基因檢測引入肛腸醫(yī)院合作方案

基因檢測項目調研報告_.基因背景上世紀50年代，DNA雙螺旋的發(fā)現(xiàn)促進了人類對自身疾病的進一步研究和認知，美國更是斥資數億美元進行腫瘤疾病的研究，以期攻克這一"絕癥”，但是對致病機理碎片化的理解和研究并沒有對現(xiàn)狀有實質性的改觀，隨后，1986年，諾貝爾獎獲得者，杜伯克在著名學術期刊《science》上撰文:ATurningPointinCancerReseach:SequencingTheHumanGenome（癌癥研究的轉折點：人類基因組測序），文中指出，要想更清晰的研究腫瘤疾病，必須對單個細胞的基因組進行測序，從而系統(tǒng)全面地解析人類疾病的致病機理，基因組計劃的實施和完成將極大的推動人類對腫瘤地研究，并且將在人類生理和病理領域的探索發(fā)揮巨大作用。杜伯克的這篇短文引起了學術界和政界的廣泛關注，在克服種種困難之后，90年代初，由美國主導，中、英、法、德、日六國共同參與的人類基因組計劃（HGP）正式啟動，歷經十幾年的共同協(xié)作和努力在2000年宣布完成人類基因組草圖的繪制工作。人類基因組計劃的完成正式開啟了分子生物學的大門，更是順理成章地推動了癌癥基因組時代的到來。2013年，好萊塢女星安吉麗娜?朱莉通過基因檢測檢出BRCA1基因突變，曾祖母、祖母和一位姨媽都死于乳腺癌，而自己通過基因檢測發(fā)現(xiàn)患上乳腺癌的概率高達87%，因此進行了預防性乳腺切除接受預防性乳腺切除，以降低罹癌風險。此事在美國引起了大規(guī)模的基因檢測熱潮。2015年1月20日，時任美國總統(tǒng)奧巴馬在白宮國情咨文中提出基因檢測為導向的精準醫(yī)療計劃（PrecisionMedicineInitiative）,自此，"精準醫(yī)療"迅速在全球激起千層浪。隨后，中國政府在2016年宣布啟動中國版本的精準醫(yī)療計劃，科技部在3月8日正式發(fā)布了《國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》。基因檢測的意義基因檢測的意義是什么？基因檢測是應用現(xiàn)代分子遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術等，結合受檢者的生活環(huán)境，并基于個體化基因檢測大數據分析，實現(xiàn)在受檢者疾病發(fā)生之前提早知道自身基因情況規(guī)避潛在風險，從而實現(xiàn)上醫(yī)治未病的預防理念。從已有的臨床研究中可以得知疾病是復雜因素導致的，涉及自身遺傳因素和環(huán)境因素。人類基因組圖譜的繪制完成推動了基因檢測行業(yè)的發(fā)展，使我們在疾病還未發(fā)生之前，提前知道潛在風險，早發(fā)現(xiàn)，早預防。企業(yè)情況利用最先進的高通量基因測序技術和大數據分析平臺，為大眾提供個體化醫(yī)療指導和智能健康管理。公司于2014年5月成立于杭州市濱江區(qū)，2015年6月完成A輪5000萬融資，2016年獲得杭州市政府獎勵1000萬，為杭州瞪羚企業(yè)、國家高新技術企業(yè)和杭州I"5050"計劃引進企業(yè)，以"全力實現(xiàn)讓癌癥成為可防可控的慢性病的愿景"不斷開發(fā)/轉化先進的基因科技和醫(yī)學研究成果，為癌癥、心腦血管疾病等高發(fā)高危慢病提供涵蓋全周期的預測、預防、篩查診斷和精準診療指導服務。已經發(fā)展為行業(yè)領先的基因科技公司，是全國為數不多的能提供從樣品分析，基因檢測，數據分析，出具報告，報告解讀等整個基因檢測環(huán)節(jié)服務的公司。目前產品&服務涉及腫瘤精準診療和大眾健康管理兩大領域，是全國前100家基因公司唯一，完全專注于基因檢測產品的公司。自創(chuàng)世之初始終重視科學研究，并與國內近300家三甲醫(yī)院建立長期的合作關系。以王軍一博士領銜的學術研究團隊具有專業(yè)的學術素養(yǎng)，熟知最新科研進展，為與各大科研單位開展緊密的課題提供堅實的學術基礎。