脊髓栓系綜合征培訓課件

1、脊髓栓系綜合征 系先天或后天性因素致異常組織牽拉脊髓使其活動受限，造成脊髓圓錐張力異常增加， 由此引發(fā)的一系列臨床癥狀和體征。2脊髓栓系綜合征癥 狀 主要包括排尿、排便功能障礙，雙下肢運動、感覺障礙，軀體畸形，疼痛等。因涉及多系統(tǒng)器官的病變，可導致嚴重的后遺癥和高的致殘率，同時部分病例起病較隱蔽，有時較易誤診，需臨床醫(yī)師加深認識，提高早期診斷率，以使患者得到盡早治療，獲得最大收益。3脊髓栓系綜合征 近幾年隨著影像學、神經(jīng)電生理學、顯微外科技術的發(fā)展，對該疾病的認識取得了較大的進展 現(xiàn)對其病因、發(fā)病機制、診斷和治療作一綜述。4脊髓栓系綜合征病 因1神經(jīng)管發(fā)育異常：妊娠的第1828天。外胚層增生形

2、成神經(jīng)板，續(xù)之內卷成神經(jīng)褶，再閉合形成神經(jīng)管，并向頭端和尾端延伸閉合，延續(xù)至后神經(jīng)孔閉合。隨之脊髓尾部漸發(fā)生退行性分化形成終絲、馬尾。因脊髓與脊柱不成比例的生長，圓錐上升，至產(chǎn)后3月齡圓錐達到成人水平。如果妊娠早期神經(jīng)胚形成過程發(fā)生干擾和倒錯，可導致神經(jīng)管閉合不全，使圓錐和終絲受累，出現(xiàn)肥厚的、脂肪性的或緊張的終絲，牽拉或壓迫圓錐，導致TCS。大量研究都證明孕婦體內的葉酸缺乏是造成新生兒神經(jīng)管畸形的重要原因。5脊髓栓系綜合征常見的神經(jīng)管發(fā)育畸形有以下幾種類型：(1）隱性脊神經(jīng)管閉合不全畸形：與TCS相關的隱性脊柱裂常表現(xiàn)為脊膜膨出、脊髓縱裂、尾椎發(fā)育不全、發(fā)育不良綜合征。(2)顯性脊柱裂：常表

3、現(xiàn)為脊髓脊膜膨出。(3)少見的多系統(tǒng)復雜性發(fā)育畸形：如OEIS綜合征、VATER聯(lián)合畸形，Currarino三聯(lián)征可與TCS有關 。6脊髓栓系綜合征OErS綜合征或泄殖腔外翻是以臍膨出,膀耽外翻,肛門閉鎖和脊柱異常為特點的多個系統(tǒng)畸形 。VATER 聯(lián)合征是一組合畸形，常有以下畸形聯(lián)合出現(xiàn)：椎體和血管畸形70%，肛門直腸閉鎖80%，氣管食管閉鎖65%，肢體橈側畸形53%。 Currarino 三聯(lián)征(肛門直腸畸形、骶骨發(fā)育不全和骶前包塊)。7脊髓栓系綜合征2 遺傳：基因研究提示TCS可能遺傳，最近已報道TBXJ基因、22ql12缺失和21三體與TCS有關聯(lián) 。還有一些其它遺傳性疾病。如神經(jīng)纖維

4、瘤病1綜合征、Klippel-Feil綜合征、FG 綜合征、Fuhrmann 綜合征、Walker畸形等也有報道與TCS有關。8脊髓栓系綜合征后天性因素多常見于成人，圍繞終絲、圓錐周邊的腫瘤、纖維組織和蛛網(wǎng)膜粘連性病變。也可見于兒童腰骶部脊柱裂修補術后，該部位鞘內成分粘連，低位的脊髓與硬脊膜囊、炎性病變的蛛網(wǎng)膜和周邊瘢痕組織形成緊密粘連當患兒快速生長以及每天的彎腰、走路等各種運動，將牽拉受粘連的脊髓使得脊髓缺血、缺氧，產(chǎn)生神經(jīng)損害，形成繼發(fā)性TCS。9脊髓栓系綜合征TCS分五類：1、脊髓脊膜膨出修復術后2、終絲緊張型3、脂肪瘤型4、脊髓縱裂畸形型5、蛛網(wǎng)膜粘連型11脊髓栓系綜合征臨 床 表 現(xiàn)

