腦白質病變醫(yī)學知識宣講培訓課件

1、定義腦白質病是一種大腦的結構性改變，以中樞神經(jīng)細胞的髓鞘損害為主要特征，病變累及專門發(fā)揮高級大腦功能的白質束。其臨床表現(xiàn)從注意力不集中、健忘和個性改變，到癡呆、昏迷，甚至死亡。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20221定義腦白質病是一種大腦的結構性改變，以中樞神經(jīng)細胞的髓鞘損害腦白質病變病因 1. 中毒性2.遺傳性3.脫髓鞘4.感染性5.代謝紊亂6.血管性7.腫瘤性8.腦積水腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20222腦白質病變病因 1. 中毒性2.遺傳性3.脫髓中毒性腦白質病海洛因 (heroin)中毒可卡因 (cocaine)中毒 慢性甲苯（ methylbenzene）吸入中毒 甲醇（me

2、thanol）中毒化學藥物中毒急性CO中毒、 CO中毒遲發(fā)性腦病：腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20223中毒性腦白質病海洛因 (heroin)中毒腦白質病變醫(yī)學知識海洛因中毒 病理：受累腦白質產(chǎn)生海綿狀變性影像：累及小腦和大腦后部白質和內囊后肢是海洛因吸入中毒的典型特征。有助于和其他白質腦病鑒別 治療：對癥支持，輔酶Q及維生素。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20224海洛因中毒 病理：受累腦白質產(chǎn)生海綿狀變性腦白質病變醫(yī)學知識海洛因吸入中毒 參考文獻：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Drag

3、on （ AJR 2003; 180:847-850） 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20225海洛因吸入中毒 參考文獻：Neuroimaging Feat海洛因吸入中毒 參考文獻：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR 2003; 180:847-850） 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20226海洛因吸入中毒 參考文獻：Neuroimaging Feat靜脈應用海洛因和可卡因中毒 男性37歲病人，幾乎完全恢復。 參考文獻：Toxic leukoencephalopathy

4、 after intravenous consumption of heroin and cocaine with unexpected clinical recovery （ J Neurol (1999) 246 :850851）腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20227靜脈應用海洛因和可卡因中毒 男性37歲病人，幾乎完全恢復。 海洛因中毒病例 A: CT平掃 B: CT平掃 C: MRIA、B：遍布大腦后部白質、內囊后肢和小腦橋腦腳的雙側對稱性低密度灶;D、E：內囊后肢、胼胝體壓部和枕葉白質；皮質脊髓束、孤束、小腦腳和小腦白質；內側丘系（F）雙側對稱性長T2信號;C：由大腦后部白質向前逐

5、漸減輕的雙側對稱性長T2信號;D: MRI E: MRI F: MRI腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20228海洛因中毒病例 A: CT平掃 B: CT平掃 上圖：雙側大腦后部白質及左側枕葉后部長T2信號區(qū)；海洛因中毒病例左下圖：DWI見半卵圓中心高信號影;右下圖：ADC見與左下圖相應位置低信號影。MRS見NAA峰明顯降低，乳酸峰升高，Cho峰無明顯升高;腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/20229上圖：雙側大腦后部白質及左側枕葉后部長T2信號區(qū)；海洛因中毒患者A有濫用可卡因史，患者B有精神藥物濫用史 可卡因和精神藥物濫用中毒影像學特點：FLAIR：兩者都有雙側腦室旁白質彌漫性對稱性受累腦白質

6、病變醫(yī)學知識宣講10/5/202210患者A有濫用可卡因史，可卡因和精神藥物濫用中毒影像學特點：腦可卡因和精神藥物濫用中毒病理特點 There was widespread confluent vacuolar degeneration of the deep white matter, with profound axonal loss and evidence of axonal injury in adjacent normal appearing white matter.Vacuolar change deep frontal white matter(Luxol-Fast Blue

7、) associated with variable macrophage infiltrate(common leukocyte immunostain); axonal loss(C) (neurofilament) and degenerating axons with spheroid formation(D)(amyloid precursor protein). 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202211可卡因和精神藥物濫用中毒病理特點 There was wid慢性甲苯吸入中毒 是一種脂溶性芳香族碳氫化物，作為一種有機溶劑廣泛運用于工業(yè)中，稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、涂漆等中都含有

