高中生物4　第五單元　第16講　伴性遺傳及人類遺傳病

第16講伴性遺傳及人類遺傳病考點(diǎn)一基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)1．薩頓的假說(shuō)類別項(xiàng)目基因染色體生殖過(guò)程在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過(guò)程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來(lái)源成對(duì)基因，一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方一對(duì)同源染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(證明者：摩爾根等)(1)假說(shuō)—演繹法(2)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。[助學(xué)巧記]薩頓假說(shuō)，類比推理，結(jié)論正誤，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。果蠅雜交，假說(shuō)—演繹，基因染(色)體，線性排列。1．(必修2P29圖2－10改編)觀察下列三個(gè)果蠅遺傳圖解，請(qǐng)分析回答問(wèn)題：上述三個(gè)實(shí)驗(yàn)均屬于測(cè)交實(shí)驗(yàn)，________圖所示的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證假說(shuō)最為關(guān)鍵。答案：丙2．(必修2P31拓展題T1改編)生物如果丟失或增加一條或幾條染色體就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。然而昆蟲中的雄蜂、雄蟻等生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。原因是_________________________________________________________。答案：這些生物的體細(xì)胞中的染色體雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體。這一組染色體，攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因基因和染色體的關(guān)系生命觀念1．(2020·江西南昌摸底)下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述，正確的是()A．基因都位于染色體上，每條染色體上都有多個(gè)基因B．基因與染色體存在明顯的平行關(guān)系是因?yàn)樵诩?xì)胞中基因和染色體都是成對(duì)存在的C．薩頓運(yùn)用類比推理法證明了基因在染色體上D．摩爾根和他的學(xué)生們證明了基因在染色體上呈線性排列解析：選D?；虿⒎嵌嘉挥谌旧w上，原核細(xì)胞中無(wú)染色體，基因位于擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上，真核細(xì)胞的基因主要在染色體上，少數(shù)在線粒體和葉綠體的DNA上；基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，但在配子中只有成對(duì)中的一個(gè)；薩頓運(yùn)用類比推理法提出了基因在染色體上的假說(shuō)，并未證明；摩爾根和他的學(xué)生們發(fā)明了測(cè)定基因位于染色體上的相對(duì)位置的方法，并繪出了第一個(gè)果蠅各種基因在染色體上相對(duì)位置的圖，證明了基因在染色體上呈線性排列。2．(2020·貴州安順平壩一中月考)薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說(shuō)，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是()A．基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中都只含有成對(duì)中的一個(gè)B．非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中也自由組合C．作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤繞形成的D．基因在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過(guò)程中也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)解析：選C?；蚺c染色體的平行關(guān)系的表現(xiàn)：基因、染色體在雜交過(guò)程中都保持完整性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中都成對(duì)存在，在配子中都單一存在；成對(duì)的基因和同源染色體都是一個(gè)來(lái)自母方，一個(gè)來(lái)自父方；非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)探究科學(xué)探究3．(2020·廣東深圳一模)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，它們位于X染色體上，Y上沒有。在遺傳實(shí)驗(yàn)中，一只白眼雌果蠅(甲)與紅眼雄果蠅(乙)交配后，產(chǎn)生的后代為670只紅眼雌、658只白眼雄、1只白眼雌。已知染色體組成為XXY的個(gè)體表現(xiàn)為雌性，染色體組成為XO的個(gè)體表現(xiàn)為雄性。對(duì)后代中出現(xiàn)白眼雌果蠅的解釋不合理的是()A．XRXr個(gè)體中的R基因突變成為rB．甲減數(shù)分裂產(chǎn)生了XrXr的卵細(xì)胞C．XRXr染色體中含R基因的片段缺失D．乙減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了交叉互換解析：選D。白眼雌果蠅基因型為XrXr，紅眼雄果蠅基因型為XRY，正常情況下，后代中只可能有紅眼雌果蠅XRXr和白眼雄果蠅XrY，出現(xiàn)白眼雌果蠅的原因有三種，一是XRXr的個(gè)體發(fā)生了基因突變，R基因突變?yōu)閞基因，個(gè)體的基因型為XrXr，A正確；二是雌果蠅在產(chǎn)生配子時(shí)，兩條X染色體未分離(可能是減Ⅰ也可能是減Ⅱ)，產(chǎn)生了基因型為XrXrY的果蠅，B正確；三是基因型為XRXr的雌果蠅含R基因的片段缺失，形成了基因型為XOXr(O表示缺失的基因)的白眼雌果蠅，C正確；基因R、r位于X染色體上，Y染色體上沒有，故不可能是乙(雄性親本)減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了交叉互換導(dǎo)致的，D錯(cuò)誤。4．為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對(duì)等位基因在染色體上的位置，某實(shí)驗(yàn)小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個(gè)純合品系進(jìn)行了以下雜交實(shí)驗(yàn)，以下分析錯(cuò)誤的是()A．控制眼色的基因位于X染色體上，且紅眼為顯性B．由實(shí)驗(yàn)結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源區(qū)段的可能C．F2中直翅紫眼均為雄性D．F2中卷翅紅眼中雌性∶雄性＝1∶1解析：選C。