維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病兒科許小艷定義缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣磷代謝異常，導(dǎo)致生長期的骨組織礦化不全，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯呐c生活方式密切相關(guān)的全身性慢性營養(yǎng)性疾病。發(fā)病高峰年齡：3-18月維生素D缺乏及佝僂病診斷依據(jù)：病因（高危因素）、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查。病例分析患兒，男，10月，因發(fā)現(xiàn)方顱畸形而就診，伴多汗、易激惹、夜驚，無嘔吐、無雙手擊頭、無發(fā)熱、無咳嗽、無聲音嘶啞、無腹瀉、無皮疹，患兒發(fā)病以來，精神反應(yīng)可，睡眠、胃納可，二便正常。既往體弱，有反復(fù)呼吸道感染病史，孕34周早產(chǎn)，出生體重2.2kg，母乳喂養(yǎng)，未加服維生素D制劑，原居地東北，剛移居海南，戶外活動(dòng)少，母親孕期有小腿抽搐史，未補(bǔ)充鈣劑及維生素D制劑。

問題1

10月嬰兒方顱是否正常？如何與前額寬大及腦積水進(jìn)行鑒別？

問題2-方顱畸形應(yīng)考慮哪些疾??？

10月嬰兒出現(xiàn)方顱，方顱系顱骨骨樣組織堆積所致，首先考慮維生素D缺乏性佝僂病可能，還應(yīng)排除非維生素D缺乏性佝僂病（如抗維生素D佝僂病、家族性低磷血癥、遠(yuǎn)端腎小管酸中毒、維生素D依賴性佝僂病、腎性佝僂?。?nèi)分泌、骨代謝性疾病（甲減、軟骨發(fā)育不全，粘多糖?。?、腦癱、腦積水等。

問題3-詢問病史應(yīng)圍繞哪些方面進(jìn)行？

思路1：詢問有無維生素D缺乏的高危因素詢問有無維生素D缺乏性佝僂病的癥狀：早期非特異性癥狀，骨骼畸形，反復(fù)呼吸道感染病史，生長發(fā)育情況及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育情況，貧血等詢問母親孕期情況詢問家族史及遺傳代謝病史詢問有無其他病史：排除其他疾病思路2：注重詳細(xì)詢問孩子有無發(fā)熱、肌張力改變、抽搐等，有無維生素D缺乏性手足抽搦癥的表現(xiàn)。

問題3-詢問病史應(yīng)圍繞哪些方面進(jìn)行？

問題4-查體應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注哪些方面？一般情況：有無手足抽搦癥表現(xiàn)骨骼病變及畸形：其他表現(xiàn)及伴隨表現(xiàn)查體：T、P、R、體重8kg、身長72cm、頭圍45cm。神情，精神、反應(yīng)一般，皮膚無黃染，無皮疹，輕度貧血貌，淺表淋巴結(jié)不大，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。方顱畸形，顱骨軟化不明顯，前囟大，約2x2cm，平，軟，有枕禿，未見乳牙萌出，咽不紅，胸廓未見畸形，未見雞胸及肋骨串珠，胸廓兩側(cè)肋緣稍高，未見赫氏溝，雙肺呼吸音稍粗，無羅音，心腹未見異常，可見輕度手鐲，無O型腿及x型腿，四肢肌力、肌張力正常，未見脊柱畸形，神經(jīng)系統(tǒng)未見陽性體征。門診查體記錄問題5-根據(jù)病史及體征，如何初步診斷？高危因素及佝僂病非特異性及特異性癥狀及體征與其他非維生素D缺乏性佝僂病鑒別目前無維生素D缺乏性手足抽搦癥表現(xiàn)問題6-進(jìn)一步診斷應(yīng)實(shí)施哪些檢查？三大常規(guī)、血生化檢查、血25-（OH）D水平及上肢長骨X線檢查。門診輔助檢查血常規(guī)：WBC8.3x10^9/L,N0.607，HB100g/L,PLT302x10^9/L。血25-(OH）D：12.5ng/mL（正常>30ng/mL,21-29ng/mL為不足，<20ng/mL為缺乏，<5ng/mL為嚴(yán)重缺乏，100-150ng/mL為過量，>150ng/mL為中毒）。電解質(zhì)、血?dú)夥治觥⒏喂?、腎功及心肌酶無異常，血糖正常，堿性磷酸酶（AKP）750U/L（正常值40-159），血鈣2.15mmol/l，血磷0.6mmol/l，鈣磷乘積降低，微量元素檢測血鈣偏低，骨密度檢查示中度骨強(qiáng)度不足。門診輔助檢查上肢長骨X線：干骺端臨時(shí)鈣化帶消失，干骺端增寬，呈毛刷狀，骨骺軟盤加寬大于2mm。門診輔助檢查問題7-該佝僂病患兒如何進(jìn)行分期與分度診斷？分類：維生素D缺乏（亞臨床型佝僂?。?、臨床型佝僂病亞臨床型佝僂病：存在維生素D缺乏，無明顯骨骼或鈣代謝異常，無特異性臨床癥狀體征。臨床型佝僂?。悍制冢夯顒?dòng)早期、活動(dòng)期、恢復(fù)期、后遺癥期

