產(chǎn)前診斷分中心總結(jié)

*******院是我市唯一一家擔(dān)負(fù)著婦幼保健、醫(yī)療、科研、教學(xué)、計(jì)劃生育、健康教育和信息管理的三級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，是全市

22

個(gè)縣（市）、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)中心和業(yè)務(wù)管理機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)全全國(guó)產(chǎn)房?jī)?nèi)危重新生兒急救學(xué)習(xí)班暨第七屆石家莊市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)年會(huì)，殘疾兒出生的科學(xué)知識(shí)，讓廣大的育齡婦女了解我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)況，宣傳了我國(guó)實(shí)施的以婚前保健、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查為主素質(zhì)。員分別到美國(guó)、湖南、廣州和河北省級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修，這樣

/

2014

年省衛(wèi)計(jì)委進(jìn)行周期校驗(yàn)后，三年來的工作情況總結(jié)如下：一、組織管理我院產(chǎn)前診斷分中心經(jīng)河北省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)于2008

年

10

月成立，醫(yī)院成立了產(chǎn)前診斷分中心組織機(jī)構(gòu)，由主管副院長(zhǎng)莫中福擔(dān)任組長(zhǎng)，主管副院長(zhǎng)吳榮芹、主管副院長(zhǎng)蘇學(xué)艷擔(dān)任副組長(zhǎng)的領(lǐng)導(dǎo)小組，產(chǎn)科、新生兒科、功能科、遺傳咨詢科等科室聯(lián)合組成；產(chǎn)前診斷質(zhì)控組由我院質(zhì)控辦、醫(yī)務(wù)科、護(hù)理部、感控科、產(chǎn)前診斷門診、遺傳細(xì)胞遺傳診斷室、產(chǎn)前篩查超聲室、細(xì)胞遺傳診斷室、生化免疫遺傳診斷室、分子遺傳診斷室、產(chǎn)前診斷資料室等，開展遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查、診斷和治療、

種遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前及新生兒耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)等，真正起到預(yù)防三級(jí)出生缺陷的目的。二、人員配置技術(shù)骨干組成的團(tuán)隊(duì)：1、產(chǎn)前診斷門診占地約

100

平米，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員

5

人，其中高級(jí)職稱

3

2

/

2015

年

11

月作為訪問學(xué)之父

Kypros

教授悉心指導(dǎo)下系統(tǒng)學(xué)習(xí)了胎兒醫(yī)學(xué)相關(guān)知識(shí)，通過網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)通過了英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)頒發(fā)的孕早期

NT

篩查證書。2017年

3

級(jí)繼續(xù)教育項(xiàng)目后及時(shí)把最新的知識(shí)傳達(dá)給科室每個(gè)人。2、優(yōu)生遺傳科占地

余平方米，實(shí)驗(yàn)室空間寬敞，全部按照規(guī)范要求進(jìn)行分布和布置?？剖椰F(xiàn)有

15

名醫(yī)技人員。其中高級(jí)職稱4

名，中級(jí)職稱

4

名，初級(jí)職稱

3

名?？剖叶ㄆ诮M織人員業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)，每月都有閉卷考試，以此加強(qiáng)科室人員的理論知識(shí)水平。3、超聲影像科占地約

平米，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員

41

人，其中高級(jí)職稱

3

人，高年資主治

7

人，醫(yī)師

14

人，自

2014

年至

2017

年均接受河北省產(chǎn)前超聲診斷培訓(xùn)，目前擁有產(chǎn)前超聲診斷合格證27

人。三、設(shè)備方面：1、石家莊市產(chǎn)前篩查中心設(shè)在我院，目前無論在篩查數(shù)量還是

10

萬.實(shí)驗(yàn)室全套引進(jìn)美國(guó)染色體自動(dòng)分析系統(tǒng)、染色體圖像分析系統(tǒng)；

全自動(dòng)免疫分析儀

臺(tái)、全自動(dòng)芬蘭

儀、

型時(shí)間分辨免疫熒光分析儀、

分析儀

臺(tái)、

科研級(jí)顯微鏡

臺(tái)、

倒置顯微鏡、

培養(yǎng)箱、

自動(dòng)掃描顯微鏡和圖像分析系統(tǒng)等大型設(shè)備。生物安全柜、二氧化碳培養(yǎng)箱、烘片機(jī)、超凈工作臺(tái)、擴(kuò)增

/

儀、高速離心機(jī)、熒光定量PCR

儀、核酸和蛋白質(zhì)含量測(cè)定儀、全自培養(yǎng)制作染色體核型進(jìn)行中期產(chǎn)前診斷，及臍帶血染色體檢查。2、超聲各診室均配備全套圖像采集工作站及目前國(guó)內(nèi)外高檔彩超診斷儀器十臺(tái)，型號(hào)有：美國(guó)