F1果蠅雌性均為紅眼，雄性均為紫眼，據(jù)此可判斷控制眼色的基因位于X染色體上，由親子代的表現(xiàn)型可推出紅眼為顯性性狀，A正確；F2中表現(xiàn)型比例約為3∶3∶1∶1，說(shuō)明控制翅形和眼色基因的遺傳遵循自由組合定律，已知控制眼色的基因位于X染色體上，所以控制翅形的基因位于常染色體上，不可能位于X、Y的同源區(qū)段，B正確；設(shè)控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，則親本基因型可表示為AAXBY和aaXbXb，F(xiàn)1的基因型為AaXBXb、AaXbY，F(xiàn)2中直翅紫眼個(gè)體的基因型為aaXbXb和aaXbY，雌雄都有，C錯(cuò)誤；F2中卷翅紅眼雌性(A－XBXb)∶卷翅紅眼雄性(A－XBY)＝1∶1，D正確。類比推理法與假說(shuō)—演繹法考點(diǎn)二伴性遺傳1．伴性遺傳(1)概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。(2)類型2．伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議原因男正?！僚ど⒃摲驄D所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男×女正常生男孩該夫婦所生女孩全患病，男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐【真題例證·體驗(yàn)】(2018·高考全國(guó)卷Ⅱ)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因。回答下列問(wèn)題：(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為________；理論上，F(xiàn)1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為__________________，F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。(2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合，使其子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。以此推測(cè)，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________________________________________________________________________。解析：(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因”，可推知純合體正常眼雄禽的基因型為ZAZA，豁眼雌禽的基因型為ZaW。F1個(gè)體的基因型為ZAZa、ZAW，雌雄均為正常跟。F1雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例為1/2。(2)要使子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼，應(yīng)選擇豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW進(jìn)行雜交。(3)根據(jù)題意，子代中出現(xiàn)豁眼雄禽ZaZeq\o\al(a,－－)，則正常眼親本雌禽的基因型為ZaWmm，正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZeq\o\al(a,－－)或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼)，其子代豁眼雄禽的基因型可能為ZaZaMm或ZaZamm。答案：(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)；預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼(ZaW)，雄禽為正常眼(ZAZa)。(3)ZaWmmZaZaMm、ZaZamm【考法縱覽·診斷】(1)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對(duì)窄葉為顯性?？刂七@對(duì)相對(duì)性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株 [2019·全國(guó)卷Ⅰ，T5C](×)(2)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 [2017·全國(guó)卷Ⅰ，T6B](×)(3)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)：雌蠅中這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死 [2016·全國(guó)卷Ⅱ，T6D](√)(4)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。那么短指的發(fā)病率男性高于女性；紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者；抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 [2015·全國(guó)卷Ⅰ，T6A、B、C](×)【長(zhǎng)句特訓(xùn)·規(guī)范】據(jù)右圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段，回答下列問(wèn)題：(1)男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是XY，X染色體來(lái)自___________________________________，Y染色體來(lái)自________，向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給________，Y染色體只能傳給________。(2)色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因用D、d表示)同樣都是位于上圖中的X染色體的非同源區(qū)段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”，原因是_______________________________________________________。(3)請(qǐng)列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：________________________________________________。(4)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請(qǐng)列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：________________________________________________。答案：(1)母親父親女兒兒子(2)色盲基因?yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞中只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”(3)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY(4)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB，XbXb×XbYB伴性遺傳及特點(diǎn)生命觀念1．(2020·安徽皖南八校聯(lián)考)結(jié)合下表分析，下列相關(guān)敘述正確的是()性別決定類型相對(duì)性狀及基因所在位置果蠅XY型：XX(♀)、XY(eq\a\vs4\al(♂))紅眼(W)、白眼(w)，X染色體上雞ZW型：ZZ(eq\a\vs4\al(♂))、ZW(♀)蘆花(B)、非蘆花(b)，Z染色體上A．紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，子代中雌果蠅均為紅眼，雄果蠅均為白眼B．