小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件

胎兒及小兒泌尿系統(tǒng)畸形的超聲診斷探討

Theultrasonographydiagnosisoffetalandpediatricsurinarysystemmalformtion胎兒及小兒泌尿系統(tǒng)畸形的超聲診斷探討

Theultraso小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件腎臟的組織發(fā)生腎臟的組織發(fā)生腎臟的組織發(fā)生腎臟的組織發(fā)生泌尿系統(tǒng)畸形腎臟畸形尿路畸形尿道外生殖器畸形泌尿系統(tǒng)畸形腎臟畸形尿路畸形尿道外生殖器畸形腎臟畸形形態(tài)結(jié)構(gòu)異常囊性腎疾病圓盤(pán)腎位置異常異位腎腎旋轉(zhuǎn)不良馬蹄腎腎臟畸形形態(tài)囊性腎疾病圓盤(pán)腎位置異位腎腎旋轉(zhuǎn)不良馬蹄腎正常胎兒及小兒腎臟正常胎兒及小兒腎臟正常腎臟大體組織病理正常腎臟大體組織病理胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400孤立腎或異位腎孤立腎或異位腎異位腎異位腎腎上腺平臥征腎上腺平臥征異位腎異位腎盆腔異位腎盆腔異位腎馬蹄腎馬蹄腎圓盤(pán)腎圓盤(pán)腎腎臟囊性畸形腎臟囊性畸形小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件腎臟囊性疾病的分類(lèi)I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良

C、梗阻性囊性疾病D、發(fā)育不全伴隨囊腫

E、梅干腹綜合癥（Prunebellysyndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病

A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）B、常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）

C、腎髓質(zhì)囊性疾病D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質(zhì)囊性腎疾病

A、海綿腎B、腎髓質(zhì)囊性疾?。↖I型，青少年腎髓質(zhì)發(fā)育不良）Ⅳ、腎皮質(zhì)囊腫相關(guān)綜合癥

A、結(jié)節(jié)性硬化B、Meckel-Gruber綜合征C、三體綜合征

D、Zellweger綜合征E、VonHippel-LindauⅤ、其它

A、單純囊腫B、多發(fā)囊性腎瘤C、腫瘤Wilms’&中胚葉腎瘤

D、腎周囊腫腎臟囊性疾病的分類(lèi)I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件多囊性腎發(fā)育不良

大體病理多囊性腎發(fā)育不良

大體病理多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticrenaldysplasia）是一種較常見(jiàn)的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類(lèi)型。病因?qū)W可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)病率單側(cè)約1/1000，雙側(cè)約1/5000。以男性多見(jiàn)，常為單側(cè)發(fā)病常見(jiàn)。本病產(chǎn)前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對(duì)預(yù)后的評(píng)價(jià)和判定需要豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和對(duì)本病良好的認(rèn)識(shí)。多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticre在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來(lái)的輸尿管芽迅速增長(zhǎng)，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導(dǎo)下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質(zhì)，遠(yuǎn)曲小管），腎動(dòng)脈的細(xì)小分支形成毛細(xì)血管球。至第10周，遠(yuǎn)曲小管與集合管接通，此時(shí)后腎開(kāi)始有尿液生成。目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過(guò)程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應(yīng)或者兩者沒(méi)有結(jié)合，或腎單位管道化過(guò)程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學(xué)病因在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來(lái)的輸尿管芽迅速增長(zhǎng)，其遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個(gè)畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測(cè)。但是多數(shù)尚無(wú)清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。

雖然如此，近來(lái)至少有三個(gè)基因被認(rèn)為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-----TCF2,編碼蛋白HNF1β，其被在產(chǎn)前超聲回聲增強(qiáng)的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測(cè)出過(guò)度表達(dá)。-----PAX2,涉及腎缺如綜合癥過(guò)程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。----Uroplakins,分布在膀胱上皮表面頂端的分子。遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）ARPKD動(dòng)態(tài)ARPKD動(dòng)態(tài)ARPKD大體病理ARPKD大體病理ARPKD顯微病理ARPKD顯微病理常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張變，腎間質(zhì)和肝門(mén)脈區(qū)纖維化為特征常見(jiàn)遺傳性疾病.據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計(jì)發(fā)病率的在1/20000，每70個(gè)成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年首次以形態(tài)學(xué)上認(rèn)識(shí)為囊性疾病并且在1947年組織學(xué)上被描述[.1964年Osathanondh和Potter首次在文獻(xiàn)將ARPKD進(jìn)行分類(lèi)。通過(guò)遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號(hào)染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystickidneyandhepaticdiseasel1，PKHD1)。

