生物：5.3《人類遺傳病》課件

第五章《基因突變及其他變異》第三節(jié)《人類遺傳病

》概念：

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病,鐘擺型眼球震顫

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。分類常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾茁氏嗟娶陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳分類常見(jiàn)病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的父病女必病隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③母病子必病伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)2.根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的三個(gè)步驟：(1)先確定伴Y染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。①若雙親無(wú)遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無(wú)中生有為隱性”。②若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無(wú)為顯性”。③如果沒(méi)有呈現(xiàn)“無(wú)中生有為隱性”或“有中生無(wú)為顯性”，則顯性和隱性都有可能。(1)家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。(2)先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。二、遺傳病對(duì)人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。二、優(yōu)生三、優(yōu)生的概念

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。1禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

1禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。

例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”2進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率3提倡“適齡生育”

統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。4產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。6.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，在第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為A.0B.1/4

C.1/2D.1C10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B受一對(duì)基因控制的遺傳病是

A．抗VD佝僂病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．貓叫綜合癥（2006.北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見(jiàn)的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該

A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)

B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率