8、它。長期吸入甲苯后，經(jīng)肺進入血液循環(huán)，通過親脂的血腦屏障，從而對腦產(chǎn)生損害。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202212慢性甲苯吸入中毒 是一種脂溶性芳香族碳氫化物，作為一種有機溶慢性甲苯吸入中毒影像特點可先出現(xiàn)側腦室旁的白質病變，再累及半卵園中心皮層下的白質若接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。丘腦對稱性T2低信號機制可能繼發(fā)于脫髓鞘和軸突丟失的鐵沉積腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202213慢性甲苯吸入中毒影像特點可先出現(xiàn)側腦室旁的白質病變，再累及半慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文獻：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abu

9、se by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002）腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202214慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文獻：腦白質病變醫(yī)學知識宣講10慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文獻：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August 2002）腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202215慢性甲苯吸入中毒影像特

10、點參考文獻：腦白質病變醫(yī)學知識宣講10甲醇（methanol）中毒 相對少見，通常是意外或服用假酒。甲醇在體內能代謝成更具神經(jīng)毒性的甲醛和甲酸最先的臨床表現(xiàn)是視力減退，可出現(xiàn)嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和后遺癥。嚴重者血氣分析示代謝性酸中毒。特異性治療：給予乙醇，和甲醇競爭乙醇脫氫酶，阻止甲醇代謝成更具神經(jīng)毒性的甲醛和甲酸。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202216甲醇（methanol）中毒 相對少見，通常是意外或服用假酒參考文獻： CT and MR Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Journal of Neuroradiolo

11、gy 27:452-454, February 2006） 甲醇中毒影像學特點 雙側殼核壞死伴 不同程度的殼核 出血 皮層下白質和中 央灰質受累 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202217參考文獻： CT and MR Imaging Findin酒精中毒滲透性脫髓鞘病Marchiafava-Bignami 病Weinicke腦病腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202218酒精中毒滲透性脫髓鞘病腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/202滲透性脫髓鞘病腦橋好發(fā)，也可見于殼核、尾核、中腦、丘腦和大腦白質病變彌漫性分布、兩側對稱四肢癱、假性球麻痹、閉鎖綜合征CT：為等或稍低密度； CT+C多數(shù)無增強M

12、R：T1低信號，T2高信號； T1+C少數(shù)有增強腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202219滲透性脫髓鞘病腦橋好發(fā)，也可見于殼核、尾核、中腦、丘腦和大腦Marchiafava-Bignami 病常見于飲意大利紅酒伴營養(yǎng)不良者胼胝體好發(fā)，常累及附近白質和腦橋中央病理為病變部分彌漫性脫髓鞘、壞死和萎縮臨床主要為緩慢進展的癡呆、痙攣步態(tài)、錐體束癥和構音障礙CT ：境界清楚的低密度區(qū)，無增強MR：胼胝體及其周圍白質T1低信號、T2高信號 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202220Marchiafava-Bignami 病常見于飲意大利紅酒Weinicke 腦病是由于B1缺乏造成的亞/急性以中腦和下丘

13、腦損害為主的疾病上腦干、下丘腦和腦室周圍（第三腦室和導水管）小灶性充血和出血癥狀：眼肌麻痹、共濟失調、遺忘和虛構、精神錯亂甚至意識障礙CT和MR同Marchiafava-Bignami 病腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202221Weinicke 腦病是由于B1缺乏造成的亞/急性以中腦和下抗腫瘤及免疫抑制藥物中毒許多藥物具有神經(jīng)毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前體藥物卡培他濱、他克莫司等診斷依據(jù)：已知的化療藥物；神經(jīng)癥狀的出現(xiàn)和用藥的相關性；排除其他因素治療：停用化療藥物；可應用激素腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202222抗腫瘤及免疫抑制藥物中毒許多藥物具有神經(jīng)毒