科研團隊主要成員簡介如下：王軍一，中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所博士，高級工程師；曾歷任華大基因業(yè)務部總監(jiān)、研發(fā)部總監(jiān)、核心項目部總監(jiān)、華大科技高級副總裁;至今已在《Nature》、《Naturegenetics》、《PNAS》和《Genomeresearch》等雜志發(fā)表論文20多篇；歷任：業(yè)務部總監(jiān)、研發(fā)部總監(jiān)、核心項目部總監(jiān)、華大科技高級副總裁；2013年被評為"國家級領軍人物"；2015年入選高層次人才"5050計劃"；帶領入選2016年度"瞪羚企業(yè)"；2016年10月受聘山東師范大學客座教授，2017年當選浙江省預防醫(yī)學腫瘤防治與控制專業(yè)委員會唯一企業(yè)委員。經過近3年的努力，已經發(fā)展為行業(yè)領先的基因科技公司，已達到行業(yè)領先水平。配備了高標準的硬件、軟件和系統(tǒng)的高科技人才平臺。公司辦公場地近3000平米，醫(yī)學檢驗平臺和計算平臺累計投資3000多萬；已獲得第三方醫(yī)學檢驗實驗室資質，每月樣品檢測能力達2萬份；已建成大數據高性能計算中心，擁有CPU5000多個，存儲能力達2PB;通過了ISO9001:2015質量管理體系認證有近20項軟著和專利。技術團隊覆蓋醫(yī)學、生物學、IT等多個專業(yè)，具備強大的研發(fā)能力；營銷團隊均為具有多年臨床和健康管理推廣經驗的專業(yè)從業(yè)人員，已與國內數家三甲醫(yī)院建立長期的合作關系。與河北耀群檢驗正式達成戰(zhàn)略聯(lián)盟合作關系。雙方將以相互信任、相互尊重為前提，實行實體戰(zhàn)略重組，走向一體化運營新軌道。重組之后，利用雙方優(yōu)勢實現(xiàn)合作共贏，共同圍繞醫(yī)學檢驗和基因檢測，開展基因大數據、精準醫(yī)療和健康智慧化的科研與臨床應用工作。2017年5月，基因谷根據專業(yè)團隊、技術實力、實驗能力、質控水平、資本實力、行業(yè)背景、品牌影響力等多維度綜合評估，評選出等36家最具實力的基因檢測公司，代表了中國基因檢測科技的能力和水平。同期被評為40家最具潛力的基因檢測公司。項目必要性與可行性1、國家及山西省政策背景中國中央國務院2016年10月發(fā)布《"健康中國2030"規(guī)劃綱要》，2017年1月國務院連續(xù)發(fā)布《"十三五"衛(wèi)生與健康規(guī)劃》和《中國防治慢性病中長期規(guī)劃(2017-2025年)》，文件里面明確提出，要達到全民健康的目標，要積極推廣基因檢測新技術在健康方面應用。山西省人民政府2016年11月相繼發(fā)布《山西省促進醫(yī)藥產業(yè)健康發(fā)展實施方案》和《山西省促進醫(yī)藥產業(yè)健康發(fā)展實施方案》，同樣在健康發(fā)展中提到基因檢測項目的優(yōu)勢。2、項目實施的必要性該項目的實施對加強我院優(yōu)勢與特色專業(yè)建設，提高醫(yī)療服務質量突出醫(yī)院服務社會的功能和優(yōu)勢，加快提升我省醫(yī)療服務水平，充分滿足廣大群眾醫(yī)療衛(wèi)生需求具有積極的作用。改善行業(yè)局面，目前由于太原處于二三線城市，基因檢測行業(yè)混雜，一種項目檢測一兩個位點就出具風險報告的情況時有發(fā)生。為行業(yè)前列的基因檢測公司，平均單項目位點二十個以上，并在檢測報告中全部公開。項目后期發(fā)展：根據目前一線城市情況今年多家三甲醫(yī)院開設了遺傳門診，(例如北京301醫(yī)院，單項易感基因檢測單次收費為2500元)對遺傳腫瘤患者，制定針對性治療方案；對攜帶基因但未發(fā)病者，早檢查早預防；對攜帶基因要生孩子，做試管嬰兒，讓孩子別輸在胚胎前，基因檢測將會結合多種科室進行開展，為我們后期綜合發(fā)展提供參考意義。各地醫(yī)院大體開展形式1）遺傳性疾病基因科室（例如新生兒藥物性耳聾、遺傳性耳聾、基因遺傳?。?。2）普通科室（包含體檢科，對來院患者建議做易感基因檢測，讓更加了解身體基因情況，精準體檢，改變生活方式，達到治未病）。3）腫瘤科室（針對已經患病的患者基因檢測靶向用藥，對直系家屬建議易感基因檢測，檢測個人基因情況，發(fā)現(xiàn)基因缺陷早預防，早發(fā)現(xiàn)，早治療）。舉例說明2017年易感基因檢測項目開展情況2017年已完成11萬易感基因檢測（截至8月底），截至目前在行業(yè)中所有高通量測序樣本數量排名第一。1、與浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院，浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院，省兒保省婦幼深度合作，建立家庭、單位健康管理檔案，VIP綠色掛號通道。