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耳聾基因及遺傳特征河北省兒童醫(yī)院耳鼻喉科耳聾基因及遺傳特征河北省兒童醫(yī)院耳鼻喉科全球聽(tīng)力殘疾發(fā)病情況

世界衛(wèi)生組織(WHO)估計(jì),全球聽(tīng)力殘疾人數(shù)為2.78億其中,中度以上聽(tīng)力損失者近2.5億大約80%耳聾患者生活在發(fā)展中國(guó)家全球聽(tīng)力殘疾發(fā)病情況世界衛(wèi)生組織(WHO)估計(jì),全球聽(tīng)力

我國(guó)聽(tīng)力障礙的防治現(xiàn)狀

–人口多,發(fā)病率高,但缺乏流行病學(xué)的研究–工作多,領(lǐng)域廣泛,但未建標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入制度–需求多,價(jià)格昂貴,人工聽(tīng)覺(jué)設(shè)備未國(guó)產(chǎn)化–需求廣,人員匱乏,聽(tīng)力學(xué)知識(shí)普及面不廣

我國(guó)聽(tīng)力障礙的防治現(xiàn)狀

我國(guó)新生兒耳聾患兒的出生率

我國(guó)每年約有1600萬(wàn)新生嬰兒出生,按每一千個(gè)新生兒中有1-3個(gè)發(fā)病計(jì)算,我國(guó)每年至少有2萬(wàn)名新生聾兒出生。我國(guó)新生兒耳聾患兒的出生率

我國(guó)每年約有1600萬(wàn)新生嬰兒出耳聾基因

我國(guó)非綜合征型耳聾基因定位了167個(gè)(2011年12月)耳聾基因

我國(guó)非綜合征型耳聾基因定位了167個(gè)我國(guó)主要三大耳聾基因遺傳耳聾基因SLC26A4(PDS)(14.0%)大前庭水管責(zé)任基因GJB2(18.5%)無(wú)明顯特異性線(xiàn)粒體DNA(5.5%)藥物性聾我國(guó)主要三大耳聾基因遺傳耳聾基因SLC26A4(PDS)GJ突變所在基因突變所在位點(diǎn)突變位點(diǎn)描述GJB23517623535delC176del16235delCSLC26A4(PDS)2168IVS7-22168A>GIVS7-2A>G線(xiàn)粒體12SrRNA149415551494C>T1555A>G耳聾基因熱點(diǎn)突變突變所在基因突變所在位點(diǎn)突變位點(diǎn)描述GJB23535耳聾基因的檢測(cè)PCR擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.2hr1.5hr芯片掃描及結(jié)果判讀DNA的提取耳聾基因的檢測(cè)PCR擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.2hr1.5SLC26A4(PDS)

2168A-G突變SLC26A4(PDS)

2168A-G突變SLC26A4(PDS)

IVS7-2A>G突變SLC26A4(PDS)

IVS7-2A>G突變SLC26A4(PDS)

2168A-G純合突變SLC26A4(PDS)

2168A-G純合突變耳聾基因的遺傳顯性遺傳(20-30%)隱性遺傳(60-70%)X連鎖遺傳(2%)母系遺傳(<1%)耳聾基因的遺傳顯性遺傳(20-30%)GJB2基因最常見(jiàn)(18.5%)常染色體隱性遺傳影響細(xì)胞間隙的連接功能,引起內(nèi)耳鉀離子的回收障礙而至耳聾。GJB2基因最常見(jiàn)(18.5%)SLC26A4基因常染色體隱性遺傳前庭水管擴(kuò)大的責(zé)任基因在國(guó)內(nèi)EVA患者SLC26A4基因突變檢出率為97.9%。SLC26A4基因常染色體隱性遺傳線(xiàn)粒體DNA突變母系遺傳藥物性耳聾氨基糖甙類(lèi)藥物線(xiàn)粒體DNA突變母系遺傳氨基糖苷類(lèi)主要包含:鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素、阿米卡星等氨基糖苷類(lèi)主要包含:鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素常染色體隱性遺傳

包括PDS基因(前庭水管擴(kuò)大)及GJB2基因常染色體隱性遺傳

包括PDS基因(前庭水管擴(kuò)大)及GJB2常染色體遺傳,與性別無(wú)關(guān)常染色體遺傳,與性別無(wú)關(guān)常染色體隱性遺傳模式紅點(diǎn)為突變基因常染色體隱性遺傳模式紅點(diǎn)為突變基因雜合子攜帶者純合子有癥狀正常人基因突變與癥狀雜合子純合子正常人基因突變與癥狀純合子+純合子==純合子(100%)+==純合子+純合子==純合子(100%)+==25%幾率是正常人25%幾率是聾人50%幾率為攜帶者25%幾率是正常人1、婚配指導(dǎo)2、產(chǎn)前診斷在孕早期即11-13周,可抽取羊絨毛膜孕中期即18-22周,可抽取羊水孕晚期即24-26周,可抽取臍帶血1、婚配指導(dǎo)母系遺傳主要包括線(xiàn)粒體基因突變(藥物性聾)母系遺傳SLC26A4(PDS)基因