14、性。如甲氨蝶呤（M甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一種常用化療藥大劑量MTX可引起腦白質壞死、脫髓鞘、神經(jīng)細胞脫失、軸索腫脹等。應劑量和用藥途徑不同，急性MTX神經(jīng)中毒發(fā)生率在310%，腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202223甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一種常用化療藥腦白質病變醫(yī)甲氨蝶呤中毒影像學 不對稱性，局限性。以半卵園中心為主。參考文獻： Acute Methotrexate Neurotoxicity: Findings on Diffusion-Weighted Imaging and Correlation with Clinical Outcome (American

15、 Journal of Neuroradiology 25:1688-1695, November-December 2004) 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202224甲氨蝶呤 不對稱性，局限性。以半卵園中心為主。參考文獻：由5-FU引起的神經(jīng)毒性A圖和B圖DWI：見雙側對稱性大腦深部白質及胼胝體膝部和壓部的高信號;C圖和D圖：T2見病灶僅呈稍高信號。 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202225由5-FU引起的神經(jīng)毒性A圖和B圖DWI：腦白質病變醫(yī)學知識(A and B) MRI shows areas of restricted diffusion with correspondin

16、g ADC map hypointensity in the brachium pontis, splenium, and genu of the corpus callosum and in theposterior centrum semiovale. (C) MRI shows changes in the fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence. (D) MRI done 4 weeks later shows resolutionof changes FLAIR sequences. 卡培他濱中毒腦白質病變醫(yī)學知識宣講

17、10/5/202226(A and B) MRI shows areas of rTacrolimus(他克莫司，F(xiàn)K-506)中毒 Tacrolimus是器官移植后廣泛運用的免疫抑制劑神經(jīng)系統(tǒng)副作用包括輕微的如頭痛、震顫、感覺異常；嚴重的有白質腦病，發(fā)生在1-6的移植后病人。中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥和血藥濃度沒有必然聯(lián)系，但減藥或停藥后癥狀和病灶可恢復。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202227Tacrolimus(他克莫司，F(xiàn)K-506)中毒 Tac 12歲的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治療，6月后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，血壓正常，腦脊液正常，他克莫司血濃度在正常范圍內。A-F,顯示頂葉、腦室周圍、

18、腦干、小腦異常信號。G-I: 他克莫司減量16天后復查，示病灶減少，小腦、腦干病灶消失。J-K:5月復查，無明顯病灶，遺留活檢病灶。參考文獻：Severe Tacrolimus Leukoencephalopathy after Liver Transplantation （American Journal of Neuroradiology 24:2085-2088, November-December 2003）Tacrolimus中毒腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202228 12歲的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治療，6月后出Tacrolimus 中毒病理A, In the bio

19、psy fragments, the cerebral white matter shows a normal aspect with ample staining for myelin, absence of inflammatory infiltrate and (in contrast to PML) absence of enlarged nuclei of glial cells. Occasional perivascular macrophages (arrow), however, contain granular, blue-staining material, consis

20、tent with myelin debris. (Combined Luxol Fast Blue and Hematoxylin-Eosin staining; original magnification x630).B, Electron microscopy, performed on material retrieved from the paraffin block, reveals multilamellar particles in the perivascular macrophages, corroborating the myelin nature of these g

21、ranules.腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202229Tacrolimus 中毒病理A, In the biops貝伐單抗(bevacizumab,Avastin)貝伐單抗是一種抑制血管內皮細胞生長因子(VEGF)的單克隆抗體。半衰期為20天。不良反應有:出血性卒中、腦白質病綜合征(RPLS)、動脈血栓形成、高血壓和腎病綜合征。RPLS與VEGF抑制劑對血腦屏障的作用有關。 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202230貝伐單抗(bevacizumab,Avastin)貝伐單抗是貝伐單抗和RPLS美國斯坦福大學醫(yī)學中心報告了1例59歲轉移腎細胞癌女性患者,接受貝伐單抗2周1次靜滴,共7次。

22、治療期間病人的血壓始終保持在100/70mmHg左右。靜滴最后一次貝伐單抗8天后病人急診,表現(xiàn)嚴重嗜睡,體檢基本正常,血壓168/88 mmHg。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)皮質盲和伸肌趾反應。腦MRI掃描顯示有非強化性廣泛腦白質病,病人1個多月前的MRI是正常的。盡管有輕度出血性卒中,但病人迅速恢復。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202231貝伐單抗和RPLS美國斯坦福大學醫(yī)學中心報告了1例59歲轉移貝伐單抗和RPLS美國威斯康星醫(yī)學院報告1例52歲高血壓和轉移直腸腺癌女患者,已用3個周期化療(氟尿嘧啶、亞葉酸和奧沙利鉑)。用第1劑貝伐單抗(與第4個周期化療同時應用)后16小時出現(xiàn)急性雙眼視力喪失、頭

