遺傳學(xué)第七章染色體畸變

遺傳物質(zhì)發(fā)生改變?nèi)旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變基因突變或點突變研究染色體畸變的材料玉米，果蠅，玉米粗線期染色體球結(jié)[Knob]MaizeChromosomes10chromosomes~1500cMVisiblemarkers(knobsandchromomeres)DiversitysampledthroughoutmaizeracesandteosinteUsedtostudyrecombinationthroughoutthegenomeKnobposition&freq.fromKato1976果蠅唾腺染色體果蠅有四對染色體，其中2、3#為中部著絲粒；1#為性染色體，端著絲粒；4#最小，稱點狀染色體。果蠅唾腺細胞的染色體成配對狀態(tài)，由多條染色絲組成（多絲染色體），螺旋程度比較低，所以果蠅唾腺染色體比較長，比較粗。同時由于螺旋程度的不同顯示出了明暗不一的橫紋。這些橫紋被分為102區(qū)（1~102），每區(qū)6個段（A~F），每個段有若干橫紋，如3C7。果蠅多線染色體(Polytene

chromosome)，同源染色體配對，復(fù)制10次，所以基因的拷貝數(shù)增加2048次第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異染色體的結(jié)構(gòu)變異染色體的結(jié)構(gòu)變異的類型:缺失，重復(fù)，倒位，易位染色體的結(jié)構(gòu)變異的:概念，機理，遺傳學(xué)效應(yīng)一、缺失(deletion)1，含義：染色體丟失一個或幾個片斷的現(xiàn)象末端缺失(terminaldeletion)中間缺失(intercalarydeletion)2，機理細胞學(xué)效應(yīng)：3.細胞學(xué)及遺傳學(xué)效應(yīng)純合缺失體———分帶雜合缺失體———缺失環(huán)果蠅多線染色體上的缺失環(huán)雜合缺失體———缺失環(huán)缺失的細胞學(xué)效應(yīng)——中間缺失的雜合體可觀察到缺失圈（環(huán)），較大的末端或中間缺失通過染色體組型或分帶技術(shù)可以觀察到。例如：貓叫綜合征（46，5p-），慢性骨髓性白血?。?6，22q-，也稱費城染色體，ph）。細胞學(xué)效應(yīng):有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。123123123環(huán)狀染色體自我連接斷裂-融合橋456＋1254雙著絲點染色體126453平衡易位123123132＋末端缺失中間缺失35445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合橋(breakagefusionbridge)斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈大缺失致死Adeletionof3%islethalinhumans

遺傳學(xué)效應(yīng)：小缺失影響生活力，擬顯性現(xiàn)象，根據(jù)丟失的染色體片段的大小不同，缺失表現(xiàn)為不同的遺傳學(xué)效應(yīng)。相對于其它染色體畸變，缺失的后果往往比較嚴(yán)重，缺失雜合體即可表現(xiàn)為致死、不育及各種性狀。

缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象利用染色體的缺失來定位基因互補雜交試驗根據(jù)假顯性（擬顯性，pseudodominace)的原理Cri-du-chatsyndrome(cryofthecatsyndrome)貓叫綜合癥(46,5p-)由于染色體缺失引起的遺傳病，隨著患者的成長，癥狀會加重。例如：cri-du-chatsyndrome.二、重復(fù)(duplication)順接重復(fù)反接重復(fù)1，含義：除了正常的染色體組外，多了一些染色體部分，這種額外的染色體部分叫做重復(fù)片斷。2，機理不等交換產(chǎn)生重復(fù)及缺失的染色體重復(fù)的類型

染色體內(nèi)重復(fù)——順向重復(fù)（銜接重復(fù)）、反向重復(fù)（倒位重復(fù)）

1234564567812345665478染色體間重復(fù)——重復(fù)片段存在于另一非同源染色體上。細胞學(xué)效應(yīng):純合體—分帶鑒定雜合體—重復(fù)環(huán)3，細胞學(xué)及遺傳學(xué)效應(yīng)在重復(fù)雜合體中可觀察到各種類型的重復(fù)圈（環(huán)），也可以通過染色體組型或分帶技術(shù)進行觀察CB遺傳學(xué)效應(yīng)產(chǎn)生突變體降低生活力影響表型玉米粒顏色；棒眼

