傅健專家：肌營養(yǎng)不良病的危害性很大課件

肌營養(yǎng)不良病的危害性很大案例患者10歲，5歲左右出現(xiàn)癥狀：走路時左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時無法起來。化驗檢查結(jié)果：門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST谷草轉(zhuǎn)氨酶）156肌酸激酶（CK）1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK0.013乳酸脫氫酶（LDH）298、乳酸脫氫酶同工酶（LDHI）1105抗"O"388診斷假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD型又名Duchenne型肌營養(yǎng)不良診斷依據(jù)3.實驗室檢查:谷草轉(zhuǎn)氨酶AST:156正常參考值為0～40U/L肌酸激酶CK:1510正常參考值為26～200U／L;肌酸激酶同工酶CKMB:19正常參考值為0-25U／LCKMB/CK0.013正常參考值0.00-0.05乳酸脫氫酶LDH:298正常參考值為120～240U／L乳酸脫氫酶同工酶LDHI:1105正常參考值為<64抗"O"388正常參考值為<500u由于肌膜dystrophin蛋白缺陷導致肌纖維壞死，CK從肌細胞釋放入血，因此患者血清CK值一般都會顯著增高達數(shù)十至數(shù)百倍，對該病的診斷和鑒別診斷有重要意義。

還可進行以下檢查，以進一步明確診斷，如肌電圖呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經(jīng)傳導速度。肌肉活體組織檢查等鑒別診斷BMD型肌營養(yǎng)不良：具有DMD必有的特征，如x連鎖隱性遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表現(xiàn)。但發(fā)病年齡較晚，病情進展速度慢(病程可達25年以上，往往20歲以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預后較好，又稱良性型。重癥肌無力：全身型重癥肌無力表現(xiàn)為上肢重于下肢,手臂不能抬舉,咀嚼無力,吞咽困難;而DMD患兒則表現(xiàn)為下肢重于上肢,即使下肢不能站立了,仍能高舉上臂,咀嚼正常腦性癱瘓：行走困難,走路時足跟不能著地和馬蹄內(nèi)翻足,有時易誤認，腦性癱瘓患兒的運動障礙在1歲以內(nèi)就存在,非進行性加重,無假性肥大,血清肌酸激酶正常心肌炎：在查出心肌酶譜高,診斷合并心肌炎或心肌損害。給予抗病毒、抗炎及營養(yǎng)心肌等,治療一段時間后復查心肌酶譜居高不下,此時應考慮與DMD相鑒別。檢查有無運動功能障礙和腓腸肌肥大等肌肉系統(tǒng)改變。心肌炎患兒無運動功能障礙和肌肉系統(tǒng)改變。肝炎：在查處丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶(ALT)增高,患兒甚至被轉(zhuǎn)入傳染科或傳染病醫(yī)院治療。DMD患兒除了CK明顯增高外,還伴有其他酶學改變,如天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶(AST)和ALT增高,遺傳方式及特點X連鎖隱性遺傳病是由于染色體Xp21上編碼的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因突變所致在所有突變中缺失占55％～65％，重復占5％～10％，點突變占25％左右，其他微小缺失和微小重復等突變約占8％。有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，這種突變發(fā)生的個體，可將致病基因遺傳給后代。預防與咨詢方案本病主要為男性發(fā)病，女性為攜帶者，在已生育過DMD患者的家庭中，可通過

產(chǎn)前診斷

，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風險。如果能應用基因診斷方法，對所懷