新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版

課本、叢書、筆記本、雙色筆全力投入會使你與眾不同你是最優(yōu)秀的，你一定能做得更好！全力投入會使你與眾不同§5.3人類遺傳病1.采用概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點2.能依據(jù)調(diào)查計劃，調(diào)查人類遺傳病3.基于遺傳病的認(rèn)識，有效檢測和預(yù)防遺傳病，關(guān)注身體健康學(xué)習(xí)目標(biāo)§5.3人類遺傳病1.采用概括與歸納，說明人類遺傳病

有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。

有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)人的疾病人的疾病傳染性疾?。河刹≡w引起如病毒（流感、SARS、新冠病毒）、細(xì)菌、立克次氏體、原蟲、蠕蟲、節(jié)肢動物等非傳染性疾病遺傳病非遺傳病人的疾病人的疾病傳染性疾病：由病原體引起如病毒（流感、SAR一、人類常見遺傳病的類型1.概念:由于_______________改變而引起的人類疾病。2.類型：遺傳物質(zhì)染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳?。菏軆蓪蛞陨系任换蚩刂频倪z傳?。河扇旧w變異引起的遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1.概念:由于___________思考：不同類型人類遺傳病的特點和實例

類型遺傳特點實例顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,往往隔代遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞單基因遺傳病單基因遺傳病常染色體伴X染色體①女性患者多于男性患者②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂?、倌行曰颊叨嘤谂曰颊撷谟薪徊孢z傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病患者全為男性，具有“父子相傳”的特點外耳道多毛癥顯性隱性伴Y染色體遺傳思考：不同類型人類遺傳病的特點和實例

類型遺傳特點實例顯①男類型遺傳特點實例多基因遺傳病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征類型遺傳特點實例多基染色體往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就【思考·討論】

1.若某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控制,該遺傳病是否遵循孟德爾兩大遺傳規(guī)律?試簡要分析。提示:遵循分離定律,不遵循自由組合定律。因為等位基因只要位于同源染色體上,就遵循分離定律。非等位基因必須位于非同源染色體上,才遵循自由組合定律。本題中的兩對基因位于一對同源染色體上,所以不遵循自由組合定律。【思考·討論】

1.若某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控1.調(diào)查遺傳病類型:最好選取_______________________,如紅綠色盲、白化病等。群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病2.遺傳病發(fā)病率計算公式:1.調(diào)查遺傳病類型:最好選取________________遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳方式正常情況與患病情況廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比患者家系分析基因的顯隱性及所在的染色體類型遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計三、遺傳病的檢測和預(yù)防

(1)手段:主要包括

等。遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:④提出防治措施和建議①身體檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率三、遺傳病的檢測和預(yù)防

(1)手段:主要包括例：一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C例：一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)（4）產(chǎn)前診斷（胎兒出生前）（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。

優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育（4）產(chǎn)前診斷（胎兒出生前）（1）、羊水檢查、B超檢查；判斷下列說法的正誤:1.遺傳病的檢測手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。()2.遺傳咨詢可以對遺傳病進(jìn)行有效的治療。 ()√×3.醫(yī)生通過了解家庭病史,就可以直接精確計算出后代的發(fā)病率。 ()×4.產(chǎn)前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。 ()×5.基因檢測可以精確地診斷病因。 ()√提示:遺傳咨詢只能對遺傳病進(jìn)行預(yù)防,不能治療。提示:了解家庭病史,不一定能確定遺傳方式,更不能直接計算后代的發(fā)病率。提示:有些先天性疾病不是遺傳病,如由于母親服用藥物不當(dāng)造成的胎兒發(fā)育畸形。判斷下列說法的正誤:√×3.醫(yī)生通過了解家庭病史,就可以直四、遺傳病有哪些危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因四、遺傳病有哪些危害資料：危害：