白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，子代中雌果蠅均為白眼，雄果蠅均為紅眼C．蘆花公雞與非蘆花母雞交配，子代中公雞均為非蘆花，母雞均為蘆花D．蘆花母雞與非蘆花公雞交配，子代中公雞均為蘆花，母雞均為非蘆花解析：選D。紅眼雌果蠅有兩種基因型，即XWXW、XWXw，與白眼雄果蠅XwY雜交，子代中不可能出現(xiàn)雌果蠅均為紅眼，雄果蠅均為白眼的情況，A錯(cuò)誤；白眼雌果蠅XwXw與紅眼雄果蠅XWY雜交，子代中雌果蠅XWXw均為紅眼，雄果蠅XwY均為白眼，B錯(cuò)誤；蘆花公雞有兩種基因型，即ZBZB、ZBZb，與非蘆花母雞ZbW交配，子代中不可能出現(xiàn)公雞均為非蘆花，母雞均為蘆花的情況，C錯(cuò)誤；蘆花母雞ZBW與非蘆花公雞ZbZb交配，子代中公雞ZBZb均為蘆花，母雞ZbW均為非蘆花，D正確。2．(2020·福建廈門期末)右圖表示大麻的性染色體簡(jiǎn)圖，Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段，Ⅱ、Ⅲ是非同源區(qū)段。下列敘述正確的是()A．X、Y染色體的Ⅰ區(qū)段DNA的堿基序列相同B．雄株減數(shù)分裂中性染色體的交叉互換發(fā)生在Ⅱ區(qū)段C．若A、a位于Ⅰ區(qū)段，則種群中相關(guān)的基因型有7種D．若等位基因位于Ⅰ區(qū)段，則性狀表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān)聯(lián)解析：選C。X、Y染色體的Ⅰ區(qū)段為同源區(qū)段，其上的基因是相同基因或等位基因，若為等位基因，DNA堿基序列不同，A錯(cuò)誤；減數(shù)分裂過(guò)程中，雄株的X與Y染色體的同源區(qū)段可發(fā)生交叉互換，故交叉互換可發(fā)生在圖中的Ⅰ區(qū)段，B錯(cuò)誤；若A、a位于Ⅰ區(qū)段，則種群中相關(guān)的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7種，C正確；X、Y染色體同源區(qū)段上的基因控制的性狀也與性別有關(guān)，如XaXa×XaYA后代中男性均為顯性性狀，女性均為隱性性狀，D錯(cuò)誤。XY型與ZW型性別決定的比較類型項(xiàng)目XY型性別決定ZW型性別決定雄性個(gè)體XYZZ雄配子X、Y兩種，比例為1∶1一種，含Z雌性個(gè)體XXZW雌配子一種，含XZ、W兩種，比例為1∶1注：(1)無(wú)性別分化的生物，無(wú)性染色體之說(shuō)。(2)性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精及食物營(yíng)養(yǎng)等，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。性染色體異?，F(xiàn)象分析科學(xué)思維3．(2020·福建高三畢業(yè)班質(zhì)檢)某種遺傳病由X染色體上的b基因控制。一對(duì)夫婦(XBXb×XBY)生了一個(gè)患病男孩(XbXbY)。下列敘述正確的是()A．患病男孩同時(shí)患有多基因遺傳病和染色體異常遺傳病B．若患病男孩長(zhǎng)大后有生育能力，產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/3C．患病男孩的染色體異常是由母親減數(shù)第一次分裂X染色體未分離導(dǎo)致的D．患病男孩的致病基因Xb來(lái)自祖輩中的外祖父或外祖母解析：選D。患病男孩的致病基因涉及B、b這一對(duì)等位基因，為單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；若患病男孩長(zhǎng)大后有生育能力，其產(chǎn)生的配子種類及比例為XbXb∶Y∶XbY∶Xb＝1∶1∶2∶2，產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/2，B錯(cuò)誤；一對(duì)夫婦(XBXb×XBY)生了一個(gè)患病男孩(XbXbY)，則推測(cè)該男孩患病的原因是母親產(chǎn)生了異常的卵細(xì)胞XbXb，這是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體分離后移向細(xì)胞的同一極導(dǎo)致的，C錯(cuò)誤；患病男孩的致病基因Xb來(lái)自母親，而母親的Xb來(lái)自該男孩的外祖父或外祖母，D正確。4．(2020·陜西西安長(zhǎng)安一中月考)果蠅是XY型性別決定的生物，正常雄性和雌性果蠅的體細(xì)胞中分別含有XY、XX性染色體。但果蠅種群中偶爾也會(huì)出現(xiàn)性染色體異常的種類，下表所示是性染色體異常果蠅的性別、育性情況。下列相關(guān)說(shuō)法不正確的是()XXYXXXXYYYYOYXO性別雌性雄性雄性育性可育死亡可育死亡死亡不育A．表中結(jié)果顯示果蠅性染色體的組成類型會(huì)影響果蠅的性別B．XrXrY與XRY的個(gè)體雜交后代中最多出現(xiàn)3種可育基因型的個(gè)體C．性染色體異常的果蠅出現(xiàn)的原因是染色體數(shù)目變異D．果蠅種群中可育的雄果蠅的性染色體組成有兩種類型解析：選B。由題表可知果蠅性染色體的組成類型會(huì)影響果蠅的性別；XrXrY的個(gè)體可產(chǎn)生四種卵細(xì)胞，即XrXr、XrY、Xr、Y，XRY的個(gè)體可產(chǎn)生兩種精子，即XR、Y，則它們雜交產(chǎn)生后代的基因型最多有8種，但XXX型和YY型的后代死亡，因此，后代中最多出現(xiàn)6種可育基因型的個(gè)體；果蠅種群中可育的雄果蠅的性染色體組成有XYY、XY兩種類型。染色體變異后，仍然符合基因的分離定律和自由組合定律，可用遺傳圖解解決(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。考點(diǎn)三人類遺傳病1．人類遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]2．人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型特點(diǎn)發(fā)病情況男女發(fā)病率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病女患者少于男患者Y染色體父?jìng)髯?，子傳孫患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等3.調(diào)查常見的人類遺傳病(1)調(diào)查原理①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟②產(chǎn)前診斷(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。5．人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類體細(xì)胞染色體數(shù)基因組測(cè)序染色體數(shù)原因人類4624(22常＋X、Y)X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同果蠅85(3常＋X、Y)水稻2412雌雄同株、無(wú)性染色體玉米2010【真題例證·體驗(yàn)】(2017·高考全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問(wèn)題：(1)用“”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為____________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。解析：(1)聯(lián)系紅綠色盲癥家系圖的繪制，由題中所給信息即可畫出該家系的系譜圖。