SLC26A4基因即PDS基因,是目前公認(rèn)的大前庭水管的責(zé)任基因

SLC26A4基因的突變?cè)谖覈?guó)大前庭水管患者中檢出率為92.1-95.4%

。SLC26A4(PDS)基因SLC26A4基因即PDS基因前庭水管擴(kuò)大前庭水管擴(kuò)大是內(nèi)耳最常見(jiàn)的畸形;研究表明其占感音神經(jīng)性耳聾患者數(shù)的1%-15%;前庭水管擴(kuò)大前庭水管擴(kuò)大是內(nèi)耳最常見(jiàn)的畸形;前庭水管的發(fā)育大約在胚胎第4周時(shí)開(kāi)始發(fā)育胎兒時(shí)期的前庭水管短直且粗大3--4歲時(shí)達(dá)到成人形狀前庭水管的發(fā)育大約在胚胎第4周時(shí)開(kāi)始發(fā)育主要表現(xiàn):生后雙耳或單耳程度不一的感音神經(jīng)性聾或混合性聾,總的趨勢(shì)為漸進(jìn)加重性耳聾主要表現(xiàn):生后雙耳或單耳程度不一的感音神經(jīng)性聾或混合性聾,總誘因:感冒咳嗽、外傷等誘因:感冒咳嗽、外傷等相關(guān)檢查:1、純音測(cè)聽(tīng)或ABR示神經(jīng)性聾且聽(tīng)力受損以高頻為主聽(tīng)力圖多為下降型2、聲導(dǎo)抗“A”型圖有報(bào)道為混合性聾相關(guān)檢查:1、純音測(cè)聽(tīng)或ABR示神經(jīng)性聾有報(bào)道為混合性聾擴(kuò)大的前庭水管CT表現(xiàn):前庭導(dǎo)水管中段最大管徑寬度≥1.5mm

為診斷標(biāo)準(zhǔn)

擴(kuò)大的前庭水管CT表現(xiàn):前庭導(dǎo)水管中段最大管徑寬度≥1.治療:早期藥物佩戴助聽(tīng)器人工耳蝸治療:早期藥物聽(tīng)覺(jué)腦干植入聽(tīng)覺(jué)腦干植入謝謝!

Thankyou!

謝謝!

Thankyou!耳聾基因及遺傳特征河北省兒童醫(yī)院耳鼻喉科耳聾基因及遺傳特征河北省兒童醫(yī)院耳鼻喉科全球聽(tīng)力殘疾發(fā)病情況

世界衛(wèi)生組織(WHO)估計(jì),全球聽(tīng)力殘疾人數(shù)為2.78億其中,中度以上聽(tīng)力損失者近2.5億大約80%耳聾患者生活在發(fā)展中國(guó)家全球聽(tīng)力殘疾發(fā)病情況世界衛(wèi)生組織(WHO)估計(jì),全球聽(tīng)力

我國(guó)聽(tīng)力障礙的防治現(xiàn)狀

–人口多,發(fā)病率高,但缺乏流行病學(xué)的研究–工作多,領(lǐng)域廣泛,但未建標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入制度–需求多,價(jià)格昂貴,人工聽(tīng)覺(jué)設(shè)備未國(guó)產(chǎn)化–需求廣,人員匱乏,聽(tīng)力學(xué)知識(shí)普及面不廣

我國(guó)聽(tīng)力障礙的防治現(xiàn)狀

我國(guó)新生兒耳聾患兒的出生率

我國(guó)每年約有1600萬(wàn)新生嬰兒出生,按每一千個(gè)新生兒中有1-3個(gè)發(fā)病計(jì)算,我國(guó)每年至少有2萬(wàn)名新生聾兒出生。我國(guó)新生兒耳聾患兒的出生率

