約有1400病人。在中國白血病的自然發(fā)病率為十萬分之三原發(fā)性免疫缺陷病概述其病因未充分明了，主要和遺傳等因素有關(guān)，如基因突變、基因缺失特異性免疫缺陷病以抗體缺陷為主的體液免疫缺陷（50%）聯(lián)合免疫缺陷（20%）以T淋巴細胞缺陷為主的細胞免疫缺陷（10%）免疫缺陷伴其它重要特征補體缺陷（2%）吞噬細胞數(shù)量和功能缺陷（18%）免疫缺陷伴隨或繼發(fā)于其它先天性或遺傳性疾病原發(fā)性免疫缺陷病分類（七大類）(1999年WHO分類)特異性免疫缺陷病原發(fā)性免疫缺

10、陷病分類（七大類）免疫功能的實現(xiàn)由5部分完成：中性粒細胞B淋巴系統(tǒng)及其分泌的免疫球蛋白單核/巨噬細胞樹狀突細胞補體系統(tǒng)T淋巴系統(tǒng)及其分泌的淋巴因子小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點免疫功能的實現(xiàn)由5部分完成：中性粒細胞B淋巴系統(tǒng)及其分泌的免T細胞/B細胞聯(lián)合缺陷 補體缺陷吞噬細胞缺陷 2%50%20%10% 18%抗體缺陷原發(fā)性免疫缺陷病的構(gòu)成比 T細胞缺陷T細胞/B細胞聯(lián)合缺陷 補體缺陷吞噬細胞缺陷 2%5聯(lián)合免疫缺陷病(CID) （20%）分類：嚴重聯(lián)合免疫缺陷病(SCID) T細胞缺陷，B細胞正常（TBSCID） 1) X連鎖 SCID。 2) 常染色體 SCID。 T和B細胞均缺如（TBSCID）

11、常染色體隱性遺傳 1) RAG-1/RAG-2缺陷。2）腺肝脫氨酶（ADA）缺陷：3)網(wǎng)狀發(fā)育不良：高IgM綜合征 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷MHC抗原缺陷其他聯(lián)合免疫缺陷病，如CD3/CD3 、ZAP-70和TAP-2轉(zhuǎn)移因子缺陷。分類和臨床特征聯(lián)合免疫缺陷病(CID) （20%）分類和臨床特征以抗體缺陷為主的免疫缺陷?。?0%）分類：X連鎖無丙種球蛋白血癥（Bruton ?。㊣g重鏈缺失選擇性IgG亞類缺乏癥常見變異型低丙球血癥（CVID）IgA缺陷嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥分類和臨床特征以抗體缺陷為主的免疫缺陷病（50%）分類和臨床特征分類和臨床特征吞噬功能缺陷?。?8% ）嚴重先天

12、性中性粒細胞減少癥（SCN）周期性中性粒細胞減少白細胞粘附分子缺陷（LAD）ChediakHigashi綜合征（CHS）慢性肉芽腫?。–GD）中性粒細胞酶缺陷 干擾素-受體缺陷 分類和臨床特征吞噬功能缺陷病（18% ）補體缺陷：大多為AR，少數(shù)AD，不同的補體缺陷有不同的臨床表現(xiàn)，共同特征：反復(fù)細菌性感染和易患風(fēng)濕性疾?。ㄏ到y(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征）。C3缺陷與抗體缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性腎炎補體缺陷分類和臨床特征補體缺陷：大多為AR，少數(shù)AD，補體缺陷分類和臨床特征共有的臨床表現(xiàn)2.自身免疫性疾病1. 反復(fù)感染(細菌、病毒、真菌、結(jié)核)3.惡性腫瘤免疫缺陷病患兒發(fā)生自身免疫疾

13、病的機會比正常人群高（0.01%14%）免疫缺陷病患兒發(fā)生腫瘤的機會比正常人群高100-300 倍4. 體重低、身材矮小，發(fā)育遲緩5. 胃腸功能紊亂 共有的臨床表現(xiàn)2.自身免疫性疾病1. 反復(fù)感染(細菌、病毒感染特點:反復(fù)嚴重(如敗血癥、腦膜炎)持久(抑菌劑無效，需殺菌劑、聯(lián)合、長療程才有效，許多患兒需要持續(xù)使用抗菌藥物預(yù)防感染。)共有的臨床表現(xiàn)感染特點:共有的臨床表現(xiàn)感染的部位：呼吸道、胃腸道、皮膚、全身（如敗血癥、膿毒血癥、腦膜炎和骨關(guān)節(jié)感染） 以呼吸道最常見感染的時間：40的病例起病于1歲以內(nèi)，另40 15歲，1556歲，僅5發(fā)病于成人。T細胞缺陷和聯(lián)合免疫缺陷生后不久發(fā)病,抗體缺陷為主