(2)假設(shè)用H、h表示與血友病相關(guān)的一對(duì)等位基因，血友病是伴X隱性遺傳病，由該家系的系譜圖可知，母親的基因型為XHXh，大女兒的基因型為XHXh，小女兒的基因型為1/2XHXh或1/2XHXH，小女兒生出患血友病男孩的概率為(1/2)×(1/4)＝1/8；若這兩個(gè)女兒基因型相同，即小女兒的基因型為XHXh，則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩(XHXh)的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01，由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，所以女性群體的該致病基因(Xh)頻率為0.01，正常基因(XH)頻率為0.99，所以女性群體中攜帶者(XHXh)的比例為2×1%×99%＝1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%【考法縱覽·診斷】(1)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代，則理論上女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1 [2018·海南卷，T16A](×)(2)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。孕婦妊娠初期因細(xì)胞感染引起發(fā)熱一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查 [2018·江蘇卷，T12A](√)(3)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 [2017·江蘇卷，T6A](×)(4)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 [2016·全國(guó)卷Ⅰ，T6D](√)(5)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 [2016·全國(guó)卷Ⅰ，T6A](×)(6)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 [2015·全國(guó)卷Ⅰ，T6B](√)【長(zhǎng)句特訓(xùn)·規(guī)范】下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過(guò)程，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是________上的操作。區(qū)別是提取細(xì)胞的__________、妊娠的時(shí)間不同。(2)通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療，基因治療________(填“需要”或“不需要”)對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，原因是________________________________________________。(3)監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段是________________________________________________________________________。答案：(1)細(xì)胞水平部位不同(2)不需要由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1．常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常問(wèn)題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。2．遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算(1)確定是否為伴Y染色體遺傳①若系譜圖中女性全部正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳，如圖1。②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。(2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳①“無(wú)中生有”是隱性遺傳病，如圖2。②“有中生無(wú)”是顯性遺傳病，如圖3。(3)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳①已確定是隱性遺傳的系譜圖A．若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。B．若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。②已確定是顯性遺傳的系譜圖A．若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖6。B．若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。(4)若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小推測(cè)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及預(yù)防生命觀念1．(2020·福建三明一中月考)下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()①先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比較高③先天性愚型屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，可通過(guò)顯微鏡觀察染色體數(shù)目進(jìn)行檢測(cè)④只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全⑤人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②③④⑤解析：選B。先天性疾病是生來(lái)就有的疾病，不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病，①錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，②正確；先天性愚型是21號(hào)染色體比正常人多一條，屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，③錯(cuò)誤；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，細(xì)胞中只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就可患病，④正確；人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代，如染色體異常遺傳病，⑤正確；基因突變是單基因遺傳病的根本原因，⑥正確。2．(2020·湖北宜昌調(diào)研)下列有關(guān)人類疾病診斷或病因的敘述，錯(cuò)誤的是()A．癌癥的診斷可用光學(xué)顯微鏡觀察病理切片，還可用B超檢查、基因檢測(cè)等技術(shù)手段B．為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可以采用X射線檢查、CT檢查、B超檢查等手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．腦出血或意外導(dǎo)致大腦皮層S區(qū)受損的患者可以看懂文字、聽懂別人的談話，但自己不會(huì)講話，不能用詞語(yǔ)表達(dá)思想D．糖尿病患者血糖濃度持續(xù)偏高的原因，可能是胰島素分泌不足，也可能是胰島素受體功能異常解析：選B。