重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)相對于缺失比較緩和，當(dāng)然嚴(yán)重時也會致死。重復(fù)有時表現(xiàn)為基因劑量效應(yīng)。如果蠅的棒眼，位于X染色體上的棒眼基因（B）對野生型（B+）不完全顯性，重棒眼（BD）對棒眼也表現(xiàn)為不完全顯性。棒眼性狀也表現(xiàn)為位置效應(yīng)，如B/B與BD/B+的表型效應(yīng)不同。利用基因劑量效應(yīng)也可進行基因定位。如人紅細胞酸性磷酸酶定位在2#染色體上，谷胱苷肽還原美定位在8#染色體上。果蠅的bar突變體小眼數(shù)：77935868果蠅的野生型、棒眼及重棒眼重復(fù)的意義改變了染色體上基因的數(shù)目，并影響雜和子的表型

雜和子中存在3個（或1個）拷貝的基因造成基因組的不平衡，使表型改變，并有可能導(dǎo)致死亡?；蛴锌赡鼙慌帕性谛碌奈恢?，影響它的表達。

重復(fù)產(chǎn)生線性排列的重復(fù)基因，推動了進化的進程基因重復(fù)的進化意義：新基因是如何產(chǎn)生的？《EvolutionbyGeneDuplication》1970,SusumoOhno.配子的基因重復(fù)使其具有更強的生活力。重復(fù)的基因可以承受強烈的變異，產(chǎn)生新的功能。如：肌球素與血色素；胰凝乳蛋白酶和胰島素。他們的基因序列同源度非常高，但基因產(chǎn)物的功能有很大區(qū)別?；蚣易澹╣enefamily)的存在也是一個證據(jù)。LinkagemapofhumanhemoglobinsInhumans,8genestotalon2differentlinkagegroups:-chain:,1,2-chain:,G,A,,Inbirds,7genestotalon2differentlinkagegroups:-chain:,D,A

-chain:,,H,AGenesareorderedinthesequencetheyareexpressed.Arabidopsishasamosaicgenome,

functionalredundancy三、倒位(inversion)1，含義：染色體片斷翻轉(zhuǎn)180°，但沒有基因的缺失。臂間倒位pericentric臂內(nèi)倒位paracentricABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentricABCFDEGABCFDEGACBFEDGPericentric倒位的類型——臂內(nèi)倒位與臂間倒位臂內(nèi)倒位：不包括著絲粒區(qū)域的倒位。臂間倒位：包括著絲粒區(qū)域的倒位。SingleinversionMultipleinversion2，機理：細胞學(xué)效應(yīng)（短）

當(dāng)一條染色體出現(xiàn)一根小的倒位后，會出現(xiàn)一個“眼”狀結(jié)構(gòu)。（較長）出現(xiàn)一個倒位環(huán)，倒位雜合體在減數(shù)分裂時，兩個有關(guān)的染色體通常要形成一個環(huán)才能完成同源部分的配對。3，細胞學(xué)及遺傳學(xué)效應(yīng)（絕大部分）片段長，配對量大，更先配對，反而使正常部分不能正常配對倒位的細胞學(xué)效應(yīng)——倒位雜合體在減數(shù)分裂時可能有三種不同的配對方式。小范圍倒位——倒位環(huán)中等范圍倒位——倒位環(huán)大范圍倒位倒位雜合體的“倒位圈”臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)由于倒位環(huán)的存在，經(jīng)過聯(lián)會后發(fā)生交換，容易產(chǎn)生缺失和重復(fù)遺傳學(xué)效應(yīng)：(2)抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)。據(jù)Schultz和Redfield(1951)在果蠅中的研究發(fā)現(xiàn)，一對染色體的雜合倒位，能增加同一染色體組中的非倒位片段的交換發(fā)生。這種現(xiàn)象稱為Schultz-Redfield效應(yīng)。遺傳學(xué)效應(yīng)：(3)、倒位雜合體育性降低，表現(xiàn)部分不育ParacentricParacentricPericentric4.倒位的應(yīng)用1)、ClB技術(shù)是摩爾根學(xué)生Muller在20世紀(jì)20年代利用果蠅建立的一套檢測基因隱性突變和致死突變的技術(shù)。C表示交換(crossover)，Muller選擇了X染色體上存在倒位的果蠅，目的是抑制交換。l指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色體上帶有一個隱性致死基因。B指棒眼(Bar)基因，為顯性突變。HermanJ.Muller(1890-1967)果蠅的ClB測定法ClB是果蠅的一個倒位雜合體母本品系，是在X射線照射下，使雌果蠅的一條X染色體發(fā)生倒位，而另一X染色體正常，倒位的X染色體稱為ClB染色體。

