2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）7

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學期末復習-醫(yī)學遺傳學（口腔醫(yī)學）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.微效基因（章節(jié)：第五章難度：3）正確答案:在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的 。2.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是（章節(jié)：第十六章 難度：5)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小體正確答案:B3.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒

2、子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。患兒的父母欲再次生育，則再生出患兒的概率為（ ）？（章節(jié)：第十章 難度：5)A、43469B、43467C、43499D、1正確答案:C4.DNA鏈中插入或丟失三的整倍數(shù)核苷酸，會導致（章節(jié)：第三章 難度：2)A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變E、動態(tài)突變正確答案:D5.以下屬于染色體疾病的是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥E、高血壓正確答案:D6.若某人核型為46，XY，dic（4；6）（q35；q21）表示（章節(jié)：第九章

3、 難度：4)A、重復B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入E、缺失正確答案:B7.多基因遺傳的微效基因所具備的特點是（章節(jié)：第五章，難度：3）A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因正確答案:C,A,D8.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是（章節(jié)：第十八章 難度：2)A、既往病史調(diào)查B、體征檢查C、生化檢查D、家系調(diào)查E、基因檢查正確答案:E9.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，分為( )（章節(jié)：第八章，難度：4）A、中著絲粒染色體B、遠端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體正確答案:A,C,D10.用噬菌體抗

4、性檢測法可用于篩查下列哪項疾?。ㄕ鹿?jié)：第二十章 難度：4)A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥E、G6PD缺乏癥正確答案:A11.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第四章 難度：2)A、Y連鎖B、XDC、ARD、XRE、AD正確答案:D12.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，鐮化試驗陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細

5、胞鐮變。有關(guān)該病的基因突變以下哪種說法是正確的？（章節(jié)：第十章 難度：3)A、珠蛋白第5個密碼子發(fā)生缺失B、珠蛋白第6個密碼子發(fā)生缺失C、珠蛋白第6個密碼子發(fā)生堿基替換D、珠蛋白第5個密碼子發(fā)生堿基替換E、珠蛋白第6個密碼子發(fā)生缺失正確答案:C13.染色體發(fā)生了14/21羅伯遜異位的攜帶者有關(guān)染色體組成能形成幾種配子，其中完全正常的配子占幾分之幾（寫成X/N的形式），不平衡配子占幾分之幾？如與正常人婚配，活產(chǎn)子中，健康的寶寶占幾分之幾，如生育了一女嬰為21三體征患兒，患兒最可能的核型為什么？正確答案:能形成6種配子，完全正常的配子占1/6，不平衡配子占1/6，如與正常人婚配，活產(chǎn)子中健康的寶寶

6、占2/3，女嬰患兒最可能的核型為:46，XX，-14,+t(14q21q)14.Klinefelter綜合征（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、47,XXY正確答案:E15.與nDNA相比mtDNA突變修復能力（章節(jié)：第七章 難度：3)A、有些細胞強有些部位弱B、大致相同C、非常強D、幾乎沒有E、非常弱正確答案:E16.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是（章節(jié)：第五章 難度：4)A、一個群體性狀變異曲線是連續(xù)的B、分布近似于正態(tài)曲線C、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的D、一對性狀間無質(zhì)的差異E、一對性狀存在著一系列中間過渡類

7、型正確答案:C17.同源染色體平衡易位攜帶者可以產(chǎn)生正常配子。（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:錯誤18.單體型（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:在體細胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）19.人類基因組計劃中能反應基因之間是否連鎖、以及相對位置和遺傳距離的圖是（章節(jié)：第二章 難度：5)A、表觀遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖E、遺傳圖正確答案:E20.DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)主要靠以下哪種范德華力和（）維持（章節(jié)：第二章 難度：3)A、范德華力B、配位鍵C、氫鍵D、堿基堆積力E、3-5磷酸二酯鍵正確答案:D21.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯

8、性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為（章節(jié)：第四章 難度：3)A、截短認證B、完全確認C、不完全外顯D、不完全確認E、完全外顯正確答案:C22.簡述染色體數(shù)目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產(chǎn)生原因是什么？（章節(jié)：第九章 難度：3)正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失23.飲食療法治療遺傳病的原則是（ ）。（章節(jié)：第十九章 難度：3）正確答案:禁其所忌24.一個患型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結(jié)婚，生育型成骨不全女兒的風險有多大？（章節(jié)：第四章 難度：2)A、43467B、43499C、43468D、43469E、43473正確答案:D25.PCR最主要的優(yōu)點在于（

9、章節(jié)：第十八章 難度：4)A、直接針對染色體進行檢測B、費用低C、靈敏度高D、準確性高E、周期短正確答案:C26.關(guān)于21三體綜合征以下說法錯誤的是（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、患者臨床診斷準確率高B、患者的發(fā)育、智力、面容、生育能力均受影響C、該病大多數(shù)患者有家族遺傳病史D、患者有特殊面容E、新生兒發(fā)病率與母親年齡有關(guān)正確答案:C27.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。（章節(jié)：第七章 難度：3）正確答案:環(huán)28.從先證者開始，追溯調(diào)查家族成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的符號按照一定方式繪制而成的圖解，稱為（ ）（章節(jié)：第四章 難度：1）正確答案:系譜29.患者，男

10、，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應。當?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質(zhì)類固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)?；颊邽楠毶樱裾J家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡（右眼重），鼻側(cè)略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778GA的點突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個新的Mae 識別位點。導致該疾病的原因是？

11、（章節(jié)：第十二章 難度：5)A、編碼線粒體蛋白的mtDNA點突變B、編碼tRNA的mtDNA序列點突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA結(jié)構(gòu)序列點突變D、編碼線粒體蛋白的nDNA調(diào)控序列點突變E、mtDNA大片段缺失正確答案:A30.男性假兩性畸形性腺為（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、可能是卵巢也可能是睪丸B、卵巢和睪丸C、睪丸D、無E、卵巢正確答案:C31.標準型地中海貧血的基因型是（章節(jié)：第十章 難度：3)A、A/AB、0/A或+/+C、0/+D、+/AE、0/0正確答案:B32.Tay-Sachs病是由于（ ）代謝異常引起的疾?。ㄕ鹿?jié)：第十章 難度：4)A、葡糖腦苷脂B、酪氨酸C、GM2神經(jīng)節(jié)

12、苷脂D、半乳糖E、苯丙氨酸正確答案:C33.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)椋ㄕ鹿?jié)：第三章 難度：2)A、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變E、同義突變正確答案:E34.若某人核型為46，XY，i（Xq）表示（章節(jié)：第九章 難度：4)A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入E、缺失正確答案:A35.染色體畸變包括體數(shù)目的畸變和（）的畸變。（章節(jié)：第九章 難度：1）正確答案:結(jié)構(gòu)36.Patau綜合征的典型核型是（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,X

13、X(XY),+13正確答案:E37.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進行性彎曲，步態(tài)搖擺。實驗室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是（章節(jié)：第四章 難度：5)A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕E、男女發(fā)病比例相似，但女性患者表現(xiàn)度差異較大正確答案:C38.一個患有血友病A的男人和一個表型正常的女人結(jié)婚，生育一個表型正常的女兒，這個女兒是攜帶者