癌細(xì)胞的基因發(fā)生突變，癌細(xì)胞惡性增殖，細(xì)胞形態(tài)發(fā)生變化，因此可以通過(guò)癌基因檢測(cè)、病理切片、B超檢查等多種手段進(jìn)行診斷，A正確；產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等，X射線、CT檢查會(huì)影響胎兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育，不宜采用，B錯(cuò)誤；S區(qū)為運(yùn)動(dòng)性語(yǔ)言中樞，S區(qū)受損的患者可以看懂文字、聽懂別人的談話，但自己不會(huì)講話，不能用詞語(yǔ)表達(dá)思想，C正確；胰島素是降低血糖的唯一激素，糖尿病患者血糖濃度持續(xù)偏高的原因，可能是胰島素分泌不足，也可能是胰島素受體功能異常，D正確。調(diào)查人群中的遺傳病科學(xué)探究3．(2020·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，下列相關(guān)敘述不正確的是()A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)B．調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析：選B。調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率之前，需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)，了解其癥狀與表現(xiàn)，A正確；調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯(cuò)誤；為保證調(diào)查群體足夠大，各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進(jìn)行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%，D正確。4．(2020·湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：選B。研究貓叫綜合征的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜，往往不用多基因遺傳病來(lái)研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。遺傳系譜圖的判斷科學(xué)思維5．(2020·江西九江聯(lián)考)下圖是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)兩種遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病為伴性遺傳病。據(jù)圖分析，下列選項(xiàng)中錯(cuò)誤的是()A．由圖推測(cè)，甲病是常染色體上的顯性遺傳病B．若Ⅲ1與Ⅲ5婚配，則其子女只患甲病的概率為0C．若Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生出只患一種病的孩子的概率是eq\f(3,8)D．若Ⅲ1與Ⅲ4婚配，生出正常孩子的概率是eq\f(7,24)解析：選C。圖中Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，而他們的女兒Ⅲ3正常，說(shuō)明甲病為常染色體顯性遺傳病，A正確。Ⅱ1、Ⅱ2沒有乙病，他們的兒子Ⅲ2患乙病，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，又因?yàn)榧?、乙兩病有一種為伴性遺傳病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病，圖中Ⅲ1的基因型為eq\f(1,2)aaXBXB、eq\f(1,2)aaXBXb，Ⅲ5的基因型為aaXBY，其后代不可能得甲病，B正確。由于Ⅰ2患乙病，說(shuō)明Ⅱ5是乙病致病基因攜帶者XBXb，又因?yàn)棰?、Ⅲ5不患甲病，說(shuō)明Ⅱ5的基因型為AaXBXb，Ⅱ6的基因型為AaXBY，則Ⅲ3的基因型為eq\f(1,2)aaXBXb、eq\f(1,2)aaXBXB，Ⅲ2的基因型為AaXbY；Ⅲ2與Ⅲ3婚配，后代患甲病的概率為eq\f(1,2)，患乙病的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)，因此他們生出只患一種病的孩子的概率＝eq\f(1,2)×eq\f(3,4)＋eq\f(1,2)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,2)，C錯(cuò)誤。Ⅲ1的基因型為eq\f(1,2)aaXBXb、eq\f(1,2)aaXBXB，Ⅲ4的基因型為eq\f(2,3)AaXBY、eq\f(1,3)AAXBY，兩者婚配后代患甲病的概率＝1－eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(2,3)，患乙病的概率＝eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,8)，因此后代正常的概率＝eq\f(1,3)×eq\f(7,8)＝eq\f(7,24)，D正確。6．(2020·湖北部分重點(diǎn)中學(xué)模擬)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是()A．甲病為伴X染色體隱性遺傳病B．乙病患者都是男性，該遺傳病為伴Y染色體遺傳C．調(diào)查乙的發(fā)病率需在患者家系中統(tǒng)計(jì)D．乙病患者的一個(gè)細(xì)胞中最多可存在4個(gè)致病基因解析：選D。雙親Ⅱ1和Ⅱ2正常，兒子Ⅲ2患甲病，可知甲病為隱性遺傳病，Ⅰ1患有甲病，但Ⅱ3正常，說(shuō)明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，最可能為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；乙病若為伴Y染色體遺傳病，則男性患者的父親也應(yīng)該患乙病，而Ⅲ4正常，所以乙病不是伴Y染色體遺傳病，B錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，C錯(cuò)誤；雙親Ⅲ3和Ⅲ4正常，兒子患乙病，乙病為隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體隱性遺傳病還是常染色體隱性遺傳病，若為常染色體隱性遺傳病，則乙病患者的體細(xì)胞含有2個(gè)乙病致病基因，有絲分裂后期，細(xì)胞中最多可含有4個(gè)乙病的致病基因，D正確。分析遺傳系譜圖的一般方法[易誤警示]易錯(cuò)點(diǎn)1誤認(rèn)為所有真核生物均有性染色體或誤認(rèn)為性染色體上的基因均與性別決定有關(guān)[點(diǎn)撥](1)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無(wú)性染色體：①所有無(wú)性別之分的生物(如酵母菌等)均無(wú)性染色體。②雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無(wú)性染色體，如玉米、水稻等。③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素的生物，如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取?2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛癥基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。易錯(cuò)點(diǎn)2XY≠等位基因[點(diǎn)撥](1)XY代表一對(duì)同源染色體并非代表等位基因。(2)Y上不存在控制色覺正常和紅綠色盲的基因，但有其他基因。易錯(cuò)點(diǎn)3男孩患病概率≠患病男孩概率[點(diǎn)撥](1)由常染色體上的基因控制的遺傳病①患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病概率。