二糖酶缺乏癥課件

二糖酶缺乏癥大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱deficiencyofdisaccharidase別名雙糖不耐受癥ICD號(hào)K63.8概述本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者進(jìn)食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收，余者均進(jìn)入小腸下段。概述腸腔的細(xì)菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機(jī)酸及二氧化碳和氮?dú)猓次盏碾p糖使腸腔內(nèi)滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機(jī)酸對(duì)腸道作用使排出酸性糞便，由于產(chǎn)氣過多，引起腹脹及腸鳴。病因正常人小腸黏膜內(nèi)有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個(gè)分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個(gè)分子的葡萄糖。因?yàn)槟承┰蚴苟敲溉狈Γ瑥亩堑南瞻l(fā)生障礙導(dǎo)致腹瀉。臨床此病并不少見，但常不被重視。發(fā)病機(jī)制嬰兒因?yàn)檫z傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。酶復(fù)合物在高爾基復(fù)合體內(nèi)被阻斷，而改變了的酶卻被轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質(zhì)性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。發(fā)病機(jī)制給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2號(hào)染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時(shí)，在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時(shí)最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時(shí)即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān)，在白種人中占5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。臨床表現(xiàn)

1.乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時(shí)，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。

2.臨床分類(1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長(zhǎng)，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴(yán)重，預(yù)后較差。臨床表現(xiàn)

(2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。

(3)成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。

(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：

臨床表現(xiàn)是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內(nèi)過多造成滲透壓過高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達(dá)4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會(huì)出現(xiàn)癥狀。據(jù)說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。

(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalasedeficiency)較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續(xù)數(shù)小時(shí)，禁食蘑菇類就不再發(fā)病。實(shí)驗(yàn)室檢查有上述癥狀者占66.7%。

3.乳糖氫呼吸試驗(yàn)口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內(nèi)發(fā)酵產(chǎn)生過多的水，乳糖酶是基因水平調(diào)節(jié)的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低；Ⅱ型是翻譯后處理有異常而潴留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。這種低乳糖酶是屬于常染色體隱性遺傳。其他輔助檢查小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測(cè)定乳糖酶，顯示活力低下。診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)應(yīng)懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測(cè)定及有關(guān)糖的耐量試驗(yàn)。尚可根據(jù)治療反應(yīng)來作出診斷，禁食相應(yīng)糖后癥狀即可緩解。治療主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