GE-730

高檔彩超、美國(guó)

GE-E8

高檔彩超、美國(guó)GE-E10

高檔彩超、飛利浦

HDI4000

飛利浦

EPIQ5、A50

高檔彩超以及日立二檢測(cè)合格證以及

PCAS

影響歸檔和通信系統(tǒng)，可以更方便產(chǎn)科質(zhì)量控制檢查。四、主要業(yè)務(wù)量（三年數(shù)據(jù)）1、產(chǎn)前篩查中心工作數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表如下：表

1:2015-2017

年

4

月羊膜腔穿刺術(shù)匯總

表

2:2015-2017

年

4

月無創(chuàng)

DNA

匯總

表

3:2015-2017

年

4

月產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)隨訪結(jié)果匯總

/

對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及產(chǎn)前診斷孕婦隨訪率均超過95%以上表

4：2015-2017.04

產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)匯總

表

5：2015-2017.04

產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)匯總

表

6：2015-2017.04

超聲檢查數(shù)據(jù)匯總

界風(fēng)險(xiǎn)的咨詢，其中

2015-2017

年羊膜腔穿刺術(shù)共進(jìn)行了

3451

例，較前三年業(yè)務(wù)總量增長(zhǎng)了30%。3、近三年來超聲篩查影像科共篩查

166300

人次，診斷出

1361

200

畸形包括開發(fā)性神經(jīng)管畸形及胸腹部結(jié)構(gòu)異常等650

業(yè)務(wù)量增長(zhǎng)近

10%。4、產(chǎn)前診斷分中心醫(yī)、技、護(hù)人員近三年在核心期刊共發(fā)表論

/

文近

30

篇，編寫論著

2

篇，完成省市廳級(jí)課題

4

項(xiàng)，其中有

項(xiàng)已獎(jiǎng)，另一項(xiàng)課題即將結(jié)題。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)

例“世界首報(bào)染色體異常核型

”并載入“人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)”，為國(guó)際染色體庫(kù)增添了寶貴資料。五、產(chǎn)前診斷分中心目前開展工作：、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢門診：開展孕中期血清學(xué)的產(chǎn)前篩查，對(duì)產(chǎn)前篩查異常及其他符合指征的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)孕、遺傳病、不良生育史和孕期用藥等相關(guān)咨詢，對(duì)高危妊娠母親進(jìn)行孕期管理及胎兒各種高危因素或發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷與預(yù)后評(píng)估，監(jiān)控和出生后銜接治療哺育指導(dǎo)。、胎兒多科會(huì)診門診：以產(chǎn)前診斷分中心為基礎(chǔ)，由醫(yī)院醫(yī)務(wù)科、倫理委員會(huì)、功能科、產(chǎn)科、新生兒科等高級(jí)職稱醫(yī)師組成的胎兒多科會(huì)診，負(fù)責(zé)為發(fā)育異常胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷設(shè)計(jì)、結(jié)果分析、宮的配套醫(yī)療服務(wù)。3、介入手術(shù)室：完成超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)及減胎等操作。4、細(xì)胞遺傳室：開展外周血的染色體核型分析，及羊水、胎血等胎兒染色體的產(chǎn)前診斷。5、優(yōu)生遺傳科：開展遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)、生殖免疫檢測(cè)、

/

細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查、診斷和治療、

種遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前及新生兒耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)等，真正起到預(yù)防三級(jí)出生缺陷的目的。6、產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)篩查：早孕期（11

周+6

天）染色體異展腹部超聲、心臟超聲、血管超聲、乳腺超聲及淺表器官超聲（甲狀腺、腮腺、陰囊、睪丸、腸系膜淋巴結(jié)、小兒先天性斜頸、小兒發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脫位等）等檢查，滿足臨床各科室的發(fā)展需要并聲知情告知，并有書面知情告知書請(qǐng)受檢孕婦簽字，之后存檔三年。六、持續(xù)改進(jìn)情況：2014

年省衛(wèi)計(jì)委進(jìn)行周期校驗(yàn)中對(duì)我院提出來，提高團(tuán)隊(duì)建設(shè)，加強(qiáng)產(chǎn)前高危人群的隨訪和管理，所有高危人群分娩的新生兒包括早產(chǎn)兒均由新生兒科醫(yī)生在出生時(shí)進(jìn)行管理，評(píng)將臨床與保健有機(jī)結(jié)合起來，充分體現(xiàn)我院的保健特色。2、為了科學(xué)規(guī)范開展產(chǎn)前診斷工作，全面提高優(yōu)生遺傳技術(shù)服務(wù)質(zhì)量，根據(jù)《河北省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)評(píng)審標(biāo)準(zhǔn)（試行）》《河北