常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年ARPKD的臨床亞型臨床類(lèi)型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門(mén)脈纖維化程度平均生存時(shí)間胎兒型90輕微幾小時(shí)新生兒型60輕度幾個(gè)月嬰兒型20中度10歲青少年型<10明顯50歲ARPKD的臨床亞型臨床類(lèi)型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門(mén)脈纖維化小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個(gè)腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門(mén)脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關(guān)的綜合征。本病預(yù)后極差。小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個(gè)腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門(mén)脈區(qū)成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））ADPKD的產(chǎn)前超聲特征ADPKD的產(chǎn)前超聲特征ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是最常見(jiàn)的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號(hào)染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1(PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2，位于4號(hào)染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對(duì)于PKD3的研究尚較少。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早，預(yù)后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產(chǎn)前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)和髓質(zhì)多個(gè)液性囊腫形成，并進(jìn)行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導(dǎo)致終末期腎病(ERSD)。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKPotter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；Ⅳ型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類(lèi)遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關(guān)的系統(tǒng)性疾?。ńY(jié)節(jié)性硬化、vonHippel–Lindau）。GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類(lèi)遺傳常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個(gè)器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見(jiàn)的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過(guò)，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結(jié)構(gòu)破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心瓣膜異常和結(jié)腸憩室等。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性ADPKD的PKD1和PKD2基因ADPKD的PKD1和PKD2基因ADPKD致病的分子機(jī)制ADPKD致病的分子機(jī)制ADPKD的組織病理發(fā)生過(guò)程ADPKD的組織病理發(fā)生過(guò)程小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。胎兒時(shí)期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預(yù)后不佳?！岸未驌簟睂W(xué)說(shuō)，可以解釋胎兒時(shí)期的ADPKD。小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。該病例什么病？怎么分類(lèi)？該病例什么??？怎么分類(lèi)？小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件大體病理大體病理顯微病理顯微病理腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discoverypower），理論值為1/2λ，頻率越高愈能顯示小的目標(biāo)。腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受圖像的背景和對(duì)比度的影響。按照產(chǎn)前超聲最高頻率5MHz計(jì)算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實(shí)際上高檔彩超產(chǎn)前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當(dāng)病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時(shí)，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變?cè)诔曁卣鲀H表現(xiàn)為回聲增強(qiáng)。當(dāng)臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時(shí)，往往臟器體積變大。腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見(jiàn)的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)描述，是指Bowman囊（Bowman’scapsule是指腎小球內(nèi)襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴(kuò)張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關(guān)，或一些綜合癥（Jeune-Zellweger綜合癥）有關(guān)。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻(xiàn)報(bào)道資料較少，缺乏權(quán)威的發(fā)病率佐證。小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見(jiàn)的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)尿路畸形腎積水尿道瓣膜重復(fù)腎尿路畸形腎積水尿道瓣膜重復(fù)腎尿路畸形超聲診斷策略和思路動(dòng)態(tài)掃查并按照美國(guó)胎兒泌尿?qū)W會(huì)建議分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)將胎兒上尿路擴(kuò)張分為5級(jí)，評(píng)價(jià)腎盂分離情況（雙側(cè)以最嚴(yán)重的一側(cè)評(píng)級(jí)）。0級(jí)：無(wú)腎盂擴(kuò)張

I級(jí)：僅腎盂擴(kuò)張

II級(jí)：腎盂擴(kuò)張，腎盞可見(jiàn)

III級(jí)：腎盂腎盞均擴(kuò)張

Ⅳ級(jí)：除III級(jí)表現(xiàn)外，擴(kuò)張更嚴(yán)重，伴有腎皮質(zhì)變薄尿路畸形超聲診斷策略和思路動(dòng)態(tài)掃查并按照美國(guó)胎兒泌尿?qū)W會(huì)建議腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水右腎重復(fù)腎并上盞積水右腎重復(fù)腎并上盞積水重復(fù)腎并輸尿管囊腫重復(fù)腎并輸尿管囊腫重復(fù)腎輸尿管異位開(kāi)口至尿道重復(fù)腎輸尿管異位開(kāi)口至尿道重復(fù)輸尿管重復(fù)輸尿管后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理囊性腎積水囊性腎積水梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）腎積水原因待查腎積水原因待查膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）VUR動(dòng)態(tài)VUR動(dòng)態(tài)腎積水大體病理腎積水大體病理擴(kuò)張輸尿管大體組織病理擴(kuò)張輸尿管大體組織病理胎兒腎盂分離或積水的可能原因：

