孕早期產(chǎn)前篩查課件

孕早期產(chǎn)前篩查遺傳科羅穎孕早期產(chǎn)前篩查遺傳科羅穎1產(chǎn)前篩查的必要性為了保障母嬰健康，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，產(chǎn)前篩查是目前必要的檢查手段之一。孕早期篩查聯(lián)合孕中期序貫篩查作為出生缺陷的二級(jí)預(yù)防，已經(jīng)成為目前有效的預(yù)防出生缺陷的重要手段。產(chǎn)前篩查的必要性為了保障母嬰健康，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口2孕早、中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的必要性孕早期產(chǎn)前篩查的檢出率為60-70%孕中期產(chǎn)前篩查的檢出率為60-70%孕早期、孕中期聯(lián)合序貫篩查的檢出率達(dá)到90%有效的提高了檢出率，降低了漏診率我院是全國(guó)第二家開(kāi)展孕早中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的醫(yī)院孕早、中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的必要性3什么是孕早期產(chǎn)前篩查孕早期產(chǎn)前篩查是在妊娠9—136周，通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的PAPP-A和β-HCG，結(jié)合B超的CRL和NT值，用來(lái)檢測(cè)胎兒患21-三體綜合征和18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的一種無(wú)創(chuàng)性檢查。孕早期及中期篩查是針對(duì)35歲以下的孕婦群體。高齡產(chǎn)婦須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，無(wú)須篩查。什么是孕早期產(chǎn)前篩查孕早期產(chǎn)前篩查是在妊娠9—14早孕期產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病21-三體綜合征經(jīng)典三體型92.5%易位型5%嵌合型2.5%18-三體綜合征三體型90%嵌合型10%特別注明NTD不在早孕篩查范圍早孕期產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病21-三體綜合征5孕早期產(chǎn)前篩查的指標(biāo)生化指標(biāo)：PAPP-A、β-HCGB超監(jiān)測(cè)指標(biāo)：CRL、NT孕婦的預(yù)產(chǎn)年齡、體重、有無(wú)糖尿病、單胎或雙胎等相關(guān)資料特別提醒孕婦的年齡必須為實(shí)際年齡孕早期產(chǎn)前篩查的指標(biāo)生化指標(biāo)：PAPP-A、β-HCG6孕早期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）

PAPP-A是一種是由胎盤合體滋養(yǎng)層和蛻膜分泌的大分子糖蛋白。在懷孕期間，PAPP-A大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。產(chǎn)后2到3天在體內(nèi)消失。

孕早期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）7PAPP-A1990年初就有人發(fā)現(xiàn)，這一標(biāo)記在孕早期（8-12周）對(duì)Down綜合征等胎兒染色體異常較敏感，Down綜合征胎兒母血PAPP-A值顯著低于正常，其單獨(dú)用于孕早期的胎兒Down綜合征篩查陽(yáng)性檢出率可達(dá)66%。早孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，顯著低于正常。孕中期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為中期篩查標(biāo)記物。

PAPP-A1990年初就有人發(fā)現(xiàn)，這一標(biāo)記在8早孕期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)β-HCG

HCG即絨毛膜促性腺激素，是胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。HCG在受精后6天左右開(kāi)始分泌，60－70天達(dá)到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以維持妊娠。在大約孕8周達(dá)到高峰，之后HCG逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定。

β-HCG可以同時(shí)用于早期和中期篩查的標(biāo)記物。

早孕期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)β-HCG9B超在早孕期篩查中的應(yīng)用CRL(頭臀長(zhǎng))

一般是指由胎兒最頭頂端量至臀部最低處，用B超測(cè)定。主要是用來(lái)核對(duì)孕周。在早孕期篩查中，CRL要求在40—79mm。不同妊娠期的頭臀長(zhǎng)10.6周:40mm11.2周:45mm11.5周:50mm12.1周:55mm12.4周:60mm12.6周:65mm13.2周:70mm13.6周:79mm

B超在早孕期篩查中的應(yīng)用CRL(頭臀長(zhǎng))10B超在早孕期篩查中的應(yīng)用NT(頸后透明帶)

正常胚胎淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成頸后透明層，14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流至頸內(nèi)靜脈，頸后透明層隨之迅速消失。