②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。易錯(cuò)點(diǎn)4誤認(rèn)為遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病[點(diǎn)撥](1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)5誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病[點(diǎn)撥]攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。[糾錯(cuò)體驗(yàn)]1．下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C．果蠅唾液腺細(xì)胞染色體上有許多寬窄不一的橫紋，這些橫紋便于在染色體上進(jìn)行基因定位D．含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子答案：D2．(2020·江西九江十校一模)下列說(shuō)法正確的有()①同一生物體在不同時(shí)刻產(chǎn)生精子或卵細(xì)胞，染色體數(shù)一般是相同的②在一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)中，性狀分離是指雜種顯性個(gè)體與純種隱性個(gè)體雜交產(chǎn)生隱性后代③女兒的性染色體必有一條來(lái)自父親④性染色體上的基因都可以控制性別⑤受精卵中全部的遺傳物質(zhì)，來(lái)自父母雙方的各占一半⑥有些植物沒有X、Y染色體，但有雌蕊和雄蕊A．②④⑥ B．①③⑤C．①③⑥ D．③④⑤解析：選C。同一生物體在不同時(shí)刻產(chǎn)生精子或卵細(xì)胞，精子或卵細(xì)胞中染色體數(shù)都是體細(xì)胞的一半，①正確；性狀分離是指在雜種后代中，同時(shí)顯現(xiàn)出顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象，②錯(cuò)誤；女兒的性染色體一條來(lái)自父親，另一條來(lái)自母親，③正確；性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)，如位于X染色體上的色盲基因，④錯(cuò)誤；受精卵中細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)，來(lái)自父母雙方的各占一半，而細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)基本都來(lái)自母親，⑤錯(cuò)誤；豌豆等雌雄同體植物，沒有性染色體，但有雌蕊和雄蕊，⑥正確。3．下圖甲是人類某遺傳病的家系系譜，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙。以下說(shuō)法正確的是()A．該病屬于常染色體隱性遺傳B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC．酶切時(shí)需用到限制酶和DNA連接酶D．如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率是1/4解析：選B。由題圖分析可知患者母親為攜帶者，父親正常，則該病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于該病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患病，因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別是XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，B正確；酶切時(shí)不用DNA連接酶，C錯(cuò)誤；Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，正常男性的基因型是XAY，因此他們生一個(gè)患病男孩(XaY)的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，D錯(cuò)誤。4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病B．遺傳病由致病基因?qū)е?，無(wú)致病基因不患遺傳病C．調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)，被調(diào)查者的性別與年齡不會(huì)影響調(diào)查結(jié)果D．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率解析：選D。先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中染色體異常遺傳病沒有致病基因，B項(xiàng)錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)要考慮年齡、性別等因素，C項(xiàng)錯(cuò)誤；單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。5．(2020·湖北聯(lián)考)國(guó)家放開二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二孩的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B．通過(guò)觀察細(xì)胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定解析：選C。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過(guò)染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C項(xiàng)正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，D項(xiàng)錯(cuò)誤。eq\a\vs4\al([基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)])1．(2020·湖北宜昌調(diào)研)下列關(guān)于人體細(xì)胞中染色體遺傳來(lái)源的分析，錯(cuò)誤的是()A．某學(xué)生體細(xì)胞中的常染色體，來(lái)自祖父、祖母的各占1/4B．某學(xué)生體細(xì)胞中的染色體，來(lái)自父方、母方的各占1/2C．某女生體細(xì)胞中的染色體，至少有一條來(lái)自祖母D．某男生體細(xì)胞中的染色體，至少有一條來(lái)自祖父解析：選A。減數(shù)分裂中，同源染色體向兩極移動(dòng)是隨機(jī)的，常染色體一半來(lái)自父方，一半來(lái)自母方，但是不能確定來(lái)自祖父、外祖父、祖母、外祖母的比例，A錯(cuò)誤；人體細(xì)胞的23對(duì)染色體，一半來(lái)自父方，一半來(lái)自母方，即來(lái)自父方、母方的各占1/2，B正確；女生的兩條X染色體一條來(lái)自父方，而父方的X染色體來(lái)自女生的祖母，所以該女生體細(xì)胞中的染色體，至少有一條來(lái)自祖母，C正確；男性的Y染色體來(lái)自父方，父方的Y染色體來(lái)自祖父，而男性的常染色體由祖父?jìng)鹘o他的數(shù)量是不確定的，故該男生體細(xì)胞中的染色體，至少有一條來(lái)自祖父，D正確。2．(2020·江西八校模擬)血友病是人類主要的遺傳性出血性疾病，下列敘述中正確的是()A．正常情況下(不考慮基因突變和交叉互換)，父母親表現(xiàn)型正常，其女兒可能患血友病B．該病在家系中表現(xiàn)為連續(xù)遺傳和交叉遺傳的現(xiàn)象C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥與血友病的遺傳方式相同D．血友病基因攜帶者女性和血友病男性結(jié)婚，后代兒女均為1/2患病解析：選D。