旋轉(zhuǎn)異常，正常腎盂輸尿管指向前內(nèi)方向，旋轉(zhuǎn)異常實(shí)質(zhì)腎盂輸尿管不指向前內(nèi)，而是后內(nèi)方向（下腔靜脈后輸尿管）或者外側(cè)等；胎兒腎盂分離或積水的可能原因：

旋轉(zhuǎn)異常，正常腎盂輸尿管指向先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴(kuò)張的腎盂底部或迷走血管所致的腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，以及先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻。先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴(kuò)張的腎盂先天性輸尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端輸尿管先天性梗阻，輸尿管先天性狹窄，輸尿管瓣膜等先天性巨輸尿管，包括先天性巨輸尿管和巨腎盞先天性輸尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端輸尿管先天性梗阻，輸集合系統(tǒng)重復(fù)畸形，重復(fù)腎輸尿管內(nèi)皮細(xì)胞極性改變，纖毛運(yùn)動(dòng)反向或紊亂，導(dǎo)致輸尿管返流或紊流，導(dǎo)致輸尿管擴(kuò)張或腎盂分離集合系統(tǒng)重復(fù)畸形，重復(fù)腎膀胱外翻膀胱外翻小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件膀胱外翻并DSD膀胱外翻是一種少見(jiàn)而復(fù)雜的先天畸形，是胚胎時(shí)期泄殖腔膜發(fā)育異常，阻礙間充質(zhì)組織的移行和下腹壁的正常發(fā)育，導(dǎo)致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天異常。新生兒發(fā)病率1/30000-1/50000。男性高于女性，大致2-5/1。膀胱外翻并DSD膀胱外翻是一種少見(jiàn)而復(fù)雜的先天畸形，是胚胎時(shí)泄殖腔外翻泄殖腔外翻小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件骶尾部三維骶尾部三維引產(chǎn)后大體引產(chǎn)后大體泄殖腔外翻綜合征泄殖腔外翻是最少見(jiàn)、最嚴(yán)重的先天性畸形組合，又稱膀胱腸裂。主要包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門(mén)閉鎖、脊柱畸形。男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通?；純鹤阅虻馈㈥幍兰爸蹦c排出尿糞，常伴多器官的嚴(yán)重畸形，多數(shù)嬰兒出生后不能存活。治療困難，以成形手術(shù)為主修復(fù)尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。泄殖腔外翻綜合征泄殖腔外翻是最少見(jiàn)、最嚴(yán)重的先天性畸形組合，泄殖腔外翻嬰兒常早產(chǎn)，伴有其他器官的畸形。約20萬(wàn)出生兒中有1例。泄殖腔是由直腸泌尿生殖竇發(fā)育而來(lái)的原始結(jié)構(gòu)，由于泄殖腔膜在泄殖腔被尿直腸隔分隔為直腸和尿生殖竇之前消失，膀胱和直腸均暴露在外，造成泄殖腔外翻。在外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側(cè)是膀胱黏膜，其上緣相連如蹄鐵形，并有各自的輸尿管，外翻的腸管似盲腸。患者自直腸、尿道及（或）陰道排出尿液、糞便及氣體。泄殖腔外翻嬰兒常早產(chǎn)，伴有其他器官的畸形。約20萬(wàn)出生兒中有泄殖腔外翻還可合并其他畸形，如多囊性發(fā)育不良腎，、腎積水、隱睪、足內(nèi)翻、脊膜膨出、脊柱畸形等。該綜合征是致死性畸形，故加強(qiáng)對(duì)此類(lèi)畸形的認(rèn)識(shí)、早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)終止妊娠時(shí)十分必要的，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。泄殖腔外翻還可合并其他畸形，如多囊性發(fā)育不良腎，、腎積水、隱謝謝大家謝謝大家胎兒及小兒泌尿系統(tǒng)畸形的超聲診斷探討