分度：輕、中、重度。問題8-該如何治療？維生素D治療，2000U/d,加強(qiáng)戶外活動(dòng)，加強(qiáng)營養(yǎng)劑護(hù)理等。維生素D治療：個(gè)體化方案，口服為主。根年齡不同，總劑量約10萬-50萬U。維生素D2或維生素D3

2000U/d,或50000U，每周1次，共6周，使25-(OH）D達(dá)30ng/ml以上。之后0-1歲嬰幼兒用400-1000U/d,1-18歲用600-1000U/D預(yù)防?？诜щy或腹瀉影響吸收時(shí)，采用大劑量突擊療法：維生素D15萬-30萬U（3.75-7.5mg）/次，肌注，1月后隨訪，3月后改為預(yù)防量，注意肌注不適宜新生兒及小嬰兒。問題9-該患兒是否需要補(bǔ)鈣？乳類是嬰兒鈣營養(yǎng)的優(yōu)質(zhì)來源，一般維生素D缺乏及佝僂病可不補(bǔ)鈣，如有鈣缺乏高危因素，骨量發(fā)育不良，可考慮補(bǔ)充鈣劑。鈣缺乏高危因素：嬰幼兒期及青春期鈣需求量大，未添加乳制品、大量進(jìn)食果汁機(jī)碳酸飲料、患腹瀉、胃腸道疾病、維生素D缺乏高危因素。病例分析患兒口服維生素D制劑后2天，因飲食不當(dāng)出現(xiàn)嘔吐腹瀉，食欲缺乏，突發(fā)抽搐2次入院，抽時(shí)頭往后仰，雙眼不自主眨動(dòng)，牙關(guān)緊閉，四肢屈曲抽動(dòng)，伴意識(shí)喪失，顏面、口周青紫，無大小便失禁，持續(xù)月1分鐘自行緩解，抽后患兒神志清，活動(dòng)如常。無發(fā)熱、咳嗽，無聲音嘶啞，無氣促、皮疹。入院后檢查：三大常規(guī)未見異常、電解質(zhì)、血?dú)夥治?、肝功、腎功、心肌酶無異常，血糖正常，25-(OH)D17.5ng/ml，降鈣素原0.055ng/ml，CRP正常，腦脊液及生化正常，頭顱CT、腦電圖正常。問題10-初步診斷？維生素D缺乏患兒，突發(fā)無熱驚厥，反復(fù)發(fā)作2次，呈大發(fā)作，發(fā)作后神志清楚，體格檢查無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。25-（OH）D降低排除低血糖、低鎂血癥、嬰兒痙攣癥、原發(fā)性甲旁減、中樞感染、急性喉炎等疾病。手足抽搦的發(fā)病機(jī)制：佝僂病低鈣驚厥，多見于4月-3歲的嬰幼兒，小于6月多見。血鈣水平下降而甲裝旁腺代償性分泌亦不足，低血鈣不能恢復(fù)，總血鈣低于1.75-1.8mmol/L或離子鈣<1.0mmol/L時(shí)，神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)手足抽、喉痙攣，甚至全身性驚厥。問題11-該如何進(jìn)行急救處理？如入院時(shí)仍驚厥，應(yīng)迅速控制驚厥或喉痙攣：止驚（安定或咪達(dá)唑侖），保持呼吸道通暢，吸氧；同時(shí)補(bǔ)充鈣劑（新生兒每次2.5-5ml，嬰兒5-10ml，每天1-3次，必要時(shí)連續(xù)2-3天，驚厥停止可改為口服鈣劑，靜脈滴注時(shí)用生理鹽水或10GS稀釋1-2倍）如入院時(shí)無抽搐：積極補(bǔ)鈣使血鈣上升防止再發(fā)：靜脈補(bǔ)充葡萄糖酸鈣，再無抽搐，并給與維生素D治療，2000U/d，口服6周后復(fù)查25-(OH)D,正常后改為預(yù)防量。臨床關(guān)鍵點(diǎn)首先要確認(rèn)是否存在維生素D缺乏的高危因素：缺乏日光照射、母乳喂養(yǎng)、孕母缺乏、早產(chǎn)/低出生體重、雙胎/多胎等。骨骼特征是明確佝僂病診斷的重要依據(jù)：6月以下嬰兒，可見顱骨軟化（乒乓感），6月以上嬰兒，可見方顱、手（足）鐲、肋串珠、赫氏溝、雞胸、O型腿、X形腿等。血清25-（OH）D：是反應(yīng)機(jī)體維生素D代謝的重要指標(biāo)，也是反映維生素D營養(yǎng)狀況的最佳指標(biāo)。血清鈣、磷、堿性磷酸酶以及骨堿性磷酸酶：不能作為小兒佝僂病早期篩查指標(biāo)。長骨骨骺端X線改變對佝僂病的診斷具有決定性意義，活動(dòng)期表現(xiàn)為：長骨干骺端臨時(shí)鈣化帶消失，干骺端增寬，呈毛刷狀或杯口狀，骨骺軟盤加寬。非特異性表現(xiàn)如多汗、易激惹