大前庭水管綜合征的診治講課幻燈

大前庭水管綜合征的診治講課幻燈第一頁，共六十頁，2022年，8月28日2傳導(dǎo)性聽力損失混合性聽力損失感音神經(jīng)性聽力損失中樞性聽力損失先天性后天性遺傳性環(huán)境因素語前語后大前庭水管綜合征的思考第二頁，共六十頁，2022年，8月28日3E7E8E9IVS7-2A>G78.7%中國LVAS常見突變大前庭水管綜合征1234第三頁，共六十頁，2022年，8月28日41791年，CarloMondini在解剖一例8歲先天性耳聾男孩的顳骨時，觀察到了前庭水管擴(kuò)大現(xiàn)象（vestibularaqueductVA)1967年，Valvassori首次報道了梅尼埃樣臨床表型與異常的前庭水管相關(guān)1978年，Valvassori和Clemis等將其正式命名（firstcoinedby）為大前庭水管綜合征（largevestibularaqueductsyndromeLVAS)發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大的前庭水管與感音神經(jīng)性聽力損失相關(guān)聯(lián)（Laryngoscope1978;88:723-728）大前庭水管綜合征-命名第四頁，共六十頁，2022年，8月28日51989年，Jackler等人回顧性研究了那些只有前庭水管擴(kuò)大患者的臨床特征，首次強(qiáng)調(diào)要將僅有前庭水管擴(kuò)大伴有聽力下降的患者與前庭水管擴(kuò)大并有其他的內(nèi)耳畸形的患者獨(dú)立分開2000年，Nowak等人進(jìn)一步明確指出只有單純的前庭水管擴(kuò)大并伴有感音神經(jīng)性聽力損失時才能夠診斷為大前庭水管綜合征（IsolatedLVAS）命名：LVAS-largevestibularaqueductsyndromeEVAS-EnlargedVestibularAqueductSyndrome-大前庭水管綜合征大前庭水管綜合征-命名第五頁，共六十頁，2022年，8月28日LVAS的診斷思路；LVAS的特征表現(xiàn)：（1）流行病學(xué)研究；（2）臨床表現(xiàn)；（3）聽力學(xué)檢查特征；（4）影像學(xué)檢查；（5）基因?qū)W檢查。LVAS的發(fā)病機(jī)制；LVAS的預(yù)防和治療；大前庭水管綜合征（largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)大前庭水管綜合征的臨床診治第六頁，共六十頁，2022年，8月28日大前庭水管綜合征的診斷思路HRCTMRISLC26A4純音發(fā)現(xiàn)低頻具有A-BGapABR發(fā)現(xiàn)具有特異性負(fù)波存在70%76%LVAS100%99%1200元280元40元80元500元第七頁，共六十頁，2022年，8月28日8純音測聽檢查表現(xiàn)為混合性感音神經(jīng)性聾，但CT片示中耳無異常，聲阻抗檢查鼓室圖曲線A型。大前庭水管綜合征的聽力學(xué)診斷第八頁，共六十頁，2022年，8月28日LVAS診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”：