/

整，我院注重加強(qiáng)醫(yī)學(xué)倫理教育并將醫(yī)學(xué)倫理管理貫徹到各項(xiàng)工作

年我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)在2015

年

7

月

22

日召開非致2016

年

4

月

13

年

6

月

2

日召開

21

三體綜合征孕產(chǎn)婦在不能行術(shù)前知情簽字時(shí)可否進(jìn)行產(chǎn)前診

年

7

月

13

日召開乙肝母嬰阻斷中乙肝病毒高載量孕婦服用替諾福韋二吡呋酯聯(lián)合嬰兒接種乙肝疫苗但免用免疫球蛋白來預(yù)防母嬰傳播進(jìn)行倫理討論。3、改變門診流程，在原有產(chǎn)前診斷門診基礎(chǔ)上，增加孕前產(chǎn)前孕婦盡可能在一個(gè)門診解決問題，減少就診環(huán)節(jié)，方便患者。七、新技術(shù)新項(xiàng)目的開展：1、產(chǎn)前診斷門診：建立胎兒醫(yī)學(xué)科，成立了雙胎研究室及早產(chǎn)研發(fā)癥進(jìn)行治療；開展羊水灌注與減量術(shù)，達(dá)到延長(zhǎng)孕周，提高圍生兒成活率的目的。

年上半年我院為產(chǎn)前診斷門診配備《出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)咨詢工作站》

,這是國(guó)內(nèi)首款應(yīng)用于臨床出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)咨詢的工

/

具軟件，它將目前最新、最實(shí)用最全的權(quán)威資訊集中在此工作站中，識(shí)，包括孕前

/孕期用藥、環(huán)境因素致畸、基因、遺傳?。òㄟz傳代謝性疾病）等。目前工作站中風(fēng)險(xiǎn)因素共有

余種，其中西藥

余種、中藥

余種、其他環(huán)境因素

余種。染色體

條，基因

個(gè)，遺傳代謝性疾病個(gè)，微缺失/微重復(fù)

個(gè)。、

年

月，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)支持，我院與北京大學(xué)公建設(shè)》科研合作協(xié)議書，約定通過十年時(shí)間，募集萬名孕產(chǎn)婦及子代兒童，探討遺傳因素、環(huán)境因素、以及遺傳與環(huán)境的交互作用對(duì)母親及其子代健康的影響，探索生命早期的發(fā)育如何影響生命的全過程，石家莊地區(qū)的母親及兒童健康作出重要的貢獻(xiàn)。項(xiàng)目自

年

月啟動(dòng)，截止今年

月

日，已經(jīng)順利完成

例，目前正嚴(yán)格按照年度募集任務(wù)目標(biāo)執(zhí)行。

年購(gòu)進(jìn)

自動(dòng)掃描顯微鏡和圖像口服量，最大程度的降低神經(jīng)管畸形發(fā)病率。4、超聲影像科：開展新生兒心臟篩查

16000

例，婦科輸卵管超

/

聲造影

175

例，超聲引導(dǎo)下絨毛膜穿刺術(shù)

10

例，提高了產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率。七、下一步工作計(jì)劃1、加強(qiáng)培訓(xùn)：建立每月一次的培訓(xùn)機(jī)制，詳細(xì)列出具體學(xué)習(xí)內(nèi)可學(xué)習(xí)到專業(yè)知識(shí)，提高專業(yè)技能，又可以加強(qiáng)交流，增加各個(gè)科室還要學(xué)習(xí)相關(guān)的法律法規(guī)，使我們做到有法可依，擴(kuò)展知識(shí)面。2、加強(qiáng)多學(xué)科間的協(xié)作，使得各個(gè)學(xué)科可以有機(jī)地結(jié)合起來，院前交由兒?？平n案，形成定期監(jiān)測(cè)、隨訪的不中斷鏈條，將臨床與保健有機(jī)結(jié)合起來，充分體現(xiàn)我院的保健特色。也是一個(gè)社會(huì)問題，它涉及面較廣，不僅是孕前孕期優(yōu)生優(yōu)育方面，娠期糖尿病孕婦的管理規(guī)范起來，尤其是飲食、運(yùn)動(dòng)、孕期教育、血糖監(jiān)測(cè)、胎兒的監(jiān)測(cè)及產(chǎn)后產(chǎn)婦及新生兒的管理規(guī)范起來。4、優(yōu)生遺傳科會(huì)增加孕早期產(chǎn)前篩查和

的檢測(cè)，對(duì)受檢樣本是否懷有染色體非整倍體胎兒做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（

，