高中生物人教版遺傳與進化第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病 全國獲獎

第五章第三節(jié)人類遺傳病備課：李放穩(wěn)審定：高一生物備課組姓名班次學習目標；1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防(Ⅰ)。2.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。3.調查常見的人類遺傳病(調查類實驗)。自主學習：一、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病(1)概念：受____________控制的遺傳病。(2)分類①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥。2．多基因遺傳病(1)概念：受__________________________控制的人類遺傳病。(2)特點：在______發(fā)病率比較高。(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。名師點撥多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)型是遺傳物質和環(huán)境共同作用的結果。3．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例：________________、貓叫綜合征。思考先天性疾病都是遺傳病嗎？①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。二、遺傳病的監(jiān)測和預防1．手段：主要包括________和________。2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的____________和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解________，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的________。(3)推算出后代的________________。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如________、進行________等。4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如______________、______________、孕婦血細胞檢查以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。想一想胎兒的色盲或者色弱可以進行產(chǎn)前診斷嗎？三、人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的________________，解讀其中包含的________。2．參與人類基因組計劃的國家：________、英國、德國、日本、法國和________，中國承擔1%的測序任務。人類有46條染色體，人類基因組計劃要測定幾條染色體上的基因？水稻含有24條染色體，水稻基因組包含幾條染色體上的基因？探究點一人類常見的遺傳病類型熟悉人類常見的遺傳病類型，完成下表填空：分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體____并指①無性別差異②含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全____苯丙酮尿癥①無性別差異②隱性純合發(fā)病______先天性聾啞伴X染色體顯性顯性________①與性別有關，含致病基因就患病，____________②有連續(xù)遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養(yǎng)不良①與性別有關，純合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患②有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象________血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性______”的特點多基因遺傳病腭裂、無腦兒、____________、______________①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③______中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病____________、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)思維拓展1．只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。2．單基因遺傳病受一對等位基因控制，不是一個基因控制。3．攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病提醒用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④探究點二遺傳病的監(jiān)測和預防以及人類基因組計劃1．人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施有哪些？2．人類基因組計劃的任務是什么？習題鞏固：1.連線題：指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A、常顯（2）21三體綜合征B、常隱（3）抗維生素D佝僂病C、X顯（4）多指D、X隱（5）紅綠色盲E、多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F、常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G、性染色體病2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合癥D\.貓叫綜合癥3.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現(xiàn)家族聚集③易受環(huán)境因素影響④發(fā)病率低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型（）A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳C.常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結構變異疾病5.下列關于21三體綜合癥的敘述，錯誤的是（）A.21三體綜合癥是常染色體變異引起的遺傳病B.21三體綜合癥患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C.21三體綜合癥有叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D.21三體綜合癥體細胞比正常人體細胞少了一條X染色體6．下列為性染色體異常遺傳病的是()A．白化病 B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征 D．性腺發(fā)育不良癥7．某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細胞融合的精子中對號染色體是一對，請分析下列與精子形成相關的原因是()A．初級精母細胞中21號同源染色體沒有分離B．次級精母細胞中21號染色體著絲點不分裂C．次級精母細胞中21號同源染色體沒有聯(lián)會D．精原細胞中21號染色體沒有復制（多選）8.遺傳咨詢的內容包括（）A.分析遺傳病的傳遞方式B.推算后代再發(fā)風險C.向咨詢對象提出防治對策D.向社會公布咨詢對象的遺傳病類型9.下列關于人類基因組計劃的敘述不正確的是（）A.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組全部DNA序列年，人類基因組的測序任務已圓滿完成表明基因之間確實存在人種的差異表明人的體細胞中約有基