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LOGO視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma)LOGO1流行病學(xué)表現(xiàn)>好發(fā)于3歲以下兒童,成人發(fā)病罕見≯兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤發(fā)病率約為1:18000至1:21000無種族、地域及性別差異≯有較高的自然退化率,達(dá)1.8%3.2%,高于其他腫瘤的1000倍單側(cè)發(fā)病為多,雙側(cè)發(fā)病約18-40%流行病學(xué)表現(xiàn)2病因與發(fā)病機(jī)制來源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞≯有遺傳性(40%)一部分有家族史,一部分為合子形成過程中突變所致非遺傳性(60%)兩種方式。為體細(xì)胞突變所致≯視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4帶,是種抗癌基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因缺失或失活是其發(fā)生的重要機(jī)制。大約93%的遺傳型和87%非遺傳型RB患者發(fā)現(xiàn)有Rb基因突變病因與發(fā)病機(jī)制3分類分化型少數(shù),惡性程度較低,主要由方形或低柱狀細(xì)胞構(gòu)成。朱分化型絕大多數(shù),惡性程度高,主要由小圓神經(jīng)母細(xì)胞瘤構(gòu)成?!勰[瘤生長(zhǎng)迅速。瘤體內(nèi)雖血管豐富,仍不能滿足腫瘤生長(zhǎng)需要,因而常出現(xiàn)大片壞死。瘤體內(nèi)有大小不等、有形態(tài)不規(guī)則鈣質(zhì)沉著分類4臨床表現(xiàn)及分期1眼內(nèi)生長(zhǎng)期:其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變?nèi)裟[瘤小,位于眼底周邊,常不影響中心視力;●若腫瘤位于后極部,體積雖小,仍可較早的引起視力減退,并可產(chǎn)生斜視或眼球震顫;若腫瘤充滿眼內(nèi)或視網(wǎng)膜廣泛脫離,則視力喪失。●開始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí),瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射,故稱黑蒙性貓眼,此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大,白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)?!窨磁R床表現(xiàn)及分期5臨床表現(xiàn)及分期2青光眼期:腫瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體腔,晶狀體和虹膜受壓前移,使房角變窄或關(guān)閉,眼壓升高,或因腫瘤細(xì)胞阻鑾或直接侵犯房角引起頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。臨床表現(xiàn)及分期6臨床表現(xiàn)及分期2青光眼期:腫瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體腔,晶狀體和虹膜受壓前移,使房角變窄或關(guān)閉,眼壓升高,或因腫瘤細(xì)胞阻鑾或直接侵犯房角引起頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。臨床表現(xiàn)及分期7臨床表現(xiàn)及分期3.眼外蔓延期:最見經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi),也可穿破角膜、鞏膜形成突出賬球外腫塊臨床表現(xiàn)及分期8臨床表現(xiàn)及分期4.全身轉(zhuǎn)移期:轉(zhuǎn)移途徑:(1)多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。(2)經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官(3)部分經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近淋巴結(jié)。臨床表現(xiàn)及分期9預(yù)后≯轉(zhuǎn)移一般不常見,多循血路轉(zhuǎn)移至骨、肝、肺腎等處。淋巴道轉(zhuǎn)移只在眼眶軟組織被累及時(shí)才發(fā)生,多轉(zhuǎn)移到耳前及頸淋巴結(jié)?!垲A(yù)后一般不好,多發(fā)病一年半左右死亡。偶見自發(fā)性消退。預(yù)后10視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤課件整理11視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤課件整理12視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤課件整理13視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤課件整理14視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤課件整理15視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤課件整理16LOGO視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma)LOGO17流行病學(xué)表現(xiàn)>好發(fā)于3歲以下兒童,成人發(fā)病罕見≯兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤發(fā)病率約為1:18000至1:21000無種族、地域及性別差異≯有較高的自然退化率,達(dá)1.8%3.2%,高于其他腫瘤的1000倍單側(cè)發(fā)病為多,雙側(cè)發(fā)病約18-40%流行病學(xué)表現(xiàn)18病因與發(fā)病機(jī)制來源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞≯有遺傳性(40%)一部分有家族史,一部分為合子形成過程中突變所致非遺傳性(60%)兩種方式。為體細(xì)胞突變所致≯視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4帶,是種抗癌基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因缺失或失活是其發(fā)生的重要機(jī)制。大約93%的遺傳型和87%非遺傳型RB患者發(fā)現(xiàn)有Rb基因突變病因與發(fā)病機(jī)制19分類分化型少數(shù),惡性程度較低,主要由方形或低柱狀細(xì)胞構(gòu)成。朱分化型絕大多數(shù),惡性程度高,主要由小圓神經(jīng)母細(xì)胞瘤構(gòu)成?!勰[瘤生長(zhǎng)迅速。瘤體內(nèi)雖血管豐富,仍不能滿足腫瘤生長(zhǎng)需要,因而常出現(xiàn)大片壞死。瘤體內(nèi)有大小不等、有形態(tài)不規(guī)則鈣質(zhì)沉著分類20臨床表現(xiàn)及分期1眼內(nèi)生長(zhǎng)期:其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變?nèi)裟[瘤小,位于眼底周邊,常不影響中心視力;●若腫瘤位于后極部,體積雖小,仍可較早的引起視力減退,并可產(chǎn)生斜視或眼球震顫;若腫瘤充滿眼內(nèi)或視網(wǎng)膜廣泛脫離,則視力喪失?!耖_始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí),瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射,故稱黑蒙性貓眼,此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大,白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)?!窨磁R床表現(xiàn)及分期21臨床表現(xiàn)及分期2青光眼期:腫瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體腔,晶狀體和虹膜受壓前移,使房角變窄或關(guān)閉,眼壓升高,或因腫瘤細(xì)胞阻鑾或直接侵犯房角引起頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。臨床表現(xiàn)及分期22臨床表現(xiàn)及分期2青光眼期:腫瘤長(zhǎng)大充滿玻璃體腔,晶狀體和虹膜受壓前移,使房角變窄或關(guān)閉,眼壓升高,或因腫瘤細(xì)胞阻鑾或直接侵犯房角引起頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。臨床表現(xiàn)及分期23臨床表現(xiàn)及分期3.眼外蔓延期:最見經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi),也可穿破角膜、鞏膜形成突出賬球外腫塊臨床表現(xiàn)及分期24臨床表現(xiàn)及分期4.全身轉(zhuǎn)移期:轉(zhuǎn)移途徑:(1)多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。(2)經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官(3)部分經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近淋巴結(jié)。臨床表現(xiàn)及分期25預(yù)后≯轉(zhuǎn)移一般不常見,多循血路轉(zhuǎn)移至骨、肝、肺腎等處。淋巴道轉(zhuǎn)移只在眼眶軟組織被累及時(shí)才發(fā)生,多轉(zhuǎn)移到耳前及頸淋
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