23、痛和意識模糊,血壓172/100 mmHg。病人的臨床表現(xiàn)和影像學檢查結果完全符合RPLS。推測,貝伐單抗可導致血管痙攣, 后者和高血壓導致該病人發(fā)生RPLS。經(jīng)停用貝伐單抗和嚴格控制血壓,病人視力很快恢復。 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202232貝伐單抗和RPLS美國威斯康星醫(yī)學院報告1例52歲高血壓和轉貝伐單抗和RPLS腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202233貝伐單抗腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/202233CO中毒CO中毒后造成低氧血癥及腦組織缺血， MR主要表現(xiàn)為：雙側蒼白球長T1 與長T2異常信號，卵圓形，直徑1cm，不強化；（熊貓眼）急性與亞急性期雙側大腦白質區(qū)腦水腫，

24、呈長T1 與長T2信號，以腦室周圍白質為主側腦室前、后角周圍月暈狀缺血性脫髓鞘改變，呈長T1 與長T2，可長期存在；廣泛性腦萎縮，以髓質性為主，雙側腦室擴大，腦池擴大。 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202234CO中毒CO中毒后造成低氧血癥及腦組織缺血， MR主要表現(xiàn)為熊貓眼腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202235熊貓眼腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/202235急性CO中毒 常累及基底節(jié)區(qū)，包括蒼白球，殼核，尾狀核。丘腦、側腦室及皮層下白質，胼胝體，皮層，顳葉海馬都可累及。CO中毒急性期：腦白質可能比基底節(jié)區(qū)對缺血更敏感，且具有可逆性，繼之出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)病變。參考文獻：Acute Ca

25、rbon Monoxide Poisoning: Diffusion MR Imaging Findings （American Journal of Neuroradiology 24:1475-1477, August 2003）腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202236急性CO中毒 常累及基底節(jié)區(qū)，包括蒼白球，殼核，尾狀核。丘腦 急性期12h時FLAIR示正常，但DWI序列示頂、額、顳白質高信號，ADC圖示相應部位低信號，提示細胞毒性水腫，16天后復查：殼核、尾狀核出現(xiàn)高信號，而頂葉白質無高信號。急性CO中毒腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202237 急性期12h時FLAIR示正常，

26、但DWI序列示頂、額、CO中毒遲發(fā)性腦病 指CO中毒恢復后一段時間（通常2-3周）后再次出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。急性起病，35天達高峰。帕金森樣癥狀、智能迅速減退、二便失禁、步態(tài)異常、緘默MRI示雙側彌漫性，對稱（或不對稱性）腦白質病變，主要累及側腦室旁和半卵園中心。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202238CO中毒遲發(fā)性腦病 指CO中毒恢復后一段時間（通常2-3周）上、中、下分別為三個病人的MRI。參考文獻：Delayed Encephalopathy of Acute Carbon Monoxide Intoxication: Diffusivity of Cerebral White Mat

27、ter Lesions（American Journal of Neuroradiology 24:1592-1597, September 2003）CO中毒遲發(fā)性腦病腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202239上、中、下CO中毒腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/20223放射損傷放射導致的腦白質脫髓鞘病變存在于38-50全腦放射的病人中. 發(fā)生在早期(治療中急性或數(shù)周內),或延遲性(數(shù)月-十余年后)病理：主要累及白質,灰質相對較輕.腦的小動脈壁玻璃樣變和纖維樣壞死、內層增厚可引起局灶性腦壞死，彌漫性腦白質病變，腦萎縮，微血管病/大血管病等。經(jīng)常是亞臨床的，通過影像學檢查發(fā)現(xiàn)。腦白質病變醫(yī)學知