14、，因存母體抗體，6-12月后發(fā)病成人期發(fā)病者多為CVID。共有的臨床表現(xiàn)感染的部位：感染的時間：共有的臨床表現(xiàn)病原體與免疫缺陷病的相關(guān)性抗體缺陷-G+菌化膿性感染T細胞缺陷-病毒、真菌、結(jié)核和沙門菌屬等細胞內(nèi) 病原體感染補體成分缺陷-奈瑟菌屬中性粒細胞功能缺陷-金葡球菌多重感染(可同時感染細菌、真菌、寄生蟲、病毒、分支桿菌)機會感染多(常發(fā)生低致病力的細菌感染如表皮葡球菌)原發(fā)性免疫缺陷病-臨床表現(xiàn)共有的臨床表現(xiàn)病原體與免疫缺陷病的相關(guān)性原發(fā)性免疫缺陷病-臨床表現(xiàn)共有的臨五年制免疫缺陷病幻燈課件1.以抗體缺陷為主的免疫缺陷 X-連鎖無丙種球蛋白血癥（Bruton ?。?嬰兒暫時性低丙種球蛋白血

15、癥 選擇性IgA缺乏癥2.聯(lián)合免疫缺陷病 嚴重聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）3.伴其他典型表現(xiàn)的免疫缺陷病 濕疹血小板減少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征) 毛細血管擴張共濟失調(diào)幾種常見原發(fā)性免疫缺陷病 1.以抗體缺陷為主的免疫缺陷幾種常見原發(fā)性免疫缺陷病 Btk基因定位于Xq21.3-22，X性連鎖遺傳男孩發(fā)病，4-12個月開始出現(xiàn)感染癥狀，半數(shù)10歲前死亡。臨床特征：反復(fù)、嚴重的細菌感染。易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾?。⊿LE和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等） 淋巴結(jié)、扁桃體很小或缺如，脾不能觸及。 胸腺發(fā)育正常。終身IVIG治療有效口服脊灰活疫苗可引起癱瘓直腸粘膜固有層、骨髓、淋巴結(jié)

16、活檢無漿細胞, 外周血缺乏B（CD19、CD20）細胞0.5%，外周血T細胞數(shù)量和功能正常，缺乏抗體應(yīng)答，不能產(chǎn)生特異性抗體同族血凝素缺如血清總Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE極低。 抗體缺陷病X連鎖無丙種球蛋白血癥（Bruton ?。〣tk基因定位于Xq21.3-22，X性連鎖遺傳抗體缺陷病五年制免疫缺陷病幻燈課件嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥 infant transient hypogammaglobulinemia自限性疾病，以嬰兒自己合成Ig時間推遲為特征。（一）患病期間易患G+細菌所致的皮膚、肺、腦膜炎癥和上感。（二）產(chǎn)生免疫球蛋白能力生后9-18個月才開始出現(xiàn)，2-4歲達

17、正常水平而自愈，不再復(fù)發(fā)。（三）血清IgG2.5g/L，總Ig4.0g/L。（四）注射白喉、破傷風(fēng)類毒素，抗體產(chǎn)生不足。（五）T細胞功能正常。（六）直腸粘膜固有層、淋巴結(jié)活檢可找到漿細胞，可與XLA相鑒別。嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥 infant transie與嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥鑒別：特征年齡IgMIgGIgA分子缺陷B細胞IgG替代?XLA先天（6mo）低缺如/低缺如/低B細胞酪氨酸激酶缺如/低是嬰兒暫時性低丙球血癥12歲正常低正常未明存在不與嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥鑒別：特征XLA嬰兒暫時性低丙球選擇性IgA缺乏癥Selective IgA deficiency 最常見，屬常染

18、色體隱性遺傳或顯性遺傳。（一）本病可無癥狀，或常伴有反復(fù)呼吸道、腸道和泌尿道感染，病情多數(shù)較輕，亦可伴有過敏性疾?。ㄏ^敏性鼻炎）和自身免疫病（SLE、類風(fēng)濕）。大多能活到壯年或老年。（二）只缺IgA，0.05g/L，但近來發(fā)現(xiàn)伴有反復(fù)呼吸道感染的選擇性IgA缺乏癥常合并IgG2、G4缺陷。（三）T細胸功能正常。本病禁用丙球、血制品，預(yù)后較好，有一部分可自然恢復(fù)。選擇性IgA缺乏癥Selective IgA defici是一組疾病，常染色體隱性遺傳的SCID男女均可發(fā)病，而X性連鎖遺傳的SCID僅見于男性。臨床表現(xiàn)早期反復(fù)、嚴重霉菌，細菌和病毒感染最常見的癥狀表現(xiàn)為難治性腹瀉、肺炎和持續(xù)性霉

