高三生物一輪復(fù)習(xí)學(xué)案 第20講 考點(diǎn)一 基因突變

第20講考點(diǎn)一基因突變自主預(yù)習(xí)一、基因突變的實(shí)例1．鐮狀細(xì)胞貧血(如圖)(1)原因①直接原因：血紅蛋白多肽鏈上一個(gè)谷氨酸eq\o(→,\s\up10(替換為))。②根本原因：基因中堿基發(fā)生了。(2)結(jié)果：彎曲的鐮刀狀紅細(xì)胞易破裂，使人患溶血性貧血。(3)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的，而引起的基因的改變，叫作基因突變。2．細(xì)胞的癌變(1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因(原癌基因和抑癌基因)。①一般來說，表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(2)特征①能夠。②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③細(xì)胞膜上的等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。二、基因突變的原因和特點(diǎn)1．原因(1)外因：易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素分為三類：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。(2)內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。2．特點(diǎn)(1)：一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的(時(shí)間隨機(jī))；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)上和同一DNA分子的(位置隨機(jī))。(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的。三、基因突變的意義1．對(duì)生物體的意義(1)大多有害：破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。(2)個(gè)別有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。(3)中性突變：既無害也無益，有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。2．對(duì)進(jìn)化的意義(1)產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。預(yù)習(xí)自測(cè)1．病毒、肺炎鏈球菌及動(dòng)植物均可發(fā)生基因突變。 ()2．基因突變一定產(chǎn)生等位基因。 ()3．誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。 ()4．DNA中堿基的增添、替換、缺失一定引起基因突變。 ()5．基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，說明具有普遍性。 ()6．癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無限增殖。 ()核心素養(yǎng)1.通過基因突變和基因重組對(duì)生物體性狀的影響，建立結(jié)構(gòu)與功能觀。(生命觀念)2.通過基因突變與生物性狀的關(guān)系、基因突變和基因重組的比較，提高歸納與概括能力。(科學(xué)思維)問題探究用輻射方法處理大豆，可選育出含油量高的大豆品種。而由玉米品種甲高稈抗病(AABB)和乙矮稈易感病(aabb)來培育aaBB品種時(shí)，一般不采用誘變育種的方法，請(qǐng)表述其原因。(答出兩點(diǎn))具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)，請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊??；蛲蛔儗?duì)氨基酸序列的影響類型影響范圍對(duì)氨基酸的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺?個(gè)或3的倍數(shù)個(gè)堿基小增添或缺失位置后增加或缺失1個(gè)或多個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列課堂檢測(cè)1．(2020·江蘇高考)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列敘述正確的是()A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大2．(不定項(xiàng))(2021·臨沂高三模擬)科學(xué)家在實(shí)驗(yàn)過程中得到組氨酸缺陷型大腸桿菌突變株(his－)，繼續(xù)培養(yǎng)該突變株時(shí)，在個(gè)別培養(yǎng)基上得到了功能恢復(fù)型大腸桿菌(his＋)，下表是his＋和his－的相關(guān)基因中控制某氨基酸的突變位點(diǎn)的堿基對(duì)序列。下列敘述正確的是()大腸桿菌類型his＋his－堿基對(duì)序列部分密碼子：組氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；蘇氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；終止密碼，UGA、UAA、UAG。A．在his＋→his－過程中，基因中核苷酸的種類和數(shù)量均未發(fā)生改變B．個(gè)別培養(yǎng)基上長(zhǎng)出了his＋菌落體現(xiàn)了基因突變的低頻性和不定向性C．his＋菌株控制產(chǎn)生組氨酸所需的酶中一定含有蘇氨酸D．his－菌株中控制有關(guān)酶的基因突變后導(dǎo)致翻譯提前終止3．SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。研究發(fā)現(xiàn)該基因作為轉(zhuǎn)錄模板的一條DNA鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中的丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴(yán)重缺乏，引發(fā)炎性腸病等多種疾病。下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．推測(cè)患者SLC基因內(nèi)部發(fā)生了堿基的替換B．SLC基因突變導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變C．突變的SLC基因相應(yīng)mRNA中的變化為CGU→UGUD．識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)丙氨酸和蘇氨酸的tRNA不同4．(2021·湖南選擇性考試)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高5．(2021·廣東選擇性考試押題)結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，下列敘述錯(cuò)誤的是()A