醫(yī)學(xué)遺傳課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MedicalGenetics）第一章

緒論一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論（一）定義簡(jiǎn)單講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類(lèi)疾病與遺傳

關(guān)系的一門(mén)學(xué)科。具體講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合而形成的一門(mén)邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用，可被視為遺傳學(xué)的一個(gè)分支。

內(nèi)科：高血壓、糖尿病、先天性心臟病等。外科：多發(fā)畸形、多指、并指等。兒科：先天愚型、脆性X綜合征等。精神科：精神分裂癥、抑郁癥等。眼科：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聾啞等。皮膚科：白化病、著色性干皮病等?？谇豢疲捍搅选㈦窳训?。（三）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科總之，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展到今天已逐漸成為一門(mén)由多個(gè)分支學(xué)科構(gòu)成的綜合性學(xué)科但它主要由“人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)”和“人類(lèi)生化遺傳學(xué)”兩大部分組成，它們是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩個(gè)重要分支學(xué)科，同時(shí)也被稱(chēng)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩大支柱。1、人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)從細(xì)胞學(xué)的角度即從染色體的結(jié)構(gòu)和行為來(lái)研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理（1）研究人類(lèi)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的機(jī)理及頻率等；（2）研究人類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目畸變與疾病的關(guān)系。2、人類(lèi)生化遺傳學(xué)從基因表達(dá)的角度來(lái)研究基因突變所致蛋白質(zhì)或酶合成異常與遺傳病的關(guān)系。（1）單基因遺傳及其疾病（2）多基因遺傳及其疾?。?）基因突變與分子病二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的特點(diǎn)1、對(duì)遺傳性狀從簡(jiǎn)單的描述到復(fù)雜的實(shí)驗(yàn)階段。2、從個(gè)體水平→細(xì)胞水平→染色體水平→基因水平（分子水平）。3、一方面向微觀的方向不斷深入分子遺傳學(xué)；另一方面向更宏觀的方向發(fā)展群體遺傳學(xué)。1、遺傳病對(duì)人類(lèi)健康的威脅日益嚴(yán)重

遺傳病的病種不斷增加，而發(fā)病率又相對(duì)上升；

孕婦的自然流產(chǎn)，約10%是染色體異常引起；

一歲內(nèi)死亡的嬰兒，其死亡原因先天畸形占首位，而患先天畸形的活嬰，有遺傳病者占23-25%；

人群中3%的兒童有智力發(fā)育不全，其中80%為遺傳病所致。四、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法群體篩查、家系調(diào)查、系譜分析、染色體分析、雙生子法等。五、遺傳病的概述

經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為，人體生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵細(xì)胞，其遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變后所導(dǎo)致的疾病叫遺傳病。（一）概念（二）遺傳病的特征1、遺傳性

遺傳病一般具有從上一代傳至下一代的特性。但該特性并非在所有遺傳病家系中都可以看到，這是因?yàn)槭悄承┻z傳病患者早夭或無(wú)生育能力，因而沒(méi)有后代所致。2、遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞中，包括染色體畸變和基因突變。體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變通常是不能遺傳的。所以，經(jīng)典遺傳學(xué)不包括這類(lèi)疾病。如白血病、惡性腫瘤、衰老等。3、終生性

這是因?yàn)殡m經(jīng)治療可以改變遺傳病的表型特征即改善癥狀，但卻不能改變細(xì)胞中已發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)，故具終生性。5、家族性

遺傳病特別是顯性遺傳?。ˋD或XD）往往表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。

但是也有不少遺傳病特別是隱性遺傳?。ˋR或XR）和染色體病可以沒(méi)有家族史，往往在幾代人中只出現(xiàn)個(gè)別患者，如白化?。幌喾?，具有家族傾向的疾病卻不一定是遺傳病，如夜盲癥。(三)遺傳病的分類(lèi)基因病單基因病染色體病多基因病常染