主要依靠高分辨率CT和MRI掃描1978年,Valvassori提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)是:前庭水管的外口與總腳或峽部后中點(diǎn)直徑〉1.5mm為擴(kuò)大也有少數(shù)學(xué)者認(rèn)為，CT橫斷面外口寬度〉2.0mm為擴(kuò)大但近十年來觀點(diǎn)有所改變：MRI作為診斷LVAS的金標(biāo)準(zhǔn)更為合適（Hamsberger1995Laryngoscope）大前庭水管綜合征的聽力學(xué)診斷第九頁，共六十頁，2022年，8月28日10原因是：CT只能顯示前庭水管的骨性結(jié)構(gòu)，不能顯示其內(nèi)的內(nèi)淋巴管和內(nèi)淋巴囊而臨床上前庭水管的擴(kuò)大和內(nèi)淋巴囊的擴(kuò)大并不總是一致的MRI則突出軟組織和液體信號，從而可清楚顯示膜迷路的結(jié)構(gòu)和內(nèi)聽道內(nèi)的神經(jīng)以及橋腦小腦角和內(nèi)聽道的重要血管可以避免CT產(chǎn)生的假陽性或假陰性結(jié)果大前庭水管綜合征的聽力學(xué)診斷第十頁，共六十頁，2022年，8月28日11國內(nèi)學(xué)者研究認(rèn)為，如果在MRI圖像上發(fā)現(xiàn)在雙側(cè)小腦半球表面有條弧形或橢圓形囊狀物時，要注意診斷前庭水管擴(kuò)大（正常內(nèi)耳的淋巴液為34uL,而擴(kuò)大的內(nèi)淋巴管和淋巴囊可以達(dá)55.5uL和709uL-Satoetal2002）大前庭水管綜合征的聽力學(xué)診斷第十一頁，共六十頁，2022年，8月28日大前庭水管綜合征的診斷思路HRCTMRISLC26A4純音發(fā)現(xiàn)低頻具有A-BGapABR發(fā)現(xiàn)具有特異性負(fù)波存在70%76%LVAS100%99%1200元280元40元80元500元第十二頁，共六十頁，2022年，8月28日13前庭水管：是溝通前庭和后顱窩的骨性小管，它位于顳骨巖部內(nèi)，起始于前庭的內(nèi)側(cè)壁，平行于總腳向后下延伸，乙狀竇前開口于后顱窩內(nèi)淋巴管：經(jīng)此連接內(nèi)淋巴囊和前庭迷路，在經(jīng)連合管與蝸管相通，其內(nèi)的小靜脈引流來自半規(guī)管、橢圓囊代謝物質(zhì)到乙狀竇，維持內(nèi)耳膜迷路內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定前庭水管的解剖及胚胎發(fā)育第十三頁，共六十頁，2022年，8月28日14大前庭水管綜合征-臨床上是指只有前庭水管擴(kuò)大畸形伴有感音神經(jīng)性聽力損失的一種聽力障礙性疾病屬于先天性內(nèi)耳畸形,但是在出生時聽力損失可能并不存在或尚未出現(xiàn),隨著生長發(fā)育逐漸表現(xiàn)出來的進(jìn)行性聽力損失性疾病，為遺傳性非綜合征型聽力損失疾病大前庭水管綜合征－臨床特征第十四頁，共六十頁，2022年，8月28日15前庭水管（VA）的解剖形態(tài)：正常VA長約10.0mm，呈倒“J”型，主要分為兩段：（1）近段，即峽部，長約1.5mm，直徑0.3mm，此部平行于總腳。（2）遠(yuǎn)段，呈三角形，三角的尖部與峽部相接，基底部為外口，從上到下逐漸增寬。此段橫切面呈卵圓形。近段和遠(yuǎn)段連接處為最狹窄處，兩者構(gòu)成90-135度夾角。前庭水管的解剖第十五頁，共六十頁，2022年，8月28日16前庭水管的胚胎發(fā)育前庭水管（VA）為骨性小管,其發(fā)生發(fā)育與內(nèi)淋巴管相關(guān)。