28、識宣講10/5/202240放射損傷放射導致的腦白質脫髓鞘病變存在于38-50全腦放射放射損傷影象學彌漫性病變： MR：T1不能顯示， T2表現(xiàn)為腦室周圍廣泛高信號； CT：腦室周圍廣泛低密度，無占位效應局灶性病變： MR：T1低或等的混合信號； T2為高信號，有占位效應 CT：病灶外形不規(guī)則，低密度中有等密度結節(jié)； CT+C：結節(jié)增強 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202241放射損傷影象學彌漫性病變：腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/2 放射損傷Contrast-enhanced CT ( a ) and T2-weighted MR ( b ) images obtained 9 mon

29、ths after radiation therapy demonstrate a diffuse abnormality throughout the white matter, seen as hypoattenuation on a and hyperintensity on b. Diffuse white matter injury in a 60-year-old patient who underwent whole-brain radiation therapy (4,500 cGy) for metastases from lung carcinoma. 參考文獻：Radia

30、tion-induced changes in the central nervous system and head and neck（RadioGraphics, Sep 1996; 16: 1055）腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202242 放射損傷Contrast-enhanc遺傳性線粒體腦肌病 異染性腦白質營養(yǎng)不良腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 Alexander病 Zellweger綜合征 Canavan病 Krabbes disease (球樣細胞腦白質營養(yǎng)不良) Leigh病CADASIL腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202243遺傳性線粒體腦肌病 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/

31、2022線粒體腦病線粒體病為一大類由線粒體基因或(和)核基因異常所致的多系統(tǒng)疾病多數(shù)患者表現(xiàn)為骨骼肌、心肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,其他系統(tǒng)如胃腸道和周圍神經(jīng)等也可以被累及并成為主要臨床表現(xiàn)之一。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202244線粒體腦病線粒體病為一大類由線粒體基因或(和)核基因異常所致線粒體腦病線粒體腦病分為：線粒體腦肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS）肌陣攣伴破碎紅纖維 （MERRF）線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病 （MNGIE）腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202245線粒體腦病線粒體腦病分為：腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/2MELAS MERRF神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無力、肌陣

32、攣、精神發(fā)育遲滯、共濟失調/錐體外系表現(xiàn)、自主神經(jīng)功能障礙、卒中樣發(fā)作、非特異性腦病、脊髓病等乳酸酸中毒電鏡：破碎紅纖維腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202246MELAS MERRF神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無力、線粒體腦病兩側基底節(jié)鈣化深部白質損害破碎紅纖維腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202247線粒體腦病兩側基底節(jié)鈣化破碎紅纖維腦白質病變醫(yī)學知識宣講10線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病（MNGIE） MNGIE是一種以胃腸道損害為主要表現(xiàn)的線粒體病。多為青少年發(fā)病,由于胃腸道動力障礙非常明顯而常被誤診。常染色體隱性遺傳病, 其致病基因位于染色體22q13132區(qū)。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5

33、/202248線粒體神經(jīng)胃腸腦肌?。∕NGIE） MNGIE是一種以胃腸道MNGIE臨床癥狀1. 胃腸道癥狀：最常見的首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、腹瀉、早飽、腹部絞痛、惡心、嘔吐、假性腸梗阻及胃輕癱。吞咽困難常見,少數(shù)有顯著的肝病。2.惡液質：消瘦,體重下降。有些患者身材矮小。3.眼瞼下垂、眼外肌麻痹常見。視覺系統(tǒng)的功能異常少見,個別患者有視網(wǎng)膜色素變性。偶有視神經(jīng)萎縮。4.周圍神經(jīng)?。簬缀醭霈F(xiàn)在所有患者,表現(xiàn)為手套襪套樣感覺喪失及腱反射消失。5.白質腦病：腦白質變性出現(xiàn)在所有患者,但少見腦部癥狀者。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202249MNGIE臨床癥狀1. 胃腸道癥狀：最常見的首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、

34、頭顱MRI檢查在所有MNGIE患者均有廣泛的腦白質變性。 胼胝體、內囊白質、基底節(jié)、丘腦、中腦、腦橋和小腦白質也常常被累及。MNGIE影象學腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202250 頭顱MRI檢查在所有MNGIE患者均有廣泛的腦白質變異染性腦白質營養(yǎng)不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） 常染色體隱性遺傳病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉積腦白質、周圍神經(jīng)、腎、肝、胰、腎上腺、膽囊等器官。臨床上分為嬰兒型、少年型和成年型。主要表現(xiàn)為慢性感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)病。神經(jīng)傳導減慢，腦脊液蛋白增高可伴有智能減退或精神發(fā)育遲緩，痙攣步態(tài)和肌張力增高、錐體束征，癲