“C”表示起抑制交換作用的倒位區(qū)段；“l(fā)”表示倒位區(qū)段內(nèi)的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡；“B”該倒位區(qū)段范圍之外的一個16區(qū)A段的重復(fù)區(qū)段，其表現(xiàn)型為顯性“棒眼”性狀，能為倒位的X染色體在某個體內(nèi)的存在從表型上提供識別的依據(jù)。果蠅的ClB測定法測定X染色體上基因是否發(fā)生隱性突變的一種方法。用X射線照射正常雄蠅，以期產(chǎn)生某種變異，記為X-Y

PX-Y×XClBX+（棒眼）F1XClBX-

×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蠅正常眼雄蠅正常眼雌蠅胚胎早期死亡F2XClBX+X-YX+X-

棒眼雌蠅待測突變體雄蠅正常眼雌蠅ClB+++×ClB死亡+++野生型ClB棒眼？+++非棒眼？×ClB死亡？+++非棒眼？可顯現(xiàn)隱性突變和致死突變ClB+++棒眼可供下次檢測用選擇雄果蠅作為待測對象是因為：一只雄果蠅可和多只雌蠅交配，這樣篩選突變的樣本增加了。雄果蠅是完全連鎖的，不會發(fā)生交換。用ClB雌果蠅有以下的優(yōu)點：用C可抑制交換，使得結(jié)果明確，不受重組的干擾。B作為一種標(biāo)記易區(qū)分兩類雌蠅，可將ClB品系分離出來。使一半無待測X染色體的雄蠅致死。2)、平衡致死品系(balancedlethalsystem)這是利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時保存兩個致死基因而設(shè)計建立的果蠅品系。保存一個隱性基因必須使之處于純合狀態(tài),因只有純合體才能真實遺傳。但致死基因不能以純合保存,因純合體是致死的,只能以雜合體狀態(tài)保存。Muller提出可用另一個致死基因來“平衡”。其先決條件是,兩個致死基因緊密連鎖,極不易發(fā)生交換,或是利用倒位抑制交換,使兩個非等位的隱性致死基因永遠處于一對同源染色體的不同成員上。×展翅D+

++粘膠眼

+Gl

++展翅D+

++展翅粘膠眼D++Gl野生型++

++粘膠眼

++

+Gl平衡致死系的形成×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl永久雜種并非真實不分離，但可真實遺傳展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl

+Gl死亡展翅粘膠眼D++Gl平衡致死品系平衡染色體顯性純合致死突變，并具有容易識別的表型(e.g.,curlywing)。染色體上有倒位環(huán)，抑制重組平衡染色體只能通過雜合子保留、傳代。平衡致死系——利用所謂的交換抑制子保存致死突變品系。例如：果蠅2#染色體上的翻翅致死基因（Cy）

Cycy

1CyCy2Cycy1cycy(正常）（翻翅）（致死）利用2#染色體上有另一致死基因——李色眼(Pm)進行平衡

Cy++Pm1Cy+2Cy+1+PmCy++Pm+Pm

(致死）（翻翅、李色眼）（致死）條件：在Cy——Pm間不能發(fā)生染色體交換。倒位有可能破壞基因功能四、易位(translocation)1，含義：1條染色體的一段接到另一條染色體上去，叫做易位。在易位發(fā)生的當(dāng)代，如果沒有基因被破壞的話，一般不影響細胞的存活。簡單易位相互易位易位的類型:

