乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1或BRCA2突變類型而有差異_第1頁
乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1或BRCA2突變類型而有差異_第2頁
乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1或BRCA2突變類型而有差異_第3頁
乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1或BRCA2突變類型而有差異_第4頁
乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1或BRCA2突變類型而有差異_第5頁
已閱讀5頁，還剩7頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

Association

of

Typeand

Location

of

BRCA1

and

BRCA2

Mutations

With

Risk

of

Breast

and

Ovarian

Cancer乳腺癌和卵巢癌患病風險或因BRCA1/BRCA2突變類型而有差異JAMA-2015Background

Women

whohaveinheritedmutationsinBRCA1

or

BRCA2

have

an

increased

risk

of

breast

and

ovarian

cancers.

Toour

knowledge,no

studyhas

reported

whetherBRCA1/2muta-tiontypeisassociatedwithdifferencesinbreastandovarian

cancer

risk.

To

identify

mutation-specific

cancer

risks

for

carriers

of

BRCA1/2.

遺傳BRCA基因突變的女性會增加乳腺癌和卵巢癌的患病風險。我們已經在如何降低與BRCA基因突變相關的患癌風險上取得了巨大的進步，但直到現在,在女性人群中，不同的特定基因突變如何導致不同的癌變風險方面，相關的研究并不深入。該研究目的：分析并明確BRCA1和BRCA2突變類型或位置與乳腺癌和卵巢癌患病風險之間的相關性。Methods研究對象分別分析BRCA1/BRCA2基因核苷酸序列中患癌的危險比分析BRCA1/2基因突變類型和功能分析BRCA1/BRCA2有功能的突變結構區(qū)域研究對象BRCA1基因核苷酸序列BRCA2基因核苷酸序列分析BRCA1/2突變類型及功能功能區(qū)域的分析Result實驗結果攜帶BRCA1突變基因的隨訪者中：乳腺癌--46%，卵巢癌--12%，乳腺癌與卵巢癌--5%，未診斷出癌癥--37%。攜帶BRCA2突變基因的隨訪者中：乳腺癌--52%，卵巢癌--6%，乳腺癌與卵巢癌--2%，未診斷出癌癥--40%。在BRCA1基因中，確定出了3個乳腺癌高發(fā)的突變區(qū)域：BCCR1，BCCR2，BCCR2`，以及卵巢癌高發(fā)突變區(qū)域：外顯子11.在BRCA2基因中，確定出了乳腺癌高發(fā)的突變區(qū)域：BCCR1，BCCR1`，BCCR2，以及卵巢癌高發(fā)突變區(qū)域：OCCR1，RHR,OCCR2.BRCA基因突變中的無義突變與早期診斷乳腺癌及區(qū)別乳腺癌與卵巢癌患病風險差異有關。結論與意義結論：乳腺癌與卵巢癌的患病風險因BRCA基因突變類型及位點不同而存在差異。意義：BRCA基因突變攜帶者不是必須要接受乳房和卵巢預防性切除術，因為患病風險會因基因突變的位點和類型而有差異。但目前仍需要進一步研

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論