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Theultraso小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件腎臟的組織發(fā)生腎臟的組織發(fā)生腎臟的組織發(fā)生腎臟的組織發(fā)生泌尿系統(tǒng)畸形腎臟畸形尿路畸形尿道外生殖器畸形泌尿系統(tǒng)畸形腎臟畸形尿路畸形尿道外生殖器畸形腎臟畸形形態(tài)結(jié)構(gòu)異常囊性腎疾病圓盤(pán)腎位置異常異位腎腎旋轉(zhuǎn)不良馬蹄腎腎臟畸形形態(tài)囊性腎疾病圓盤(pán)腎位置異位腎腎旋轉(zhuǎn)不良馬蹄腎正常胎兒及小兒腎臟正常胎兒及小兒腎臟正常腎臟大體組織病理正常腎臟大體組織病理胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400孤立腎或異位腎孤立腎或異位腎異位腎異位腎腎上腺平臥征腎上腺平臥征異位腎異位腎盆腔異位腎盆腔異位腎馬蹄腎馬蹄腎圓盤(pán)腎圓盤(pán)腎腎臟囊性畸形腎臟囊性畸形小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件腎臟囊性疾病的分類(lèi)I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良

C、梗阻性囊性疾病D、發(fā)育不全伴隨囊腫

E、梅干腹綜合癥（Prunebellysyndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病

A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）B、常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）

C、腎髓質(zhì)囊性疾病D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質(zhì)囊性腎疾病

A、海綿腎B、腎髓質(zhì)囊性疾病（II型，青少年腎髓質(zhì)發(fā)育不良）Ⅳ、腎皮質(zhì)囊腫相關(guān)綜合癥

A、結(jié)節(jié)性硬化B、Meckel-Gruber綜合征C、三體綜合征

D、Zellweger綜合征E、VonHippel-LindauⅤ、其它

A、單純囊腫B、多發(fā)囊性腎瘤C、腫瘤Wilms’&中胚葉腎瘤

D、腎周囊腫腎臟囊性疾病的分類(lèi)I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件多囊性腎發(fā)育不良

大體病理多囊性腎發(fā)育不良

大體病理多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticrenaldysplasia）是一種較常見(jiàn)的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類(lèi)型。病因?qū)W可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)病率單側(cè)約1/1000，雙側(cè)約1/5000。以男性多見(jiàn)，常為單側(cè)發(fā)病常見(jiàn)。本病產(chǎn)前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對(duì)預(yù)后的評(píng)價(jià)和判定需要豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和對(duì)本病良好的認(rèn)識(shí)。多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticre在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來(lái)的輸尿管芽迅速增長(zhǎng)，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導(dǎo)下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質(zhì)，遠(yuǎn)曲小管），腎動(dòng)脈的細(xì)小分支形成毛細(xì)血管球。至第10周，遠(yuǎn)曲小管與集合管接通，此時(shí)后腎開(kāi)始有尿液生成。目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過(guò)程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應(yīng)或者兩者沒(méi)有結(jié)合，或腎單位管道化過(guò)程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學(xué)病因在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來(lái)的輸尿管芽迅速增長(zhǎng)，其遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個(gè)畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測(cè)。但是多數(shù)尚無(wú)清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。

雖然如此，近來(lái)至少有三個(gè)基因被認(rèn)為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-----TCF2,編碼蛋白HNF1β，其被在產(chǎn)前超聲回聲增強(qiáng)的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測(cè)出過(guò)度表達(dá)。-----PAX2,涉及腎缺如綜合癥過(guò)程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。----Uroplakins,分布在膀胱上皮表面頂端的分子。遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）ARPKD動(dòng)態(tài)ARPKD動(dòng)態(tài)ARPKD大體病理ARPKD大體病理ARPKD顯微病理ARPKD顯微病理常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張變，腎間質(zhì)和肝門(mén)脈區(qū)纖維化為特征常見(jiàn)遺傳性疾病.據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計(jì)發(fā)病率的在1/20000，每70個(gè)成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年首次以形態(tài)學(xué)上認(rèn)識(shí)為囊性疾病并且在1947年組織學(xué)上被描述[.1964年Osathanondh和Potter首次在文獻(xiàn)將ARPKD進(jìn)行分類(lèi)。通過(guò)遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號(hào)染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystickidneyandhepaticdiseasel1，PKHD1)。