5、脊髓栓系綜合征的臨床表現(xiàn)主要包括特征性皮膚表現(xiàn)，疼痛、感覺和運動功能障礙以及膀胱和直腸功能障礙等。12脊髓栓系綜合征1）腰骶部皮膚異常 脊髓栓系綜合征患者常有特征性的皮膚表現(xiàn)，如腰骶部皮膚出現(xiàn)小的凹陷、皮膚竇道，局部多毛或皮毛竇，腰部中線部位血管瘤，不對稱臀裂等。腰骶皮下脂肪瘤則提示脂肪脊髓脊膜膨出(lipomyelomeningocele)。此外，合并脊柱側彎也是常見表現(xiàn)。 2）疼痛 疼痛為成人TCS最常見的癥狀。特點是后背痛，并向單側或雙側下肢放射，無皮膚節(jié)段分布的特點。范圍可包括直腸肛門部、臀中部、會陰區(qū)、腰背部和下肢。下肢疼痛常分布廣泛,超過單一神經(jīng)根支配區(qū),也有單側根性分布,直腿抬高

6、試驗陽性,有時可與腰椎間盤突出癥相混淆。疼痛常因久坐、身體過度屈曲等引起, 腰部前屈（手觸碰腳）因疼痛受限。 3）膀胱和直腸功能障礙 脊髓栓系綜合征患者的膀胱和直腸功能障礙較運動、感覺障礙較早發(fā)生不可逆的損害，并常同時出現(xiàn)。膀胱功能障礙包括遺尿、尿頻、尿急、尿失禁和尿潴留, 常有頻繁尿路感染。嚴重的可以合并腎功能損害。根據(jù)膀胱功能測定，可分為痙攣性小膀胱和低張性大膀胱。前者常合并痙攣步態(tài)、尿頻、尿急、壓力性尿失禁和便秘，系上運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)；后者表現(xiàn)為低流性尿失禁、殘余尿量增多和大便失禁等，系下運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)。直腸功能障礙多表現(xiàn)為便秘，少數(shù)可有大便失禁。 13脊髓栓系綜合征（4）感覺

7、障礙 主要是鞍區(qū)皮膚麻木或感覺減退。由于TCS的損害主要發(fā)生于灰質,因此患者很少有明顯的感覺障礙平面。此外，由于神經(jīng)營養(yǎng)狀況不佳，有些患者常合并難以愈合的足部或會陰部潰瘍。 （5）運動功能障礙 常表現(xiàn)為單側或下肢無力和步行困難。運動功能最常受累部位是踝部，而近端肌群一般不受累。兒童患者可不明顯，患者常出現(xiàn)頻繁摔倒。運動功能障礙可以是上運動神經(jīng)元損害或下運動神經(jīng)元損害，前者表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓,肌張力增高,腱反射亢進等。后者表現(xiàn)為下肢軟癱,肌張力降低,肌肉萎縮,腱反射減弱甚至消失。上下運動神經(jīng)元損害也可以合并出現(xiàn)，腱反射檢查可不對稱。 （6）肌肉骨骼畸形 足畸形是最常見的肌肉骨骼畸形，如雙足不對

8、稱、高弓內翻足、鷹爪趾、營養(yǎng)不良性潰瘍等。這種畸形形成的原因是因為一些肌肉的無力造成足部與趾拮抗肌平衡失調所致。此外，脊柱側彎和脊柱前凸畸形也較為常見。 14脊髓栓系綜合征TCS的臨床表現(xiàn)可因病因而多種多樣，盡管共性存在，但可因年齡而異 。(1)新生兒和嬰兒的唯一征象可能是神經(jīng)管閉合不全的皮膚特征性表現(xiàn)，包括腰背部中線區(qū)域局部腫塊、異常的毛發(fā)、色素沉著、血管痣、血管瘤、不對稱的臀間裂、皮膚凹陷和皮毛竇等。(2)初學步和兒童中的臨床表現(xiàn)常與運動和感覺障礙相關。而運動功能或排尿控制或發(fā)育過程中典型征象的退化可能是疾病的一個重要提示線索，包括步態(tài)困難、感覺障礙、脊柱側凸進展或足畸形 ，也可表現(xiàn)出背部

9、和下肢疼痛。（3）在兒童后期和青少年期主要癥狀可能為腰骶區(qū)、會陰、腿的非節(jié)段性皮區(qū)疼痛，脊柱側凸進展，括約肌功能障礙和失禁可能也成為主要癥狀。15脊髓栓系綜合征 有脊柱裂病史的成人癥狀類似于青少年，表現(xiàn)出與腰骶椎屈伸運動相關而加重的疼痛和括約肌功能障礙；有性功能障礙的病史。沒有脊柱裂病史的成人最常見臨床表現(xiàn)是疼痛，其次是肌無力和尿失禁。在不伴有發(fā)育畸形的患者中，輕微的創(chuàng)傷（懷孕、分娩、運動)或脊柱的直接損傷常誘發(fā)癥狀。16脊髓栓系綜合征輔 助 檢 查（1）B超：對年齡1歲的病人因椎管后部結構尚未完全成熟和骨化，B超可顯示脊髓圓錐位置，并可根據(jù)脊髓搏動情況來判斷有否有再栓系。診斷率可達70一90