（1）危害人類健康，降低人優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女父母自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（17近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結(jié)婚和隨機婚配的相對風(fēng)險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病（如先天性心臟?。┖图易逍约膊。ㄈ缫姑ぐY）都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來（如男性禿頂），遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A．先天性疾病都是遺傳病B．遺傳病一定是先天性疾病C．遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D．遺傳病都是由基因突變引起的2．下列有關(guān)遺傳病的敘述中不正確的是A．先天性疾病有可能是遺傳病B．具有家族性的疾病一定是遺傳病C．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病是遺傳病D．染色體異常引起的疾病也是遺傳病3．長期接觸到Ｘ射線的人群，他（她）們的后代中遺傳病的發(fā)病率明顯提高，其主要原因是這一人群的生殖細(xì)胞很可能發(fā)生了A．基因重組B．基因分離C．基因互換D．基因突變CBD1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是2．下列有關(guān)遺傳病的敘述中【課堂小結(jié)】【課堂小結(jié)】【鞏固練習(xí)】1、下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中,不正確的是(

)A.多指比白化病發(fā)病率低B.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率較高C.一個白化病且血友病的孩子,其父親可能表現(xiàn)正常D.染色體異常遺傳病,歸根到底是由于基因的數(shù)量、排列順序改變造成的A【鞏固練習(xí)】1、下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中,不正確的2、(2019·海南高考改編)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是 (

)A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2B2、(2019·海南高考改編)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性3、(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 (

)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4D3、(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳4、為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有 (

)①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果,統(tǒng)計分析A.①③⑤⑥

B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥D(zhuǎn)4、為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有 (5、(2018·江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(

)A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者A5、(2018·江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查6、某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是 (

)A.要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時,選取的樣本越多,誤差越小C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查B6、某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的7、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版17、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳9、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病10、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版19、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）10、一對11、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病12、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版111、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，13、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版113、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則14.病理性近視是一種與HLA基因有關(guān)的常見眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征。下面是某病理性近視家族遺傳系譜圖（相關(guān)基因用H和h表示），據(jù)下圖分析回答

女性患者女性正常男性正常12345678ⅡⅠⅢ新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版114.病理性近視是一種與HLA基因有關(guān)的常見眼病，具有發(fā)病早（2）1號在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中，基因H和H分離發(fā)生在什么時期？

。（3）已知HLA基因有3000個堿基，其中胸腺嘧啶900個。在含32P的培養(yǎng)基中連續(xù)復(fù)制2次，需消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸

個。（4）有研究發(fā)現(xiàn)，部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導(dǎo)致視力異常。這可以看出，基因控制性狀的方式是

。（5）請寫出HLA基因所含遺傳信息在細(xì)胞內(nèi)的傳遞過程：

。（6）已知1號的父親是紅綠色盲患者，1號和2號色覺都正常，則他們生一個兩病兼患孩子的概率是

。（1）該病的遺傳方式是

。4號的基因型是

。新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1（2）1號在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中，基因H和H分離發(fā)生在什么時期（1）常染色體隱性遺傳（只寫“常隱”不得分）HH或Hh（寫全才給分）（2）減數(shù)第二次分裂后期（寫“減數(shù)第二次分裂”不給分）（3）1800（4）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀（5）（6）1/16轉(zhuǎn)錄翻譯復(fù)制DNAmRNA

