兒童遲緩性癱瘓?jiān)\療規(guī)范

兒童遲緩性癱瘓?jiān)\療規(guī)范【概論】癱瘓指臨床上以隨意肌運(yùn)動(dòng)障礙為特征，表現(xiàn)為肌力的減弱或消失，伴或不伴感覺(jué)功能障礙。從癱瘓的性質(zhì)上分為痙攣性癱瘓（上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓或中樞性癱瘓或硬癱）和弛緩性癱瘓（下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓或周圍性癱瘓或軟癱）。弛緩性癱瘓是由于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，即脊髓前角細(xì)胞或腦干腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核及其發(fā)出的神經(jīng)纖維病變所致。它是接受錐體束、錐體外系統(tǒng)和小腦系統(tǒng)各種沖動(dòng)的最后共同通路，經(jīng)前根、周圍神經(jīng)傳遞到骨骼肌的運(yùn)動(dòng)終板。弛緩性癱瘓?zhí)攸c(diǎn)：癱瘓肌肉的肌張力降低，腱反射減弱或消失（下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷使單突觸牽張反射終斷），肌萎縮早期（約數(shù)周）出現(xiàn)（前角細(xì)胞的肌營(yíng)養(yǎng)作用障礙），可見(jiàn)肌束震顫，無(wú)病理反射。肌電圖顯示神經(jīng)傳到速度減低和失神經(jīng)電位。我國(guó)規(guī)定以下14種疾病為急性弛緩性麻痹(AFP)：脊髓灰質(zhì)炎、格林巴利綜合征、橫慣性脊髓炎(脊髓炎、急性神經(jīng)根脊髓炎)、多神經(jīng)炎(藥物性多神經(jīng)炎、有毒物質(zhì)引起的多神經(jīng)病、不明原因多神經(jīng)病)、神經(jīng)根炎、外傷性神經(jīng)炎(包括臀肌藥物注射后引發(fā)的神經(jīng)炎)、單神經(jīng)炎、神經(jīng)叢炎、周期性癱瘓(低鉀性、高鉀性及正常鉀性)、肌病(全身型重癥肌無(wú)力、中毒性或原因不明性肌病)、急性多發(fā)性肌炎、肉毒中毒、四肢癱、截癱或單癱(原因不明)、短暫性肢體麻痹?！景c瘓的病因與分類】（一）神經(jīng)源性癱瘓：①下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓：包括脊髓疾病(如脊髓灰質(zhì)炎、其他腸道病毒感染、急性脊髓炎等)、周圍神經(jīng)疾病(如急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎、Bell麻痹、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、周圍神經(jīng)損傷等)；②上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓：包括脊髓疾病(如急性脊髓炎、脊髓外傷、出血、腫瘤、結(jié)核等)、顱內(nèi)疾病[如顱血管疾病(包括血管炎、梗死、出血、煙霧病等)、顱內(nèi)感染(包括各種腦炎、腦膿腫、手足口病等)、顱內(nèi)腫瘤、顱腦外傷、交替性癱瘓、睡眠癱瘓等。（二）神經(jīng)肌肉接頭處病變引起的癱瘓：如重癥肌無(wú)力、肉毒中毒等。（三）肌源性癱瘓：如皮肌炎、多發(fā)性肌炎、感染性肌炎、周期性麻痹等。（四）其他：如癔癥性癱瘓。【癱瘓的臨床診斷思路】（一）神經(jīng)源性癱瘓：癱瘓的最常見(jiàn)原因是神經(jīng)系統(tǒng)疾病。1.確定痙攣性癱瘓還是弛緩性癱瘓：痙攣性癱瘓是癱瘓的一種類型，病變部位在支配癱瘓部位的上一級(jí)運(yùn)動(dòng)中樞。特點(diǎn)是患肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)病理反射，無(wú)肌萎縮和肌束震顫，但長(zhǎng)期癱瘓后可見(jiàn)廢用性肌萎縮。肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，無(wú)失神經(jīng)電位。弛緩性癱瘓系脊髓前角細(xì)胞(或腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核細(xì)胞)、脊髓前根、脊周圍神經(jīng)和腦周圍神經(jīng)的運(yùn)動(dòng)纖維受損害所致。