標(biāo)準(zhǔn)解讀

《GB/T 37870-2019 個(gè)體鑒定的高通量測序方法》是一項(xiàng)國家標(biāo)準(zhǔn)，旨在規(guī)范使用高通量測序技術(shù)進(jìn)行個(gè)體鑒定的過程。該標(biāo)準(zhǔn)適用于法醫(yī)學(xué)、生物學(xué)等領(lǐng)域中利用高通量測序技術(shù)對個(gè)體身份進(jìn)行確認(rèn)或排除的應(yīng)用場景。

在適用范圍方面，此標(biāo)準(zhǔn)主要針對的是通過分析人類DNA樣本中的特定遺傳標(biāo)記來進(jìn)行個(gè)體識別的情況。它定義了從樣品采集到數(shù)據(jù)分析整個(gè)流程的技術(shù)要求與操作指南，確保結(jié)果準(zhǔn)確可靠的同時(shí)也保證了實(shí)驗(yàn)過程的標(biāo)準(zhǔn)化和可重復(fù)性。

對于樣品處理，《GB/T 37870-2019》詳細(xì)規(guī)定了如何正確收集、保存以及運(yùn)輸生物樣本，并強(qiáng)調(diào)了避免污染的重要性。此外，還提供了關(guān)于選擇合適的DNA提取方法及質(zhì)量控制措施的具體指導(dǎo)。

在文庫構(gòu)建環(huán)節(jié)，標(biāo)準(zhǔn)介紹了不同類型的測序文庫（如全基因組重測序、目標(biāo)區(qū)域捕獲等）制備過程中所需遵循的原則和技術(shù)細(xì)節(jié)，包括片段化、接頭連接、擴(kuò)增等步驟的操作建議。

至于測序部分，《GB/T 37870-2019》明確了推薦使用的平臺類型及其性能指標(biāo)，并給出了數(shù)據(jù)產(chǎn)出量的基本要求。同時(shí)，也指出了在實(shí)際操作中需要注意的問題，比如讀長的選擇、錯(cuò)誤率控制等。

最后，在數(shù)據(jù)分析階段，本標(biāo)準(zhǔn)提出了基于參考序列比對的方法來實(shí)現(xiàn)變異檢測，并且對SNP、InDel等不同類型變異的識別算法進(jìn)行了描述。此外，還討論了如何評估并報(bào)告最終結(jié)果的有效性和可信度。


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....

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  • 2019-08-30 頒布
  • 2019-08-30 實(shí)施
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文檔簡介

ICS07080

A40.

中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T37870—2019

個(gè)體鑒定的高通量測序方法

Individualidentificationbyhigh-throughputsequencingmethod

2019-08-30發(fā)布2019-08-30實(shí)施

國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布

中國國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會

GB/T37870—2019

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

本標(biāo)準(zhǔn)由國家標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研究中心提出并歸口

。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位深圳華大生命科學(xué)研究院原深圳華大基因研究院中國計(jì)量科學(xué)研究院深圳

:()、、

華大智造科技有限公司深圳華大基因科技有限公司深圳基因產(chǎn)學(xué)研資聯(lián)盟

、、。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人謝一帆王晶謝偉偉陳芳蔣慧杜佳婷牛春艷李陶莎劉心程奇李倩一

:、、、、、、、、、、、

李岱怡謝強(qiáng)

、。

Ⅰ

GB/T37870—2019

引言

個(gè)體鑒定在恐怖事件重大災(zāi)害交通事故的急救醫(yī)學(xué)和偵查破案中有較大的適用性本標(biāo)準(zhǔn)是結(jié)

、、。

合核酸生物技術(shù)和高通量測序技術(shù)以檢測人體樣本的位點(diǎn)和位點(diǎn)進(jìn)行個(gè)體鑒定對于維護(hù)

STRSNP,

社會穩(wěn)定有極其重要的意義

。

Ⅱ

GB/T37870—2019

個(gè)體鑒定的高通量測序方法

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了個(gè)體鑒定高通量測序方法的術(shù)語和定義原理試驗(yàn)條件儀器與設(shè)備試劑試驗(yàn)步

、、、、、

驟和結(jié)果分析

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于人體的血液及血痕毛發(fā)唾液斑等樣本的個(gè)體鑒定

、、。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

生物信息學(xué)術(shù)語

GB/T29859—2013

高通量基因測序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989—2014

3術(shù)語和定義

及界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件為了便于

GB/T29859—2013GB/T30989—2014。

使用以下重復(fù)列出了及中的某些術(shù)語和定義

,GB/T29859—2013GB/T30989—2014。

31

.

測序sequencing

測定氨基酸或核苷酸序列的過程

。

定義

[GB/T29859—2013,2.4.13]

32

.

高通量基因測序high-throughputgenesequencing

區(qū)別于傳統(tǒng)雙脫氧法測序能夠一次并行對大量核酸分子進(jìn)行平行序列測定的技術(shù)通

Sanger(),,

常一次測序反應(yīng)能產(chǎn)出不低于的測序數(shù)據(jù)

100Mb。

定義

[GB/T30989—2014,3.19]

4縮略語

下列縮略語適用于本文件

。

脫氧核糖核酸

DNA:(DeoxyribonucleicAcid)

脫氧核糖核苷三磷酸

dNTP:(deoxy-ribonucleotidetriphosphate)

聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)

PCR:(PolymeraseChainReaction)

單核苷酸多態(tài)性

SNP:(SingleNucleotidePolymorphisms)

短串聯(lián)重復(fù)序列

STR:(ShortTandemRepeat)

5原理

采集樣本后結(jié)合核酸生物技術(shù)和高通量測序技術(shù)檢

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