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，正常情況下，父母親表現(xiàn)型正常，其女兒不可能患血友病，兒子可能患血友病，A錯(cuò)誤；該病在家系中表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳的現(xiàn)象，B錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，血友病是伴X染色體隱性遺傳病，兩種病的遺傳方式不相同，C錯(cuò)誤；血友病基因攜帶者女性和血友病男性結(jié)婚，后代兒女均為1/2患病，D正確。3．(2020·廣東江門高三調(diào)研)下列對(duì)相關(guān)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．白化病的直接發(fā)病原因是細(xì)胞膜上的一個(gè)跨膜蛋白結(jié)構(gòu)改變B．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病率男性比女性高，其遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳C．與線粒體有關(guān)的基因發(fā)生突變，相關(guān)遺傳病具有明顯的母系遺傳特征D．21三體綜合征患者的細(xì)胞可能會(huì)出現(xiàn)94條染色體解析：選A。白化病的直接原因是細(xì)胞內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏兀珹錯(cuò)誤；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是在人群中男性發(fā)病率比女性高，B正確；細(xì)胞質(zhì)中的基因遺傳具有明顯的母系遺傳特點(diǎn)，受精卵的細(xì)胞質(zhì)幾乎全部來(lái)自卵細(xì)胞，因此與線粒體有關(guān)的基因發(fā)生突變，相關(guān)遺傳病具有明顯的母系遺傳特征，C正確；21三體綜合征患者的體細(xì)胞比正常人體細(xì)胞的21號(hào)染色體多一條，共有47條染色體，在細(xì)胞有絲分裂后期細(xì)胞中有94條染色體，D正確。4．(2020·河南洛陽(yáng)模擬)某種XY型雌雄異株的植物，等位基因B(闊葉)和b(細(xì)葉)是伴X染色體遺傳的，且?guī)в蠿b的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后使受精卵致死。用闊葉雄株和雜合闊葉雌株雜交得到子一代，再讓子一代相互雜交得到子二代。下列選項(xiàng)不正確的是()A．理論上，該植物群體中不存在細(xì)葉雌株B．理論上，子二代中，雄株數(shù)∶雌株數(shù)為2∶1C．理論上，子二代雌株中，B基因頻率∶b基因頻率為3∶1D．理論上，子二代雄株中，闊葉∶細(xì)葉為3∶1解析：選C。含Xb的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后使受精卵致死，所以該植物群體中理論上不存在細(xì)葉雌株(XbXb)，A正確；闊葉雄株的基因型為XBY，雜合闊葉雌株的基因型為XBXb，二者雜交得到的子一代的基因型為XBXB、XBXb、XBY、XbY，由于含Xb的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后使受精卵致死，故子一代雄性個(gè)體產(chǎn)生含XB的精子占1/3，含Y的精子占2/3，子一代產(chǎn)生的含XB的卵細(xì)胞占3/4，含Xb的卵細(xì)胞占1/4，所以理論上，子二代個(gè)體基因型為1/4XBXB、1/12XBXb、1/2XBY、1/6XbY，其中雄株數(shù)∶雌株數(shù)＝(1/2＋1/6)∶(1/4＋1/12)＝2∶1，B正確；理論上，子二代雌株中，B基因頻率∶b基因頻率＝7∶1，C錯(cuò)誤；理論上，子二代雄株中，闊葉∶細(xì)葉＝1/2∶1/6＝3∶1，D正確。5．(2020·山東青島期初調(diào)研)下圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以判斷()A．若該病為顯性遺傳病，Ⅰ1為雜合子B．若該病為顯性遺傳病，Ⅰ2為雜合子C．若該病為隱性遺傳病，Ⅱ3為純合子D．若該病為隱性遺傳病，Ⅱ4為純合子解析：選D。假設(shè)該病為顯性遺傳病，若致病基因在常染色體上，則Ⅰ1為純合子aa，Ⅰ2為雜合子Aa；若致病基因在X染色體(或X、Y同源區(qū)段)上，則Ⅰ1為純合子XaXa，而Ⅰ2為XAY(或XAYa)，A、B錯(cuò)誤。假設(shè)該病為隱性遺傳病，若致病基因在常染色體上，則Ⅱ3為雜合子Aa，Ⅱ4為純合子aa；若致病基因在X染色體上，Ⅱ4為純合子XaXa，C錯(cuò)誤，D正確。6．(2020·安徽馬鞍山模擬)右圖為雄果蠅的X、Y染色體的比較，其中A、C表示同源區(qū)段，B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述不正確的是()A．X與Y兩條性染色體的基因存在差異，可能是自然選擇的結(jié)果B．若某基因在B區(qū)段上，則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個(gè)體C．若在A區(qū)段上有一基因F，則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到基因F或fD．雄果蠅的一對(duì)性染色體一般不發(fā)生交叉互換，倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段解析：選B。長(zhǎng)期的自然選擇導(dǎo)致X與Y兩條性染色體的基因存在差異，A正確；若某基因在X染色體B區(qū)段上，雌性果蠅(XX)中可存在該基因的等位基因，B錯(cuò)誤；因?yàn)锳、C表示同源區(qū)段，因此若在A區(qū)段上有一基因F，則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到相同基因F或等位基因f，C正確；雄果蠅的一對(duì)性染色體交叉互換只能發(fā)生在X、Y染色體的同源區(qū)段即A、C區(qū)段，而不能發(fā)生在非同源區(qū)段B、D區(qū)段，D正確。7．下列有關(guān)果蠅的敘述，不正確的是()A．果蠅的體細(xì)胞中最多含有4個(gè)染色體組B．果蠅X染色體上的白眼基因隱性突變?cè)诋?dāng)代可能會(huì)表現(xiàn)出來(lái)C．研究果蠅的基因組時(shí)，選取的染色體不含有同源染色體D．果蠅的次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有0、1或2條Y染色體解析：選C。果蠅的體細(xì)胞在有絲分裂后期染色體數(shù)目最多，含有4個(gè)染色體組，A正確；雄果蠅的性染色體組成為XY，其X染色體上基因發(fā)生的隱性突變?cè)诋?dāng)代可以表現(xiàn)出來(lái)，B正確；研究果蠅的基因組，需測(cè)3條常染色體和X、Y染色體，其中X、Y屬于同源染色體，C錯(cuò)誤；正常情況下，次級(jí)精母細(xì)胞有一半含X染色體，一半含Y染色體，前者含有0條Y染色體，后者在減Ⅱ的前期和后期分別含有1條和2條Y染色體，D正確。8．(2020·山東師大附中模擬)鳥類的性別決定方式為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個(gè)純合品種，均為紅色眼。根據(jù)圖中雜交結(jié)果，推測(cè)雜交2的親本基因型是()A．甲為AAbb，乙為aaBBB．甲為aaZBZB，乙為AAZbWC．甲為aaZBW，乙為AAZbZbD．甲為AAZbW，乙為aaZBZB解析：選C。如果甲為AAbb，乙為aaBB，即2對(duì)等位基因位于常染色體上，則雜交1、雜交2的結(jié)果相同，雜交后代不論雌性還是雄性，都是褐色眼，A錯(cuò)誤；鳥類的性別決定方式是ZW型，雌性個(gè)體的性染色體組成是ZW，雄性個(gè)體的性染色體組成是ZZ，B錯(cuò)誤；如果甲的基因型為aaZBW，乙的基因型為AAZbZb，雜交2的后代雄性是褐色眼，雌性是紅色眼，C正確；如果甲為AAZbW，乙為aaZBZB，雜交后代不論雌性還是雄性個(gè)體都是褐色眼，D錯(cuò)誤。