一例兒童甲亢的病例分享

一例兒童甲亢的病例分享病例介紹

患兒，女，3歲11月。

籍貫：河南?？h

主訴：多食、多汗、心率增快1年。病史匯報怕熱易饑餓多汗心率增快多語以上癥狀1年病史匯報應激精神創(chuàng)傷細菌病毒感染平均每3個月，患“呼吸道感染”，多表現(xiàn)為發(fā)熱，熱峰℃，多次于當?shù)蒯t(yī)院治療。易激惹/夜眠差乏力/易倦便頻/腹瀉多飲/多尿/消瘦胸痛復視/視力下降眼脹/流淚下肢水腫NO病史匯報

FT3，F(xiàn)T4，

?？h人民醫(yī)院，2018-04-12兒童甲亢？神志/精神/睡眠/大小便正常既往史無甲狀腺疾病及相關藥物服用史無頸部疼痛史無放射性物質(zhì)接觸史個人史家族史父母無甲狀腺疾病史獨生女1天前為診療生活/預防接種無特殊甲功三項體格檢查T:36.5℃P:135次/分R:25次/分Bp:116/72mmHgWt:17.0KgH:116cm47體格檢查Stellwag征（陽性）瞬目減少Graefe征（陰性）眼球下轉(zhuǎn)時上瞼可以相應下垂Mobius征（陰性）

集合運動正常Joffroy征（陽性）上視時無額紋出現(xiàn)體格檢查視診：雙側甲狀腺對稱，可見雙側腫大的甲狀腺，隨吞咽上下活動，未超過胸鎖乳突肌外側緣。觸診：可觸及腫大甲狀腺，未超過胸鎖乳突肌外側緣，未觸及結節(jié)，無壓痛，無震顫。聽診：未聞及血管雜音。

雙側甲狀腺II°腫大體格檢查

心臟視診：心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左鎖骨中線第5肋間心前區(qū)未視及異常波動點。觸診：心尖搏動位于左鎖骨中線第5肋間，搏動范圍約，搏動有力，各瓣膜區(qū)未觸及震顫。叩診：左心界位于左乳外約。聽診：心率135次/分，律齊，脈率＝心率，各心臟瓣膜聽診區(qū)未聞及異常雜音。

心率增快體格檢查

神經(jīng)系統(tǒng)：

四肢：無水腫，無畸形，肌肉無萎縮，肌力、肌張力正常。肺部、腹部：查體無特殊。一般檢查：神志清楚，精神抖擻，多言多動，伸舌、伸手、眼瞼細微快速震顫。神經(jīng)反射：膝腱反射亢進，病理反射未引出，無腦膜刺激征。

初步診斷1.甲狀腺毒癥：Graves??？

垂體TSH腺瘤？甲狀腺自主高功能腺瘤？2.Graves眼病？鑒別診斷甲功異常突眼心率增快輔助檢查12mm11mm甲狀腺左側葉甲狀腺右側葉提示：心動過速。甲狀腺雙側葉彌漫性腫大。提示：竇性心動過速。輔助檢查

血、尿、糞常規(guī)、肝腎功、心肌酶、電解質(zhì)、超敏C反應蛋白、血沉、免疫五項均未見明顯異常。甲功七項FT3:26.89pg/mL

FT4>7.77ng/dL

TSH<0.005uIU/mL

TG:318.0ng/mL

IU/mL

A-TSHR>40.00IU/L

TPO-AB:10.93IU/mL輔助檢查垂體核磁（平掃）垂體核磁（增強后）

頭顱+垂體核磁（平掃+增強）示：1.腦MRI平掃未見明顯異常。2.蝶竇炎。3.鞍窩內(nèi)異常信號，考慮Rathke囊腫。診斷a）慢性淋巴細胞性甲狀腺炎：少數(shù)患兒表現(xiàn)為甲亢甲狀腺彌漫性腫大、質(zhì)硬

TGAb、TPOAb明顯升高b）垂體TSH腺瘤：多見于垂體瘤

垂體TSH分泌不當綜合征

血T3、T4、TSH均升高c）自主高功能腺瘤：占位性病變

觸及或超聲提示甲狀腺結節(jié)131I或99mTCO4根據(jù)結節(jié)攝取率鑒別患兒×√×不符合影像學不支持T3T4不符合TSH不符合胡亞美，江載芳.諸福堂實用兒科學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2012.林漢華.兒童甲狀腺功能亢進的診斷與治療[J].實用兒科臨床雜志，2005，20（12）：1263-1264.B超不支持診斷d）眶內(nèi)腫瘤：占位性病變，眼壓增高，眼球外凸，單眼發(fā)病

