重型地中海貧血防控策略課件

1、重型地中海貧血防控策略重型地中海貧血防控策略目錄ONTENTS病例分享1基本知識2地中海貧血的防控3C目錄病例分享1基本知識2地中海貧血的防控3C目錄ONTENTS病例分享1基本知識2地中海貧血的防控3C目錄病例分享1基本知識2地中海貧血的防控3C我國長江以南的地區(qū)為高發(fā)地區(qū)， 以廣西、廣東、海南最嚴重地中海貧血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早 發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)的人群，故稱為地中海貧血，又稱海洋性貧血或珠蛋白 生成障礙性貧血。地中海貧血地中海沿岸國家、東南亞各國為高發(fā)地區(qū)，全世界約有3.5億基因攜帶者（占總人口的2%）地中海貧血的概述我國長江以南的地區(qū)

2、為高發(fā)地區(qū)， 以廣西、廣東、海南最嚴重地中地中海貧血是指由于血紅蛋白中的珠蛋白基因的缺陷導致珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組 分改變，紅細胞被破壞引起的一組遺傳性溶血性貧血疾病。根據(jù)珠蛋白肽鏈合成障礙的不同，可將地中海貧血分為-地貧、-地貧、-地貧和-地貧四種。 最常見的為-地貧和-地貧。地中海貧血的概述地中海貧血是指由于血紅蛋白中的珠蛋白基因的缺陷導致珠蛋 白肽江西云南福建湖北湖南貴州廣西 海南 廣東廣西地貧基因攜帶率達24.5%；地貧人群攜帶率及發(fā)生狀況廣東省地貧基因攜帶率為16.8%據(jù)2016年中國地中海貧血藍皮書數(shù)據(jù)顯示，我國地貧 基因攜帶者約3000萬人，

3、每年新增重型地貧患兒約3萬例， 全國中重型患者約30萬人，重癥患者1到1.5萬人。江西云南福建廣西 海南 廣東地貧人群攜帶率及發(fā)生狀況廣東正常正常-地貧攜帶者-地貧攜帶者HbH 病中間型-地貧Barts胎兒水腫綜合征重型-地貧-珠蛋白基因表達16p13.3-珠蛋白基因表達11p15.3-地貧-地貧珠蛋白鏈不平衡和地貧的病理學機制和臨床分類正常正常-地貧攜帶者-地貧攜帶者HbH 病中間型-地貧定義:由于-珠蛋白基因（HBA1、HBA2）缺失或點突變導致-珠蛋 白肽鏈合成減少（+） 或喪失（0）而引起的溶血性貧血分類：缺失型（主要類型）+地貧 缺失一個基因（ -/ )，如：-3.7、-4.20地貧

4、 兩個基因都缺失（ - - / )，如：-SEA 、-THAI非缺失型 ：基因發(fā)生點突變或少數(shù)幾個堿基缺失（T或T)地中海貧血定義:由于-珠蛋白基因（HBA1、HBA2）缺失或點突變臨床表型基因型臨床特征基因缺失數(shù)目正常/無0靜止型地貧-/T/無貧血，RBC正常1輕型地貧-/-/- T/-小細胞低色素貧血2Hb H病-/-/ T小細胞低色素貧血、中 度溶血性貧血3Hb Barts胎兒 水腫綜合征-/-致死性貧血（宮內或出 生時死亡）4地貧基因型與表型的關系地貧表型的嚴重程度與基因的劑量密切相關臨床表型基因型臨床特征基因缺失數(shù)目正常/無0靜止型-珠蛋白基因缺失珠蛋白肽鏈合成減少或缺如與非肽鏈合成

5、之間的平衡異常，過剩的非肽鏈形成異常Hb胎兒期:肽鏈相對過多Hb barts(4)生后:鏈相對過多HbH(4)宮內缺氧、 水腫、死胎正常Hb生物合成降低Hb H沉積于RBC形成包涵體 溶血貧血造血代償性增強 肝脾腫大，骨骼病變腸道鐵吸收增加，輸血 繼發(fā)性鐵負荷增多癥地貧的病理生理學機制-珠蛋白基因缺失珠蛋白肽鏈合成減少或缺如與非肽鏈合成定義：由于-珠蛋白基因突變導致-珠蛋白肽鏈合成減少或喪失而引起的溶 血性貧血。0地貧：突變導致鏈完全不能合成 +地貧：突變導致鏈部分不能合成 分類：點突變型（主要類型）如： CD41-42(-CTTT)、IVS-654(CT)、-28(AG)、CD71-72(+

6、A)缺失型（較少見）如：SEA-HPFH、 -地貧地中海貧血定義：由于-珠蛋白基因突變導致-珠蛋白肽鏈合成減少或喪失臨 床 類 型基 因 型臨 床 表 現(xiàn)輕型地貧+/ N、 0/ N貧血不明顯或輕度貧血中間型地貧+/+ 、 +/ 0介于重型和輕型之間重型地貧 0/0 +/ 0地中海貧血面容溶血性貧血（需輸血）地貧疾病嚴重程度的基因型順序 + / + + / 0 T)女方為輕型地中海貧血，如無缺鐵性貧血無須補鐵治療。建議丈夫血常規(guī)、血紅蛋白電泳、-地貧基因診斷診斷結果：（N/N正常）胎兒無須產前診斷。 病例1咨詢要點MCV 、MCH 病例1咨詢要點病例 2病例 2病例 2病例 2RBC、 MCV 、MCH ，考慮地貧基因攜帶可能建議地中海貧血篩查及鐵蛋白檢測。鐵蛋白：117.8ng/dL地中海貧血篩查：血紅蛋白電泳HA2：2.7%建議-地貧基因診斷: -SEA /為輕型地中海貧血，如無缺鐵性貧血無須補鐵治療。建議丈夫血常規(guī)、血紅蛋白電泳和-地貧基因診斷:血紅蛋白電泳HA2：2.2%， MCV 、MCH -地貧基因診斷: / -SEA胎兒產前診斷： -SEA / -SEA ，最終選擇終止妊娠 病例2咨詢要點RBC、 MCV 、MCH ， 病例2咨詢要點病例 3病例 3病例 3病例 3考慮地貧基因攜帶和缺鐵可能建議血紅蛋白電泳及鐵蛋白檢測。RBC 、