內(nèi)淋巴管來源于外胚層的聽泡，在胚胎的4-5周時開始發(fā)育胚胎早期的內(nèi)淋巴管短直寬大，隨著胚胎發(fā)育逐漸變成狹長倒“J”字形。內(nèi)淋巴管停滯在早期寬大狀態(tài)致出生后前庭水管擴(kuò)大畸形在胚胎20周之前任何影響正常發(fā)育的外界因素將影響耳蝸、前庭和前庭水管，而胚胎20周之后的整個胚胎期，前庭水管成非線性生長，繼續(xù)發(fā)育，完全不同于內(nèi)耳其他部位第十六頁，共六十頁，2022年，8月28日17內(nèi)淋巴管在胚胎期發(fā)生最早，但在出生后的嬰兒和兒童期甚至于過了青春期伴隨著前庭水管和周圍的氣房繼續(xù)發(fā)育前庭水管和內(nèi)淋巴管的變化規(guī)律為：出生后1年，前庭水管和內(nèi)淋巴囊皺紋部較小，生長緩慢；3-4歲時兩者形態(tài)發(fā)生顯著變化，迅速達(dá)到成人水平，此后相對穩(wěn)定前庭水管的胚胎發(fā)育前庭水管和內(nèi)淋巴管，發(fā)生于胚胎的4-5周，成熟于3-4歲第十七頁，共六十頁，2022年，8月28日18對西北地區(qū)聾啞學(xué)校1506人致病基因分析，發(fā)現(xiàn)8-9％為大前庭水管綜合征的致病基因（SLC26A4)導(dǎo)致的（國外為8%)大前庭水管綜合征的發(fā)病率第十八頁，共六十頁，2022年，8月28日19我國有聽力殘疾者2004萬（重度耳聾患者），意味著約200萬人（10%)為大前庭水管綜合征的患者我國每年有2000萬新生兒出生，其中約1.5/1000為極重度耳聾患者還有1/500為遲發(fā)性耳聾患者。意味著每年新增3萬聾兒和4萬遲發(fā)性耳聾患者7萬聽力損失患者中10%（7000名）為每年新增的大前庭水管綜合征的患者大前庭水管綜合征的發(fā)病率第十九頁，共六十頁，2022年，8月28日20波動性或進(jìn)行性聽力下降，高頻聽力損失為主的感音神經(jīng)性聽力損失，多為雙側(cè)發(fā)病起病多在兒童時期（80%）；發(fā)病突然或隱匿，發(fā)病前多有感冒、輕微顱外傷或者其他使顱內(nèi)壓增高的病史；少數(shù)病例伴有前庭功能異常（12-29%）臨床聽力學(xué)特征純音聽力TogetherwithaABR第二十頁，共六十頁，2022年，8月28日21Govaerts（1999年）等觀察的10例患者中9例表現(xiàn)為混合性聾，并認(rèn)為可能是該病的一種特征性表現(xiàn)Nakashima（2000年）觀察的15例28耳LVAS患者，發(fā)現(xiàn)幾乎每一位患者的純音聽力圖都存在不同程度的氣骨導(dǎo)差劉輝等（2006年）觀察了19例（38耳）其中34耳（89%）在低中頻處有不同程度的骨氣導(dǎo)差，表現(xiàn)為低中頻為主的混合性聾蘭蘭等（2007年）觀察LVAS病例82例，發(fā)現(xiàn)250Hz有氣骨導(dǎo)差的例數(shù)63例,占77%；500Hz有氣骨導(dǎo)差的例數(shù)54例，占66%的比例特征性的純音聽力-LVAS第二十一頁，共六十頁，2022年，8月28日22對于有中耳和外耳功能正常，但低頻存在骨氣導(dǎo)差-傳導(dǎo)性聽力下降的患者要考慮內(nèi)耳病變引起的“傳導(dǎo)性聾”內(nèi)耳病變包括：大前庭水管綜合征（LVAS）；X-連鎖的鐙井噴；梅尼埃??；上半規(guī)管裂孔綜合征（SSCD）等鼓膜完整、鐙骨肌反射存在、無Cahart切跡-與耳硬化癥、中耳炎、咽鼓管異常的鑒別純音測聽檢查表現(xiàn)為混合性感音神經(jīng)性聾，但CT片示中耳無異常，聲阻抗檢查鼓室圖曲線A型。內(nèi)耳病變導(dǎo)致的“傳導(dǎo)性聾”-混合性聾第二十二頁，共六十頁，2022年，8月28日23內(nèi)耳傳導(dǎo)性聾產(chǎn)生的機(jī)制，3種主要的可能的解釋：