常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年ARPKD的臨床亞型臨床類(lèi)型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門(mén)脈纖維化程度平均生存時(shí)間胎兒型90輕微幾小時(shí)新生兒型60輕度幾個(gè)月嬰兒型20中度10歲青少年型<10明顯50歲ARPKD的臨床亞型臨床類(lèi)型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門(mén)脈纖維化小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個(gè)腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門(mén)脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關(guān)的綜合征。本病預(yù)后極差。小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個(gè)腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門(mén)脈區(qū)成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））ADPKD的產(chǎn)前超聲特征ADPKD的產(chǎn)前超聲特征ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是最常見(jiàn)的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號(hào)染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1(PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2，位于4號(hào)染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對(duì)于PKD3的研究尚較少。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早，預(yù)后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產(chǎn)前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)和髓質(zhì)多個(gè)液性囊腫形成，并進(jìn)行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導(dǎo)致終末期腎病(ERSD)。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKPotter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；Ⅳ型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類(lèi)遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關(guān)的系統(tǒng)性疾?。ńY(jié)節(jié)性硬化、vonHippel–Lindau）。GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類(lèi)遺傳常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個(gè)器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見(jiàn)的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過(guò)，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結(jié)構(gòu)破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心瓣膜異常和結(jié)腸憩室等。常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性ADPKD的PKD1和PKD2基因ADPKD的PKD1和PKD2基因ADPKD致病的分子機(jī)制ADPKD致病的分子機(jī)制ADPKD的組織病理發(fā)生過(guò)程ADPKD的組織病理發(fā)生過(guò)程小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。胎兒時(shí)期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預(yù)后不佳?！岸未驌簟睂W(xué)說(shuō)，可以解釋胎兒時(shí)期的ADPKD。小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。該病例什么病？怎么分類(lèi)？該病例什么病？怎么分類(lèi)？小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷-課件大體病理大體病理顯微病理顯微病理腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discoverypower），理論值為1/2λ，頻率越高愈能顯示小的目標(biāo)。腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受圖像的背景和對(duì)比度的影響。按照產(chǎn)前超聲最高頻率5MHz計(jì)算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實(shí)際上高檔彩超產(chǎn)前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當(dāng)病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時(shí)，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變?cè)诔曁卣鲀H表現(xiàn)為回聲增強(qiáng)。當(dāng)臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時(shí)，往往臟器體積變大。腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見(jiàn)的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)描述，是指Bowman囊（Bowman’scapsule是指腎小球內(nèi)襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴(kuò)張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關(guān)，或一些綜合癥（Jeune-Zellweger綜合癥）有關(guān)。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻(xiàn)報(bào)道資料較少，缺乏權(quán)威的發(fā)病率佐證。小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見(jiàn)的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)尿路畸形腎積水尿道瓣膜重復(fù)腎尿路畸形腎積水尿道瓣膜重復(fù)腎尿路畸形超聲診斷策略和思路動(dòng)態(tài)掃查并按照美國(guó)胎兒泌尿?qū)W會(huì)建議分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)將胎兒上尿路擴(kuò)張分為5級(jí)，評(píng)價(jià)腎盂分離情況（雙側(cè)以最嚴(yán)重的一側(cè)評(píng)級(jí)）。0級(jí)：無(wú)腎盂擴(kuò)張

I級(jí)：僅腎盂擴(kuò)張

II級(jí)：腎盂擴(kuò)張，腎盞可見(jiàn)

III級(jí)：腎盂腎盞均擴(kuò)張

Ⅳ級(jí)：除III級(jí)表現(xiàn)外，擴(kuò)張更嚴(yán)重，伴有腎皮質(zhì)變薄尿路畸形超聲診斷策略和思路動(dòng)態(tài)掃查并按照美國(guó)胎兒泌尿?qū)W會(huì)建議腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水右腎重復(fù)腎并上盞積水右腎重復(fù)腎并上盞積水重復(fù)腎并輸尿管囊腫重復(fù)腎并輸尿管囊腫重復(fù)腎輸尿管異位開(kāi)口至尿道重復(fù)腎輸尿管異位開(kāi)口至尿道重復(fù)輸尿管重復(fù)輸尿管后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理囊性腎積水囊性腎積水梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）腎積水原因待查腎積水原因待查膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）VUR動(dòng)態(tài)VUR動(dòng)態(tài)腎積