特點(diǎn)是肌張力低下、腱反射減弱或消失、病理征陰性及肌肉萎縮，電生理檢查有電變性反應(yīng)。2.弛緩性癱瘓的定位診斷：絕大多數(shù)周圍神經(jīng)都是混合性的，既有運(yùn)動(dòng)纖維又有感覺(jué)纖維及自主神經(jīng)纖維，故周圍神經(jīng)病變引起的癱瘓往往同時(shí)伴有感覺(jué)障礙、反射消失等。當(dāng)病變?cè)诩顾枨敖?，臨床特點(diǎn)是導(dǎo)致單純的運(yùn)動(dòng)性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓，患兒無(wú)明顯感覺(jué)障礙和自主神經(jīng)受累癥狀；癱瘓呈節(jié)段性分布，與周圍神經(jīng)干、神經(jīng)叢病變的體征不同，肌電圖檢查有助于鑒別診斷，其典型代表是脊髓灰質(zhì)炎。3.確定神經(jīng)系統(tǒng)病變的性質(zhì)：引起急性癱瘓的常見(jiàn)病因有炎癥、外傷、血管疾病、中毒、脫髓鞘病變、腫瘤等，應(yīng)根據(jù)病史、伴隨癥狀、體征采用必要的輔助檢查(如影像學(xué)、腦脊液等)確定病變的性質(zhì)。（二）神經(jīng)肌肉接頭處病變引起的癱瘓：正常神經(jīng)肌肉接頭處的興奮傳遞包括：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)末端內(nèi)合成乙酰膽堿(Ach)并貯存于突觸小泡中，神經(jīng)興奮到達(dá)末端時(shí)突觸小泡內(nèi)Ach釋放于突觸間隙，并彌散至突觸后膜，Ach與突觸后膜上的受體結(jié)合產(chǎn)生動(dòng)作電位而完成肌肉收縮。此過(guò)程中任何部位受損均可引起肌無(wú)力癥狀。此類疾病最常見(jiàn)的是重癥肌無(wú)力。（三）肌源性癱瘓：各種急性肌炎或肌病均可引起癱瘓，表現(xiàn)為腱反射減弱或消失、肌張力低下、肌肉萎縮、病理征陰性等，與下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓相似，但肌酶(如CK)多升高、無(wú)肌束顫動(dòng)和感覺(jué)缺失，肌電圖呈肌源性損害。（四）假性癱瘓：小兒肢體扭傷、骨關(guān)節(jié)病變、維生素C缺乏所致的骨膜下血腫等均可引起疼痛，導(dǎo)致患兒跛行或運(yùn)動(dòng)障礙。有時(shí)患兒敘述不準(zhǔn)確，可誤診為癱瘓，應(yīng)引起注意。這類疾病的患兒往往懼怕檢查而不讓檢查者靠近或牽動(dòng)肢體。（五）癔癥性癱瘓：近年來(lái)，小兒情感發(fā)作出現(xiàn)的癔癥樣癱瘓并不少見(jiàn)，當(dāng)癥狀、體征不相符時(shí)，特別是患兒起病有明顯情感誘因時(shí)應(yīng)考慮此病?！緝和诩毙云鸩〉某诰徯园c瘓的常見(jiàn)疾病】（一）格林-巴利綜合征：又稱急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎或急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病，是一種迅速進(jìn)展而大多可以恢復(fù)的運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病，主要病變是神經(jīng)根、周圍神經(jīng)廣泛的炎癥性脫髓鞘。現(xiàn)今認(rèn)為本病與自體免疫有關(guān)。臨床特征：病前1～2周常有上呼吸道或消化道感染史，四肢呈對(duì)稱性、弛緩性、進(jìn)行性癱瘓，且受累廣泛，遠(yuǎn)端重于近端，下肢重于上肢。有的患兒還可有面癱和延髓麻痹癥狀，甚至呼吸肌麻痹。四肢遠(yuǎn)端可有末梢型(即手套、襪筒樣)感覺(jué)障礙。本病無(wú)中樞神經(jīng)病變，故患兒一般意識(shí)清楚，可與腦炎或急性播散性腦脊髓炎鑒別。腦脊液可見(jiàn)蛋白增高，發(fā)病后第2周最明顯，即出現(xiàn)蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象。肌電圖呈神經(jīng)源性損害，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低。由于該病以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累為主，故感覺(jué)癥狀和自主神經(jīng)癥狀、體征相對(duì)較輕。靜脈丙種球蛋白輸注(IVIG)及血漿置換術(shù)、類固醇激素治療有效。