9．(2020·河北唐山模擬)現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系，裂翅(A)對(duì)非裂翅(a)為顯性，雜交實(shí)驗(yàn)如下圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)上述親本中，裂翅果蠅為__________(填“純合子”或“雜合子”)。(2)利用非裂翅(♀)×裂翅(♂)雜交，可確定該等位基因是位于常染色體還是X染色體上。還可利用上圖中________(♀)×________(♂)，通過(guò)一次雜交實(shí)驗(yàn)作出判斷。(3)該等位基因若位于X和Y染色體上__________(填“能”或“不能”)出現(xiàn)圖中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果。(4)研究發(fā)現(xiàn)果蠅體內(nèi)e和f是兩個(gè)位于X染色體上的隱性致死基因，即XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵將不能發(fā)育。為了只得到雌性后代，通過(guò)育種需要得到X染色體上所含基因情況是__________的雌蠅，將該雌蠅與基因型為__________的雄蠅交配，即可達(dá)到目的。解析：(1)裂翅(A)對(duì)非裂翅(a)為顯性，F(xiàn)1出現(xiàn)了非裂翅果蠅，說(shuō)明親本中的裂翅果蠅是雜合子。(2)用一次雜交實(shí)驗(yàn)，確定該等位基因位于常染色體還是X染色體上，需要常染色體遺傳的雜交結(jié)果與伴X染色體遺傳的雜交結(jié)果不一致?？衫梅橇殉?♀)×裂翅(♂)雜交，若是常染色體遺傳，后代裂翅中雌、雄均有，若是伴X染色體遺傳，后代裂翅中只有雌性；也可以利用題圖中的裂翅(♀)×裂翅(♂)雜交，若是常染色體遺傳，后代非裂翅果蠅中雌、雄均有，若是伴X染色體遺傳，后代非裂翅全為雄性。(3)該等位基因若位于X和Y染色體的同源區(qū)段上，則P：裂翅(XAXa)×非裂翅(XaYa)→F1：裂翅(♀：XAXa)、裂翅(♂：XAYa)、非裂翅(♀：XaXa)、非裂翅(♂：XaYa)，比值為1∶1∶1∶1，因此能出現(xiàn)題圖中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果。(4)果蠅由于XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵不能發(fā)育，因此在該果蠅的群體中，雌蠅的基因型為XEFXef、XEfXeF，雄蠅的基因型為XEFY。XEFXef與XEFY交配，后代雌果蠅(XEFXef或XEFXEF)和雄果蠅(XEFY)均有；XEfXeF與XEFY交配，后代只有雌果蠅(XEFXeF或XEFXEf)。綜上分析：為了只得到雌性后代，通過(guò)育種得到X染色體上所含基因情況是XEfXeF的雌蠅，將該雌蠅與基因型為XEFY的雄蠅交配，即可達(dá)到目的。答案：(1)雜合子(2)裂翅裂翅(3)能(4)XEfXeFXEFY10．(2020·吉林榆樹一中模擬)下圖甲、乙是兩個(gè)家族系譜圖，甲家族無(wú)色盲患者，乙家族有色盲(B、b)患者。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于__________染色體上，是__________性遺傳。(2)圖甲中Ⅲ-8與Ⅲ-7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來(lái))，則圖甲中Ⅲ-8的表現(xiàn)型是否一定正常？__________，原因是___________________________。(3)圖乙中Ⅰ-1關(guān)于色盲的基因型是__________，若圖甲中的Ⅲ-8與圖乙中的Ⅲ-5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是__________。解析：(1)由題圖可知，甲病為常染色體顯性遺傳病。(2)設(shè)圖甲中遺傳病的致病基因?yàn)锳，結(jié)合題圖判斷可知，圖甲中Ⅱ-3關(guān)于圖甲遺傳病的基因型為aa，Ⅱ-4的基因型為Aa，所以Ⅲ-8的基因型為1/2Aa、1/2aa，其表現(xiàn)型不一定正常。(3)圖乙中，Ⅲ-5為色盲患者，而Ⅱ-4不是色盲患者，則Ⅱ-4關(guān)于色盲的基因型為XBXb，進(jìn)一步推導(dǎo)可知Ⅰ-1關(guān)于色盲的基因型為XBXb，已知甲家族無(wú)色盲患者，再結(jié)合第(2)題可知，Ⅲ-8的基因型為1/2AaXBY、1/2aaXBY；圖乙中Ⅲ-5為色盲患者，所以其基因型為aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率為(1/2)×(1/2)＝1/4，生出患色盲男孩的概率為1/2，故若圖甲中的Ⅲ-8與圖乙中的Ⅲ-5結(jié)婚，他們生下兩病兼患男孩的概率是(1/4)×(1/2)＝1/8。答案：(1)常顯(2)不一定Ⅲ-8的基因型有兩種可能(3)XBXb1/8eq\a\vs4\al([素養(yǎng)提升])11．(2020·安徽舒城中學(xué)月考)某雌雄異株植物的性別決定方式為XY型，其葉形有闊葉和窄葉兩種表現(xiàn)類型，該性狀由一對(duì)等位基因控制。現(xiàn)有三組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表所示。對(duì)表中有關(guān)信息的分析，錯(cuò)誤的是()雜交組合親代表現(xiàn)子代表現(xiàn)型及株數(shù)父本母本雌株雄株1闊葉闊葉闊葉234闊葉119、窄葉1222窄葉闊葉闊葉83、窄葉78闊葉79、窄葉803闊葉窄葉闊葉131窄葉127A．僅根據(jù)第2組實(shí)驗(yàn)，無(wú)法判斷兩種葉形的顯隱性關(guān)系B．根據(jù)第1或第3組實(shí)驗(yàn)可以確定葉形基因位于X染色體上C．用第2組的子代闊葉雌株與闊葉雄株雜交，后代中窄葉雄性植株占1/2D．用第1組子代的闊葉雌株與窄葉雄株雜交，后代窄葉植株占1/4解析：選C。僅根據(jù)第2組實(shí)驗(yàn)，無(wú)法判斷兩種葉形的顯隱性關(guān)系，A項(xiàng)正確；第1組中闊葉后代出現(xiàn)窄葉，說(shuō)明窄葉為隱性性狀。第1、3組中闊葉和窄葉與性別有關(guān)，且具有交叉遺傳特點(diǎn)，故該性狀由X染色體上的基因控制，B項(xiàng)正確；第2組中，子代闊葉雌株基因型為XAXa(相關(guān)基因用A、a表示)，闊葉雄株為XAY，兩者雜交，后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，窄葉雄性植株占1/4，C項(xiàng)錯(cuò)誤；第1組中親本基因型為XAY×XAXa，子代雌性基因型為1/2XAXA和1/2XAXa，與窄葉雄株(XaY)雜交，后代中窄葉植株所占的比例為(1/2)×(1/2)＝1/4，D項(xiàng)正確。12．(2020·天津一模)圖甲中4號(hào)為某遺傳病患者，對(duì)1、2、3、4進(jìn)行關(guān)于該病的基因檢測(cè)，并將各自含有的該致病基因或正?；?數(shù)字代表長(zhǎng)度)用相應(yīng)技術(shù)分離，結(jié)果如圖乙(字母對(duì)應(yīng)圖甲中的不同個(gè)體)。下列有關(guān)分析正確的是()A．通過(guò)比較甲、乙兩圖可知，4號(hào)個(gè)體患紅綠色盲癥B．系譜圖中3號(hào)個(gè)體的基因型與1、2號(hào)基因型相同的概率為2/3C．等位基因的區(qū)別不只是堿基序列不同，還可以是基因的長(zhǎng)度不同D．3號(hào)與一該病基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率為1/6解析：選C。據(jù)圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病，4號(hào)不可能是色盲患者，A