19、菌感染（特別是鵝口瘡）有時新生兒期麻疹樣皮疹可能是SCID的唯一癥狀，其原因可能與輕微移植物抗宿主反應(yīng)（GVHR）多在1歲內(nèi)死于嚴重感染嚴重聯(lián)合免疫缺陷（Severe combined immunodeficiency，SCID）是一組疾病，常染色體隱性遺傳的SCID男女均可發(fā)病，而X性連X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病又稱DiGeorge 綜合征（1964年）目前已知80%-90%的Digeorge綜合征存在著染色體22q11的微基因缺失的一組疾病，稱之為CATCH22綜合征（3）胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge 綜合征（1964年）（3）胸腺發(fā)育不全CATCH 22（取

20、共同的病損首位字母）Cardiac defectsAbnormal faciesThymus hypoplasiaCleft palateHypocalcemia心臟缺陷面容異常胸腺發(fā)育不良腭裂低血鈣CATCH 22（取共同的病損首位字母）Cardiac d胸腺發(fā)育不全甲狀旁腺發(fā)育不全-咽弓發(fā)育不良-咽弓發(fā)育不良主要表現(xiàn)（四大臨床癥狀）T細胞減少反復(fù)病毒感染低鈣血癥手足搐搦心血管異常法樂四聯(lián)征和大血管異常面顱發(fā)育異常腭裂、人中短和低位耳等胸腺發(fā)育不全甲狀旁腺發(fā)育不全-咽弓發(fā)育不良-咽弓發(fā)育胸腺發(fā)育不良伴先心病6個月以內(nèi)的嬰兒看到胸腺陰影，一般在10g以上看不到陰影，多在4g以內(nèi)預(yù)示胸腺發(fā)育不良

21、6各月，男嬰，右心肥厚增大，肺動脈狹窄，胸腺發(fā)育不全胸腺發(fā)育不良伴先心病6個月以內(nèi)的嬰兒看到胸腺陰影，一般在10先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge 綜合癥）面部長、球形鼻尖、鼻唇溝短、魚樣嘴、小下頜、耳位低，耳廓發(fā)育不全先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge 綜合癥）面部長、球形鼻外周血淋巴細胞計數(shù)減少（1000個/mm3）CD3+T細胞減少明顯血清Ig正?；驕p少，而IgE 血鈣 、血磷 、甲狀旁腺素 皮膚遲發(fā)超敏反應(yīng)（）X線胸片：胸腺影缺如免疫學(xué)特征外周血淋巴細胞計數(shù)減少（1000個/mm3）免疫學(xué)特征伴其他典型表現(xiàn)的免疫缺陷病1.濕疹血小板減少伴免疫缺陷 （WAS）X-連鎖隱性遺傳（Xp1

22、1.22) ，WASP基因突變臨床表現(xiàn)出血傾向：濕疹：感染：其他：惡性淋巴瘤、白血病伴其他典型表現(xiàn)的免疫缺陷病1.濕疹血小板減少伴免疫缺陷 （W免疫缺陷合并其他重要特征 濕疹、血小板減少伴免疫缺陷(WAS)實驗室檢查血小板減少、體積小、功能異常，但骨髓巨核細胞正常。B細胞數(shù)量增多，淋巴細胞增殖反應(yīng)和吞噬細胞趨化功能降低血清IgM，同族血型凝集素明顯低下或測不出，IgG正?；蛏缘?。 ，IgA和IgE升高，T細胞數(shù)量明顯減少，功能缺陷，遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng)低下。免疫缺陷合并其他重要特征 （5）共濟失調(diào)毛細血管擴張癥ataxia telangiectasia（AT） 臨床特點:主要癥狀為共濟失調(diào)、舞蹈

23、樣動作，眼結(jié)膜和皮膚毛細血管擴張，反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，鼻竇炎、肺炎。常因嚴重感染或惡性腫瘤致死。幼兒期起病，進行性發(fā)病。遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng)陰性，淋巴母細胞轉(zhuǎn)化率。Ig，抗體反應(yīng)功能。（5）共濟失調(diào)毛細血管擴張癥ataxia telangi共濟失調(diào)毛細血管擴張癥患兒圖片眼部球結(jié)膜毛細血管擴張共濟失調(diào)毛細血管擴張癥患兒圖片眼部球結(jié)膜毛細血管擴張免疫缺陷病的診斷思路Diagnose approach是否有免疫缺陷？ 原發(fā)性或繼發(fā)性？持續(xù)性或暫時性？免疫系統(tǒng)缺陷的部位與程度？免疫缺陷病的診斷思路Diagnose approach是否（四）免疫缺陷病的診斷- 1.病史和體檢 （2） 體檢淋巴結(jié)和扁桃體