（二）急性脊髓炎休克期：指急性發(fā)病的非化膿性炎癥所致的脊髓橫貫性損害，又稱急性橫貫性脊髓炎，是一種神經(jīng)系統(tǒng)變態(tài)反應(yīng)性疾病。病理表現(xiàn)為脊髓的水腫、軟化、壞死和髓鞘脫失。臨床特征：病前1～2周常有上呼吸道感染史或疫苗接種史，急起截癱，在發(fā)病初期(前2～4周)常呈弛緩性截癱，因脊髓休克(由于脊髓與高級(jí)中樞聯(lián)系中斷，喪失了中樞神經(jīng)系統(tǒng)高級(jí)部位對(duì)脊髓的調(diào)節(jié)，橫斷面以下的脊髓反射活動(dòng)完全消失，要經(jīng)過(guò)一段時(shí)間才能恢復(fù)，這個(gè)不發(fā)生反射的現(xiàn)象，稱為脊髓休克)所致，以后逐漸變?yōu)榀d攣性截癱，受損平面以下各種感覺(jué)減退或消失，以胸2～6的損害最為多見(jiàn)，常伴有尿潴留或充盈性尿失禁及大便失禁等自主神經(jīng)癥狀。腦脊液可正常，或白細(xì)胞及蛋白輕度增高。肌電圖示神經(jīng)源性損害。應(yīng)用激素治療有效。（三）脊髓灰質(zhì)炎：又稱小兒麻痹癥，1～5歲的小兒發(fā)病率最高，多發(fā)生在7～10月份。本病系脊髓灰質(zhì)炎病毒侵犯脊髓前角細(xì)胞所致的肢體弛緩性癱瘓。臨床特征：發(fā)病時(shí)多有發(fā)熱，熱退后出現(xiàn)肢體弛緩性癱瘓。癱瘓的肢體常不對(duì)稱，有輕有重，以下肢單癱多見(jiàn)，也可兩肢、三肢或四肢癱，無(wú)感覺(jué)障礙。肌肉萎縮明顯，常呈局限性肌萎縮。部分患兒還可累及到面肌、咽喉肌、眼外肌，甚至呼吸肌，多殘留癱瘓。肌電圖示神經(jīng)源性損害，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，符合前角細(xì)胞病變。腦脊液可見(jiàn)白細(xì)胞增多，急性期多核細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)，1周后以淋巴細(xì)胞為主。蛋白逐漸增高，1個(gè)月后漸降。糞便中可分離出脊髓灰質(zhì)炎病毒。（四）手足口病：近年來(lái)，手足口病成為導(dǎo)致的急性弛緩性癱瘓的重要病因。引起手足口病的腸道病毒有20余種，其中以柯薩奇A16型和腸道病毒71型最為常見(jiàn)。部分患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)源性肺水腫及神經(jīng)源性腦水腫，病情進(jìn)展迅速而危及生命。腸道病毒71型可導(dǎo)致無(wú)菌性腦膜炎、腦干腦炎和急性弛緩性癱瘓。（五）急性播散性腦脊髓炎：目前認(rèn)為本病是一種細(xì)胞免疫介導(dǎo)的自身免疫性疾病。多在感染或疫苗接種后1-2周急性起病。臨床多表現(xiàn)為腦彌漫性損害癥狀，如意識(shí)模糊、嗜睡、精神異常；也可伴有腦局灶性受損的表現(xiàn)如偏癱、視力障礙和共濟(jì)失調(diào)等。頭顱核磁共振（MRI）檢查，可見(jiàn)腦白質(zhì)和脊髓內(nèi)多發(fā)散在病灶。診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和頭顱MRI。（六）多發(fā)性神經(jīng)炎：指的是不同病因所致的四肢遠(yuǎn)端為重的弛緩性癱瘓和末梢型感覺(jué)障礙。其有以下特點(diǎn)：①常有明確病因：藥物性如異煙肼、呋喃類(呋喃唑酮)、氯霉素、鏈霉素等，中毒性如有機(jī)磷、重金屬(鉛、砷、汞等)；②臨床特征：急性四肢弛緩性癱瘓，以遠(yuǎn)端為重，常有明顯的肌肉萎縮，四肢有末梢型感覺(jué)障礙，感覺(jué)異常(如麻木、刺痛、燒灼感等)比感覺(jué)減退更明顯。肌電圖呈神經(jīng)源性損害，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度均降低。（七）單神經(jīng)炎：指的是各種病因所致的單一的神經(jīng)或神經(jīng)干的損害。本病常有明確的病因，如外傷、藥物注射、糖尿病、動(dòng)脈炎等。臨床特點(diǎn)：為單一神經(jīng)或神經(jīng)干所支配的區(qū)域肌肉的弛緩性癱瘓和條、塊狀感覺(jué)減退。