(1)存在一個新的非骨傳導(dǎo)的耳蝸興奮通路，從而使骨傳導(dǎo)增強(qiáng)：骨振動可能引起顱內(nèi)容物（腦組織和腦脊液）的音頻聲壓，經(jīng)由液體通道傳導(dǎo)到內(nèi)耳液體（FreemanS,HearRes2000）導(dǎo)致骨導(dǎo)閾值降低。內(nèi)耳病變導(dǎo)致的“傳導(dǎo)性聾”-混合性聾第二十三頁，共六十頁，2022年，8月28日24

(2)內(nèi)耳傳導(dǎo)性聾可能是內(nèi)淋巴管和囊擴(kuò)張、內(nèi)淋巴積水或外淋巴張力過高，這種情況下鐙骨底板向內(nèi)運(yùn)動受阻而非固定，鐙骨肌反射仍然可以引出。鐙骨底板的運(yùn)動與內(nèi)耳的容積成反比，由于內(nèi)耳積水，質(zhì)量增加，導(dǎo)致中耳共振頻率低于正常，影響了氣傳導(dǎo)，而骨傳導(dǎo)未受影響從而出現(xiàn)氣骨導(dǎo)差的情況。內(nèi)耳病變導(dǎo)致的“傳導(dǎo)性聾”-混合性聾第二十四頁，共六十頁，2022年，8月28日25(3)內(nèi)耳第三窗-thethirdwindow解釋耳蝸性“傳導(dǎo)性聾”。第三窗是指前庭水管，耳蝸水管和耳蝸內(nèi)的血管神經(jīng)通道。擴(kuò)大的前庭水管增強(qiáng)了顱骨傳導(dǎo)轉(zhuǎn)換成耳蝸液體運(yùn)動的能力，降低了中耳的順應(yīng)性，導(dǎo)致骨導(dǎo)閾值降低（骨導(dǎo)好于氣導(dǎo)），而中耳的共振頻率降低，出現(xiàn)氣骨導(dǎo)差的現(xiàn)象。內(nèi)耳病變導(dǎo)致的“傳導(dǎo)性聾”-混合性聾第二十五頁，共六十頁，2022年，8月28日26（1）內(nèi)淋巴液返流學(xué)說，前庭水管擴(kuò)大時，往往同時伴有內(nèi)淋巴管和內(nèi)淋巴囊的異常擴(kuò)大，突然的腦壓變化，迫使兩層腦膜間內(nèi)淋巴囊內(nèi)容返流入耳蝸，囊內(nèi)高滲內(nèi)淋巴進(jìn)入耳蝸基底周，損傷神經(jīng)感覺上皮，產(chǎn)生感音神經(jīng)性耳聾。EVA導(dǎo)致聽力損失的發(fā)病機(jī)理第二十六頁，共六十頁，2022年，8月28日27（2）膜迷路破裂和外淋巴漏學(xué)說，LVAS膜迷路較菲薄，在基底膜和前庭膜處可產(chǎn)生蝸內(nèi)破裂使內(nèi)外淋巴液混合，損傷毛細(xì)胞，產(chǎn)生感音神經(jīng)性耳聾。（3）腦壓波動殃及內(nèi)耳，腦脊液壓力異常波動，經(jīng)寬大的前庭水管傳到內(nèi)耳，正常情況腦壓變化，被狹窄的前庭水管和耳蝸水管緩沖，當(dāng)前庭水管擴(kuò)大耳蝸水管正常時，快速腦壓變化使耳蝸暫時壓力失衡，造成膜迷路損傷或蝸內(nèi)漏管。

EVA導(dǎo)致聽力損失的發(fā)病機(jī)理第二十七頁，共六十頁，2022年，8月28日28短潛伏期負(fù)反應(yīng)診斷前庭水管擴(kuò)大的意義1996年Mason

首先報道了在準(zhǔn)備行人工耳蝸植入的極重度耳聾的兒童中，施行ABR檢查時在大約3毫秒時記錄到一個特殊的短潛伏期反應(yīng)2000年Nong等將此反應(yīng)稱為聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR）在2002年周娜等,分析并探討了重度聾436人，74人引出ASNR，分析了其特點(diǎn)及起源

特征性的ABRs-ASNR第二十八頁，共六十頁，2022年，8月28日292005年，對2003年5月~2005年6月收集的141例聽力障礙患者的聽性腦干反應(yīng)檢測結(jié)果進(jìn)行回顧分析EVA組：CT或MRI確診為EVA的患者70例（140耳）對照組：平均聽閾>60dB感音神經(jīng)性聾、CT掃描未發(fā)現(xiàn)有前庭水管擴(kuò)大的患者71例（142耳）

