標(biāo)準(zhǔn)解讀

《GA/T 1694-2020 序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則》這一標(biāo)準(zhǔn)是由中國(guó)公安部發(fā)布，旨在為DNA鑒定領(lǐng)域中短串聯(lián)重復(fù)序列（Short Tandem Repeats，簡(jiǎn)稱(chēng)STR）的等位基因提供一套統(tǒng)一、規(guī)范的命名體系。這一規(guī)則對(duì)于確保法醫(yī)DNA分析結(jié)果的準(zhǔn)確交流與比對(duì)具有重要意義。下面是該標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容的基本闡述：

該標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了STR等位基因如何進(jìn)行命名的方法，確保全國(guó)乃至國(guó)際間STR分型數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化和可比性。STR是指DNA序列中一段基序（由幾個(gè)堿基組成）以串聯(lián)重復(fù)的方式存在，不同個(gè)體在這些重復(fù)單位的數(shù)量上可能有差異，形成不同的等位基因。

命名規(guī)則主要包括以下幾個(gè)方面：

  1. 等位基因描述：每個(gè)STR標(biāo)記的等位基因以其核心重復(fù)單位的堿基數(shù)表示，如“4”代表核心重復(fù)序列重復(fù)四次的等位基因。

  2. 命名前綴：對(duì)于已知的STR基因座，使用國(guó)際公認(rèn)的基因座名稱(chēng)作為前綴，例如“DYS385”或“CSF1PO”。這有助于明確指代特定的遺傳標(biāo)記位置。

  3. 重復(fù)單位的詳細(xì)描述：如果一個(gè)STR基因座包含兩種或以上不同序列的重復(fù)單位，需要詳細(xì)描述每種重復(fù)單位及其重復(fù)次數(shù)，采用括號(hào)分隔不同單位類(lèi)型及其重復(fù)次數(shù)，如“(ATG)6(ATC)4”。

  4. 等位基因命名中的不確定性處理：當(dāng)無(wú)法精確確定一個(gè)STR等位基因的重復(fù)次數(shù)時(shí)，采用“.”表示不確定的堿基數(shù)目，如“DYS391 .”表明該基因座的等位基因具體重復(fù)次數(shù)不明。

  5. 特殊命名情況：對(duì)于某些特殊情況，如復(fù)雜的STR結(jié)構(gòu)或難以直接計(jì)數(shù)的情況，該標(biāo)準(zhǔn)提供了一套詳細(xì)的指導(dǎo)原則，確保即使在復(fù)雜情形下也能實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確命名。

  6. 更新與兼容性：標(biāo)準(zhǔn)還考慮了與先前命名方法的兼容性，以及未來(lái)新發(fā)現(xiàn)STR基因座的命名擴(kuò)展性，確保命名系統(tǒng)能夠隨技術(shù)進(jìn)步而持續(xù)適用。


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....

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  • 正在執(zhí)行有效
  • 2020-10-30 頒布
  • 2021-01-01 實(shí)施
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文檔簡(jiǎn)介

ICS13310

A92.

中華人民共和國(guó)公共安全行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

GA/T1694—2020

序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則

Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles

2020-10-30發(fā)布2021-01-01實(shí)施

中華人民共和國(guó)公安部發(fā)布

GA/T1694—2020

目次

前言

…………………………Ⅰ

引言

…………………………Ⅱ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語(yǔ)和定義

3………………1

縮略語(yǔ)

4……………………2

命名原則

5…………………2

命名規(guī)則

6…………………2

附錄規(guī)范性附錄法庭科學(xué)基因座序列信息

A()STR…………………5

參考文獻(xiàn)

……………………14

GA/T1694—2020

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專(zhuān)利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別這些專(zhuān)利的責(zé)任

。。

本標(biāo)準(zhǔn)由全國(guó)刑事技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)法醫(yī)檢驗(yàn)分技術(shù)委員會(huì)提出并

(SAC/TC179/SC6)

歸口

。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位公安部物證鑒定中心四川大學(xué)廣州市公安局遼寧省公安廳北京市公安局

:、、、、、

北京愛(ài)普益生物科技有限公司

。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人季安全葉健王樂(lè)康克萊王正劉超劉鋒焦章平張馳周騁

:、、、、、、、、、。

Ⅰ

GA/T1694—2020

引言

遺傳標(biāo)記廣泛應(yīng)用于法庭科學(xué)醫(yī)療診斷以及人類(lèi)學(xué)研究本標(biāo)準(zhǔn)面向的應(yīng)用需求制

STR、。STR,

訂統(tǒng)一的序列多態(tài)等位基因命名規(guī)則提高的應(yīng)用價(jià)值

STR,STR。

Ⅱ

GA/T1694—2020

序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了人類(lèi)序列多態(tài)等位基因命名規(guī)則

STR。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于所有從事測(cè)序的實(shí)驗(yàn)室和產(chǎn)品制造商

STRDNA。

2規(guī)范性引用文件

本標(biāo)準(zhǔn)沒(méi)有規(guī)范性引用文件

。

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件

。

31

.

基因座locus

染色體上基因所占的位置或基因組中的一段

DNA。

定義

[GB/T37226—2018,2.2]

32

.

等位基因allele

位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制同一性狀的不同形式的基因

。

33

.

基因型genotype

個(gè)體一個(gè)或多個(gè)基因座上等位基因的組合是生物體可見(jiàn)性狀的實(shí)際基因組成

,。

34

.

短串聯(lián)重復(fù)序列shorttandemrepeat

一類(lèi)廣泛存在于真核生物基因組中的串聯(lián)重復(fù)序列其重復(fù)單位通常由個(gè)個(gè)堿基構(gòu)

DNA。2~6

成重復(fù)次數(shù)通常在次次

,5~60。

35

.

單核苷酸多態(tài)性singlenucleotidepolymorphism

在人類(lèi)基因組范圍內(nèi)任何單堿基突變使特異核苷酸位置上出現(xiàn)兩種或兩種以上堿基其中最少的

,,

一種在群體中的頻率不少于所形成的多態(tài)性遺傳標(biāo)記

1%,。

36

.

長(zhǎng)度多態(tài)性lengthpolymorphism

同一基因座上各等位基因之間的長(zhǎng)度差異構(gòu)成的多態(tài)性

,DNA。

37

.

序列多態(tài)性sequencepolymorphism

同一基因座上因不同個(gè)體序列堿基差異構(gòu)成的多態(tài)性

,DNA。

38

.

重復(fù)區(qū)序列repeatregionsequence

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