無上瞼肥厚/浮腫，輕壓眼球有實體感，彈性差CT/MRI掃描可明確e）甲亢單純性凸眼：與甲狀腺毒癥所致交感神經(jīng)興奮性增高有關眼球輕度突出、眼裂增寬、瞬目減少f）心臟疾病/貧血：合并甲亢，雙眼突出輕壓患兒眼球，有一定彈性未完善影像檢查可能性不大不考慮心臟疾病/貧血胡亞美，江載芳.諸福堂實用兒科學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2012：2007-2011.林漢華.兒童甲狀腺功能亢進的診斷與治療[J].實用兒科臨床雜志，2005，20（12）：1263-1264.√√符合心臟超聲、心電圖、心肌酶、血常規(guī)均正常診斷2016JTA兒童期起病Graves病治療指南患兒1.T3

、T4顯著升高。。3.A-TSHR陽性。臨床癥狀3條均符合，實驗室檢查符合1~3。1.心動過速、手輕微震顫、多汗、多食、體重不增。2.雙側甲狀腺彌漫性腫大。3.突眼。Graves病Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.診斷Graves眼?。℅O）的診斷1.眼部臨床表現(xiàn)：眼瞼征、眼球突出、眼球運動障礙、角膜病變。2.影像學改變：眶部CT/磁共振成像特異性表現(xiàn)為受累眼外肌肌腹肥大、而肌腱附著正常；其他表現(xiàn)還包括眼球突出、球后脂肪增生、纖維紊亂、眼外肌腫脹、視神經(jīng)增粗、眶隔前移等。3.實驗室檢查：測定T3、T4、TRAb、TSAb、TPoAB、TSAb，觀察甲狀腺功能是否正常，是否存在自身免疫性甲狀腺疾病跡象。

典型的GO診斷不難，但對于非典型的眼部表現(xiàn)（尤其甲狀腺功能正常的GO和單側GO），診斷應謹慎，需要借助影像學手段與眶周占位性病變相鑒別。

雙側眼球突出、眼裂增大的眼部表現(xiàn)本例患兒甲功異常，支持Graves病，存在甲亢眼征

未完善眼部影像檢查考慮合并趙堪興，楊培增.眼科學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：293-295.何筱瑩，李延兵.Graves眼病的診斷和治療進展[J].國際外科學雜志，2012，39（2）：79-81.Graves眼?。℅O）單純性凸眼不排除治療的選擇療效Graves病不同治療方式的比較治療方法藥物外科手術

131I長期緩解率15%~20%90%~100%90%~100%輕微副作用20%~30%，皮疹/蕁麻疹關節(jié)痛、粒細胞減少100%疼痛，5%暫時性低鈣5%疼痛嚴重副作用0.8%，如重癥肝炎，粒細胞缺乏1%~5%聲帶麻痹、甲旁腺功能減低

0.01%甲亢危象病死率遠期甲狀腺癌風險報道13例0.3%1/10000.03%無0.05%劉戈力.兒童Graves的治療[J].實用兒科臨床雜志，2008，23（8）：564-566.治療的選擇ATD131I手術Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.藥物的選擇MMI與PTU藥動學比較監(jiān)測指標PTUMMI血清蛋白結合血清半衰期腸道的吸收血清峰的濃度持續(xù)作用的時間滲透胎盤母乳濃度75%75min100%1h12~24h低低04~6h100%1h>24h高高熊豐.兒童甲狀腺功能亢進的治療與問題[J].兒科藥學雜志，2011，17（6）：4-5.藥物的選擇廖二元，莫朝輝.內(nèi)分泌學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2007：601-631.熊豐.兒童甲狀腺功能亢進的治療與問題[J].兒科藥學雜志，2011，17（6）：4-5.藥物的劑量

QD/BIDMMI起始劑量

TIDPTU起始劑量

按體重計算超成人劑量~0.5mg/kg/d

嚴重甲亢可使用兩倍最大劑量

MMI：15mg/dPTU：300mg/d

2~隨訪的要求雖然MMI較PTU安全，但MMI相關不良事件仍影響10%的患兒。輕微癥狀緩解癥狀持續(xù)無改善觀察停藥輕微嚴重每隔3~4月至少進行一次甲功和血常規(guī)檢查。如果使用的是PTU，還需要檢查尿液分析和髓過氧化物酶-抗中性粒細胞胞質(zhì)抗體（MPO-ANCA），以防止出現(xiàn)MPO-ANCA相關性血管炎綜合征。Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.隨訪的要求顏純，王慕逖.小兒內(nèi)分泌學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2007：178-182.Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.通常甲功在服藥2~3月后逐漸穩(wěn)定。（強烈推薦/低級證據(jù)）血清FT4和FT3水平正常后，可減少抗甲狀腺藥物劑量。（強烈推薦/共識）減為初始劑量的1/4~1/2。藥物維持劑量的范圍是隔天5mg至