蛋白質(zhì)新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1（1）常染色體隱性遺傳（只寫“常隱”不得分）HH1.用這一自然概念理解書法，具體可感，真實可信，但這種一一對應(yīng)的關(guān)系畢竟有限。因為，它只能停留在書法具體點畫外形的層面，一旦超出點畫外形，進(jìn)入到點畫姿態(tài)以及整個字的造型與姿態(tài)問題時，這種以物對應(yīng)的辦法就陷入了尷尬。于是，書法理論的構(gòu)建中就出現(xiàn)了“第二自然”，即“胸中自然”。2.自然而然即為自由自在，是人生的最高境界，也必然是書法的最高境界。3.歷代書家正是在觀察、體悟、回歸自然的過程中，提煉了書法的點畫樣式，豐富了書法的生命意象，升華了書法的審美境界，終將書法內(nèi)化為書家的人格修養(yǎng)和心性表達(dá)。4.由于人的情緒、意志、身體狀況等方面因素的影響，有時會使測謊儀發(fā)生誤判。為了彌補這些細(xì)小的缺陷，科學(xué)家叉開始了新的探索。5.把不變化者歸納成為原則，就是自然律。這種自然律可以用為規(guī)范律，因為它本來是人類共同的情感需要。但是只有群性而無個性，只有整齊而無變化，只有因襲而無創(chuàng)造，也就不能產(chǎn)生藝術(shù)。6.在不識球規(guī)者看，球手好像縱橫如意，略無牽就規(guī)范的痕跡；在識球規(guī)者看，他卻處處循規(guī)蹈矩。姜白石說得好：“文以文而工，不以文而妙?！惫ぴ诟衤啥顒t在神髓風(fēng)骨。7.和其他藝術(shù)都是情感的流露。情感是心理中極原始的一種要素。人在理智未發(fā)達(dá)之前先已有情感；在理智既發(fā)達(dá)之后，情感仍然是理智的驅(qū)遣者。情感是心感于物所起的激動，其中有許多人所共同的成分，也有某個人所特有的成分。8.個性是成于環(huán)境的，是隨環(huán)境而變化的。環(huán)境隨人隨時而異，所以人類的情感時時在變化；遺傳的傾向為多數(shù)人所共同，所以情感在變化之中有不變化者存在。9.大量外來食物品種能夠進(jìn)入中國并轉(zhuǎn)化為飲食的有機部分，不僅在于地理條件與自然氣候為其提供了生長發(fā)展的基本環(huán)境，更重要的還在于中國人將其放在“和”文化的平臺上加以吸納。10.人生正如航行，有大風(fēng)大浪、挫折低谷，也有風(fēng)平浪靜、微風(fēng)和煦，凡此種種接踵而至，讓人不經(jīng)意間迷失路途。這時的你，最需要的是給予你方向的路標(biāo)——夢想，而它，正是帶你到達(dá)目的地的兩只翱翔的翅膀！就讓兩只翅膀的翱翔帶你飛往人生的目的地！新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版11.用這一自然概念理解書法，具體可感，真實可信，但這種一一對課本、叢書、筆記本、雙色筆全力投入會使你與眾不同你是最優(yōu)秀的，你一定能做得更好！全力投入會使你與眾不同§5.3人類遺傳病1.采用概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點2.能依據(jù)調(diào)查計劃，調(diào)查人類遺傳病3.基于遺傳病的認(rèn)識，有效檢測和預(yù)防遺傳病，關(guān)注身體健康學(xué)習(xí)目標(biāo)§5.3人類遺傳病1.采用概括與歸納，說明人類遺傳病

有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。

有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)人的疾病人的疾病傳染性疾?。河刹≡w引起如病毒（流感、SARS、新冠病毒）、細(xì)菌、立克次氏體、原蟲、蠕蟲、節(jié)肢動物等非傳染性疾病遺傳病非遺傳病人的疾病人的疾病傳染性疾?。河刹≡w引起如病毒（流感、SAR一、人類常見遺傳病的類型1.概念:由于_______________改變而引起的人類疾病。2.類型：遺傳物質(zhì)染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳?。菏軆蓪蛞陨系任换蚩刂频倪z傳?。河扇旧w變異引起的遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1.概念:由于___________思考：不同類型人類遺傳病的特點和實例

類型遺傳特點實例顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,往往隔代遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞單基因遺傳病單基因遺傳病常染色體伴X染色體①女性患者多于男性患者②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂?、倌行曰颊叨嘤谂曰颊撷谟薪徊孢z傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病患者全為男性，具有“父子相傳”的特點外耳道多毛癥顯性隱性伴Y染色體遺傳思考：不同類型人類遺傳病的特點和實例

類型遺傳特點實例顯①男類型遺傳特點實例多基因遺傳病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征類型遺傳特點實例多基染色體往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就【思考·討論】

1.若某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控制,該遺傳病是否遵循孟德爾兩大遺傳規(guī)律?試簡要分析。提示:遵循分離定律,不遵循自由組合定律。因為等位基因只要位于同源染色體上,就遵循分離定律。非等位基因必須位于非同源染色體上,才遵循自由組合定律。本題中的兩對基因位于一對同源染色體上,所以不遵循自由組合定律?！舅伎肌び懻摗?/p>