平衡易位：也稱相互易位，是指兩條非同源染色體互相交換染色體片段的易位。較常見，也研究得較多。不平衡易位：也稱移位（shift），是指一條染色體的片段轉(zhuǎn)移到另一非同源染色體上的易位。羅伯遜易位：也稱著絲粒融合，兩條近端著絲粒的非同源染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生橫向斷裂后從新融合而成。羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失。根據(jù)易位后基因是否丟失，可將其分為平衡易位和不平衡易位羅伯遜易位Robertsoniantranslocation2，機理細胞學(xué)效應(yīng):粗線期：呈十字圖象3，細胞學(xué)及遺傳學(xué)效應(yīng)Pairinginprophase平衡易位的細胞學(xué)效應(yīng)——雜合體在減數(shù)分裂時可見十字型結(jié)構(gòu)，分裂后期會產(chǎn)生單環(huán)狀或雙環(huán)狀結(jié)構(gòu)。PairinginprophasePairinginprophasePairinginprophase果蠅巨染色體易位圖平衡易位的遺傳學(xué)效應(yīng)配子部分不育：臨近分離產(chǎn)生不育的配子（2/4），只有交互分離才可產(chǎn)生可育的配子（2/4）。假連鎖現(xiàn)象——易位的發(fā)生導(dǎo)致連鎖群的改變。

Pairinginprophase減數(shù)分裂時，臨近分離則發(fā)生不平衡分裂，產(chǎn)生致死效應(yīng)。遺傳學(xué)效應(yīng)配子部分不育交互分離

臨近分離1可育可育不育不育雜合的易位導(dǎo)致的部分不育現(xiàn)象，只有50%的配子是由于交互分離產(chǎn)生的，是可育的。假連鎖現(xiàn)象PseudolinkageRobertsoniantranslocationandDownsyndrome易位導(dǎo)致疾病Unbalancedtranslocation唐氏綜合癥五，影響染色體畸變的因素1變異的原因內(nèi)環(huán)境：細胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等

2染色體結(jié)構(gòu)變異假說斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。小結(jié)：1，所有染色體畸變（重排),都需要染色體發(fā)生斷裂，之后進行不同形式的重組。2，染色體畸變發(fā)生的時期不同，分為染色體型和染色單體型。發(fā)生在G1期，染色體型；發(fā)生在G2期，染色單體型。3，導(dǎo)致染色體畸變的因素包括內(nèi)因，外因。4,各種染色體畸變都具有重要的進化意義。第二節(jié)染色體數(shù)目變異倍數(shù)性改變非整倍性改變（一）倍數(shù)性改變整倍體euploidy單倍體n二倍體2n三倍體3n多倍體mn類型（二）非整倍性改變非整倍體aneuploidy單體2n-1缺體2n-2三體2n+1雙三體2n+1+1染色體組：指二倍體生物的配子細胞所具有的形態(tài)功能各異，但又相互協(xié)調(diào)控制生物生長發(fā)育遺傳變異的若干條染色體組成的一組染色體，通常用n表示。一個染色體組含有的染色體條數(shù)稱為染色體基數(shù)。例如：人2n=46n=23x=23

水稻2n=24n=12x=12

普通小麥2n=42n=21x=7（六倍體）一、單倍體(haploid)定義:指體細胞內(nèi)只含有一個染色體組的個體或組織或細胞。即只含有配子的染色體數(shù)。類型：單元單倍體：二倍體產(chǎn)生的單倍體，含有一個基本染色體組。多元單倍體：有多倍體產(chǎn)生的單倍體，具有多個基本染色體組。遺傳學(xué)效應(yīng)：在動物中，除少數(shù)昆蟲（如蜜蜂、螞蟻）外，單倍體一般不能存活。正常的單倍體：一些低等植物的配子體；蜂類的雄性，可育。減數(shù)分裂第一次分裂改變。Eg.單倍體玉米正常雄性配子數(shù)(?)10

X2=1/512

正常雌性配子數(shù)(?)10=1/1024受精概率為(1/512X1/1024)異常的單倍體：2n植物花粉培育出的植株，育性極差?？梢约颖逗笮纬杉兒?倍體。1，分類：在植物中，單倍體比較常見，有些低等植物的配子體是其生活體，高等植物也可自發(fā)產(chǎn)生單倍體。單倍體一般生活能力比較弱，個體較小，不育。人工花藥培養(yǎng)可獲得單倍體植株，經(jīng)加倍后可成為所有基因座位都純合的植株（純系），后代不發(fā)生分離。2、人工利用（1）單倍體育種甲X乙→F1花粉培育→植株（不育）→染色體加倍→正常植株→新品種（加速純和速度，保證遺傳。）（2）邊緣雜交育種二倍體大麥雌性X二倍體野生近緣大麥種雄性→F1→秋水仙素處理→F2F1：野生種染色體逐漸丟失，胚是栽培種的單倍體，不育，加倍。F2：從中培育出新品種（解決了不能直接花粉培養(yǎng)植物的單倍體育種技術(shù)）二、多倍體（Polyploid）除單倍體外，其它整倍體都是以基本染色體組的數(shù)目來劃分的。根據(jù)染色體的倍數(shù)可分為三倍體，四倍體等，加倍的染色體來源又可分為同源多倍體及異源多倍體。單倍體一般細胞比較大，細胞內(nèi)容物較多，個體較大。1/3的顯花植物是多倍體一般多倍體在大小和活力方面都有顯著的增加多倍體植物經(jīng)常被馴化成為農(nóng)業(yè)作物四倍體：苜蓿，咖啡，花生八倍體：草莓同源多倍體，異源多倍體多倍體（Polyploid）（一）、同源多倍體（Autopolyploid)1、含義：由同一個染色體組復(fù)制多次后得到的植株。2、特點：