10、。（2）X線平片：可了解有無脊柱裂，脊柱側彎及椎體分節(jié)不全等畸形，對TCS的診斷具有提示作用，但僅能顯示骨質異常，不能直接顯示神經(jīng)畸形和異常。 （3）CT：CT脊髓造影能顯示脂肪瘤、脊髓圓錐、馬尾神經(jīng)和硬脊膜之間的關系。另外，CT能顯示骨骼畸形、脊柱裂、椎管內腫瘤等。但是CT診斷脊髓栓系綜合征的敏感性和可靠性不如MRI， CT椎管造影又屬有創(chuàng)性檢查，對典型脊髓栓系綜合征病人，MRI診斷已足夠。對復雜脊髓栓系綜合征尤其是合并復雜的骨性畸形者，可聯(lián)合應用MRI和CT檢查。 17脊髓栓系綜合征（4）膀胱功能檢測：近年隨著尿流動力學的發(fā)展, TCS神經(jīng)源性膀胱尿道功能障礙越來越受到重視。尿流動力學可客

11、觀反映神經(jīng)性膀胱尿道功能障礙的類型、性質、病變程度,預測上尿路的損害,為臨床提供客觀依據(jù)及判斷預后,已成為判斷手術療效的客觀指標。其包括膀胱內壓測定、膀胱鏡檢查和尿道括約肌肌電圖檢查。 （5）體感誘發(fā)電位（SSEP）及其他電生理檢查：下肢和會陰部的SSEP檢查有助于評估脂肪瘤和終絲增粗等病變造成脊髓栓系的程度和偏側，有時對術前制定方案有一定意義。手術前后對比有助于評估栓系松解手術的療效。 18脊髓栓系綜合征 (6)MRI是用于診斷及詳細了解TCS局部解剖情況最有用的方法。典型MIl影像學表現(xiàn)為低位圓錐(低于L 水平)伴圓錐的異常變細和肥厚的終絲直徑超過2 mm)及移位,此外，可發(fā)現(xiàn)椎管內（外）

12、脂肪瘤、脊髓空洞癥、脊髓縱裂及其他合并的畸形，對于制訂手術方案有重要參考意義。但目前多數(shù)認為MRI對術后隨訪價值有限,因術后患者圓錐位置多無改變, 單純依靠MRI也不能確定是否再栓系。 19脊髓栓系綜合征診 斷若存在2條或者2條以上臨床表現(xiàn)，并存在相應影像學改變，如X線檢查，有骶裂存在，應考慮脊髓栓系可能，最好行MRI檢查，即可確診，同時也能了解引起栓系的原因。根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及相應影像學檢查目前診斷脊髓栓系綜合癥并不困難，但因本病早期癥狀隱匿，因此早期診斷、早期治療對患者預后至關重要。對于存在以下癥狀的患者尤其是兒童：腰骶部皮膚異常、隱性脊柱裂、雙足和雙腿發(fā)育不對稱力弱、原因不明的尿路感染

13、及尿失禁，應高度警惕本病可能。 20脊髓栓系綜合征治 療治療原則早期手術-注意分型-顯微手術-松解徹底-終池成型-預防再粘連 21脊髓栓系綜合征TCS目前最有效的治療方法是手術治療。手術方案有以下兩種：1松解手術：其是TCS首次治療的首選方案，對于繼發(fā)性或復發(fā)性TCS患者， 同樣可以從松解手術治療中獲益。目的是松解脊髓圓錐，解除牽拉及與周圍組織的粘連，緩解臨床癥狀，防止神經(jīng)功能的進一步惡化。提倡顯微鏡下顯露分離硬脊膜囊末端與骶管前壁附著處，切除對硬脊膜囊、脊髓和脊神經(jīng)牽拉、壓迫的所有異常骨性和軟組織，游離終絲。避開和保護出骶管前壁兩側的骶神經(jīng)。在終絲最低點切斷。難以辨別神經(jīng)和纖維條索時?？筛鶕?jù)神經(jīng)肌肉電刺激儀判斷。術中神經(jīng)電生理監(jiān)測有助于保護神經(jīng)組織的功能，防止術后神經(jīng)缺損。與簡單的首次栓系松解相比，再次手術和脂肪型脊髓脊膜膨出或脊髓脂肪瘤切除術有更高的術后新發(fā)神經(jīng)功能受損的發(fā)生率，術中神經(jīng)電生理監(jiān)測在這些艱難的情況下很有用 。最后應進行硬脊膜的加固與重建，其最大意義在于恢復蛛網(wǎng)膜下腔的生理解剖，有利于神經(jīng)功能的恢復，防止脫髓鞘病變的進一步進展，防止再栓系可能。22脊髓栓系綜合征2脊柱截骨術(vertebral column subtraction osteotom