例如：①腋神經(jīng)炎：常因外傷所致，表現(xiàn)上臂不能外展，三角肌萎縮，上臂外側(cè)感覺(jué)減退；②腓總神經(jīng)炎：常因兩腿交叉過(guò)久或長(zhǎng)時(shí)間下蹲所致，表現(xiàn)為垂足、足趾不能背屈和外翻、小腿前外側(cè)和足背感覺(jué)障礙；③坐骨神經(jīng)炎：可因藥物注射部位不當(dāng)所致，表現(xiàn)為踝關(guān)節(jié)不能屈伸，足下垂，不能內(nèi)翻和外翻，小腿前外側(cè)、后外側(cè)及足部痛覺(jué)消失，膝反射不受影響，跟腱反射消失；④尺神經(jīng)炎：常因炎癥或外傷所致，第4、5指不能伸直，手指不能分開(kāi)和合攏，小魚(yú)際和骨間肌萎縮，呈爪狀手，尺側(cè)痛覺(jué)減退。（八）周期性癱瘓：是一組以周期性發(fā)作的四肢弛緩性癱瘓為臨床特征的、發(fā)作中常伴血鉀改變(以低鉀最多)的代謝性肌病。低鉀性周期性麻痹有如下特征：反復(fù)發(fā)作的突發(fā)突止的四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓，每次發(fā)作經(jīng)數(shù)小時(shí)或1～2天即可完全緩解，發(fā)作時(shí)血鉀降低(<3.5mmol／L)，鉀鹽治療有效，心電圖呈低鉀改變。若發(fā)作時(shí)血鉀增高，為高鉀性，常伴痛性肌痙攣。若發(fā)作時(shí)血鉀正常，為正鉀性周期性麻痹。（九）重癥肌無(wú)力：是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙所致的以骨骼肌容易疲勞無(wú)力為臨床特征的自體免疫性肌病。急性暴發(fā)型有以下特征：急性起病的四肢弛緩性癱瘓，常伴有眼瞼下垂、吞咽困難和呼吸困難等。無(wú)感覺(jué)障礙。肌無(wú)力癥狀每日有波動(dòng)性，晨輕暮重，休息輕，活動(dòng)重。新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性：小兒劑量0.04mg／kg(常用量0.3～0.5mg)，肌內(nèi)注射，半小時(shí)后顯著改善。肌電圖可見(jiàn)低頻衰減試驗(yàn)陽(yáng)性，波幅衰減10％以上。（十）多發(fā)性肌炎：是一組以頸肌和四肢近端肌肉對(duì)稱性無(wú)力為典型臨床表現(xiàn)的炎癥性肌病，兒童較少見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為急性起病，四肢對(duì)稱性近端無(wú)力，不能舉手過(guò)頭，蹲下站立困難，頸肌早期受累，肌無(wú)力比肌萎縮更明顯，一半患兒伴有肌肉疼痛，血清肌酶增高。肌電圖呈肌源性損害。肌肉活檢可見(jiàn)壞死性血管炎和炎性細(xì)胞浸潤(rùn)等。（十一）肉毒中毒：即由肉毒桿菌毒素所致的神經(jīng)中毒，我國(guó)有報(bào)道因豆瓣醬或豆腐乳的肉毒桿菌引起。該毒素可抑制乙酰膽堿的釋放而導(dǎo)致弛緩性癱瘓?；純河胁粷嶏嬍呈?，食后平均12～48小時(shí)出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等胃腸道癥狀，也可早在食后4小時(shí)或晚在食后4天發(fā)病。臨床特點(diǎn)：常有視神經(jīng)、動(dòng)眼神經(jīng)和外展神經(jīng)損害癥狀，如視力減退、復(fù)視、斜視、眼瞼下垂和瞳孔散大等，還可出現(xiàn)四肢弛緩性癱瘓和球麻痹癥狀，甚至也可出現(xiàn)呼吸肌麻痹，很像重癥肌無(wú)力或格林-巴利綜合征。新斯的明試驗(yàn)陰性，腦脊液檢查正常。大便可查到肉毒桿菌，血清中證明有肉毒毒素，懷疑的食品也可證實(shí)有肉毒桿菌?！韭曰螂[匿起病的弛緩性癱瘓的常見(jiàn)疾病】（一）亞急性壞死性腦脊髓?。河址QLeigh綜合征，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，與硫胺先天性代謝紊亂有關(guān)，常于嬰幼兒期發(fā)病。其主要病理變化為雙側(cè)殼核、尾狀核、蒼白球壞死，小腦、腦干、延髓、脊髓均可累及。隱匿起病，主要表現(xiàn)為智能發(fā)育停滯、吞咽困難、全身無(wú)力、肌張力低下、視力減退、眼外肌麻痹、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)等，進(jìn)一步表現(xiàn)出腦干損害特征。呼吸功能障礙是特征性癥狀，表現(xiàn)為中樞性過(guò)度呼吸，常死于呼吸衰竭。本病為多系統(tǒng)損害的疾病，除中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累外，還可侵犯肌肉、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟。電鏡下肌肉中有異常線粒體堆積。本病目前尚無(wú)特殊的治療方法，預(yù)后不良，多于發(fā)病后數(shù)月至數(shù)年死亡。（二）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(PMD)：是一種常見(jiàn)的遺傳性肌源性疾病，根據(jù)遺傳方式不同分為3大類：X連鎖隱性PMD、常染色體PMD和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(CMD)，其中X連鎖隱性PMD又分為duchenn型(DMD，占PMD的50％以上)、Becker型(BMD)、Emer-Dreifuss型及Bethlem型。多5歲前起病，主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性骨骼肌萎縮和無(wú)力，最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能，部分患兒可有心肌、智能及肝功損害。肌電圖檢查均為肌源性損害。肌活檢表現(xiàn)為肌細(xì)胞明顯腫脹，退行性變，肌膜細(xì)胞輕度增生，肌纖維間有少量脂肪沉著，未見(jiàn)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。肌酶于發(fā)病早期升高明顯。診斷除了根據(jù)遺傳史、臨床特點(diǎn)外，肌電圖、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查都是重要的輔助檢查手段。（三）脊肌萎縮癥(SMA)：是由脊髓前角細(xì)胞變性導(dǎo)致的以近端肌無(wú)力、肌萎縮、肌張力減退、腱反射消失為主要表現(xiàn)的一組疾病。可見(jiàn)舌肌萎縮和震顫。兒童發(fā)病的SMA為常染色體隱性遺傳，臨床分為SMAⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型。Ⅰ型于生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，病情較重，不能獨(dú)坐，常伴有呼吸、吸吮和吞咽困難，無(wú)獨(dú)坐能力，多于2歲前死于呼吸肌麻痹。Ⅱ型于生后6～18個(gè)月發(fā)病，可獲得獨(dú)坐能力，但始終不能獨(dú)立行走，一般可存活至10~20歲。Ⅲ型于出生18個(gè)月后發(fā)病，患兒在一定時(shí)期內(nèi)有獨(dú)立行走能力，可存活至中年。肌電圖檢查均為神經(jīng)源性損害，可見(jiàn)纖顫電位。（四）線粒體肌?。罕憩F(xiàn)為四肢近端無(wú)力，活動(dòng)后加重，休息后好轉(zhuǎn)，有明顯的不能耐受疲勞現(xiàn)象，肌萎縮不嚴(yán)重。部分患兒可有肌肉酸痛、頸部無(wú)力，甚至咀嚼無(wú)力或吞咽困難。腱反射減弱或消失。血乳酸、丙酮酸增高。肌肉活檢見(jiàn)RRF(破碎紅纖維)及線粒體異常。肌電圖多為肌源性損害，少數(shù)呈神經(jīng)源性受損。肌活檢及新斯的明試驗(yàn)可與重癥肌無(wú)力鑒別?！景c瘓的臨床常規(guī)檢測(cè)技術(shù)的選擇及意義】（一）血生化檢測(cè)1.肌酶：肌酸磷酸激酶(CK)在部分肌肉病變時(shí)(如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良早期、肌肉炎癥性病變等)可顯著升高。2.乳酸、丙酮酸：據(jù)報(bào)道，40％線粒體疾病患兒伴隨乳酸酸中毒，但空腹靜態(tài)血乳酸測(cè)定并不是一個(gè)很好的篩查手段，進(jìn)行最小運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)異常的乳酸升高可能更有意義(靜態(tài)乳酸0.56～2.22mmol／L，丙酮酸0.045～0.14mmol／L)。靜脈血乳酸／丙酮酸比值有助于區(qū)分乳酸酸中毒的原因，比值升高(>17)更提示線粒體疾病，但比值正常不除外線粒體疾病。3.血氨：高氨血癥提示存在尿素循環(huán)障礙、有機(jī)酸血癥或脂肪酸β氧化障礙等。4.免疫指標(biāo)檢測(cè)：如重癥肌無(wú)力時(shí)對(duì)乙酰膽堿受體抗體水平的檢測(cè)。(二)誘發(fā)電位誘發(fā)電位是在神經(jīng)系統(tǒng)接受刺激時(shí)其相應(yīng)部位所檢出的電位變化，代表神經(jīng)系統(tǒng)特定狀態(tài)下的生物電活動(dòng)，包括視、聽(tīng)、體感誘發(fā)電位。