AAAAXaaaaa↓

AAaaXAAaa↓AAAAAAAaAAaaAaaaaaaa35A1a基因分離復(fù)雜

一般育性不高，第一次減數(shù)分裂需要平衡分裂。3、人工多倍體的形成。4、利用：無籽西瓜的培育p362X4X幼苗（葉片氣孔保衛(wèi)細胞大，花粉粒大）4X西瓜（綠色網(wǎng)狀瓜皮）↓4X種子↓4X植株（雌性）X

秋水仙素處理2X幼苗↓2X西瓜（濃綠花紋瓜皮）↓2X種子↓2X植株（雄性）發(fā)芽發(fā)芽

↓3X種子（濃綠花紋西瓜皮）↓3X植株（開花）↓3X無籽西瓜

（二）異源多倍體(alopolyploid)1、含義：不同物種的基因組相結(jié)合成的多倍體2、實例

黑小麥

P:普通小麥X黑麥

AABBDD(42)↓RR(14)F1:ABDR(28)↓染色體加倍

F2:AABBDDRR(56)黑小麥3、特點：產(chǎn)量高，高寒地區(qū)是小麥產(chǎn)量的130－140％，黑麥的120％抗逆抗病性強耐瘠耐寒面粉白，蛋白質(zhì)含量高，發(fā)酵性能好基干可作青飼料異源二倍體棉花（Gossypiun)蘿卜與卷心菜的異源四倍體例如：1928年Karpechenko的蘿卜甘藍：蘿卜（2n=18）x甘藍（2n=18）染色體加倍

蘿卜甘藍（2n=4x=36）我國培育的小黑麥：普通小麥（2n=6x=42）x黑麥（2n=14）

染色體加倍

小黑麥（2n=8x=56）植物的多倍體在自然界中是比較常見的，被子植物有30%，禾本科植物有70%是多倍體。小麥、菊花、馬鈴薯、棉花、煙草、油菜、甘蔗等經(jīng)濟作物都存在以“2X”為倍數(shù)遞增的系列。AutopolyploidsPlantXnumberCnumberPloidyPotato12484Coffee1122,44,66,882,4,6,8Banana1122,332,3Alfalfa8324Peanut10404Sweetpotato15906AllopolyploidsPlantXnumberCnumberPloidyTobacco12484xWheat7426xOats7426xPlum816,24,32,48Sugarcane1080+染色體組分析異源六倍體小麥起源2n=42一粒小麥：2n=14濤氏麥草2n=14斯氏麥草：2n=14擬二粒小麥2n=28親本F1C數(shù)目配對情況染色體組一粒X擬二粒217?+7?AAB一粒X普287?+14?AABD擬二粒X普3514?+7?AABBD擬二粒X滔2121?ABD一粒X滔氏1414?AD滔氏X普287?+14?ABDD擬二粒X斯氏217?+7?ABB一粒小麥：A滔氏麥草：D斯氏麥草：B擬二粒小麥：AB普通小麥：ABDEXTREMEPOLYPLOIDYOphioglossum瓶爾小草EXTREMEPOLYPLOIDYOphioglossumreticulatum:2n=1260(i.e.,84x)三、非整倍體（aneuploid)1.定義：某一生物體的染色體缺少或獲得1或更多條，但沒有失去（獲得）整個染色體組。2.類型：單體染色體（monosomy)