1.若某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控1.調(diào)查遺傳病類型:最好選取_______________________,如紅綠色盲、白化病等。群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病2.遺傳病發(fā)病率計算公式:1.調(diào)查遺傳病類型:最好選取________________遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳方式正常情況與患病情況廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比患者家系分析基因的顯隱性及所在的染色體類型遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計三、遺傳病的檢測和預(yù)防

(1)手段:主要包括

等。遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:④提出防治措施和建議①身體檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率三、遺傳病的檢測和預(yù)防

(1)手段:主要包括例：一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C例：一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)（4）產(chǎn)前診斷（胎兒出生前）（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。

優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育（4）產(chǎn)前診斷（胎兒出生前）（1）、羊水檢查、B超檢查；判斷下列說法的正誤:1.遺傳病的檢測手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。()2.遺傳咨詢可以對遺傳病進(jìn)行有效的治療。 ()√×3.醫(yī)生通過了解家庭病史,就可以直接精確計算出后代的發(fā)病率。 ()×4.產(chǎn)前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。 ()×5.基因檢測可以精確地診斷病因。 ()√提示:遺傳咨詢只能對遺傳病進(jìn)行預(yù)防,不能治療。提示:了解家庭病史,不一定能確定遺傳方式,更不能直接計算后代的發(fā)病率。提示:有些先天性疾病不是遺傳病,如由于母親服用藥物不當(dāng)造成的胎兒發(fā)育畸形。判斷下列說法的正誤:√×3.醫(yī)生通過了解家庭病史,就可以直四、遺傳病有哪些危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因四、遺傳病有哪些危害資料：危害：

（1）危害人類健康，降低人優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女父母自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（52近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結(jié)婚和隨機婚配的相對風(fēng)險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病（如先天性心臟?。┖图易逍约膊。ㄈ缫姑ぐY）都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來（如男性禿頂），遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A．先天性疾病都是遺傳病B．遺傳病一定是先天性疾病C．遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D．遺傳病都是由基因突變引起的2．下列有關(guān)遺傳病的敘述中不正確的是A．先天性疾病有可能是遺傳病B．具有家族性的疾病一定是遺傳病C．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病是遺傳病D．染色體異常引起的疾病也是遺傳病3．長期接觸到Ｘ射線的人群，他（她）們的后代中遺傳病的發(fā)病率明顯提高，其主要原因是這一人群的生殖細(xì)胞很可能發(fā)生了A．基因重組B．基因分離C．基因互換D．基因突變CBD1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是2．下列有關(guān)遺傳病的敘述中【課堂小結(jié)】【課堂小結(jié)】【鞏固練習(xí)】1、下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中,不正確的是(

)A.多指比白化病發(fā)病率低B.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率較高C.一個白化病且血友病的孩子,其父親可能表現(xiàn)正常D.染色體異常遺傳病,歸根到底是由于基因的數(shù)量、排列順序改變造成的A【鞏固練習(xí)】1、下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中,不正確的2、(2019·海南高考改編)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是 (

)A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2B2、(2019·海南高考改編)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性3、(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 (

)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4D3、(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳4、為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有 (

)①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果,統(tǒng)計分析A.①③⑤⑥

B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥D(zhuǎn)4、為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有 (5、(2018·江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(

)A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者A5、(2018·江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查6、某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是 (

)A.要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時,選取的樣本越多,誤差越小C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查B6、某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的7、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版17、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳9、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病10、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版19、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）10、一對11、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病12、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版111、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，13、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版113、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則14.病理性近視是一種與HLA基因有關(guān)的常見眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征。下面是某病理性近視家族遺傳系譜圖（相關(guān)基因用H和h表示），據(jù)下圖分析回答

女性患者女性正常男性正常12345678ⅡⅠⅢ新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版1新教材《人類遺傳病》教學(xué)課件人教版114.病理性近視是一種與HLA基因有關(guān)的常