特征性的ABRs-ASNR

分析ABR測試中記錄到聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)ASNR與前庭水管擴(kuò)大的相關(guān)性有助于在臨床聽力學(xué)水平判斷和確診斷前庭水管擴(kuò)大第二十九頁，共六十頁，2022年，8月28日30特征性的ABRs-ASNRABR測試中出現(xiàn)ASNR的評判標(biāo)準(zhǔn)：負(fù)相波僅在高刺激強(qiáng)度（≥90dBnHL）時出現(xiàn)、潛伏期在3.26±0.57ms處、之前的I波消失或與刺激起始處波峰融合不能清晰辨認(rèn)和定位；此負(fù)相波可重復(fù)出現(xiàn)并隨刺激聲強(qiáng)度減低潛伏期延長，可伴有V波的存在或消失。第三十頁，共六十頁，2022年，8月28日3170例EVA的患者，75.7%在常規(guī)ABR檢測時引出了ASNR；而引出ASNR者均被證明為EVA患者對照組71例，142耳均未記錄到ASNR，與以前文獻(xiàn)報道ASNR多出現(xiàn)在重度聾或極重度聾患者，I~V波均消失的情況不甚符合特征性的ABRs-ASNR第三十一頁，共六十頁，2022年，8月28日病例1：0501212，患兒，女3歲，漢族，遼寧籍病史：2005年3月11日來我科就診。2歲時發(fā)現(xiàn)孩子聽力不好，3個月和8個月時曾從床上摔下病史。近期聽力下降明顯病例特點(diǎn)：由此患兒開始發(fā)現(xiàn)ASNR與LVAS有相關(guān)性基因檢測結(jié)果：復(fù)合雜合突變（Q-谷酰氨酸X-終止突變）特征性的ABRs-ASNRIVS/Q514XIVS/--/Q514X第三十二頁，共六十頁，2022年，8月28日33聽力學(xué)表現(xiàn)純音聽力圖聲導(dǎo)抗純音測聽檢查表現(xiàn)為混合性感音神經(jīng)性聾，但CT片示中耳無異常，聲阻抗檢查鼓室圖曲線A型。第三十三頁，共六十頁，2022年，8月28日34ABR：雙耳100dBnHL、90dBnHL時引出振幅深大的ASNR的波形，左耳閾值50dBnHL，右耳閾值60dBnHL。ASNR潛伏期左耳3.15ms,右耳3.05ms。隨強(qiáng)度下降A(chǔ)SNR潛伏期延長。ABRASSR第三十四頁，共六十頁，2022年，8月28日35影像學(xué)表現(xiàn)RL雙耳閾值50dBnHL40HzAERP第三十五頁，共六十頁，2022年，8月28日36PendrinSLC26A4分子結(jié)構(gòu)大前庭水管綜合征相關(guān)基因SLC26A4×細(xì)胞質(zhì)膜pendrin內(nèi)淋巴液膜迷路前庭水管頭部外傷聽力障礙致聾機(jī)理突變具有種族特異性,在北歐(日爾曼人種)最常見突變是L236P,T416P,IVS8+1G>A法國(阿爾卑斯人種)多為Y530H.日韓H723R.

本課題組研究:IVS7-2A>G為中國人常見突變位點(diǎn),突變率為51.61%;8.95%.大前庭水管綜合征的分子病因第三十六頁，共六十頁，2022年，8月28日37常染色體隱性遺傳性聽力下降控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因純合子（aa）方得以表現(xiàn)，稱為常染色體隱性遺傳（Autosomalrecessiveinheritance,AR）病因?qū)W分析及分子診斷意義第三十七頁，共六十頁，2022年，8月28日38研究進(jìn)展地區(qū)突變熱點(diǎn)頻率北歐T416P(exon10)IVS8+1G>AL236P(exon6)22%21-30%—法國Y530H(exon14)12％德國V138F(exon3)—日本H723R(exon19)53%韓國H723R(exon19)40%2003年，Park等對于東亞和南亞語前聾的研究表明，該人群中5%的語前聾患者與SLC26A4基因突變有關(guān)，SLC26A4很有可能是第三個的常見耳聾相關(guān)基因。第三十八頁，共六十頁，2022年，8月28日39王秋菊，趙亞麗等研究，107例大前庭水管的SLC26A4基因的突變篩查,發(fā)現(xiàn)中國EVA患者中97.9%存在SLC26A4基因突變,40種突變,發(fā)現(xiàn)25種新突變。IVS7-2A>G是常見的突變位點(diǎn)，占78.9%；其次為外顯子19上的H723R（組-精），約占9.04%

。第三十九頁，共六十頁，2022年，8月28日40基因突變與耳聾SNP無蛋白變性3個堿基缺失蛋白變性12345678第四十頁，共六十頁，2022年，8月28日410501788，男，4歲，漢族，山西籍。病例特點(diǎn)：LVAS+右耳中耳炎主訴：1歲半時發(fā)現(xiàn)孩子聽力不好，2歲2個月時佩戴助聽器，言語清晰度較好，但詞匯量較少。2004年1月感冒后期出現(xiàn)聽力下降。2005年10月頭部碰撞后聽力再度明顯下降，來我院就診?；驒z測結(jié)果：純合突變：IVS7-2A>G父親：IVS7-2A>G

