專題5-3 人類遺傳病講-2016-2017學(xué)年高一生物同步課堂

必修2第暮章第3節(jié)人類遺傳病（講）、人類常見遺傳病知識點(diǎn)講解】a.單基因遺傳病'I.原發(fā)性高Fu-色盲4\yltt.21三體綜合征fM白化病C.染色體異常遺厶貓叫綜合征傳病VI.抗維生素D佝僂病類型實(shí)例i?類型實(shí)例由多對基因控制'由一對基因控制?由染色體結(jié)構(gòu)或.

數(shù)目異常引起遵循孟德爾遺傳,規(guī)律群體中發(fā)病率高2?不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等典型例題】（2015?上海卷.27）圖9顯示一對表型正常的夫婦及其智障兒子細(xì)胞中的兩對染色體（不考慮受精和胚胎發(fā)育過程中的任何情況下造成），造成兒子異常的根本原因是（）

父袞AT9C.父袞AT9C.母親染色體發(fā)生缺失D.母親染色體發(fā)生易位【答案】D【解桁】由圖示可看出：父親的染色體正常（同涵染色體的大小、形杰一致兒苛親的染色體異常。若挹圖示親本細(xì)胞中的染邑體按從左到右編號為1、衣氣4宜中1與2為一對同漏ft魚也3與4為一對同箱國札與父親正常的染邑依比較，可看出母中的2號染魚依的一段移接到了3號染魚體上，這發(fā)生在非同源染邑休之間，屬于染色俸結(jié)構(gòu)變異中的易位。由此可推斷造成兒子異常的根本尿因的母親熱超體發(fā)生易位*答案迭％【變式訓(xùn)練】（2014課標(biāo)I卷）某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表患者）。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第W代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是（）A.卩一A.卩一2和I—4必須-1^和ffi^-4-1^和ffi^-4必須是純合子0II—2、11一3、111一2和III—3必須是雜合子耶—4、I*Qw—1和W—2必須是雜合子【答案】B解析】該遺傳病為常染色體隱性，無論I—2和I—4是否純合，II—2、II—3、11—4、II—5的基因型均為Aa；若11—1、III-1純合，則III-2為l/2Aa、IV-1為l/4Aa；III-3為2/3Aa，若III—4純合，則W-2為2/3X1/2=1/3Aa；故W的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4X1/3X1/4=1/48；若III—2和III—3—定是雜合子，則無論III-1和4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；W的兩個個體婚配，子代患病概率與II—5的基因型無關(guān)，若W的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4?！疽?guī)律總結(jié)】遺傳病遺傳方式判定方法遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)一確定是否為母系遺傳f確定顯、隱性f確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。在已確定是隱性遺傳的系譜中若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防【知識點(diǎn)講解】(1)主要手段遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷f分析遺傳病的傳遞方式f推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率f提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。【典型例題】(2015?福建卷.5)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點(diǎn)。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。列分析正確的是()一細(xì)胞拔丈夫性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。列分析正確的是()一細(xì)胞拔丈夫流產(chǎn)船兒注：e嫌色蔬光売點(diǎn)X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生【答案】A【解析】DNA探針是針對待測基因制備的具有與目標(biāo)基因相同或互補(bǔ)堿基序列的單鏈DNA。根據(jù)題干信息，X探針與Y探針分別具有一段與X和Y染色體相同的堿基序列，可以分別與X和Y染色體結(jié)合，使相應(yīng)染色體呈現(xiàn)熒光標(biāo)記，A正確。據(jù)圖分析，妻子具有三條X染色體，屬于染色體數(shù)目異常；妻子的X染色體上是否有致病基因?qū)е碌陌樾赃z傳，本題的圖形中沒有顯示相關(guān)基因的種類和分布情況，不能判斷；所以B錯誤。妻子的染色體數(shù)目異常的形成既有可能是父母中一方減數(shù)分裂異常產(chǎn)生異常的配子所導(dǎo)致，也有可能是是受精卵形成之后的有絲分裂過程中染色體分配異常導(dǎo)致，不能確定；至于妻子的父母是否有一方染色體異常，更不能確定；所以C錯誤。由圖形顯示分析，流產(chǎn)胎兒的異常配子既有可能來自母親產(chǎn)生的XX卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y精子的結(jié)合的結(jié)果，也有可能來自母親產(chǎn)生的含X的正常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含XY的精子結(jié)合的結(jié)果，因此，對于該對夫婦來說，選擇性生育并不能解決該疾病出現(xiàn)的問題，所以D錯誤。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康【知識點(diǎn)講解】⑴目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（2）意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。3）不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體24（22常+X、Y）5（3常+X、Y）1210原因X、Y染色體非不同三同源區(qū)段基因雌雄同株，無性染色體【典型例題】（2012?江蘇單科，6）下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是（）。該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程該計(jì)劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列

該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響【答案】A【點(diǎn)攪】本題玉要考查了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識*人類的許多疾満與基因有關(guān)，該計(jì)劃的實(shí)暢對于人類疾病的診治汞呼西防具有重要意義，A正確亍該計(jì)剤是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B不正確；該計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全都DNA序C不正確,該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種旅歧視、侵^個人隱私竽負(fù)面彭響』D不正確*四、調(diào)查人群中的遺傳病【知識點(diǎn)講解】1.實(shí)驗(yàn)原理人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2．實(shí)驗(yàn)流程確定調(diào)查課題確定調(diào)查的目的要求以組為單位，確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查的計(jì)劃制定調(diào)查的計(jì)劃止明確調(diào)查方式巳討論調(diào)查時應(yīng)注意的事項(xiàng)3?發(fā)病率與:鯽方式霾的不同點(diǎn)4.關(guān)于遺傳病調(diào)查的4.關(guān)于遺傳病調(diào)查的3個注意點(diǎn)⑴調(diào)查人群中遺也病的注意事項(xiàng)基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因?yàn)閷W(xué)校是一個特殊的群體沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查；但紅綠色盲、高度近視等的發(fā)病率可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?！镜湫屠}】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究XX病的遺