胎兒頸后透明帶一般是在妊娠第11—136周檢測(cè)。頸后透明帶增厚提示胎兒唐氏綜合征及其他染色體異常的可能性增加。

B超在早孕期篩查中的應(yīng)用NT(頸后透明帶)11孕早期產(chǎn)前篩查課件12孕早期產(chǎn)前篩查課件13NT值的意義一般認(rèn)為NT值大于2.5mm有意義。NT≥3.Omm風(fēng)險(xiǎn)6%NT≥4.0mm風(fēng)險(xiǎn)31%NT≥7.5mm風(fēng)險(xiǎn)50%有研究報(bào)道，NT用于孕早期篩查的檢出率為69%（在5%的假陽(yáng)性率下）。不同的研究報(bào)道，檢出率略有差異。NT值的意義一般認(rèn)為NT值大于2.5mm有意義。14案例王某，女，24歲。我院B超提示胎兒頸后透明帶5.3mm,早孕篩查T211/190。在妊娠23周行羊水產(chǎn)前診斷結(jié)果：47，XX，+21案例王某，女，24歲。1547，XX，+21XX47，XX，+21XX16孕早期產(chǎn)前篩查結(jié)果的判斷T21截?cái)嘀?/270T18截?cái)嘀?/350需告知孕婦，早孕篩查檢出率為60-70%，而聯(lián)合篩查的檢出率大于90%。所以，即使早孕篩查低危風(fēng)險(xiǎn)，仍需要進(jìn)行中孕篩查。孕早期產(chǎn)前篩查結(jié)果的判斷17注意事項(xiàng)采血時(shí)間在9-136周B超檢測(cè)時(shí)間在妊娠11周-136周B超檢測(cè)CRL的范圍在40mm-79mm如果在9-106周采血，須囑孕婦在2-3周內(nèi)來(lái)進(jìn)行B超檢測(cè)NT和CRL沒(méi)有NT和CRL，早孕篩查無(wú)法計(jì)算注意事項(xiàng)采血時(shí)間在9-136周18注意事項(xiàng)孕早期檢測(cè)的項(xiàng)目要明確PAPP-A，β-HCG，而不是β-HCG、AFP、μE3孕早期篩查后須進(jìn)行孕中期產(chǎn)前篩查孕中期篩查時(shí)間在15-206周雙胎可以進(jìn)行孕早期篩查，務(wù)必要注明有無(wú)糖尿病須注明注意事項(xiàng)孕早期檢測(cè)的項(xiàng)目要明確PAPP-A，β-HCG19孕早期篩查流程妊娠9-136周

知情告知，簽同意書采血+B超（11-136周）

低危風(fēng)險(xiǎn)高危風(fēng)險(xiǎn)孕中期篩查（15-206周）低危風(fēng)險(xiǎn)高危風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)遺傳門診進(jìn)行產(chǎn)前診斷

進(jìn)行產(chǎn)前診斷放棄產(chǎn)前診斷

孕早期篩查流程妊娠20謝謝謝謝21孕早期產(chǎn)前篩查遺傳科羅穎孕早期產(chǎn)前篩查遺傳科羅穎22產(chǎn)前篩查的必要性為了保障母嬰健康，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，產(chǎn)前篩查是目前必要的檢查手段之一。孕早期篩查聯(lián)合孕中期序貫篩查作為出生缺陷的二級(jí)預(yù)防，已經(jīng)成為目前有效的預(yù)防出生缺陷的重要手段。產(chǎn)前篩查的必要性為了保障母嬰健康，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口23孕早、中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的必要性孕早期產(chǎn)前篩查的檢出率為60-70%孕中期產(chǎn)前篩查的檢出率為60-70%孕早期、孕中期聯(lián)合序貫篩查的檢出率達(dá)到90%有效的提高了檢出率，降低了漏診率我院是全國(guó)第二家開(kāi)展孕早中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的醫(yī)院孕早、中期聯(lián)合序貫產(chǎn)前篩查的必要性24什么是孕早期產(chǎn)前篩查孕早期產(chǎn)前篩查是在妊娠9—136周，通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的PAPP-A和β-HCG，結(jié)合B超的CRL和NT值，用來(lái)檢測(cè)胎兒患21-三體綜合征和18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的一種無(wú)創(chuàng)性檢查。孕早期及中期篩查是針對(duì)35歲以下的孕婦群體。高齡產(chǎn)婦須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，無(wú)須篩查。什么是孕早期產(chǎn)前篩查孕早期產(chǎn)前篩查是在妊娠9—125早孕期產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病21-三體綜合征經(jīng)典三體型92.5%易位型5%嵌合型2.5%18-三體綜合征三體型90%嵌合型10%特別注明NTD不在早孕篩查范圍早孕期產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病21-三體綜合征26孕早期產(chǎn)前篩查的指標(biāo)生化指標(biāo)：PAPP-A、β-HCGB超監(jiān)測(cè)指標(biāo)：CRL、NT孕婦的預(yù)產(chǎn)年齡、體重、有無(wú)糖尿病、單胎或雙胎等相關(guān)資料特別提醒孕婦的年齡必須為實(shí)際年齡孕早期產(chǎn)前篩查的指標(biāo)生化指標(biāo)：PAPP-A、β-HCG27孕早期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）

