關(guān)于新生兒地貧的問(wèn)題課件

現(xiàn)在孩子發(fā)生地貧癥狀的很多，大家都應(yīng)該做孕前準(zhǔn)備的?？墒窃撊绾晤A(yù)防呢？哪些孕婦容易生地貧孩子呢？那么，下面來(lái)看看關(guān)于地貧基因遺傳的問(wèn)題吧。小劉和未婚妻近日在婚檢中查出均患有輕型地貧，但一個(gè)是α

型，一個(gè)是β

型。兩人對(duì)此憂心忡忡：“輕型和輕型結(jié)合，會(huì)不會(huì)疊加生出重癥寶寶？”

記者從廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)地中海貧血專家委員會(huì)獲悉，類似疑問(wèn)在地貧輕度患者和攜帶者中并不少見(jiàn)。實(shí)際上，異型輕度患者和異型地貧基因攜帶者結(jié)合，不會(huì)生出重癥寶寶。專家建議，婚前未做過(guò)地貧檢查并曾產(chǎn)下死胎的家庭，以及在外出生、生活的“粵二代”，也應(yīng)做檢查，排除地貧嫌疑。中間型患者量好幾下才能量到那個(gè)遙遠(yuǎn)的地方。幼稚的我自以為是的想說(shuō)“其實(shí)也不是很遠(yuǎn)妊娠時(shí)或進(jìn)展為重癥

據(jù)廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)地中海貧血專家委員會(huì)主任委員、中山二院兒科主任方建培教授介紹，廣東每

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個(gè)人就有一人是地貧基因攜帶者，其中攜帶α

型地貧基因的約為

6%，余下的約

3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β

型地貧基因，但少數(shù)人同時(shí)攜帶有兩種類型的地貧基因。根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同，α

型地貧可量好幾下才能量到那個(gè)遙遠(yuǎn)的地方。幼稚的我自以為是的想說(shuō)“其實(shí)也不是很遠(yuǎn)身體受感染時(shí)。中間型患者一般情況下不需要輸血，但在貧血加重時(shí)，仍需輸血。同時(shí)，中間型患者對(duì)鐵質(zhì)的吸收較正常人高，隨著年齡而增加，部分患者也需要除鐵。異型輕度地貧夫妻有

50%的機(jī)會(huì)生健康寶寶方建培說(shuō)，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有

1/4

的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另有

1/4

的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得重型或中間型地貧，但會(huì)遺傳地貧基因。α

輕型和β

輕型患者結(jié)婚，生出的寶寶有

1/2

的機(jī)會(huì)是正常的，1/4

為α

型，1/4

為β型，但也不會(huì)生出重癥患兒。量好幾下才能量到那個(gè)遙遠(yuǎn)的地方。幼稚的我自以為是的想說(shuō)“其實(shí)也不是很遠(yuǎn)

如果夫妻雙方是同類型地中海貧血輕型患者，且已經(jīng)懷孕，寶寶是否必須流掉？未必。孕婦可在懷孕

14~21

周做產(chǎn)前診斷，抽羊水對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。如果胎兒是中間型或重型，醫(yī)生一般會(huì)建議引產(chǎn)，如果胎兒是正常或輕型，則可以繼續(xù)妊娠。如果懷孕超過(guò)

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周，則要做胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)。地貧存在地區(qū)差異基因篩查或“漏診”

中國(guó)地貧主要在長(zhǎng)江流域以南的四川、云南、貴州、湖南、江西、浙江、福建、廣東、廣西、海南等地，其中兩廣、云貴以及海南是高發(fā)區(qū)。近年來(lái)，江蘇、浙江、安徽等地也出現(xiàn)了散發(fā)病例，除了基因變異等原因外，專家猜測(cè)也與人口流動(dòng)有關(guān)。近年來(lái)隨著人口流動(dòng)，越來(lái)越多的南方地貧目標(biāo)基因突變位點(diǎn)才能被檢查出來(lái)。例如，廣州地區(qū)普遍采用的反向斑點(diǎn)雜交(RBD)基因診斷法，選用的是廣東地區(qū)重癥患者常見(jiàn)的基因位點(diǎn)，但遇到來(lái)穗就醫(yī)的其他地區(qū)重癥患者，就可能出現(xiàn)“假陰性”，導(dǎo)致漏診。因而，除了基因診斷法，還需要在家族調(diào)查資料證實(shí)患兒父母均為輕型地貧的背景下，再進(jìn)行基因測(cè)序。高發(fā)區(qū)產(chǎn)婦死胎“我們明明有做婚檢啊，婚檢怎么查不出來(lái)？”“這是一種誤解?！狈浇ㄅ嘟忉?，地貧檢查并未包含在現(xiàn)行婚檢項(xiàng)目中，所以地貧高發(fā)區(qū)的人士在婚檢時(shí)需要加做一項(xiàng)地貧檢查，即地貧血常規(guī)