35、癇和肌陣攣，小腦性共濟失調等 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202251異染性腦白質營養(yǎng)不良（metachromatic leukoMLD 輔助檢查和治療早期即有腦脊液蛋白增多，逐漸加重。神經(jīng)傳導速度減慢。腦干聽覺誘發(fā)電位在臨床癥狀出現(xiàn)前即可有異常。腦CT：檢查可見腦白質病變由前額向后部發(fā)展MRI在T2加權像可見白質高信號影，開始于腦室周圍。確診需測白細胞或成纖維細胞的酶活性。 攝入缺乏維生素A的食物，因為維生素A是合成硫苷脂的輔酶。還可用骨髓移植腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202252MLD 輔助檢查和治療早期即有腦脊液蛋白增多，逐漸加重。腦白Axial T2-weighted fas

36、t spinecho( a ), diffusion-weighted ( b ) and ADC map ( c ) images. The T2-weighted image shows extensive white matter disease. On thediffusion-weighted image (b=1,000 s) the lesions areas appear to be quite uniformly hyperintense, but the ADC image provides inconsistent data. In the frontal and the

37、 deep parietal regions hyperintensities indicate increased water diffusion, therefore the hyperintensities on the diffusion-weighted images, at least partially, may correspond to T2 shine-through. Definite hypointensities are suggested only in the parietal and central periventricular areas as well a

38、s the knee of the corpus callosum; these may represent myelin edema and active demyelinationMLD MRI in a 3-year-old female child (acute phase).腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202253Axial T2-weighted fast spinech腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 (Adrenoleukodystrophy,ALD) 是一組病因不同的遺傳性脂類代謝病患者體內有長鏈脂肪酸的堆積，造成腎上腺和腦白質的營養(yǎng)不良并引起相關癥狀腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/

39、202254腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 (Adrenoleukodystro腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）； （少數(shù)是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒） 腎上腺功能 血清：長鏈脂肪酸 可有周圍神經(jīng)病、共濟失調、四肢痙攣、截癱、 等NS受損癥狀；NCV減慢 治療：皮質激素替代治療； 避免含長鏈脂肪酸的食物。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202255腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）；腦白MRI 白質損害由額葉 枕葉對稱性發(fā)展腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202256MRI 白質損害由額葉 枕葉對稱性發(fā)展腦白質病變醫(yī)MR imaging findings i

40、n a 6-year-old male child in X-linked adrenoleukodystrophy. ( a ), Axial fast FLAIR( b ), gadolinium-enhanced T1-weighted spin-echo ( c ) diffusion-weighted( d ) ADC map images. 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202257MR imaging findings in a 6-yeaAlexander病病因尚不明。病理有腦白質彌散性脫髓鞘，血管周圍有大量含有膠質細胞原纖維酸性蛋白的Rosenthal纖維嬰兒期起病，巨頭，

41、智力倒退，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。有的病例在兒童期或成年起病。CT檢查可見白質彌散性低密度，額部最著。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202258Alexander病病因尚不明。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/Alexander病. ( a ) T2-weighted MR image shows symmetric demyelination in the frontal lobe white matter. The internal and external capsules and parietal white matter are also involved. Alexander diseas

42、e in a 5-year-old boy with macrocephaly( b ) Photomicrograph (original magnification, 100; hematoxylin-eosin stain) of the pathologic specimen shows deposition of Rosenthal fibers (arrows). 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202259Alexander病. ( a ) T2-weighted 腦肝腎綜合征 （Zellweger綜合征） 是一種鐵質累積癥屬常染色體隱性遺傳肌張力極度低下，多發(fā)性小畸形，面容似先

