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遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia,HHT)常染色體顯性遺傳性疾病1型—9號(hào)染色體Endoglin(ENG)2型—12號(hào)染色體ACVRL1HHT綜合征—18號(hào)染色體SMAD4HHT+幼年性息肉病影響TGF-β細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)血管畸形臨床表現(xiàn)：毛細(xì)血管擴(kuò)張多發(fā)生于口唇、手指、鼻黏膜及胃腸道等部位臨床表現(xiàn)：肝臟血管畸形高輸出量心衰門脈高壓膽道疾病肺臟血管畸形缺氧咳血栓塞臨床表現(xiàn)：腦血管畸形頭痛癲癇出血診斷標(biāo)準(zhǔn)：2000年國際HHT基金科學(xué)委員會(huì)制定標(biāo)準(zhǔn)：臨床診斷：1.反復(fù)自發(fā)性鼻出血；2.多個(gè)特征性部位的毛細(xì)血管擴(kuò)張，如：唇、口腔、肺、肝、手指等；3.內(nèi)臟受累，如胃腸道毛血管擴(kuò)張，肝、肺、腦動(dòng)靜脈畸形；4.陽性家族史，直系親屬中發(fā)現(xiàn)HHT患者大于等于3項(xiàng)—確診；等于2項(xiàng)—可疑；小于2項(xiàng)——排除；診斷標(biāo)準(zhǔn)：分子診斷：

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