易感基因檢測產品與醫(yī)院4月份合作以來，轉化率從0—直到現(xiàn)在的28%左右，平均轉化率19%。隨著進一步科普普及，以及醫(yī)院的宣傳，預計年底能達到35%左右的轉化率。2、與西安西京醫(yī)院于5月底正式簽訂全面合作協(xié)議，目前的門診轉化在15%左右，后期民眾普及率提高，國家政策頒布，預計年底到轉化率在30%左右。3、截至目前在所有合作單位中還未發(fā)生相關醫(yī)療糾紛?；驒z測趨勢目前基因檢測已經陸續(xù)在各地以遺傳門診形式展開，今年2月，南方醫(yī)院：率先成立首家腫瘤遺傳咨詢門診，然后相繼中山附屬醫(yī)院，上海大學附屬醫(yī)院，中南大學附屬醫(yī)院等相繼開設遺傳門診，以基因檢測報告解讀和咨詢?yōu)橹鳎@樣更加有利于行業(yè)宣傳，2018年將是基因檢測正式發(fā)展的元年。七?合作單位目前已與北京天壇醫(yī)院，浙江第一附屬醫(yī)院，上海市中醫(yī)醫(yī)院，浙江第二附屬醫(yī)院，深圳市婦幼保健院，浙江省兒保醫(yī)院，浙江省婦幼保健院，西安市中心醫(yī)院重慶醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院，西安祁康醫(yī)院，西京醫(yī)院，甘肅酒泉鋼鐵職工醫(yī)院，舟山醫(yī)院，鄭州大學第一附屬醫(yī)院等醫(yī)院展開官方戰(zhàn)略合作似及全國多家醫(yī)院腫瘤科室等相關科室開展合作。山西省內有8家醫(yī)院已與展開合作。同時還與其他科研單位如浙江大學，中國科學院，西南大

學，西北農林科技大學，西交大醫(yī)院學，華南農業(yè)大學，武漢大學，四川大學，南京醫(yī)科大學等大學科研單位展開合作，以及與阿里云，北京衛(wèi)視等多家媒體單位簽署官方戰(zhàn)略合作協(xié)議。部分患者反饋實錄1、2017年6月2日患者王女士因近期拉肚子去西京醫(yī)院門診就診。起初醫(yī)生懷疑是大腸桿菌感染遂安排化驗結果顯示正常。醫(yī)生簡單開了些藥并且建議做相關基因檢測?；驒z測結果出來后發(fā)現(xiàn)其胃癌風險高。遂安排胃鏡進行檢查，發(fā)現(xiàn)糜爛性胃炎三級，胃竇有三個隆起的部位，取患者三處的樣本做化驗，后經診斷其為惡性腫瘤。王女士平時胃沒有不舒服的感覺，因為做了基因檢測，而后較早發(fā)現(xiàn)其腫瘤并進行手術。2、2017年6月5日患者劉先生因一直便秘，起初去了消化內科門診，醫(yī)生安排生化、腹部超聲等檢查，結果顯示一切正常。醫(yī)生懷疑是脾胃虛寒引起的便秘，開了中藥進行調理。后期不見好轉，大便還帶血絲，又去了月工腸?？漆t(yī)院進行檢查，醫(yī)生建議患者安排腸鏡檢查，患者以腸鏡痛苦為由拒絕，然后推薦患者做結直腸癌基因檢測，結果出來后發(fā)現(xiàn)患者結直腸癌風險高，醫(yī)生再次要求做腸鏡檢查，患者看到自己報告也有點擔心，遂同意腸鏡檢查。通過腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)有息肉，遂即安排手術切除。3、2017年6月15日患者王先生在早上如廁時突然暈倒，而這樣的情況兩年前也出現(xiàn)過，當時的檢查并未發(fā)現(xiàn)大礙，醫(yī)生說暈倒是因為痔瘡長久以來沒有得到有效治療，造成了貧血。所以這次暈倒，家人也以為是貧血所致。但是醫(yī)生建議其做全面的身體檢查并且做一個結直腸癌基因檢測，最后的檢查結果讓所有人意外，除了有痔瘡，周先生在做腸鏡時還發(fā)現(xiàn)其患有結腸癌，隨后基因檢測報告結果也顯示王先生結直腸癌風險高。4、2017年7月13日患者金女士客戶一直特別關心自己的健康，因為家中有乳腺癌病史，當得知有基因檢測技術后，第一時間做了一個乳腺癌的基因檢測。報告顯示金女士的乳腺癌風險高于正常人。隨即做乳腺相關檢查，但并未發(fā)現(xiàn)其罹患乳腺癌。自此金女士注意保養(yǎng)特別關注乳腺健康。5、2017年7月20日患者趙先生由于趙先生事業(yè)做的比較大，平時應酬特別多。近期腸胃一直不太舒服，做了胃鏡檢查后，并未發(fā)現(xiàn)異常。醫(yī)生建議其做相關基因檢測，結果顯示趙先生的胃癌患病風險高。隨后本人反應其母親、姐姐均因胃癌去世。趙先生得知自己患