24、發(fā)育情況 皮膚：皮疹、濕疹、毛細血管擴張扁桃體、淋巴結(jié)、肝脾腫大先天畸形：面容、先心病、神經(jīng)系統(tǒng)體征： （3） X線：胸腺 （1）病史 發(fā)病年齡 過去史：GVHR 臍帶脫落延遲 感染史 預(yù)防接種-疫苗病 傳染病史：麻疹和水痘 母孕史及出生史 家族史：家譜調(diào)查（4）相應(yīng)的輔助檢查-尤其是分子遺傳學(xué)方法（四）免疫缺陷病的診斷- 1.病史和體檢 2.實驗室檢查 篩 查 * 檢 查 特殊或研究性實驗 2.實驗室檢查初篩檢查特殊檢查B細胞缺陷血清Ig測定B細胞計數(shù)B細胞標(biāo)記檢測血型抗體IgG亞類測定淋巴結(jié)活檢ASO血清特異性抗體測定(百白破)體外Ig合成基因分析T細胞缺陷外周血淋巴細胞計數(shù)T細胞及亞群計

25、數(shù)T細胞標(biāo)記測定及細胞活性測定,IL及受體X線:胸腺影T細胞功能測定:增殖反應(yīng)活檢遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng)HLA定型、染色體分析基因突變分析吞噬細胞缺陷中性粒細胞計數(shù)四唑氮蘭(NBT)還原試驗功能測定：移動或趨化；吞噬或殺菌功能：粘附分子、酶活性測定基因突變分析補體缺陷、其他補體成分測定及其功能補體旁路、功能測定原發(fā)性免疫缺陷病的篩查初篩檢查特殊檢查B細胞缺陷血清Ig測定B細胞計數(shù)B細胞標(biāo)記檢B細胞檢測血清Ig量測定*總Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷IgA 0.05-0.1g/L為缺乏 IgM 0.05-0.1g/L為缺乏抗體檢測*天然抗體：抗A、抗B血型抗體（IgM）ASO：大于2歲

26、的小兒抗“O”效價1：10提示抗體缺陷；嗜異凝集素（IgG）：抗體反應(yīng)（白喉/破傷風(fēng)疫苗）B細胞計數(shù)（CD19、CD20）原發(fā)性免疫缺陷病-篩查IgE增高見于某些吞噬細胞功能異常，特別是趨化功能缺陷。原發(fā)性免疫缺陷病-篩查IgE增高見于某些吞噬細胞功能異常，T細胞檢測外周血淋巴細胞計數(shù)*1.5X109/L提示T細胞減少，遲發(fā)皮膚超敏反應(yīng)*T細胞及其亞群數(shù)量檢測（CD3、CD4、CD8）T細胞功能檢測原發(fā)性免疫缺陷病-篩查T細胞檢測原發(fā)性免疫缺陷病-篩查吞噬作用檢測外周血中性粒細胞計數(shù)1.0X109/L,中性粒細胞減少癥硝基四唑氮藍染料(NBT)還原試驗 陰性提示酶缺乏,正常人刺激后90%。原發(fā)

27、性免疫缺陷病-篩查原發(fā)性免疫缺陷病-篩查補體檢測血清C3含量測定總補體溶血力(CH50)測定 正常值：50-100u/ml原發(fā)性免疫缺陷病-篩查X線檢查：正常有胸腺影基因診斷補體檢測原發(fā)性免疫缺陷病-篩查X線檢查：正常有胸腺影PID的治療原則：保護性隔離，減少與感染原接觸；使用抗生素以預(yù)防或治療細菌、真菌感染；設(shè)法對缺陷的體液免疫進行替代療法或細胞免疫進行免疫重建。 PID的治療原則：保護性隔離，減少與感染原接觸；五.免疫缺陷病的治療2.替代療法-缺什么、補什么IVIG血漿 高效價特異性免疫血清球蛋白 白細胞、細胞因子、酶 1.一般治療預(yù)防和治療感染 保護性隔離 預(yù)防用藥心理學(xué)支持：細胞免疫缺陷者禁用活疫苗防止GVHR選擇性IgA缺乏者禁輸血和血制品 一般不做扁桃體和淋巴結(jié)切除術(shù)；脾切除術(shù)為禁忌；激素類藥物慎用。五.免疫缺陷病的治療2.替代療法 1.一般治療一般IVIG替代治療80%患兒伴有不同程度IgG或其他抗體缺乏400mg/