43、天愚型，智力障礙，且有運動障礙及驚厥。腦白質呈硬化和嚴重脫髓鞘改變。一般于生后6個月內死亡。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202260 腦肝腎綜合征 （Zellweger綜合Zellweger syndrome in a 5-month-old girl Zellweger綜合征 ( a ) T2-weighted MR image shows extensive areas of diffuse high signal intensity in the white matter. The gyri are broad, the sulci are shallow, and there is

44、 incomplete branching of the subcortical white matter, findings that suggest a migration anomaly with pachygyria. ( b ) On a T1-weighted MR image, the white matter abnormalities demonstrate low signal intensity. 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202261Zellweger syndrome in a 5-montCanavan病海綿狀腦白質營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性 罕見的常染

45、色體隱性遺傳代謝疾病 基因位于第17號染色體 天門冬氨酰酶缺乏 NAA在腦組織內積聚 NAA酸血癥和酸尿癥*N-乙酰天門冬氨酸(NAA)腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202262Canavan病海綿狀腦白質營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性Canavan病腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202263Canavan病腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/202263Canavan病Canavan disease in a 6-month-old boy with macrocephaly ( a ) T2-weighted MR image shows extensive high-signal-in

46、tensity areas throughout the white matter, resulting in gyral expansion and cortical thinning. Striking demyelination of the subcortical U fibers is also noted. ( b ) T1-weighted MR image shows demyelinated white matter with low signal intensity. ( c ) Photomicrograph (original magnification, 200; h

47、ematoxylin-eosin stain) shows ballooning of the myelin sheaths of oligodendrocytes due to massive intramyelinic edema. 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202264Canavan病Canavan disease in a 6女 7月 尿NAA升高 MRS示：NAA峰明顯升高，符合Canavan disease改變。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202265女 7月 尿NAA升高 MRS示：NAA峰明顯升高，符合Ca腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202266腦白質病變醫(yī)學知識

48、宣講10/3/202266球樣細胞腦白質營養(yǎng)不良(Krabbes disease) 常染色體隱性遺傳性腦白質營養(yǎng)不良，基因定位在14號染色體。因缺乏半乳糖(基)腦苷脂酶溶酶體酶(GALC)導致半乳糖基鞘氨醇積聚，造成中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)損害。多嬰兒時起病，遲發(fā)型少見。組織學上：有髓鞘破壞，膠質增生，受累白質血管周圍具有特征性的多聚核細胞“球樣細胞”（巨噬細胞）浸潤。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202267球樣細胞腦白質營養(yǎng)不良(Krabbes disease)FIG 1. MR T2半卵園區(qū)雙側對稱高信號FIG 2. FLAIR 側腦室旁白質對稱高信號FIG 3. MR T1+C 側腦室旁白

49、質無增強Krabbes diseaseA 16-month-old male patient腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202268FIG 1. MR T2半卵園區(qū)雙側對稱高信號KrabbeThe 27-year-old man first noted weakness of the right leg at age 23, with insidious progression of spasticity, more pronounced on the right side than the left. Motor-evoked response was abnormal on the l

50、eft side. Krabbes disease遲發(fā)型A and B, Coronal T2-weighted images (3648/99/2) of adjacent sections, A posterior to B, show nearly symmetrical involvement of the corticospinal tract from the cortex (A) to the brain stem (asterisks).C, Axial T2-weighted image (2100/90/2) at pontine level shows symmetric

51、al pyramidal involvement (arrowhead). 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202269The 27-year-old man first note亞急性壞死性腦脊髓病Leigh病是一種少見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾患由于線粒體不能產(chǎn)生正常的過氧化物酶而致主要累及嬰兒及兒童為腦脊髓灰質及白質病變，累及基底節(jié)、腦干和脊髓。少數(shù)以周圍神經(jīng)起病CT常示雙側對稱性基底節(jié)低密度灶，無增強MR 雙側殼核、蒼白球、尾狀核T2 高信號、T1 低信號. 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202270亞急性壞死性腦脊髓病Leigh病是一種少見的、病因不明的常 (

52、a ) MR T2： 雙側殼核和蒼白球 高信號. Leigh病Leigh disease in a 2-year-old boy( b ) MR T1 雙側殼核和蒼白球 低信號. 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202271 ( a ) MR T2：Leigh病Leigh disea常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴 皮質下梗塞和白質變性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL) 一種非動脈硬化性、非淀粉樣變血管病主要侵犯基底節(jié)及皮質下深穿支動

