超聲軟指標(biāo)咨詢

超聲軟指標(biāo)的遺傳咨詢

（SoftMarkers：SoWhat?）廣州市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

左心室：88%右心室：7%左右心室：7%發(fā)生率：0.5%to12%（亞洲人比西方人常見(jiàn)）其它：與先心無(wú)關(guān)心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）在高危人群：LR2.8

在低危人群：LRs0-1.8

平均：LR2.0

右心室、雙心室或多個(gè)要較單個(gè)左心室危險(xiǎn)度高心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

遺傳咨詢（Recommendation）孤立的EICF，若染色體風(fēng)險(xiǎn)<1/600，無(wú)需進(jìn)一步處理孤立的EICF，若染色體風(fēng)險(xiǎn)>1/600，考慮羊穿右心室、雙心室或多個(gè)EICF，考慮羊穿腸回聲增強(qiáng)

（Echogenicbowel)

腸回聲增強(qiáng)

（Echogenicbowel)

發(fā)生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨質(zhì)回聲弱

Grade2:與骨質(zhì)回聲相當(dāng)

Grade3:比骨質(zhì)回聲更強(qiáng)腸回聲增強(qiáng)

（Echogenicbowel)與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)腸回聲增強(qiáng)

（Echogenicbowel)與非染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

cysticfibrosiscongenitalinfectionintra-amnioticbleedingcongenitalmalformationsofthebowel腸回聲增強(qiáng)

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

Grade1

無(wú)需進(jìn)一步處理

Grade2and3與染色體和非染色體異常有關(guān)聯(lián)腸回聲增強(qiáng)

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

出現(xiàn)Grade2，3：

超聲檢查胎兒其它結(jié)構(gòu)性異常和其它軟指標(biāo)超聲檢查胎兒腹部尋找腸梗阻或穿孔跡象超聲檢查觀察胎盤(pán)遺傳咨詢實(shí)驗(yàn)室檢查（核型分析、母親感染檢查）

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)16-18周：＞＝5mm

18-24周：＞＝6mm頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與非染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先心或其它異常輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)

輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm發(fā)生率：0.15%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：9輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與非染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀機(jī)會(huì)：10%to36%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先天性感染檢查新生兒隨訪脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

發(fā)生率：1%

18三體：50%

作為18三體的唯一超聲發(fā)現(xiàn)：10%脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR7(95%CI4–12)forTri18

LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)遺傳咨詢（Recommendations）孤立的CPC，若母親<35歲或篩查低風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)需進(jìn)一步處理孤立的CPC，若母親≥35歲或篩查高風(fēng)險(xiǎn)，考慮羊水穿刺；合并其它軟指標(biāo)，考慮羊水穿刺

CPC數(shù)量、位置、大小不影響風(fēng)險(xiǎn)后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

程度：≧10mm后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）

孤立存在時(shí)，與一般人群無(wú)差異后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與非染色體異常的關(guān)系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

可見(jiàn)于下列一些結(jié)構(gòu)異常（arachnoidcyst,DandyWalkermalformation）或綜合征（oro-facial–digitalsyndrome,Meckel-Grubersyndrome,DiGeorgesyndrome）后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)遺傳咨詢（Recommendations）孤立存在時(shí)，不是羊水穿刺指征；合并其它異常，考慮羊穿股骨短

（shortfemurlength）股骨短

（shortfemurlength）程度Belowthe2.5thpercentileforgestationalageLessthan0.9ofthatpredictedbythemeasuredbiparietaldiameter.股骨短

（shortfemurlength）與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR2.7(95%CI2.1–6.0).股骨短

（shortfemurlength）與非染色體異常的關(guān)系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Skeletaldysplasias

Fetalgrowthrestriction股骨短

（shortfemurlength）遺傳咨詢（Recommendations）發(fā)現(xiàn)股骨短，應(yīng)測(cè)量其它長(zhǎng)骨；結(jié)合其它指標(biāo)判斷是否產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)SandalGapToes

SandalGapToes

見(jiàn)于45%唐氏新生兒

也見(jiàn)于正常兒的母趾外展SandalGapToes與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）

在產(chǎn)前與染色體的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系無(wú)結(jié)論SandalGapToes遺傳咨詢（Recommendations）單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)，不作為羊水穿刺指征結(jié)合其它風(fēng)險(xiǎn)因素考慮是否穿刺HypoplasticPhalanx5thDigit

HypoplasticPhalanx5thDigit

見(jiàn)于60%唐氏新生兒

在產(chǎn)前，見(jiàn)于3.4%的正常兒，見(jiàn)于18.8%的唐氏兒HypoplasticPhalanx5thDigit與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：5.6(95%CI2.5–11.9)HypoplasticPhalanx5thDigit遺傳咨詢（Recommendations）建議羊水穿刺結(jié)論Thickenednuchalfold（頸皮增厚）maybeuseful(PosLR17)butsensitivityistoolow(0.4)foruseasascreeningtool

NootherisolatedmarkerhassuchahighLR

(Smith-Bindmanetal2001JAMA;285:1044-55)結(jié)論孤立的軟指標(biāo)每診斷1例患兒丟失的胎兒數(shù)(lowriskpopulation)每診斷1例患兒丟失的胎兒數(shù)(highriskpopulation)頸皮增厚0.60.2脈絡(luò)膜囊腫4.31.8股骨短1.20.5腸回聲增強(qiáng)1.00.4心內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)2.00.8腎盂擴(kuò)張2.61.1(Smith-Bindmanetal.Second-TrimesterUltrasoundtoDetectFetusesWithDownSyndrome2001JAMA;285:1044-55)結(jié)論

單獨(dú)利用這樣指標(biāo)作為篩查的依據(jù)，其結(jié)果是流產(chǎn)的胎兒比診斷的胎兒還多，而且真正能診斷的患胎很少。

（UsingthesemarkersasabasisfordecidingtoofferamniocentesiswillresultinmorefetallossesthancasesofDown’ssyndromedetected,andwillleadtoadecreaseintheprenataldetectionoffetuse