2n-1缺體染色體（Nullisomy）2n-23體染色體(trisomy)2n+1禾本科植物缺體表型曼陀羅2n+1+1體表型

染色體減少：包括單體（2n-1），缺體（2n-2）、雙單體（2n-1-1）等。二倍體生物的單體一般是不能存活的。只有極少數(shù)情況下可以存活，如果蠅或人的XO個體。多倍體植物的單體對植物的生活能力影響不是很大，因此單倍體植物在自然界中較為常見。染色體增加：包括三體（2n+1）、四體（2n+2）、雙三體（2n+1+1）等。三體相對于單體來說，對個體的生活能力影響小一些，因此在自然界中可見到由單倍體產(chǎn)生的三體，也可見到由二倍體產(chǎn)生的三體。2，缺體在遺傳研究中的應(yīng)用植物中用于初定位基因動物中果蠅可進行類似工作。利用缺體可以進行基因的染色體定位

P:無眼野生正常眼

F1:正常眼⊕

F2:正常眼:無眼（3:1）無眼與4-chr單體(野生型)交配：4-chr除了性染色體在任何動物中有單體現(xiàn)象存在，常染色體的單體現(xiàn)象通常會導(dǎo)致死亡?？赡苁怯捎谥挥幸粭l染色體存在是一些隱性致死基因比較容易表達。植物中單體能夠成活的現(xiàn)象比較多。如：玉米，煙草。但這些單體的育性一般都比二倍體差。3,非整倍體特點:xxxxMEIOSISIIMEIOSISI4,產(chǎn)生原因：減數(shù)分裂時聯(lián)會復(fù)合體或復(fù)制的染色體沒有正常分離。NON-DISJUNCTION易位(Translocations)也可以造成染色體缺失AALostthroughnon-disjunction易位(Translocations)也可以造成染色體缺失5.Gynandromorphy雌雄嵌合體Mitoticnondisjunctionofsexchromosomesearlyindevelopmentcanresultinindividualswithopposingbilateralsexualcharacteristics6.人類的非整倍體常染色體異常：人類的染色體異常中，缺少一條染色體的配子通常是沒有受精能力的，多一條染色體的配子雖然可以受精而形成三體，但三體個體絕大多數(shù)在胚胎或胎兒期死亡而表現(xiàn)為自發(fā)性流產(chǎn)。

人類常染色體異常最常見的是Down’s綜合征（47，+21也稱先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色體三體。表現(xiàn)為智力低下、塌鼻梁、通貫手、口常開、流口水、手粗糙、手指短、小指呈彎曲樣。

該病的發(fā)病率約1/650，三體型占95%，易位型占4%，嵌合型占1%。約20%在出生后第一年死于先天性心臟病和呼吸道感染，平均壽命約18歲?；颊吒改刚?，是由于減數(shù)分裂時染色體不分開所致，母親的年齡是影響發(fā)病率的主要原因。

(47,21+)1/80095%frommotherDownsyndrome(唐氏綜合癥）150DownsSyndrome-Trisomy-21DownsSyndrome-Trisomy-21SimianCrease唐氏綜合癥的患病比例隨產(chǎn)婦的年齡增長而迅速升高。常染色體三體還有：Edwards綜合征（47，+18)Patau綜合征（47，+13）（47，13+）Patausyndrome(47，18+）Edwardsyndrome導(dǎo)致嚴(yán)重畸形和夭折。156

47,+13:Patau綜合癥：新生兒腦發(fā)育缺陷，嚴(yán)重的兔唇，頜裂，智力低下，多指（趾）。（47條染色體，其中多了一條13號染色體）Polydactyly-Trisomy13:HumanConceptionFate30%自然流產(chǎn)的胎兒被檢出有染色體異常。90%染色體異常的胎兒妊娠在出生前中止。自發(fā)性流產(chǎn)胎兒的染色體異常類型和頻率

自發(fā)性流產(chǎn)類型頻率（%）常染色體三體5247，+143.747，+154.247，+1616.447，+183.047，+214.747，+225.7

其他三體14.345，X18

三倍體17

四倍體6

不平衡易位3

其他4性染色體異常：Baar小體：也稱X小體、性染色質(zhì)小體，女性間期細胞在細胞核邊緣有一深染色塊，認為是由于X染色體隨機失活引起的。因此細胞內(nèi)的X染色體數(shù)應(yīng)為Baar小體數(shù)加1。

Y小體：也稱Y性染色質(zhì)、F小體