第5章 基因突變及其他變異（復習課件）【高效課堂+備課精研】 高一生物單元復習 （人教版2019必修2）

第5章基因突變及其他變異基礎梳理重點難點考點一基因突變和基因重組知識梳理一、基因突變的實例和概念1．鐮狀細胞貧血

(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基對改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物性狀的典例。2．基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。3．基因突變的遺傳性：基因突變若發(fā)生在配子中，則可以遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。4．細胞的癌變

(1)根本原因原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。(2)相關基因的作用原癌基因：主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和增殖的進程。抑癌基因：主要抑制細胞不正常的增殖。(3)癌細胞的特征能夠無限增殖，形態(tài)結構發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。二、基因突變的原因、特點及意義1．原因(1)外因：(2)內因：DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等。重點難點2．特點(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因，突變方向和環(huán)境沒有明確的因果關系。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。3．意義(1)對生物體來說，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。(2)基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。三、基因重組1．概念：基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型(1)交換型減數分裂四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，由于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組。(2)自由組合型減數分裂Ⅰ后期，由于非同源染色體的自由組合，使非同源染色體上的非等位基因自由組合。3．意義基因重組能夠產生基因組合多樣化的子代，是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。項目基因突變基因重組變異實質基因堿基序列發(fā)生改變控制不同性狀的基因重新組合時間主要發(fā)生在細胞分裂前的間期(有絲分裂間期，減數分裂前的間期)減數分裂Ⅰ四分體時期和減數分裂Ⅰ后期原因DNA分子復制時，在外界因素或自身因素的作用下，引起的堿基的改變(替換、增添或缺失)同源染色體的非姐妹染色單體間交換，以及非同源染色體之間自由組合可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產生的變異多適用范圍所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中結果產生新的基因和基因型產生新的基因型意義是新基因的產生途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義聯系①都使生物產生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型基礎梳理重點難點考點二染色體變異基礎梳理一、染色體數目的變異1．染色體變異的概念及種類(1)概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化。(2)種類：染色體數目的變異和染色體結構的變異。2．染色體數目變異的類型(1)細胞內個別染色體的增加或減少。(2)細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。3．染色體組的概念在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。4．二倍體由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。在自然界中，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是二倍體。5．多倍體(1)多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。(2)特點：莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量都有所增加，也存在結實率低，晚熟等缺點。(3)人工誘導(多倍體育種)①方法：用低溫處理或用秋水仙素誘發(fā)等。②處理對象：萌發(fā)的種子或幼苗。③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。6．單倍體(1)概念：體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體。(2)實例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農作物。(3)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。(4)應用——單倍體育種①方法②優(yōu)點：明顯縮短育種年限。重點難點1.由配子發(fā)育而成的個體為單倍體。單倍體不一定只含一個染色體組，如六倍體普通小麥單倍體的體細胞中含有三個染色體組。2.并非所有的單倍體都是高度不育的。若單倍體的體細胞中染色體組數為奇數，則其在進行減數分裂形成配子時，同源染色體無法正常聯會，不能產生正常的配子而高度不育；若單倍體的體細胞中染色體組數為偶數，則其在減數分裂時，染色體可正常聯會，可能產生正常的配子而可育。3.多倍體是否可育的判斷：一看染色體組的數量，若為奇數，則該多倍體是不可育的。二看染色體組的來源，同源四倍體、同源八倍體都是可育的；異源四倍體有的不可育，如普通小麥(六倍體)和黑麥(二倍體)雜交，得到的異源四倍體不可育。二、低溫誘導植物細胞染色體數目的變化1．實驗原理用低溫處理植物分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發(fā)生變化。2．實驗步驟與現象(1)實驗步驟誘導培養(yǎng)培養(yǎng)不定根

低溫誘導

固定細胞形態(tài)

先用低倍鏡尋找，再用高倍鏡觀察。

制作裝片觀察(2)現象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數目發(fā)生改變的細胞。3．注意事項(1)在顯微鏡下觀察到的細胞已經死亡，不能觀察到細胞中染色體數目的變化過程。(2)選材只能是分生區(qū)細胞，不能進行細胞分裂的細胞不會出現染色體數目的變化。三、染色體結構的變異圖解變化名稱舉例

染色體b片段丟失缺失貓叫綜合征；果蠅缺刻翅的形成

染色體b片段增加重復果蠅棒狀眼的形成

染色體的某一片段(d、g)移接到另一條非同源染色體上易位果蠅花斑眼的形成

同一條染色體上某一片段(a、b)位置顛倒倒位果蠅卷翅的形成基礎梳理重點難點考點三人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1．概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現為家族聚集現象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①染色體結構異常，如貓叫綜合征等。②染色體數目異常，如唐氏綜合征等。重點難點先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現出來一個家族中多個成員都表現為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關由遺傳物質改變引起二、調查人群中的遺傳病1．調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的被調查人數(某種遺傳病的患者數)×100%3．調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。4．調查過程三、遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。2．遺傳咨詢的內容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患者有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等。3．產前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②意義a．基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。知識網絡答題必背網絡構建答題必背1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者均導致細胞內遺傳物質發(fā)生變化。2．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。3．基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。4．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。5．基因重組來源于生物體減數分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交換。6．染色體變異的實質是基因數目和位置的改變。7．染色體組是指細胞中一套完整的非同源染色體。答題必背8．體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體，叫作單倍體。由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體；體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫作多倍體。9．與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量較高。10．單倍體育種能明顯縮短育種年限，但技術性較強