53、脈影像學見白質疏松及多發(fā)小灶皮層下梗塞或腔隙梗塞，主要病變在白質，同時可有白質萎縮。呈常染色體顯性遺傳性突變基因位于19p12腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202272常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴 皮質下梗塞和白質變性 （ACA多處狹窄腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202273ACA多處狹窄腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/3/202273CADASIL臨床表現(xiàn)中年前期發(fā)病，明確的家族史反復發(fā)作的腦卒中或TIA （58%） 有發(fā)作先兆的偏頭痛，可作為本病首發(fā)癥狀（20-30%） 約40%在中年表現(xiàn)為認知功能障礙和/或血管性癡呆 情感障礙（20%）癲癇發(fā)作（5%）少數(shù)可出現(xiàn)錐體外系癥狀、脊髓癥狀和

54、腦出血沒有高血壓、糖尿病和高脂血癥等血管危險因素CSF:無異常的免疫球蛋白，寡克隆帶陰性腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202274CADASIL臨床表現(xiàn)中年前期發(fā)病，明確的家族史腦白質病變醫(yī)CADASIL影像學影像學表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生，是疾病早期的表現(xiàn)。影像學表現(xiàn)最易出現(xiàn)于額葉，其次為顳葉、島葉。大腦半球白質廣泛長T1、長T2異常信號，多位于皮質下、腦室周圍，而不累及弓形纖維。早期在可散在、斑片狀、大小不一，以后漸進展融合成大片狀，左右半球多可對稱，也可一側較重，但均為雙側受累。與一般臨床所見腔隙性腦梗死灶相似。 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202275CADASIL影像學

55、影像學表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生，CADASIL影像學影像學上有類似Bingswanger病的表現(xiàn) MRI顯示在腦室周圍白質、腦干、小腦中腳、基底節(jié)區(qū)和丘腦部位多發(fā)性小的線狀、點狀病灶，可在皮質下對稱融合成片狀。影像學表現(xiàn)中，腦室周圍異常信號對診斷CADASIL有重要意義，無此表現(xiàn)則CADASIL診斷受置疑。腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202276CADASIL影像學影像學上有類似Bingswanger病的CADASIL - Axials 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202277CADASIL - Axials 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10CADASIL - Coronals 腦白

56、質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202278CADASIL - Coronals 腦白質病變醫(yī)學知識宣(A, B) A 30-year-old woman with migraine with aura (Rankin Scale disability grade, 0; Mini-Mental State Examination score MMSE, 30). (C, D) A 57-year-old woman with a history of migraine with aura, stroke, and cognitive decline (Rankin Scale disabilit

57、y grade, 3; MMSE score, 24).MRI in two CADASIL patients腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202279(A, B) A 30-year-old woman wiHyperintense lesions were observed in the lobar white matter (centrum semi ovale), in the periventricular white matter (near the frontal and occipital horns) and in the external capsule and in b

58、asal ganglias in these three symptomatic subjects at MRI examinationMRI T2-weighted images(A-B) A 39-year-old(C-D) A 43-year-old man(E-F) A 56-year-old woman腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202280Hyperintense lesions were obse干燥綜合征（Primary Sjgrens Syndrome） 一種慢性炎癥性自身免疫性疾病，影響淚腺和唾液腺25%的PSS患者可出現(xiàn)CNS損害，多呈反復/進行性過程MRI：大腦或脊髓多發(fā)性小的白質病變，包括室周和皮質下CSF:寡克隆帶（60%）；RF陽性（7090%）；抗SS-A、抗SS-B陽性率75%、50%腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202281干燥綜合征（Primary Sjgrens Synd多發(fā)性結節(jié)性動脈炎（ Polyarteritis Nodosa，PAN）一種中、小動脈壞死性血管炎40%的PAN患者可出現(xiàn)CNS損害腦病或中風 腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202282多發(fā)性結節(jié)性動脈炎（ Polyarteritis Nodo腦室旁白質損害MRI-PAN腦白質病變醫(yī)學知識宣講10/5/202283腦室旁白質損害MRI-PAN腦白質病變醫(yī)學知識宣