我國(guó)每年約有1600萬(wàn)新生嬰兒出耳聾基因

我國(guó)非綜合征型耳聾基因定位了167個(gè)(2011年12月)耳聾基因

我國(guó)非綜合征型耳聾基因定位了167個(gè)我國(guó)主要三大耳聾基因遺傳耳聾基因SLC26A4(PDS)(14.0%)大前庭水管責(zé)任基因GJB2(18.5%)無(wú)明顯特異性線(xiàn)粒體DNA(5.5%)藥物性聾我國(guó)主要三大耳聾基因遺傳耳聾基因SLC26A4(PDS)GJ突變所在基因突變所在位點(diǎn)突變位點(diǎn)描述GJB23517623535delC176del16235delCSLC26A4(PDS)2168IVS7-22168A>GIVS7-2A>G線(xiàn)粒體12SrRNA149415551494C>T1555A>G耳聾基因熱點(diǎn)突變突變所在基因突變所在位點(diǎn)突變位點(diǎn)描述GJB23535耳聾基因的檢測(cè)PCR擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.2hr1.5hr芯片掃描及結(jié)果判讀DNA的提取耳聾基因的檢測(cè)PCR擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.2hr1.5SLC26A4(PDS)

2168A-G突變SLC26A4(PDS)

2168A-G突變SLC26A4(PDS)

IVS7-2A>G突變SLC26A4(PDS)

IVS7-2A>G突變SLC26A4(PDS)

2168A-G純合突變SLC26A4(PDS)

2168A-G純合突變耳聾基因的遺傳顯性遺傳(20-30%)隱性遺傳(60-70%)X連鎖遺傳(2%)母系遺傳(<1%)耳聾基因的遺傳顯性遺傳(20-30%)GJB2基因最常見(jiàn)(18.5%)常染色體隱性遺傳影響細(xì)胞間隙的連接功能,引起內(nèi)耳鉀離子的回收障礙而至耳聾。GJB2基因最常見(jiàn)(18.5%)SLC26A4基因常染色體隱性遺傳前庭水管擴(kuò)大的責(zé)任基因在國(guó)內(nèi)EVA患者SLC26A4基因突變檢出率為97.9%。SLC26A4基因常染色體隱性遺傳線(xiàn)粒體DNA突變母系遺傳藥物性耳聾氨基糖甙類(lèi)藥物線(xiàn)粒體DNA突變母系遺傳氨基糖苷類(lèi)主要包含:鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素、阿米卡星等氨基糖苷類(lèi)主要包含:鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素常染色體隱性遺傳

包括PDS基因(前庭水管擴(kuò)大)及GJB2基因常染色體隱性遺傳

包括PDS基因(前庭水管擴(kuò)大)及GJB2常染色體遺傳,與性別無(wú)關(guān)常染色體遺傳,與性別無(wú)關(guān)常染色體隱性遺傳模式紅點(diǎn)為突變基因常染色體隱性遺傳模式紅點(diǎn)為突變基因雜合子攜帶者純合子有癥狀正常人基因突變與癥狀雜合子純合子正常人基因突變與癥狀純合子+純合子==純合子(100%)+==純合子+純合子==純合子(100%)+==25%幾率是正常人25%幾率是聾人50%幾率為攜帶者25%幾率是正常人1、婚配指導(dǎo)2、產(chǎn)前診斷在孕早期即11-13周,可抽取羊絨毛膜孕中期即18-22周,可抽取羊水孕晚期即24-26周,可抽取臍帶血1、婚配指導(dǎo)母系遺傳主要包括線(xiàn)粒體基因突變(藥物性聾)母系遺傳SLC26A4(PDS)基因

SLC26A4基因即PDS基因,是目前公認(rèn)的大前庭水管的責(zé)任基因

SLC26A4基因的突變?cè)谖覈?guó)大前庭水管患者中檢出率為92.1-95.4%

。SLC26A4(PDS)基因SLC26A4基因即PDS基因前庭水管擴(kuò)大前庭水管擴(kuò)大是內(nèi)耳最常見(jiàn)的畸形;研究表明其占感音神經(jīng)性耳聾患者數(shù)的1%-15%;前庭水管擴(kuò)大前庭水管擴(kuò)大是內(nèi)耳最常見(jiàn)的畸形;前庭水管的發(fā)育大約在胚胎第4周時(shí)開(kāi)始發(fā)育胎兒時(shí)期的前庭水管短直且粗大3--4歲時(shí)達(dá)到成人形狀前庭水管的發(fā)育大約在胚胎第4周時(shí)開(kāi)始發(fā)育主要表現(xiàn):生后雙耳或單耳程度不一的感音神經(jīng)性聾或混合性聾,總的趨勢(shì)為漸進(jìn)加重性耳聾主要表現(xiàn):生后雙耳或單耳程度不一的感音神經(jīng)性聾或混合性聾,總誘因:感冒咳嗽、外傷等誘因:感冒咳嗽、外傷等相關(guān)檢查:1、純音測(cè)聽(tīng)或ABR示神

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