攜帶者母親：IVS7-2A>G

攜帶者LVAS病例實(shí)例演示分析IVS/-IVS/-IVS/IVS例1第四十一頁，共六十頁，2022年，8月28日42250Hz可見氣骨導(dǎo)差（中耳炎+蝸性傳導(dǎo)性聾）例1第四十二頁，共六十頁，2022年，8月28日43ABR40HzAERP例1第四十三頁，共六十頁，2022年，8月28日44右耳軟組織影左耳男，4歲例1第四十四頁，共六十頁，2022年，8月28日450400701女，4個月，漢族，北京籍。病例特點(diǎn)：聾啞人婚姻,其中家系中的母親是本中心初診為大前庭水管綜合征年齡最大的患者（32歲確診)。孩子為診斷為LVAS年齡最小的患者。簡要病史：父親（先證者）32歲，漢族,北京籍。重度聾,聾啞人。母親，31歲，漢族,北京籍。聾啞。前庭水管擴(kuò)大伴內(nèi)耳畸形。女兒：前庭水管擴(kuò)大伴內(nèi)耳畸形基因檢測結(jié)果：先證者：N392Y攜帶者妻子：IVS-2A>G純合突變孩子：復(fù)合雜合突變

IVS7-2A>G/N392Y例2聾啞婚配，前庭水管擴(kuò)大穩(wěn)定遺傳N392Y/-IVS/IVSIVS/N392Y女兒：50%的幾率會發(fā)生前庭水管擴(kuò)大畸形第四十五頁，共六十頁，2022年，8月28日4640HzAERP

ABR患兒的聽力結(jié)果ASSR例2第四十六頁，共六十頁，2022年，8月28日47患兒的影像學(xué)表現(xiàn)LR例2第四十七頁，共六十頁，2022年，8月28日48母親的聽力結(jié)果純音聽力圖聲導(dǎo)抗例2第四十八頁，共六十頁，2022年，8月28日49母親的影像學(xué)表現(xiàn)RL例2IVS/IVS第四十九頁，共六十頁，2022年，8月28日5004001332病例特點(diǎn)：家中姐弟二人均為大前庭水管綜合征姐姐：女10歲漢山西省大同市人，患兒3歲時由其父母發(fā)現(xiàn)雙耳聽力不好，只能辨別簡單的詞語，去醫(yī)院檢查后明確雙耳聽力下降。患兒無明顯外傷史，用藥史不詳。弟弟：患兒男3歲漢山西省大同市人，發(fā)現(xiàn)雙耳聽力下降1個月，對聲音反應(yīng)差，不會說話。父訴患兒1歲半時曾因高燒用過鏈霉素。無外傷史?；驒z測結(jié)果：先證者：IVS7-2A>G純合突變姐姐：IVS7-2A>G純合突變父親：IVS7-2A>G攜帶者母親：IVS7-2A>G攜帶者例3IVS/IVSIVS/IVSIVS/-IVS/-家系患者，前庭水管擴(kuò)大穩(wěn)定遺傳第五十頁，共六十頁，2022年，8月28日51純音聽力圖聲導(dǎo)抗例3弟弟的聽力學(xué)檢查第五十一頁，共六十頁，2022年，8月28日52雙耳閾值90dBnHL雙耳均引出ASNRABR40HzAERP

ASSR弟弟的聽力學(xué)檢查例3第五十二頁，共六十頁，2022年，8月28日53姐姐的聽力學(xué)檢查：40HzAERPABR雙耳均引出ASNR，左耳閾值80dBnHL例3第五十三頁，共六十頁，2022年，8月28日54影像學(xué)表現(xiàn)先證者：弟弟姐姐例6第五十四頁，共六十頁，2022年，8月28日EVA-1212EVA-1216EVA-1321EVA-1340EVA-1788EVA-1844EVA-1892EVA-19032004-2006：101個大前庭水管綜合征家庭（107例患者）第五十五頁，共六十頁，2022年，8月28日56關(guān)于大前庭水管綜合征的治療思考？采取怎樣的治療方案？如何延緩聽力減退和進(jìn)行性發(fā)展？手術(shù)治療是否可行？第五十六頁，共六十頁，2022年，8月28日57Canenlargedvestibularaqueductsbetreatedtoreducehearingloss?NotreatmenthasproveneffectiveinreducingthehearinglossassociatedwithEVAorinslowingitsprogression.Althoughsomeotolaryngologistsrecommendsteroidstotreatsuddensensorineuralhearingloss,therearenoscientificstudiestoshowthatthistreatmentiseffectiveorineffectivewhena