孤獨(dú)癥診斷與鑒別診斷課件

孤獨(dú)癥的診斷與鑒別診斷一、診斷

孤獨(dú)癥是一個(gè)癥侯群，診斷是根據(jù)臨床的表現(xiàn)、行為特征作出的。在對(duì)患者做出判定之前，我們應(yīng)該充分了解病史，因?yàn)楣陋?dú)癥的特征與個(gè)體素質(zhì)交織在一起，非常復(fù)雜，只有對(duì)病史有了充分的了解，做出的判斷才更可靠。

ICD-10診斷標(biāo)準(zhǔn)是一種廣泛性發(fā)育障礙的亞型，以男孩多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有四分之三的患兒伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般智力落后的背景下具有某方面較好的能力。

ICD－10的診斷標(biāo)準(zhǔn)1.三歲前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：

（1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言。(語(yǔ)言技能)（2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展。（社會(huì)交往）（3）功能性或象征性游戲。（興趣、行為）2.具有以下(1)、(2)、(3)項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中(1)項(xiàng)下至少2種，(2)、(3)兩項(xiàng)下各至少一種：

（1）在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常：

1）不能恰當(dāng)?shù)膽?yīng)用眼對(duì)眼對(duì)視、面部表情、姿勢(shì)和收拾來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往；

2）（盡管有機(jī)會(huì)）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)和情感；

3)缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；

4）不能自發(fā)的尋求于他人分享快樂(lè)、興趣或成就。（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：

1）口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代式補(bǔ)償溝通的企圖；2）在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答行反應(yīng)的情況下，相對(duì)的主動(dòng)與人交談或使交談繼續(xù)下去；

3）刻板和重復(fù)的使用語(yǔ)言或別出心裁的使用某些詞句；

4）缺乏各種自發(fā)性的假扮性游戲，或不能進(jìn)行模仿性游戲；

3.臨床表現(xiàn)不能歸因一下情況：

其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性一臉障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。二、鑒別診斷

Rett綜合征病因不明，起病于嬰幼兒期（通常為7～24個(gè)月），只見(jiàn)于女孩。早期發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)手的技巧性動(dòng)作障礙，以手特有的刻板性扭動(dòng)或洗手樣動(dòng)作，上肢彎曲放到胸前或下頦前，并刻板地用唾液把手弄濕，手的目的性活動(dòng)喪失尤為突出。言語(yǔ)的部分或完全喪失，嚴(yán)重的語(yǔ)言發(fā)育障礙或倒退，交往能力缺陷十分明顯。社交功能和游戲發(fā)育在起初2～3年里受到阻礙，但社會(huì)興趣仍可保存。在童年早期和中期經(jīng)常發(fā)作暈厥。多數(shù)患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，導(dǎo)致嚴(yán)重的精神殘疾。常有過(guò)度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及過(guò)度換氣發(fā)作和大小便失禁。有時(shí)出現(xiàn)舞蹈樣手足徐動(dòng)癥性運(yùn)動(dòng)，頭顱增長(zhǎng)變慢。典型患兒保持一種似是而非的“社交性微笑”，注視或凝視他人，但并不與人交往，社交功能嚴(yán)重受損。站立和行走時(shí)步態(tài)均很寬,肌張力低，常見(jiàn)脊柱側(cè)凸或后凸和軀干活動(dòng)共濟(jì)失調(diào)。后期出現(xiàn)脊髓萎縮并伴有嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)不能，往后可出現(xiàn)強(qiáng)直狀態(tài)，下肢常較上肢更嚴(yán)重。病程進(jìn)展較快，預(yù)后較差。

童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）

主要表現(xiàn)為個(gè)體發(fā)育過(guò)程中原已獲得的技能（如大小便自控能力）逐步喪失，除語(yǔ)言的嚴(yán)重退化或喪失外，還有游戲技能、社交技能和適應(yīng)行為的迅速衰退，甚至喪失。有時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)控制能力衰退.對(duì)游戲、親人及相互交往均無(wú)興趣?；顒?dòng)無(wú)目的性，部分患兒出現(xiàn)自殘行為在持續(xù)的進(jìn)行性技能喪失后，可能出現(xiàn)某種程度的恢復(fù)，但同時(shí)卻有神經(jīng)系統(tǒng)病態(tài)進(jìn)行性惡化，預(yù)后很差，多數(shù)患兒遺留嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯。大多數(shù)起病于2～3歲，癥狀在半年內(nèi)會(huì)十分顯著，無(wú)明顯性別差異。其他特點(diǎn)：通常沒(méi)有任何可以辨認(rèn)的器質(zhì)性疾病或外傷的證據(jù)技能喪失后可再出現(xiàn)某種程度的恢復(fù)社會(huì)化和語(yǔ)言交流的損害具有典型孤獨(dú)癥樣的性質(zhì)而不是智力減退的性質(zhì)。如有患兒因伴發(fā)的腦病導(dǎo)致本癥，應(yīng)作并列診斷。

非典型性孤獨(dú)癥

發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型性