PAPP-A是一種是由胎盤合體滋養(yǎng)層和蛻膜分泌的大分子糖蛋白。在懷孕期間，PAPP-A大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。產(chǎn)后2到3天在體內(nèi)消失。

孕早期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白A）28PAPP-A1990年初就有人發(fā)現(xiàn)，這一標(biāo)記在孕早期（8-12周）對(duì)Down綜合征等胎兒染色體異常較敏感，Down綜合征胎兒母血PAPP-A值顯著低于正常，其單獨(dú)用于孕早期的胎兒Down綜合征篩查陽(yáng)性檢出率可達(dá)66%。早孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，顯著低于正常。孕中期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為中期篩查標(biāo)記物。

PAPP-A1990年初就有人發(fā)現(xiàn)，這一標(biāo)記在29早孕期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)β-HCG

HCG即絨毛膜促性腺激素，是胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。HCG在受精后6天左右開(kāi)始分泌，60－70天達(dá)到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以維持妊娠。在大約孕8周達(dá)到高峰，之后HCG逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定。

β-HCG可以同時(shí)用于早期和中期篩查的標(biāo)記物。

早孕期產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)β-HCG30B超在早孕期篩查中的應(yīng)用CRL(頭臀長(zhǎng))

一般是指由胎兒最頭頂端量至臀部最低處，用B超測(cè)定。主要是用來(lái)核對(duì)孕周。在早孕期篩查中，CRL要求在40—79mm。不同妊娠期的頭臀長(zhǎng)10.6周:40mm11.2周:45mm11.5周:50mm12.1周:55mm12.4周:60mm12.6周:65mm13.2周:70mm13.6周:79mm

B超在早孕期篩查中的應(yīng)用CRL(頭臀長(zhǎng))31B超在早孕期篩查中的應(yīng)用NT(頸后透明帶)

正常胚胎淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成頸后透明層，14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流至頸內(nèi)靜脈，頸后透明層隨之迅速消失。

胎兒頸后透明帶一般是在妊娠第11—136周檢測(cè)。頸后透明帶增厚提示胎兒唐氏綜合征及其他染色體異常的可能性增加。

B超在早孕期篩查中的應(yīng)用NT(頸后透明帶)32孕早期產(chǎn)前篩查課件33孕早期產(chǎn)前篩查課件34NT值的意義一般認(rèn)為NT值大于2.5mm有意義。NT≥3.Omm風(fēng)險(xiǎn)6%NT≥4.0mm風(fēng)險(xiǎn)31%NT≥7.5mm風(fēng)險(xiǎn)50%有研究報(bào)道，NT用于孕早期篩查的檢出率為69%（在5%的假陽(yáng)性率下）。不同的研究報(bào)道，檢出率略有差異。NT值的意義一般認(rèn)為NT值大于2.5mm有意義。35案例王某，女，24歲。我院B超提示胎兒頸后透明帶5.3mm,早孕篩查T211/190。在妊娠23周行羊水產(chǎn)前診斷結(jié)果：47，XX，+21案例王某，女，24歲。3647，XX，+21XX47，XX，+21XX37孕早期產(chǎn)前篩查結(jié)果的判斷T21截?cái)嘀?/270T18截?cái)嘀?/350需告知孕婦，早孕篩查檢出率為60-70%，而聯(lián)合篩查的檢出率大于90%。所以，即使早孕篩查低危風(fēng)險(xiǎn)，仍需要進(jìn)行中孕篩查。孕早期產(chǎn)前篩查結(jié)果的判斷38注意事項(xiàng)采血時(shí)間在9-136周B超檢測(cè)時(shí)間在妊娠11周-136周B超檢測(cè)